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SCREENING in medicina

SCREENING in medicine (English screening sifting) è un approccio metodologico utilizzato, in particolare, in medicina per un'indagine di massa sulla popolazione (i suoi singoli contingenti) al fine di identificare una specifica malattia (gruppo di malattie) o fattori che contribuiscono allo sviluppo di questa malattia (fattori di rischio). A tal fine viene effettuato un esame di screening, ovvero viene utilizzato un metodo di prova, con l'aiuto del quale viene effettuata la selezione delle persone che necessitano di un intervento medico appropriato, nonché viene determinata la prevalenza di una particolare malattia e la presenza di fattori predisponenti alla sua insorgenza..

Sulla base dei risultati dell'esame di screening, i soggetti vengono classificati in base alla presenza di una malattia e fattori predisponenti ad essa. Pertanto, nell'epidemiologia e nella prevenzione delle malattie cardiovascolari, S. consente di classificare il contingente intervistato in base a caratteristiche come il fumo, il consumo di alcol, la pressione sanguigna e il rapporto tra alcune forme di malattia coronarica nella popolazione. Sulla base della valutazione dei singoli fattori di rischio e delle loro combinazioni, vengono sviluppate delle tabelle che caratterizzano il grado di rischio di nuovi casi di malattia.

Il requisito principale per un'indagine di screening è la disponibilità di personale adeguatamente formato e un approccio standard per identificare il tratto in esame e valutare i risultati ottenuti. I metodi utilizzati devono essere sufficientemente semplici, affidabili e riproducibili. È necessario che abbiano sensibilità sufficiente e alta specificità..

Lo screening comporta un esame di massa attivo della popolazione, indipendentemente dal fatto che una persona abbia chiesto aiuto o meno. Grazie a ciò, è possibile una diagnosi precoce e tempestiva della malattia o predisposizione ad essa. Gli esami di screening possono essere di natura multi-stadio: il primo stadio è identificare la malattia oi fattori predisponenti ad essa; la seconda fase è un esame più approfondito per chiarire la diagnosi e decidere il miele necessario. intervento. Ad esempio, nella prima fase viene rivelata la frequenza di insorgenza dell'ipertensione arteriosa e nella seconda - in un contesto clinico o ambulatoriale, vengono specificate le ragioni dell'aumento della pressione sanguigna; ciò consente di ottenere dati sulla frequenza dell'ipertensione e su alcune forme di ipertensione sintomatica.

L'esame di screening può essere effettuato tra vari gruppi di popolazione organizzata (lavoratori nelle fabbriche, stabilimenti, istituzioni, studenti di varie istituzioni educative) e non organizzata (nel luogo di residenza). Nella pratica sanitaria, viene utilizzato per esami ginecologici preventivi di massa, fluorografia e recentemente S. è diventato ampiamente utilizzato in cardiologia, oncologia, farmacologia e genetica medica..

Il ruolo di S. diventa particolarmente importante durante la visita medica della popolazione (vedi. Visita medica) e la prevenzione primaria (vedi. Prevenzione primaria). In connessione con la necessità di rilevare grandi contingenti della popolazione secondo criteri standard uniformi, è in corso una ricerca intensiva per metodi automatizzati e semi-automatizzati di C.Automi e dispositivi semiautomatici sono in fase di sviluppo per misurare la pressione sanguigna, sondare la popolazione, misurare l'altezza e il peso (massa) del corpo. Un posto essenziale è occupato dallo sviluppo di metodi nuovi, moderni, affidabili e generalmente disponibili applicabili per indagini di massa, nonché apparecchiature affidabili e ad alta produttività..

L'indagine di screening è talvolta ostacolata dalla mancanza di preparazione della popolazione. Ciò è spesso dovuto al fatto che gli individui fraintendono il proprio stato di salute e non sono pronti a cambiare il proprio stile di vita per prevenire la malattia, nonché a sottoporsi a cure adeguate quando la malattia si è già sviluppata. Particolari difficoltà sorgono quando sono richiesti esami ripetuti. Lo svantaggio di S. fino ad ora è stato che di solito mirava a identificare non un gruppo di malattie, ma una qualsiasi di esse. Lo sviluppo di un approccio integrale, ovvero l'identificazione delle principali malattie non trasmissibili, eliminerà in modo significativo questo inconveniente..

Quando si esegue S., è necessario tener conto della sua fattibilità economica. In particolare, un forte calo della morbilità può portare alla sospensione o ai test di screening meno frequenti; un esempio del genere è l'individuazione della tubercolosi polmonare.

Lo screening nella genetica medica è uno dei metodi di diagnosi precoce di malattie geneticamente determinate e sindromi individuali (arresto della crescita, albuminuria, batteriuria, ipertensione, ecc.). La più efficace è stata l'identificazione dei difetti metabolici ereditari. Con l'individuazione e il trattamento tempestivi di tali pazienti, è possibile prevenire lo sviluppo di malattie che di solito portano a una disabilità precoce e persino alla morte. L'esame di screening è ampiamente utilizzato in pediatria, poiché l'individuazione di varie malattie nei bambini e il loro trattamento precoce spesso consente di escludere la loro manifestazione in età avanzata. Pertanto, lo S. dei neonati per fenilchetonuria e la successiva nomina di una dieta a basso contenuto di fenilalanina ai pazienti previene lo sviluppo di ritardo mentale, sindrome convulsiva e altri sintomi della malattia. Nella pratica dell'assistenza sanitaria in molti paesi vengono utilizzati esami di screening tra i neonati per fenilchetonuria, ipotiroidismo, deficit di alfa-1-antitripsina, fibrosi cistica, galattosemia. Se un paziente viene identificato, viene nuovamente esaminato, la diagnosi viene confermata e un trattamento specifico viene eseguito con un biochimico regolare. controllo sulla sua efficacia. Si raccomanda la consulenza genetica medica alla famiglia del paziente (vedi Consulenza genetica medica).

Nelle popolazioni con un'alta frequenza dell'uno o dell'altro difetto metabolico ereditario, il cosiddetto. potenziale S. con l'obiettivo di identificare portatori eterozigoti di questo difetto, a segale prima della nascita di un bambino riceve consulenza medica e genetica. In presenza di un tale difetto in entrambi i genitori, che è un vero prerequisito per l'aspetto della prole affetta, viene utilizzata la diagnosi prenatale. Un esempio di tali programmi è lo screening per la malattia di Tay-Sachs negli ebrei ashkenaziti o per l'emoglobinopatia negli italiani, nei neri statunitensi e nei portoricani. Esistono anche programmi selettivi di S. riguardo ai difetti metabolici ereditari tra i contingenti nek-ry di pazienti con un alto grado di rischio riguardo all'accumulo di questi difetti. Un esempio sono i programmi selettivi di S. per le grandi cliniche pediatriche, volti a identificare i difetti ereditari di aminoacidi, carboidrati, lipidi, purine, pirimidine e alcuni altri tipi di metabolismo. Un altro esempio sono i programmi S. selettivi per un contingente di pazienti con ritardo mentale, oftalmici, ematologici..

A differenza dei programmi di S. di massa, i programmi di S. selettivo non portano benefici immediati al paziente, ma contribuiscono alla prevenzione dei difetti ereditari attraverso la consulenza medica e genetica di famiglie ereditarie. Con l'aiuto di questi programmi, viene stabilito anche lo spettro dei difetti metabolici ereditari comuni nella popolazione, viene rivelata l'esistenza di nuovi difetti metabolici..

Lo screening in cardiologia, di regola, viene effettuato al fine di identificare la malattia coronarica (IHD) e fattori di rischio per il suo sviluppo (fumo, disturbi dello spettro lipidico, bassa attività fisica, presenza di ipertensione arteriosa, considerata come una malattia indipendente e come fattore di rischio per la IHD, ecc.). eccetera.). L'esame di screening in cardiologia consente di classificare i pazienti in base alla presenza e alla gravità dei fattori di rischio per malattia coronarica e ipertensione arteriosa al fine di determinare la quantità necessaria di misure per la prevenzione primaria della malattia coronarica. La classificazione delle diverse forme di malattia coronarica e la valutazione dei fattori di rischio aiutano a sviluppare misure di prevenzione secondaria. L'esame di screening viene effettuato da personale che ha seguito una formazione specifica sulla misurazione della pressione sanguigna (guardando un film con registrazioni delle misurazioni della pressione sanguigna e ascoltando una registrazione su nastro, analizzando gli indicatori della pressione sanguigna durante la misurazione con un multifonendoscopio), compilando un questionario standard (domande sulla rilevazione dell'angina da sforzo, presenza di malattie polmonari croniche, cattive abitudini - fumo, consumo di alcol), misurando lo spessore della piega cutanea, l'altezza, il peso, ecc. Effettuano anche una completa standardizzazione della determinazione dei parametri biochimici (spettro lipidico, glicemia, ecc.). A seconda degli obiettivi, l'esame di screening è di natura in una fase o in più fasi. Gli esami ripetuti ci consentono di valutare la stabilità degli indicatori studiati, ad esempio il livello di pressione sanguigna, e di chiarire la diagnosi, nonché di determinare le dinamiche dei fattori di rischio, morbilità e mortalità, di sviluppare un sistema di misure preventive svolte dalle forze dei dipartimenti scientifici e delle autorità sanitarie pratiche.

Lo screening in farmacologia consiste nell'identificazione sperimentale dell'attività farmacologica di prodotti di sintesi chimica e composti naturali. Esistono diversi programmi di screening. Quando si lavora con serie di sostanze chimiche fondamentalmente nuove. composti e in assenza di informazioni sul farmacol. l'azione delle sostanze è svolta da S. per identificare il farmacol. attività di qualsiasi tipo utilizzando un'ampia gamma di prove specifiche. In una ricerca mirata di sostanze attive, viene effettuato un esame di screening utilizzando una serie di test rigorosamente definiti per valutare ciascuna classe di sostanze, ad esempio tranquillanti, antidepressivi, antipsicotici, anticonvulsivanti, ecc. In alcuni casi, per identificare il farmacol. azioni di qualsiasi tipo utilizzano il cosiddetto. esame di screening semplificato utilizzando un metodo; un esempio è l'uso di un test ipoglicemico per determinare la capacità di una sostanza di ridurre la concentrazione di zucchero nel sangue. I test utilizzati devono essere altamente sensibili e consentire una rapida separazione dei composti attivi da quelli inattivi..

Adeguati test in alcuni casi consentono di prevedere l'effetto farmacologico delle sostanze sul corpo umano. Quindi, secondo il metodo di una situazione di conflitto, ad esempio l'antagonismo con il corazolo, è possibile prevedere l'effetto ansiolitico del farmaco testato; in presenza di un'azione curariforma nell'esperimento, si può presumere che il suo effetto miorilassante sul corpo umano, ecc..

L'esame di screening mirato in farmacologia è molto produttivo quando si cercano nuovi farmaci, specialmente nella serie di analoghi di farmaci noti, quando si creano nuovi farmaci "imitando" composti naturali biologicamente attivi o mediante chimica. modifica di molecole di composti attivi. Metodi moderni (modellazione matematica, analisi di regressione multipla della dipendenza dell'attività di un composto da fattori idrofobici, elettronici e sterici, ecc.) Consentono di analizzare in modo più profondo e sottile le relazioni tra la struttura e l'attività fisiologica della chimica. composti, che contribuisce all'implementazione di Screening mirati in farmacologia.

Bibliografia: Anichkov S. V. Ricerca di agenti neurotropici centrali vicini a sostanze naturali biologicamente attive, Vestn. Accademia delle scienze mediche dell'URSS, n ° 9, p. 3.1976; Gitlina L.S., Godender V.E. e Rosenblit A. B. Metodo di selezione dei segni topologici e topografici dell'attività biologica dei composti chimici, Chem.-Pharm. zhurn., t. 14, n. 7, p. 48, 1980; Dmitrieva NV et al... Modello di screening probabilistico, Izv. Accademia delle scienze dell'URSS, ser. biol., n.4, p. 520, 1979; Krasnopolskaya KD Screening delle malattie metaboliche ereditarie nella popolazione, nel libro: Lezioni sul miele. genetica, ed. A. A. Prokofieva-Belgovskaya e V. P. Efroimson, p. 120, M., 1974; Martinson AE Identificazione di malattie metaboliche ereditarie in una clinica pediatrica, Pediatria, n ° 11, p. 9, 1978; Mashkovsky M.D. Problemi di ricerca farmacologica e ricerca clinica di nuovi farmaci, Vestn. Accademia delle scienze mediche dell'URSS, N ° 10, p. 52, 1968; lui, Fondamenti teorici e pratici della ricerca di psicofarmaci, ibid, n. 14, 1976; North A. F. Screening nell'assistenza sanitaria ai bambini, dove siamo adesso e dove stiamo andando? Pediatria, v. 54, p. 631, 1974; Sackett D. L. Screening di laboratorio, Fed. Proc., V. 34, p. 2157, 1975, bibliogr.; Turner R. A. Metodi di screening in farmacologia, N. Y. - L., 1965; Wea herall M. Chance and choice in the discovery of drug, Proc. Roy. Soc. Med., V. 65, p. 329, 1972.


A. A. Alexandrov; V. A. Bogoslovsky (card.), T. A. Voronina (pharm.), K. D. Krasnogulskaya (gen.).

Selezione

io

in medicina (screening screening inglese) - un metodo di rilevamento attivo di persone con qualsiasi patologia o fattori di rischio per il suo sviluppo, basato sull'uso di studi diagnostici speciali, inclusi i test, durante un'indagine di massa sulla popolazione o sui suoi singoli contingenti. S. viene effettuato ai fini della diagnosi precoce di una malattia o di una predisposizione ad essa, che è necessaria per la fornitura di cure mediche e preventive tempestive. I risultati dello screening vengono utilizzati anche per studiare la prevalenza della malattia in esame (o un gruppo di malattie), i fattori di rischio per il suo sviluppo e la loro importanza relativa. Pertanto, in epidemiologia e nella prevenzione delle malattie cardiovascolari, S. consente di determinare il rapporto tra le singole forme di malattia coronarica in una popolazione e la prevalenza nella stessa popolazione di fattori di rischio per la malattia come aumento della pressione sanguigna, ipercolesterolemia, fumo e consumo di alcol. Sulla base della valutazione dei singoli fattori di rischio e delle loro combinazioni, vengono sviluppate delle tabelle che caratterizzano il grado di rischio di nuovi casi di malattia.

Le condizioni principali per lo screening sono la disponibilità di personale addestrato e un approccio standard per identificare il tratto in studio e valutare i risultati ottenuti. I metodi utilizzati devono essere sufficientemente semplici, affidabili e riproducibili. È necessario che abbiano sensibilità sufficiente e alta specificità..

Gli esami sotto forma di S. possono essere di natura multistadio, ad esempio, nella prima fase vengono identificati tutti i pazienti con ipertensione arteriosa e nel secondo - in un contesto clinico o ambulatoriale, vengono chiarite le ragioni dell'aumento della pressione sanguigna; ciò consente di differenziare l'assistenza medica per i pazienti e allo stesso tempo di ottenere dati sulla frequenza dell'ipertensione e di alcune forme di ipertensione sintomatica.

Il ruolo di S. è particolarmente importante nell'esame clinico (esame dispensario) della popolazione. Nella pratica sanitaria, la natura degli esami di screening sono massicci esami ginecologici preventivi, fluorografia, mammografia; S. sta diventando sempre più diffuso in cardiologia, oncologia, farmacologia e genetica medica.

In relazione alla necessità di rilevare ampi contingenti della popolazione secondo criteri standard uniformi, sono attualmente in fase di sviluppo metodi automatizzati e semiautomatici che utilizzano macchine automatiche e semiautomatiche per interrogare, misurare e analizzare gli indicatori in studio, elaborare i dati da un questionario di indagine sulla popolazione, ecc..

Lo screening in genetica medica è uno dei metodi per la diagnosi precoce di malattie geneticamente determinate. La più efficace è stata l'identificazione dei difetti metabolici ereditari. Nella pratica dei servizi di sanità pubblica in molti paesi, i programmi di S. neonati per fenilchetonuria, ipotiroidismo, α1-antitripsina, fibrosi cistica, galattosemia. Quando viene rilevata una malattia, viene eseguito un trattamento specifico, la cui tempestività impedisce lo sviluppo precoce della disabilità e talvolta la morte. Pertanto, lo S. dei neonati per fenilchetonuria e la successiva nomina di una dieta a basso contenuto di fenilalanina ai pazienti previene lo sviluppo di ritardo mentale, sindrome convulsiva e altri sintomi della malattia. In popolazioni con un'alta frequenza di questo o quel difetto metabolico ereditario, la cosiddetta prospectina S. viene utilizzata per identificare portatori eterozigoti di questo difetto. In presenza di trasporto in entrambi i genitori, che è un vero prerequisito per l'aspetto della prole affetta, viene eseguita la diagnosi prenatale. Un esempio dell'utilizzo di tali programmi S. è l'esame di emoglobinopatia di italiani, neri americani e portoricani. Esistono anche programmi S. selettivi per l'identificazione di difetti metabolici ereditari tra alcuni contingenti di pazienti con un alto grado di rischio in relazione all'accumulo di questi difetti. Un esempio è il programma S. selettivo per grandi cliniche pediatriche, finalizzato all'identificazione di difetti ereditari di aminoacidi, carboidrati, lipidi, purine, pirimidine e alcuni altri tipi di metabolismo. Un altro esempio è il programma di S. selettivo per il contingente di pazienti con ritardo mentale, oftalmici, ematologici. Selective S. non apporta benefici immediati al paziente, ma contribuisce alla prevenzione dei difetti ereditari attraverso la consulenza genetica medica (consulenza genetica medica) di famiglie ereditarie. Con l'aiuto di questi programmi, viene stabilito lo spettro dei difetti metabolici ereditari comuni nella popolazione.

Lo screening in cardiologia viene spesso eseguito per identificare la malattia coronarica e l'ipertensione arteriosa, nonché i fattori di rischio per il loro sviluppo. L'esame di screening viene effettuato da personale che ha seguito una formazione specifica sulla misurazione della pressione sanguigna, altezza, peso, ecc., Compilando un questionario standard (domande sull'identificazione dell'angina pectoris, cattive abitudini - fumo, consumo di alcol). Effettuano inoltre un'accurata standardizzazione della determinazione dei parametri biochimici (spettro lipidico, glicemia, ecc.). A seconda degli obiettivi, il sondaggio è di natura in una fase o in più fasi. Gli esami ripetuti consentono di valutare la stabilità degli indicatori studiati, ad esempio il livello di pressione sanguigna, e di chiarire la diagnosi, nonché di determinare le dinamiche dei fattori di rischio, morbilità e mortalità, e di sviluppare un sistema di misure preventive attuate dalle autorità sanitarie.

Lo screening in farmacologia consiste nell'identificazione sperimentale dell'attività farmacologica di prodotti di sintesi chimica e composti naturali. Quando si lavora con serie fondamentalmente nuove di composti chimici e in assenza di informazioni sull'azione farmacologica delle sostanze, S. viene effettuato per identificare l'attività farmacologica di qualsiasi tipo utilizzando una vasta gamma di test specifici. In una ricerca mirata di sostanze attive, S. viene eseguita utilizzando una serie di test rigorosamente definiti per valutare ciascuna classe di sostanze, ad esempio tranquillanti, antidepressivi, antipsicotici, anticonvulsivanti, ecc. In un certo numero di casi, lo screening utilizzando un metodo viene utilizzato per identificare l'azione farmacologica di qualsiasi tipo. ad esempio, determinare la dinamica della glicemia per determinare la capacità di una sostanza di ridurre la concentrazione di zucchero nel sangue. I test utilizzati devono essere altamente sensibili.

Quando si esegue S., si dovrebbe tener conto della sua fattibilità economica. In particolare, con una forte diminuzione della morbilità, lo screening di massa della popolazione per rilevare questa malattia può diventare economicamente inopportuno..

Bibliografia: Modello probabilistico di screening, Izv. Accademia delle scienze dell'URSS, ser. biol., n.4, p. 520, 1979; Krasnopolskaya K.D. Screening delle malattie metaboliche ereditarie nella popolazione, nel libro: Lezioni sul miele. genetica, ed. AA. Prokofieva-Belgovskaya e V.P. Efroimson, p. 120, M., 1974; Martinson A.Ch. Identificazione di malattie metaboliche ereditarie in una clinica pediatrica, Pediatria, n ° 11, p. 9, 1978.

II

Skrening (screening in inglese, da schermo a setacciare, ordinare, selezionare)

1) in medicina: un'indagine di massa sulla popolazione al fine di identificare le persone con una determinata malattia, ad esempio, per identificare la patologia cardiovascolare;

2) in farmacologia - la selezione di nuovi prodotti di sintesi chimica o biologica, promettenti per l'uso come medicinali.

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Screening in medicina

EdwART. Glossario EMERCOM, 2010

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Che cos'è lo screening e come viene eseguito

In medicina, esiste una cosa come lo "screening". Letteralmente la parola significa "setacciare". Scopri cos'è lo screening e perché viene eseguito.

Attenzione! Il materiale è solo a scopo informativo. Non utilizzare i trattamenti in esso descritti senza prima consultare il medico.

Cos'è lo screening

Lo screening è uno studio di un gruppo di popolazione al fine di identificare patologie e malattie nelle fasi iniziali o un possibile rischio.

Lo screening per gli adulti viene effettuato per confermare o negare diagnosi come cancro, diabete, HIV, epatite, malattie degli occhi e cardiovascolari. Alcune categorie di età di persone rientrano in gruppi a rischio in base alle statistiche per un disturbo specifico.

I bambini, in particolare i neonati, vengono testati per l'udito, per la presenza di anomalie comuni nel lavoro della tiroide, del fegato, del tratto gastrointestinale, delle ghiandole surrenali e della carenza di enzimi.

Lo screening durante la gravidanza è chiamato prenatale. Questo test identifica i difetti del feto nell'utero..

Lo screening genetico nel primo trimestre viene effettuato per scoprire se il bambino ha la sindrome di Down o la sindrome di Edwards. Nel secondo trimestre è possibile esaminare il tubo neurale fetale.

Lo screening non è una diagnosi definitiva. Se il risultato è positivo, il paziente viene indirizzato per un esame dettagliato..

Ci sono casi di falsi risultati. Ciò porta a un ritardo nel trattamento necessario o, al contrario, a preoccupazioni inutili e uno spreco di tempo e denaro..

Lo screening è facoltativo. È fatto con il consenso del paziente..

Le organizzazioni mediche conducono lo screening in casi quali:

  1. Alta percentuale di malattie nella popolazione.
  2. La ricerca non è costosa.
  3. La malattia è troppo pericolosa.
  4. Il trattamento precoce ha un buon effetto.
  5. Lo studio ha una bassa percentuale di falsi risultati.
  6. La malattia nelle fasi iniziali è asintomatica.

Grazie allo screening, è possibile rilevare malattie gravi, che danno la possibilità di una cura tempestiva e completa del paziente.

Screening: come si fa

Lo screening è chiamato ricerca hardware o di laboratorio, sulla base della quale il medico fa una conclusione. La procedura a volte consiste in diverse analisi e confronti dei risultati.

I metodi di screening sono:

  • Ultrasuoni;
  • MRI;
  • analisi del sangue;
  • mammografia;
  • Scansione TC;
  • colposcopia, ecc..

Lo screening prenatale consiste nel prelievo del sangue venoso della donna e dell'ecografia intrauterina del feto. Si consiglia di eseguire le procedure in un giorno..

Il medico leader prescrive tre volte l'esame per le donne incinte:

  • dall'11a alla 13a settimana;
  • dal 20 al 24;
  • dal 30 al 34.

Gli esami rivelano anomalie nello sviluppo del feto. Di conseguenza, una donna, dopo aver consultato un medico, decide se preservare o interrompere la gravidanza e il metodo di consegna..

Per bambini e adulti, le conclusioni dello screening sono spesso basate su esami del sangue. Gli assistenti di laboratorio esaminano i geni del DNA, la presenza di anticorpi, la quantità di composti organici.

Lo screening strumentale comprende:

  • procedura ecografica;
  • elettrocardiografia;
  • elettroencefalografia;
  • radiografia e altri.

Esami medici preventivi, reazione di Mantoux, test: tutti questi sono screening che rivelano malattie nascoste.

Se l'esame iniziale ha dato un risultato positivo, assicurati di passare attraverso una diagnosi più profonda.

Prendi sul serio lo screening, perché viene fatto per diagnosticare malattie gravi.

Autore: Candidata di scienze mediche Anna Ivanovna Tikhomirova

Revisore: candidato di scienze mediche, professor Ivan Georgievich Maksakov

Screening e malattie cardiovascolari

Lo screening, come definito dalla Commissione per le malattie croniche degli Stati Uniti, è l'individuazione presuntiva di una malattia o di un difetto sottostante attraverso l'uso di test, esami e altre procedure che possono essere eseguite rapidamente 2. Il Comitato Nazionale di Screening del Regno Unito definisce lo screening come il processo di identificazione, apparentemente, in persone sane, fattori a maggior rischio di malattia o malattia che non è ancora clinicamente evidente 3. In entrambe le definizioni, l'enfasi è sulla probabilità; si sottolinea che oggi non è sempre possibile tracciare una linea netta tra salute e malattia.

Nonostante il fatto che la parola "screening" sia diventata parte del nostro vocabolario, non esiste ancora una definizione univoca di questo concetto..

Cos'è lo screening?

La Great Medical Encyclopedia (Russia) indica che lo screening (dall'inglese Screening - vagliatura) è un approccio metodologico utilizzato, in particolare, in medicina per l'esame di massa della popolazione (i suoi singoli contingenti) al fine di identificare una specifica malattia (gruppo di malattie) o fattori che contribuiscono allo sviluppo di questa malattia (fattori di rischio) 4. Nell'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 26 ottobre 2017 n. 869n "Sull'approvazione della procedura per condurre l'esame clinico di alcuni gruppi della popolazione adulta", il termine screening è utilizzato come sinonimo della prima fase della visita medica 5.

I principi di screening pubblicati dall'OMS nel 1968 non hanno perso la loro rilevanza 1:

  • la condizione studiata (malattia) dovrebbe essere un importante problema di salute pubblica;
  • il decorso naturale della malattia è ben noto;
  • la malattia può essere rilevata in una fase iniziale;
  • ci sono trattamenti efficaci per questa fase;
  • sono disponibili test economici, sensibili e specifici per la diagnosi precoce;
  • i test di screening dovrebbero essere ripetuti a intervalli regolari;
  • il rischio di danno derivante dal test diagnostico utilizzato dovrebbe essere inferiore alla probabilità di beneficio;
  • il costo del programma deve essere giustificato dai suoi benefici.

Ma nonostante l'ovvietà dei principi dichiarati, la società ei medici hanno dovuto affrontare una serie di problemi nella selezione delle malattie da esaminare, nei metodi di attuazione, nell'organizzazione e nella valutazione dell'efficacia dei programmi..

Il motivo è che:

  1. l'uso di qualsiasi metodo diagnostico non dà piena garanzia di rilevare la malattia se presente (risultato falso negativo) ed è accompagnato dall'identificazione di artefatti e reperti accidentali (ma non la patologia desiderata - "risultato falso positivo"). E più persone vengono esaminate, più metodi vengono utilizzati, peggio è organizzato il processo di screening, più persone che hanno superato l'esame verranno diagnosticate erroneamente.
  2. ci sono persone in qualsiasi popolazione:
  • senza malattia,
  • con la presenza di una malattia, ma non conoscendone la presenza (indipendentemente dalle manifestazioni cliniche),
  • coloro che conoscono la loro malattia e stanno ricevendo cure per questa malattia. E per effettuare lo screening (seguendo le definizioni di cui sopra), è necessario escludere da esso coloro che sono a conoscenza della loro malattia. Pertanto, nel processo di screening tra le persone che non sono a conoscenza della loro malattia, è possibile rilevare sia i casi precoci che quelli tardivi della malattia (semplicemente perché una persona per qualche motivo non ha cercato assistenza medica prima di essere invitata per lo screening).

In cardiologia, soprattutto negli ultimi decenni, il concetto di screening è strettamente correlato all'identificazione dei fattori di rischio per lo sviluppo di malattie cardiovascolari (CVD) causate dall'aterosclerosi. Questi fattori di rischio possono essere sia caratteristiche dello stile di vita (fumo, scarsa attività fisica) sia malattie che hanno un proprio codice nell'ICD (obesità, diabete mellito, ipercolesterolemia, ecc.) E sono associati a un aumento del rischio di CVD dovuto all'aterosclerosi.

Tipi di screening

Per copertura della popolazione:

  • Programmi di screening nazionali / regionali basati sulla popolazione per RF o malattie specifiche. Le popolazioni in questi programmi sono popolazioni specifiche per età e sesso senza una storia o un caso clinico attuale di CVD per il quale il paziente sta ricevendo il trattamento.
  • Programmi di screening per il gruppo target / selezionato (ad esempio, con fattori di rischio di una specifica malattia, condotti a scopo di ricerca come valutazione pilota dell'efficacia dello screening per malattie specifiche o programmi di "screening commerciale" offerti da centri medici, organizzazioni assicurative, ecc.).

Con il meccanismo di inclusione nello screening:

  • Invito allo screening: un invito mirato alle persone che hanno dimostrato di sostenere un test per una malattia specifica in conformità con un programma di screening nazionale / regionale.
  • Autoappello allo screening quando si crea a livello nazionale o regionale la possibilità di trasmetterlo e ricevere informazioni sulla possibilità di screening attraverso i media, compresi i siti Internet specializzati.
  • Screening opportunistico: comporta lo svolgimento di vari test (studi) per identificare una malattia o fattori di rischio quando una persona richiede assistenza medica o consulenza specialistica.

"Screening forzato" - una visita medica obbligatoria, effettuata su richiesta del datore di lavoro prima di assumere un candidato per lavoro.

Quali malattie cardiovascolari sono considerate idonee e non idonee allo screening?

Di tutte le malattie cardiovascolari, solo l'ipertensione è raccomandata per lo screening della popolazione negli adulti asintomatici in Canada, Stati Uniti, Regno Unito e Australia. Per altre CVD (non in base alla RF del loro sviluppo!) O non ci sono raccomandazioni, o le raccomandazioni si riferiscono allo screening opportunistico o allo screening in gruppi ad alto rischio di sviluppare l'una o l'altra CVD.

Allo stesso tempo, ci sono una serie di "anti-raccomandazioni", ad esempio l'American Academy of Family Physicians e l'USPSTF si oppongono allo screening per la stenosi carotidea negli adulti asintomatici nella popolazione generale e ritengono che non ci siano attualmente dati sufficienti per raccomandare lo screening per la malattia coronarica negli adulti con bassa e un moderato rischio di sviluppare eventi coronarici 13. Le raccomandazioni per lo screening nei gruppi target sono generalmente sviluppate da comunità professionali di medici, riassumendo in raccomandazioni informazioni sulla prevalenza della patologia, i rischi del suo sviluppo, le conseguenze negative, i metodi di rilevamento.

Quindi, screening per malattie cardiovascolari causate da aterosclerosi (malattia coronarica, stenosi delle arterie brachiocefaliche e periferiche):

  • non raccomandato tra individui asintomatici con rischio basso e moderato di eventi avversi (si noti che attualmente non ci sono dati sufficienti per raccomandare metodi di screening come proteina C reattiva altamente sensibile, indice caviglia-braccio, spessore dell'intima carotidea, calcificazione arterie coronarie secondo la tomografia computerizzata a fascio di elettroni, i livelli di omocisteina e lipoproteine
  • raccomandato in gruppi di persone ad alto rischio di eventi cardiovascolari avversi utilizzando metodi non invasivi e invasivi (ad esempio, il rilevamento del calcio nelle arterie coronarie mediante tomografia computerizzata può essere raccomandato per le persone che hanno un'eredità gravata - decessi tra parenti per malattia coronarica in un giovane età). 19.20

Lo screening per l'aneurisma dell'aorta addominale mediante ultrasuoni è raccomandato nel Regno Unito, negli Stati Uniti e in Canada solo negli uomini (nonostante il fatto che l'aneurisma possa essere sia negli uomini che nelle donne a qualsiasi età); secondo le raccomandazioni USPSTF - 65-75 anni, CTFPHC - 65-80 anni). 21.22.23

Lo screening per la fibrillazione atriale è raccomandato dall'American Heart Association e dall'American Stroke Association nelle persone di età superiore ai 65 anni sulla base delle misurazioni della frequenza cardiaca seguite da un ECG nelle strutture di assistenza primaria. 24 ESC - La Società Europea di Cardiologia raccomanda lo screening opportunistico mediante frequenza cardiaca o ECG nelle persone sopra i 65 anni e screening mirato nelle persone sopra i 75 anni o ad alto rischio di ictus. 25

Metodo di screening corretto

Per eseguire lo screening per una specifica malattia / fattore di rischio, deve esserci una forte evidenza che siano disponibili test (metodi di prova) semplici, economici, validi, sensibili e specifici per determinare la fase iniziale (asintomatica) della malattia / fattore di rischio. Un test che rileva la malattia solo quando compaiono i sintomi della malattia potrebbe non essere utile per lo screening perché lo screening consiste nell'identificare le persone che non hanno sintomi della malattia. Esistono requisiti speciali per i test di screening. Il motivo è che se centinaia o migliaia di persone vengono testate, anche l'1% degli effetti collaterali gravi può causare più danni alla salute pubblica rispetto ai benefici ottenuti. La scelta del metodo di screening è spesso un problema difficile. Quindi, nonostante il fatto che i metodi di imaging (angiografia coronarica, tomografia computerizzata multispirale, ecocardiografia da stress, imaging con radionuclidi, tomografia a emissione di positroni) siano metodi diagnostici altamente accurati, la Società Europea di Cardiologia (ESC) ne sconsiglia l'uso come screening per la malattia coronarica in pazienti asintomatici individui, poiché informazioni aggiuntive non alterano la valutazione del rischio per eventi cardiovascolari e le raccomandazioni sullo stile di vita. quattordici

L'elettrocardiografia a riposo ed esercizio fisico (ECG) non è raccomandata per lo screening di adulti asintomatici a basso rischio di eventi cardiovascolari USPSTF (raccomandazione D) 7, The American College of Physicians 15, The American College of Cardiology College of Cardiology 16, American Academy of Family Physicians 17, The American College of Preventive Medicine 18.

"Il giusto metodo diagnostico nella giusta popolazione target"

La necessità di mettere in relazione il “test corretto con la popolazione target corretta” può essere dimostrata sulla base dei dati presentati nella Tabella 1. In tutti e 3 gli esempi, la sensibilità e la specificità del test sono piuttosto elevate (di solito tali indicatori sono tipici dell'ecografia o della tomografia computerizzata). Ma se i risultati positivi di un metodo di ricerca altamente specifico sono ottenuti in una persona appartenente al gruppo di persone con una bassa probabilità di malattia, allora risulteranno prevalentemente falsi positivi..

Nell'esempio 1, se i risultati del test del paziente sono positivi, la probabilità che abbia una malattia è dell'80% (cioè, anche con un test positivo, c'è una probabilità del 20% che non abbia la malattia); se il paziente ha un risultato del test negativo, significa che la probabilità che non abbia una malattia è del 97,7% (di nuovo, non una garanzia del 100% di nessuna malattia).

Nell'esempio 2, la specificità è inferiore solo del 2,2%; la prevalenza della malattia è la stessa - 10%. In questo caso, se i risultati del test del paziente sono positivi, la probabilità che abbia una malattia è del 66-67%; se il paziente ha un risultato del test negativo, la probabilità che non abbia una malattia è del 97,7%.

Nell'esempio 3, la specificità e la sensibilità sono le stesse dell'esempio 2 e la prevalenza della malattia è dell'1% (cioè approssimativamente come la prevalenza della cardiopatia ischemica sotto i 35 anni di età). In questo caso, se i risultati del test del paziente sono positivi, la probabilità che abbia una malattia è del 16,67%; se il paziente ha un risultato del test negativo, la probabilità che non abbia una malattia è del 99,7%.

Tabella 1. Esempi del rapporto tra il valore predittivo del test e la prevalenza della malattia

Valore predittivo positivo

Valore predittivo negativo

Pertanto, condurre e valutare i risultati della ricerca, compreso l'utilizzo di metodi diagnostici moderni senza tener conto della prevalenza (cioè, probabilità a priori o pretest della malattia), può portare al fatto che medici e pazienti riceveranno false informazioni, saranno spese scarse risorse e nessun risultato raggiunto.

Perché, nonostante l'elevata mortalità per CVD, nessun paese al mondo dispone di programmi nazionali di screening per CVD basati sulla popolazione?

In teoria, la diagnosi precoce e il trattamento meno traumatico in una fase precoce della malattia cureranno e / o preverranno lo sviluppo di complicanze della malattia e aumenteranno l'aspettativa di vita. Ma questo è teorico. La CVD è un gruppo molto diversificato di malattie e solo alcune di esse sono dovute all'aterosclerosi. Inoltre, per molte forme subcliniche di CVD associate all'aterosclerosi, il trattamento non è diverso dalle misure di prevenzione della popolazione generale..

Solo poche attività dei programmi di prevenzione sono finalizzate alla diagnosi precoce delle CVD e soddisfano pienamente i requisiti dei programmi di screening della popolazione. Nella maggior parte dei paesi, come in Russia, viene effettuato uno screening prevalentemente opportunistico per identificare i fattori di rischio, una valutazione generale dello stato di salute da parte di un medico di famiglia (medico generico) e un esame mirato in presenza di un alto rischio di determinati eventi CV o la presenza di alcuni sintomi associati a malattie cardiovascolari patologia vascolare. Nel Regno Unito, ad esempio, il NHS Health Check fornisce un controllo sanitario generale gratuito ogni cinque anni per le persone di età compresa tra 40 e 74 anni senza una storia di ictus, malattie cardiache, malattie renali, diabete al fine di identificare il rischio / presenza di malattia coronarica, diabete, malattia renale cronica, ictus. 27 Allo stesso tempo, il NICE non raccomanda lo screening della popolazione (come programma separato) per il rilevamento di fibrillazione atriale, ipertensione, insufficienza cardiaca (ad eccezione dei pazienti con ipertensione e fibrillazione atriale), malattia arteriosa periferica, rilevamento del rischio di morte cardiaca improvvisa.

In Australia, un programma simile ha diverse opzioni a seconda dell'età del paziente e della presenza / assenza di fattori di rischio per lo sviluppo di malattie croniche non trasmissibili). 28 Per le persone dai 75 anni in su è previsto un programma annuale di valutazione dello stato di salute, gratuito per il paziente: misurazione della pressione sanguigna, del polso e del ritmo; analisi dei farmaci assunti dai pazienti; valutazione della funzione urinaria e intestinale; valutazione della necessità di immunizzazione contro influenza, tetano e infezioni da pneumococco; valutazione delle funzioni fisiche del paziente, comprese le attività del paziente nella vita quotidiana; valutazione dello stato psicologico (comprese funzioni cognitive, umore), valutazione della funzione sociale del paziente.

Va notato che in tutti i paesi, oltre ai programmi nazionali e regionali basati sulla popolazione che sono gratuiti per il paziente e finanziati da fonti comunitarie, ci sono molti programmi di screening sanitari commerciali offerti da compagnie di assicurazione e organizzazioni mediche. L'elenco delle malattie e dei metodi di ricerca è formato arbitrariamente a seconda delle capacità della clinica e della potenziale "richiesta" per l'individuazione di una particolare malattia.

I dati ad oggi disponibili non sono sufficienti per dimostrare che il costo dello screening della popolazione generale migliorerà gli indicatori di salute pubblica e non peggiorerà la disponibilità e la qualità delle cure necessarie in caso di sintomi clinici della malattia. L'identificazione di persone con fattori di rischio per eventi cardiovascolari (ad esempio, con ipertensione arteriosa, abuso di alcol, fumo) seguita dall'osservazione e dalla correzione, come si è scoperto, è accompagnata da un miglioramento clinicamente insignificante degli indicatori di salute pubblica. 9,10,11 Ad esempio, secondo l'analisi di sei studi randomizzati, Si Si et al. non ha rivelato differenze statisticamente significative nel livello di mortalità complessiva tra i gruppi di adulti di età compresa tra 35 e 65 anni (in un gruppo è stato effettuato un "esame preventivo" e il successivo monitoraggio delle loro condizioni, l'altro gruppo - la gestione dei pazienti "al loro avvicinamento"), mortalità più elevata per CVD è stato osservato nel gruppo di intervento (RR 1,30, 95% CI 1,02-1,66). 12 Quando si introducono programmi di screening della popolazione, le loro conseguenze negative possono rimanere sottovalutate, vale a dire, un periodo più lungo di consapevolezza della malattia di una persona (conoscenza della sua malattia), rassicurazione ingiustificata delle persone con risultati falsi negativi, ansia e depressione ingiustificate nelle persone con risultati falsi positivi, il rischio di causare danni diretti alla salute alcuni test di screening e successivi metodi diagnostici invasivi, nonché un trattamento eccessivo di casi controversi.

Conclusione

Pertanto, nonostante il fatto che la mortalità per CVD sia al primo posto in quasi tutti i paesi sviluppati e in via di sviluppo, non esistono programmi su larga scala di screening della popolazione a tutti gli effetti (ovvero, nessun paese ha sottoposto a screening l'intera popolazione per tutte le malattie cardiovascolari conosciute con tutti i metodi diagnostici conosciuti. ). Alcuni elementi di screening sono presenti nel quadro dei programmi nazionali per identificare i fattori di rischio CVD associati all'aterosclerosi. Nei gruppi target ad alto rischio, lo screening opportunistico per aneurisma dell'aorta addominale, stenosi carotidea, fibrillazione atriale e malattia coronarica è raccomandato in molti paesi. L'elenco delle malattie, i gruppi target e gli approcci all'organizzazione dei programmi di screening variano notevolmente nei diversi paesi. La presenza nel Paese di strutture statali / regionali responsabili della formazione dell'elenco delle malattie da sottoporre a screening e la scelta dei metodi di screening gioca un ruolo speciale nel prendere decisioni sull'opportunità o meno di effettuare lo screening..

Screening: cos'è e come viene eseguito? (esame a strisce)

Ogni futura mamma ha bisogno di sapere che un primario ostetrico-ginecologo in una certa fase della gravidanza deve prescrivere uno studio di screening.L'opportunità di questo studio causa molte controversie e opinioni contrastanti. Alcuni sono convinti della sua necessità, altri sono convinti della sua assoluta inopportunità.


Che cos'è lo screening e in effetti tutte le donne in gravidanza devono sottoporlo?

In medicina, lo screening è un complesso di procedure diagnostiche che si concentra sull'identificazione dei rischi di sviluppare determinate patologie nel feto. Il risultato di questo esame rivela una specifica malattia o fattori che possono ulteriormente portare allo sviluppo della malattia..

Le malformazioni più comuni identificate dai test di screening sono:

  • Sindrome di Down

l'anomalia più comune. A 10-14 settimane, l'osso nasale è assente, appare dopo 15 settimane e non corrisponde alla norma;

  • Sindrome di Edwards

sviluppo anormale del cordone ombelicale - una vena e un'arteria, se il cordone ombelicale contiene normalmente tre vasi sanguigni: 2 arterie e 1 vena;

  • Sindrome di Patau

ritardo dello sviluppo intrauterino, gravi danni agli organi del feto, i bambini con tali diagnosi muoiono per la prima volta mesi dopo la nascita;

  • Anencefalia: l'assenza degli emisferi cerebrali e delle ossa della volta cranica;
  • La sindrome di Lange. Ha numerosi difetti dello sviluppo..

Il primo screening è obbligatorio in questi casi:

- una donna sopra i 35 anni;

- se la futura gestante è fecondata con FIVET o ha una gravidanza multipla;

- se esiste una predisposizione genetica dei genitori;

- una grande differenza di età della madre con il padre del bambino;

- l'uso di medicinali proibiti durante la gravidanza;

- donne che hanno precedentemente partorito bambini con patologie dello sviluppo,

- quando si sono verificati in precedenza aborti spontanei e gravidanze mancate,

- presenza di fattori professionali dannosi per la salute,

- donne che soffrono di fumo di tabacco, alcolismo, tossicodipendenza.

Tempistica dello screening prenatale (prenatale):

Si raccomanda a ogni futura mamma di sottoporsi a un esame prenatale tre volte 11-14 settimane, 18-20 settimane, 30-32 settimane.

Screening del primo trimestre

Implica un esame cumulativo, che consiste in un esame del sangue biochimico della futura mamma e un'ecografia del feto. I risultati di questo esame, analizzati tenendo conto dell'età e della storia del paziente, consentono di identificare possibili anomalie genetiche del feto in una fase iniziale di sviluppo..

Nel primo trimestre, lo screening viene effettuato rigorosamente da 11 a 14 settimane ostetriche. I risultati finali di queste procedure aiutano a rilevare i difetti genetici dello sviluppo intrauterino, avviare un trattamento tempestivo o si prende la decisione di interrompere la gravidanza.

Un esame ecografico di un'ecografia determina la durata esatta della gravidanza, quindi viene eseguito prima di un esame del sangue biochimico. Questo studio consente di misurare la circonferenza, il diametro biparietale e le dimensioni longitudinali della testa del bambino. Per determinare la presenza di braccia e gambe in un bambino, nonché per stabilire il grado di sviluppo degli emisferi cerebrali e della colonna vertebrale. In questo caso, la ricerca genetica include la misurazione dello spessore della zona del collo (piega cervicale) e della lunghezza dell'osso nasale. Il risultato dell'esame rivela la probabilità della presenza delle più comuni anomalie cromosomiche o esclude completamente.

Quindi la donna incinta viene inviata per un esame del sangue biochimico da una vena.

Viene misurata la presenza di 2 indicatori:

  • Beta-HCG gratuito. La deviazione dalla norma in misura maggiore o minore aumenta la probabilità di patologie nel feto.
  • PPAP-A. Una lettura inferiore al normale aumenta il rischio di anomalie cromosomiche e genetiche.

Gli indicatori ottenuti a seguito dello studio sono approssimativi, non rivelano l'effettiva malattia, ma la predisposizione. Le informazioni accurate sulle deviazioni saranno nel secondo trimestre.

Screening del secondo trimestre

Sulla base dei suoi risultati, confermano o negano i rischi riscontrati nel primo studio. La procedura diagnostica comprende un esame del sangue per tre ormoni, un'ecografia e un esame biochimico (cordocentesi). Si consiglia di farlo entro e non oltre 18 settimane. In questa fase, la conta ematica ormonale determina con precisione se il bambino ha una patologia genetica o anomalie nello sviluppo del sistema nervoso. La precisione del test è del 93%. Pertanto, l'errore varia entro il 3%. Pertanto, se trovi una deviazione dalla norma nei risultati finali, non dovresti farti prendere dal panico..

Solo il medico dovrebbe parlare dei risultati dell'esame. Trae conclusioni tenendo conto dell'intera anamnesi raccolta, e non solo dagli indicatori di analisi ottenuti.

Il secondo screening ecografico mostra lo sviluppo del bambino nel secondo trimestre di gravidanza. Il medico esamina visivamente il feto nell'utero e trae le conclusioni finali.

E la terza analisi è la cordocentesi, sarà prescritta solo se i risultati delle analisi precedenti hanno rivelato forti deviazioni dalla norma. Questa procedura prevede la raccolta del sangue del cordone ombelicale (cordone ombelicale). Un ago sottile viene inserito attraverso la cavità addominale nell'utero, quindi il vaso del cordone ombelicale viene perforato e vengono prelevati da 1 a 4 ml di sangue fetale per analisi di laboratorio. L'affidabilità del risultato dell'analisi, con il corretto campionamento del biomateriale, raggiunge il 99,9%.

Screening del terzo trimestre

Non è una procedura obbligatoria e viene eseguita su richiesta della futura mamma o se il medico sospetta una malformazione intrauterina del bambino. Questo esame consiste solo in una procedura ecografica.

I test e gli studi passo passo sono situazioni stressanti per una donna incinta. Esiste anche una certa probabilità di risultati del test falsi negativi o falsi positivi. La donna stessa deve decidere se vuole avere la massima informazione sulla salute del suo futuro bambino. Se la decisione viene presa a favore dello screening, è necessario decidere sulla scelta della clinica in cui si svolgerà l'esame, poiché l'ulteriore corso della gravidanza, nonché la salute del futuro bambino e della madre, dipenderanno dalle qualifiche e dalla competenza degli specialisti dell'istituto medico.

Possano tutti gli screening avere risultati eccellenti, gravidanza facile e buona fortuna nel travaglio

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Il primo screening è un importante esame che tutte le donne devono sottoporsi nella 10-14a settimana di gravidanza. Grazie a una serie di procedure è possibile determinare le future mamme che sono a rischio per il possibile sviluppo di anomalie genetiche e patologie in un bambino.