Principale / Concezione

Affidabilità dello screening del 1 ° trimestre

L'esame di screening è un insieme di procedure volte a prevedere i difetti nell'evoluzione dell'embrione. L'evento include il controllo ecografico e gli esami del sangue biochimici. I risultati del 1 ° screening del 1 ° trimestre sono una parte molto importante del complesso di misure per il monitoraggio dell'andamento della gravidanza.

L'attesa di un bambino è sempre associata a emozioni gioiose. Non tutte le donne sono pronte a sopportare la notizia della nascita di un bambino malato..

Spesso una giovane famiglia non è preparata per l'aspetto di un bambino con esigenze specifiche..

Patologia

Lo screening del 1 ° trimestre consente di evitare possibili complicazioni durante il parto e di prevedere in modo affidabile la nascita di un bambino con anomalie cromosomiche.

La diagnostica ecografica rivela i difetti del genoma:

  1. Malattia di Down. Lo spessore delle pieghe della zona del colletto supera la norma. Il battito cardiaco diventa più frequente, l'osso nasale si accorcia, lo spazio tra gli occhi aumenta.
  2. Anomalie nello sviluppo del tubo neurale. Un gruppo di gravi anomalie cromosomiche comprende spina bifida, midollo spinale, colonna vertebrale e anomalie del tessuto cerebrale.
  3. Localizzazione degli organi della cavità nella formazione erniaria sulla parete addominale (onfalocele).
  4. Sindrome di Patau. Il complesso dei sintomi include un aumento della frequenza delle contrazioni cardiache, sottosviluppo del sistema scheletrico, onfalocele, patologia del cervello, aumento della vescica. Un bambino raramente arriva a 12 mesi.
  5. Sindrome di Edwards. La diminuzione della frequenza cardiaca, la presenza di un'arteria ombelicale (norma - 2), l'onfalocele, le ossa nasali non sono visibili. I bambini muoiono entro un anno.
  6. Triploidia. È accompagnato da molteplici anomalie cerebrali. Diminuzione della frequenza cardiaca, onfalocele, bacino renale ingrossato.
  7. La malattia di De Lange. Il rischio di origine genomica dell'anomalia raggiunge il 25%. Lo sviluppo del bambino è accompagnato da un progressivo ritardo mentale.
  8. Sintomo complesso Smith - Opitsa. Violazione ereditaria dei processi metabolici. Accompagnato da difetti mentali, autismo, disturbi neurologici, patologie della regione cranio-facciale.
  9. Malattia di Turner. Aumento della frequenza cardiaca, ritardo della crescita intrauterina.

Rifiutando lo screening ecografico, la futura mamma e il padre dovrebbero essere consapevoli della responsabilità per il bambino che sta per nascere. La notizia dell'assenza della probabilità di anomalie cromosomiche del feto consente a una donna di godersi senza preoccupazioni l'attesa della maternità.

Cosa mostrerà?

La procedura viene eseguita in modo transvaginale o transaddominale. Nel secondo caso, l'evento viene eseguito con la vescica piena..

Sulla base dei risultati dell'esame, lo specialista analizza gli indicatori significativi:

  1. CTE: il divario tra il coccige e l'osso parietale.
  2. BPD - il divario tra i tubercoli del vertice (indicatore biparientale).
  3. Distanza tra le ossa occipitali e frontali.
  4. La struttura delle regioni del cervello, la loro simmetria.
  5. Spessore piega colletto (TVP).
  6. Il numero di battiti cardiaci per unità di tempo (HR).
  7. La dimensione delle ossa tubolari dell'embrione (omero, femore, parte inferiore della gamba, avambraccio).
  8. Localizzazione degli organi (cuore e stomaco).
  9. Le proporzioni del cuore e dei vasi principali.
  10. Valutazione dello strato e localizzazione della placenta.
  11. Liquido amniotico.
  12. Il numero di vasi nel cordone ombelicale.
  13. Patologia degli organi genitali interni.
  14. Valutazione del tono uterino.

Durante la diagnosi, il medico esamina la struttura dell'embrione, confrontando la distanza coccigeo-parietale (CTE) con il periodo di gravidanza diagnosticato.

Per una diagnosi affidabile, il CTE deve superare i 45 mm.

Un aumento delle dimensioni rispetto allo standard può essere dovuto allo sviluppo di un feto di grandi dimensioni. Una diminuzione del CTE indica una gravidanza congelata, una minaccia di aborto spontaneo, infezioni nel corpo della madre, anomalie cromosomiche.

Se si sospetta una valutazione errata dell'età gestazionale, viene prescritta una seconda ecografia dopo 10 giorni, l'evoluzione del feto viene monitorata nel tempo. Per prevenire la tragedia, a una donna viene prescritto uno screening per il 1 ° trimestre di gravidanza con un'ecografia.

Decodifica e norme

Per la diagnosi della sindrome di Down, un sintomo importante è la TVP. L'indice dello spessore dello spazio del collare è determinato dallo spessore della piega cervicale formata tra il collo e la pelle del feto. La mancata corrispondenza delle dimensioni con l'età gestazionale indica il rischio di sviluppare un feto con anomalie genomiche..

I seguenti indicatori sono considerati normali per il primo screening nel 1 ° trimestre.

Tabella 1. Standard per lo screening del 1 ° trimestre.

Prenditi tempo, settimanemercoledì Valore CTE, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca al minutoBPR, mm
dieci33 - 41fino a 2.2visibile161 - 179quattordici
undicifino a 50fino a 2.4visibile153 - 17717
12fino a 59fino a 2.5più di 3150-17420
13non più di 73fino a 2.7più di 3147 - 17126

Un importante valore diagnostico è il disturbo bipolare, o la distanza tra le pareti delle ossa parietali, che caratterizza le dimensioni della testa fetale. Valori elevati di BPD indicano un feto di grandi dimensioni, la diagnosi precoce consente la preparazione al parto.

Inoltre, il disturbo bipolare può indicare patologie cerebrali come ernia cerebrale, idrocefalo. La deviazione verso il basso indica difetti dello sviluppo. Possibili patologie si manifestano con formazione impropria dell'osso nasale, frequenza cardiaca anormale. Esaminando il lavoro del cuore, il medico diagnostica i difetti dello sviluppo del cuore del nascituro.

Conseguenze e cause delle deviazioni

Le informazioni ottenute vengono sottoposte ad analisi al computer, che determina la probabilità di nascita di un bambino con una patologia genomica. Il rischio di patologia ha tre gradi: basso, soglia, alto.

Un indicatore di 1: 100 è considerato ad alta probabilità, ciò significa che ogni centesima donna con tali indicatori darà alla luce un bambino con anomalie dello sviluppo. In questo caso, la famiglia decide se i risultati di un esame invasivo sono necessari, il che aumenta il rischio di aborto..

I valori di soglia determinano il rischio di malattia nell'intervallo da 1: 100 a 1: 350. In tal caso è necessario consultare un genetista per specificare il rischio.

La stragrande maggioranza delle donne incinte ha indicatori superiori a 1: 350, che è un indicatore favorevole per il bambino e la madre..

Se risultati sfavorevoli della biochimica del sangue confermano la diagnosi di anomalie genomiche nello sviluppo fetale, alla donna viene offerta l'interruzione medica della gravidanza.

È necessario consultare un genetista qualificato che consiglia un esame invasivo (prelievo dei villi coriali).

La procedura ha un basso rischio di interruzione della gravidanza, stabilendo una patologia fetale a 13 settimane.

La conferma delle malformazioni richiede una decisione concreta. Con il consenso della paziente, l'interruzione della gravidanza viene eseguita tra le 14 e le 16 settimane. I risultati che differiscono dallo standard vengono osservati per una serie di motivi:

  • ECO;
  • obesità, basso peso materno;
  • gravidanza multipla;
  • storia di diabete mellito;
  • avere un'amniocentesi (esame del liquido amniotico) meno di 2 settimane prima dello screening;
  • lo stato psico-emotivo negativo del paziente può influenzare i risultati.

Conclusione

Ritardare l'esame ecografico del 1 ° trimestre di gravidanza non lascia tempo per una decisione informata. Se il periodo di gestazione supera le 20 settimane, per motivi medici viene eseguito il parto artificiale, che influisce negativamente sullo stato emotivo della donna, dei membri della famiglia.

I risultati dello screening devono attendere 3 settimane. Le cliniche private effettuano la ricerca in 2 settimane. Un periodo da 10 a 12 settimane è il periodo ottimale per la prima ecografia come parte dello screening del 1 ° trimestre di gravidanza.

Screening del primo trimestre: risultati del calcolo del rischio!

Per la maggior parte, ho trovato questo articolo per le ragazze che hanno 1 screening prenatale e per quelle che sono solo interessate!

I test di screening aiutano a identificare il rischio di malattie cromosomiche in un bambino anche prima che nasca. Nel primo trimestre di gravidanza vengono eseguiti un'ecografia e un esame del sangue biochimico per hCG e PAPP-A. I cambiamenti in questi indicatori possono indicare un aumento del rischio di sindrome di Down nel feto. Vediamo cosa significano i risultati di queste analisi.

Per quanto?

Lo screening del 1 ° trimestre viene effettuato per un periodo da 11 settimane a 13 settimane e 6 giorni (il periodo è calcolato dal primo giorno dell'ultima mestruazione).

Segni della sindrome di Down agli ultrasuoni

Se il bambino ha già qualcosa in un periodo di 11-13 settimane, lo specialista in ecografia può rilevare i segni di questa malattia. Ci sono diversi segni che indicano un aumento del rischio di sindrome di Down in un bambino, ma il più importante è una metrica chiamata Collar Space Thickness (PT).

Lo spessore dello spazio del collare (TVP) ha sinonimi: lo spessore della piega cervicale, piega cervicale, spazio del collare, trasparenza cervicale, ecc. Ma tutti questi termini significano lo stesso.

Proviamo a capire cosa significa. Nella foto sotto, puoi vedere l'immagine presa durante la misurazione del TVP. Le frecce nell'immagine mostrano la piega cervicale stessa, che deve essere misurata. Si nota che se la piega cervicale in un bambino è più spessa di 3 mm, il rischio di sindrome di Down nel bambino aumenta.

Affinché i dati ecografici siano veramente corretti, è necessario osservare diverse condizioni:

  • L'ecografia del primo trimestre viene eseguita non prima di 11 settimane di gravidanza (dal primo giorno dell'ultima mestruazione) e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • La dimensione del coccige-parietale (CET) deve essere di almeno 45 mm.
  • Se la posizione del bambino nell'utero non consente un'adeguata valutazione del trauma cranico, il medico ti chiederà di muoverti, tossire o picchiettare leggermente sull'addome per consentire al bambino di cambiare posizione. Oppure il medico potrebbe consigliarti di venire per un'ecografia un po 'più tardi..
  • La misurazione del TVP può essere eseguita utilizzando gli ultrasuoni attraverso la pelle dell'addome o attraverso la vagina (a seconda della posizione del bambino).

Sebbene lo spessore dello spazio del collare sia il parametro più importante nella valutazione del rischio di sindrome di Down, il medico considera anche altri possibili segni di anomalie fetali:

  • L'osso nasale viene normalmente rilevato in un feto sano dopo 11 settimane, ma è assente in circa il 60-70% dei casi se il bambino ha la sindrome di Down. Tuttavia, nel 2% dei bambini sani, l'osso nasale potrebbe non essere rilevato agli ultrasuoni.
  • Il flusso sanguigno nel dotto venoso (aranciano) deve avere una certa forma, che è considerata la norma. L'80% dei bambini con sindrome di Down ha alterato il flusso sanguigno nel dotto di Arantia. Tuttavia, anche il 5% dei bambini sani può presentare tali anomalie..
  • Una diminuzione delle dimensioni dell'osso mascellare può indicare un aumento del rischio di sindrome di Down.
  • Una vescica ingrossata si verifica nei bambini con sindrome di Down. Se la vescica non è visibile agli ultrasuoni a 11 settimane, non è spaventoso (questo accade nel 20% delle donne in gravidanza in questo momento). Ma se la vescica non è visibile, il medico potrebbe consigliarti di venire per una seconda ecografia in una settimana. A 12 settimane in tutti i feti sani, la vescica diventa evidente.
  • Un battito cardiaco accelerato (tachicardia) nel feto può anche indicare un aumento del rischio di sindrome di Down.
  • La presenza di una sola arteria ombelicale (invece di due è normale) aumenta il rischio non solo di sindrome di Down, ma anche di altre malattie cromosomiche, ecc.)

La norma di hCG e la subunità β libera di hCG (β-hCG)

L'HCG e la subunità β (beta) libera dell'hCG sono due diversi indicatori, ciascuno dei quali può essere utilizzato come screening per la sindrome di Down e altre malattie. La misurazione della subunità β libera dell'hCG consente una determinazione più accurata del rischio di sindrome di Down in un nascituro rispetto alla misurazione dell'hCG totale.

Norme per la subunità β libera di hCG nel primo trimestre:

  • 9 settimane: 23,6 - 193,1 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 10 settimane: 25,8 - 181,6 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 11 settimane: 17,4 - 130,4 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 12 settimane: 13,4 - 128,5 ng / ml o 0,5 - 2 MoM
  • 13 settimane: 14,2 - 114,7 ng / ml o 0,5 - 2 MoM

Attenzione! Le norme in ng / ml possono differire da laboratorio a laboratorio, quindi queste cifre non sono definitive e dovresti comunque consultare il tuo medico. Se il risultato è indicato in MoM, le norme sono le stesse per tutti i laboratori e per tutte le analisi: da 0,5 a 2 MoM.

E se l'hCG non fosse normale?

Se la β-subunità libera di hCG è superiore al normale per la tua età gestazionale, o supera 2 MoM, allora il bambino è a maggior rischio

Se la subunità β libera di hCG è inferiore al normale per la tua età gestazionale, o inferiore a 0,5 MoM, il bambino è a maggior rischio

Norma RAPP-A

PAPP-A, o come viene chiamato, "Gravidanza Associated Plasma Protein A", è il secondo indicatore utilizzato nello screening biochimico del primo trimestre. Il livello di questa proteina è in costante crescita durante la gravidanza e le deviazioni nell'indicatore possono indicare varie malattie nel nascituro..

La norma per PAPP-A, a seconda della durata della gravidanza:

  • 8-9 settimane: 0,17 - 1,54 mU / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 9-10 settimane: 0,32 - 2,42 UI / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 10-11 settimane: 0,46 - 3,73 UI / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 11-12 settimane: 0,79 - 4,76 UI / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 12-13 settimane: 1,03 - 6,01 UI / ml o da 0,5 a 2 MoM
  • 13-14 settimane: 1,47 - 8,54 UI / ml o da 0,5 a 2 MoM

Attenzione! Le norme in UI / ml possono differire nei diversi laboratori, pertanto i dati indicati non sono definitivi, e comunque è necessario consultare un medico. Se il risultato è indicato in MoM, le norme sono le stesse per tutti i laboratori e per tutte le analisi: da 0,5 a 2 MoM.

E se il PAPP-A non fosse normale?

Se PAPP-A è inferiore al normale per la tua età gestazionale, o inferiore a 0,5 MoM, il bambino è a maggior rischio.

Se PAPP-A è più alto del normale per la tua età gestazionale, o supera 2 MoM, ma il resto dei parametri di screening sono normali, non c'è motivo di preoccuparsi. Gli studi hanno dimostrato che nel gruppo di donne con un aumento del livello di PAPP-A durante la gravidanza, il rischio di malattie fetali o complicazioni della gravidanza non è più alto che in altre donne con PAPP-A normale.

Cos'è il rischio e come viene calcolato?

Come avrai notato, ciascuno degli indicatori dello screening biochimico (hCG e PAPP-A) può essere misurato in MoM. MoM è un valore speciale che mostra quanto il risultato dell'analisi ottenuto differisce dal risultato medio per una data età gestazionale..

Tuttavia, hCG e PAPP-A sono influenzati non solo dall'età gestazionale, ma anche dall'età, dal peso, dal fatto che fumi, dalle malattie che hai e da alcuni altri fattori. Ecco perché, al fine di ottenere risultati di screening più accurati, tutti i suoi dati vengono inseriti in un programma per computer che calcola individualmente per te il rischio di malattie in un bambino, tenendo conto di tutte le tue caratteristiche.

Importante: per il corretto calcolo del rischio, è necessario che tutte le analisi vengano effettuate nello stesso laboratorio in cui viene calcolato il rischio. Il programma di calcolo del rischio è configurato per parametri specifici, individuali per ogni laboratorio. Pertanto, se desideri ricontrollare i risultati dello screening in un altro laboratorio, dovrai superare nuovamente tutti i test.

Il programma fornisce il risultato come frazione, ad esempio: 1:10, 1: 250, 1: 1000 e simili. La frazione dovrebbe essere intesa in questo modo:

Ad esempio, il rischio è 1: 300. Ciò significa che su 300 gravidanze con tassi come il tuo, nascono un bambino con sindrome di Down e 299 bambini sani..

A seconda della frazione ricevuta, il laboratorio emette una delle conclusioni:

  • Il test è positivo: un alto rischio di sindrome di Down in un bambino. Ciò significa che è necessario un esame più approfondito per chiarire la diagnosi..
  • Test negativo: basso rischio di sindrome di Down nel bambino. Dovrai passare, ma non sono necessari ulteriori test.

E se sono ad alto rischio?

Se, a seguito dello screening, è stato riscontrato un rischio elevato di avere un bambino con sindrome di Down, questo non è un motivo per farsi prendere dal panico e, ancor più, per interrompere una gravidanza. Verrai indirizzato a un genetista per un consulto, che esaminerà ancora una volta i risultati di tutti gli esami e, se necessario, ti consiglierà di sottoporsi a esami: prelievo dei villi coriali o amniocentesi.

Come confermare o negare i risultati dello screening?

Se ritieni che lo screening sia stato eseguito in modo errato per te, puoi ripetere l'esame in un'altra clinica, ma per questo dovrai ripetere tutti i test e sottoporsi a un'ecografia. Ciò sarà possibile solo se l'età gestazionale in quel momento non supera le 13 settimane e i 6 giorni..

Il dottore dice che devo abortire. Cosa fare?

Sfortunatamente, ci sono situazioni in cui un medico consiglia fortemente o addirittura forza un aborto in base ai risultati dello screening. Ricorda: nessun medico ha il diritto di farlo. Lo screening non è un metodo definitivo per diagnosticare la sindrome di Down e, solo sulla base di scarsi risultati, non è necessario interrompere la gravidanza.

Dimmi che vuoi consultare un genetista e sottoporsi a procedure diagnostiche per rilevare la sindrome di Down (o altra malattia): prelievo dei villi coriali (se sei incinta di 10-13 settimane) o amniocentesi (se sei incinta di 16-17 settimane).

basso rischio di screening

Domande frequenti su: Basso rischio tramite screening

Ciao! Ricevuto i risultati del secondo screening, prima gravidanza, età 32, peso 75 kg, altezza 165. I test sono stati effettuati a 16 settimane 2 giorni.
NTD - Basso rischio
Sindrome di Edwards - 1: 38419
Rischio di età della sindrome di Down - 1: 632
Valore di rischio fetale per la sindrome di Down - 1: 647
Risultato dello screening per la sindrome di Down - basso rischio
HCGb: concentrazione - 26,60 ng / ml, mediana - 14,71, momenti corretti - 1,85
AFP: concentrazione - 29,00 U / ml, mediana - 31,63, momento corretto - 1,02

I risultati dello screening ecografico effettuato per un periodo di 20 settimane hanno rivelato:
Cisti del plesso coroideo dei ventricoli laterali del cervello fetale 1,5 e 1,8 mm.
Focus iperecogeno nel ventricolo sinistro del cuore fetale, 1,8 mm.
Il resto degli indicatori fetometrici e anatomici sono normali, corrispondono al termine.
Si prega di avvisare se è necessaria una procedura di cordocentesi, su cui insiste il genetista? Sono molto preoccupato per questo problema, quanto è alto il rischio di rilevare anomalie cromosomiche nel feto nel mio caso. grazie!

Ciao! È stato sottoposto a screening a 10 settimane e 5 giorni (dalla data dell'ultima mestruazione).
Ultrasuoni:
Durata ecografia 10 + 4 settimane
CTE - 39 mm
TVP- 1.2mm
Viene visualizzato l'osso nasale
Il resto dell'ecografia è tutto normale.

Screening biochimico:
beta hCG libero - 22,3 ng / ml MoM 0,43
PAPP-A 1,78 mIU / ml MoM 1,79

Screening PRISCA combinato:
trisomia 21 con TVP Gritsko Marta Igorevna:

Buona giornata! Ho 23 anni. Peso 56,1 kg. Ho un tale problema: sono arrivati ​​i risultati dello screening. Ha fatto il primo screening a 11 settimane. 3 giorni. ed ecco i risultati.
CTE 41 mm

marcatore conc unità. corr. IOM
hCGb 64,9 ng / mL 1,13
NT 1.2 mm 1.16
PAPP-A 333,0 mU / L 0,18

Sindrome di Down
Rischio di età: 1: 1400
Margine di rischio: 1: 250
Rischio stimato 1: 570 RISCHIO BASSO

Sindrome di Edwards
Rischio di età: 1: 1300
Limite di rischio 1: 100
Rischio stimato 1: 13000 RISCHIO BASSO

Sindrome di Patau
Rischio di età 1: 3800
Bordo 1: 100
Rischio stimato 1: 98000 RISCHIO BASSO

sindrome di Turner
Rischio di età 1: 5800
Bordo 1: 100
Rischio stimato 1: 10000 RISCHIO BASSO

Sindrome di Down (solo biochimica)
Rischio di età 1: 1400
Bordo 1: 250
Rischio stimato 1: 160 RISCHIO ALTO

Inviato ai genetisti, ma c'è un'enorme coda. Per favore dimmi che è molto spaventoso?

Evgeshk @

Risultati del primo screening: RISCHIO BASSO

Post pubblicato da Evgeshk il 16 agosto 2010

14.329 visualizzazioni

Ragazze che hanno donato sangue per lo screening biochimico a 11 settimane e il risultato: RISCHIO BASSO, ovvero Il valore di rischio del feto con sindrome di Down è 1: 100000 e il rischio correlato all'età di avere la sindrome di Down nel feto è 1: 11024, l'ormone PAPP-A è sovrastimato. Ecografia a 11 settimane, tutto è normale. Dimmi chi ha ottenuto questi risultati di screening o simili e come è andato tutto, è stato positivo o no? E poi qualcosa è terribile.

8 commenti

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Screening del primo trimestre: cosa è necessario sapere su tassi e risultati

Quasi tutte le donne incinte hanno sentito parlare dello screening del primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche chi lo ha già superato non sa per cosa sia esattamente prescritto..

E alle future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E fa paura solo perché la donna non sa come farlo, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ne ha bisogno. A queste tante altre domande relative a questo argomento, troverai le risposte in questo articolo..

Quindi, più di una volta ho dovuto fare i conti con il fatto che una donna, dopo aver sentito una parola di screening incomprensibile e non familiare, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che la spaventavano, facendole desiderare di rifiutarsi di eseguire questa procedura. Pertanto, per prima cosa vi diremo cosa significa la parola "screening".

Lo screening (screening in inglese - ordinamento) è una varietà di metodi di ricerca che, grazie alla loro semplicità, sicurezza e disponibilità, possono essere utilizzati in modo massiccio in grandi gruppi di persone per identificare una serie di segni. Prenatale significa prenatale. Quindi, possiamo dare la seguente definizione del concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre di gravidanza è un complesso di test diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza in una determinata fase della gravidanza per identificare gravi malformazioni del feto, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie fetali o anomalie genetiche.

Il periodo consentito per lo screening per il 1 ° trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (vedere il calcolatore per calcolare la durata della gravidanza in settimane). Prima o poi, lo screening non viene effettuato, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è considerato 11-13 settimane ostetriche di gravidanza..

Chi viene inviata per lo screening del primo trimestre di gravidanza?

Secondo l'Ordine n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà con la forza a questi studi, ma è estremamente sconsiderato farlo e parla solo dell'analfabetismo e della negligenza della donna verso se stessa e, soprattutto, verso il figlio.

Gruppi a rischio per i quali lo screening prenatale dovrebbe essere obbligatorio:

  • Donne dai 35 anni in su.
  • La presenza di una minaccia di interruzione anticipata della gravidanza.
  • Storia di aborto spontaneo.
  • Storia di congelamento o regresso di gravidanza.
  • Rischi professionali.
  • Anomalie cromosomiche e / o malformazioni nel feto diagnosticate in precedenza sulla base dei risultati dello screening in gravidanze precedenti o della presenza di bambini nati con tali anomalie.
  • Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
  • Donne che hanno assunto droghe vietate per l'uso da parte di donne incinte all'inizio della gravidanza.
  • La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
  • Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
  • Relazione strettamente correlata tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale a 11-13 settimane di gestazione consiste in due metodi di ricerca: screening ecografico del 1 ° trimestre e screening biochimico.

Screening ecografico

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale (il sensore è inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita transaddominale (il sensore è a contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito con una vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima, o un'ora e mezza prima dello studio, bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Prerequisiti per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo gli standard, lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni viene effettuato:

  • Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • La CTE (dimensione coccigeo-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
  • La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di eseguire adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po 'in modo che il feto cambi posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

  • CTE (dimensione coccigeo-parietale) - misurata dall'osso parietale al coccige
  • Circonferenza della testa
  • BPD (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
  • Distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
  • Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
  • TVP (spessore spazio collare)
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
  • Lunghezza dell'omero, del femore, dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
  • Posizione del cuore e dello stomaco nel feto
  • La dimensione del cuore e dei grandi vasi
  • Posizione e spessore della placenta
  • Quantità d'acqua
  • Il numero di vasi nel cordone ombelicale
  • Lo stato del sistema operativo interno della cervice
  • La presenza o l'assenza di ipertonicità uterina

Decrittazione dei dati ricevuti:

CTE, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca, battiti al minutoBPR, mm
10 settimane33-411.5-2.2Visibile, dimensioni non stimate161-179quattordici
11 settimane42-501.6-2.4Visibile, dimensioni non stimate153-17717
12 settimane51-591.6-2.5Più di 3 mm150-17420
13 settimane62-731.7-2.7Più di 3 mm147-17126

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni?

In base ai risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre, possiamo parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

  • La sindrome di Down è la trisomia del cromosoma 21, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è sceso a 1: 1100 casi.
  • Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
  • L'Omphalocele è una patologia in cui una parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore nel sacco erniario.
  • Sindrome di Patau - trisomia 13 sul cromosoma. La frequenza di occorrenza è in media di 1: 10.000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore entro pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: battito cardiaco fetale accelerato, sviluppo alterato del cervello, onfalocele, rallentamento dello sviluppo delle ossa tubulari.
  • Sindrome di Edwards - trisomia sul cromosoma 18. La frequenza di occorrenza è 1: 7000 casi. Più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. All'ecografia, c'è una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
  • La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva un triplo set di cromosomi invece di un doppio set. È accompagnato da molteplici malformazioni fetali.
  • La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Frequenza del verificarsi 1: 10.000 casi.
  • La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica recessiva autosomica che si manifesta come disordini metabolici. Di conseguenza, il bambino ha molteplici patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. Frequenza di accadimento in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnostica della sindrome di Down

Principalmente, viene eseguito un esame ecografico a 11-13 settimane di gestazione per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

  • Spessore spazio collare (TVP). TVP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumento del rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto..
  • Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale il più delle volte non viene visualizzato a 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Fino a 11 settimane di gestazione, lo spessore dello spazio del colletto è così piccolo che è impossibile stimarlo adeguatamente e in modo affidabile. Dopo 14 settimane, il feto sviluppa un sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. L'incidenza di anomalie cromosomiche nel feto, a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

TVP, mmFrequenza anomalie,%
37
427
cinque53
649
783
870
nove78

Quando si decifrano i dati di screening per il 1 ° trimestre, è necessario ricordare che solo un indicatore dello spessore dello spazio del colletto non è una guida all'azione e non parla di una probabilità del 100% che un bambino abbia una malattia.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening per il 1 ° trimestre: prelievo di sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio di patologia cromosomica. Se il rischio derivante da questi studi è alto, si suggerisce l'amniocentesi. Questa è la raccolta del liquido amniotico per una diagnosi più accurata.

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi: prelevare il sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può essere utilizzato anche il campionamento dei villi coriali. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione di condurli viene decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi di eseguire e rifiutare la procedura..

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio viene eseguita necessariamente dopo un'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dall'età gestazionale fino al giorno. Le norme degli indicatori cambiano ogni giorno. E l'ecografia consente di determinare la durata della gravidanza con l'accuratezza necessaria per lo studio corretto. Al momento della donazione del sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base al CTE. Inoltre, l'ecografia può rivelare una gravidanza congelata, che regredisce, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione per la ricerca

Il prelievo di sangue viene eseguito a stomaco vuoto! Non è desiderabile anche bere acqua la mattina di questo giorno. Se l'esame viene eseguito troppo tardi, è possibile bere dell'acqua. È meglio portare con sé del cibo e fare uno spuntino subito dopo il prelievo di sangue piuttosto che violare questa condizione.

2 giorni prima del giorno stabilito per lo studio, dovresti escludere dalla dieta tutti gli alimenti che sono forti allergeni, anche se non sei mai stato allergico a loro: si tratta di cioccolato, noci, frutti di mare, nonché cibi molto grassi e carni affumicate.

In caso contrario, il rischio di ottenere risultati inaffidabili aumenta in modo significativo..

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion ("guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato per tutta la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:Si osserva un aumento del livello di β-hCG nei seguenti casi:Una diminuzione del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:
Settimaneβ-hCG, ng / ml
  • Sindrome di Down
  • Gravidanza multipla
  • Grave tossicosi
  • Diabete mellito nella madre
  • Sindrome di Edwards
  • Gravidanza ectopica (ma questo di solito viene stabilito prima dell'esame biochimico)
  • Insufficienza placentare
  • Alto rischio di interruzione della gravidanza
dieci25.80-181.60
undici17.4-130.3
1213.4-128.5
1314.2-114.8

PAPP-A - Proteina A associata alla gravidanza

È una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta ed è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta..

Livelli normali di PAPP-A, a seconda dell'età gestazionale:Deviazioni degli indicatori
SettimanePAPP-A, IU / ml"-" Con una diminuzione del suo livello, aumenta il rischio delle seguenti patologie:

  • Sindrome di Cornelia de Lange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • La minaccia di interruzione prematura della gravidanza

"+" Un aumento isolato del livello di questa proteina non ha valore clinico e diagnostico.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello degli indicatori per una data donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanze multiple fino a 3,5).

I dati del coefficiente e degli indicatori possono differire in diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme per la tua ricerca. I risultati devono essere interpretati con il medico.!

Quindi, utilizzando il programma per computer PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete mellito e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di FIVET, si calcola il rischio di avere un figlio con anomalie genetiche. L'alto rischio è inferiore a 1 rischio su 380.

Esempio: se il report indica un rischio elevato di 1: 280, significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, una avrà un figlio con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

  • IVF - I valori di β-hCG saranno più alti e PAPP-A - sotto la media.
  • Quando una donna è obesa, i livelli ormonali possono aumentare.
  • Con gravidanze multiple, il β-hCG è più alto e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite con precisione.
  • Il diabete mellito nella madre può causare un aumento dei livelli ormonali.

Gravidanza: primo e secondo screening - valutazione dei rischi

Screening durante la gravidanza: pro e contro. Ultrasuoni, esami del sangue e studi aggiuntivi.

Irina Pilyugina MD, PhD, ginecologa di altissima categoria

Gli screening prenatali generano molte opinioni e recensioni contrastanti. Qualcuno è convinto della loro necessità, altri sono convinti della loro totale inopportunità. Che tipo di ricerca è questa e tutte le donne incinte dovrebbero davvero farlo? Abbiamo deciso di indagare su questo problema..

Lo screening prenatale è un complesso di studi, il cui obiettivo principale è identificare il gruppo a rischio di donne in gravidanza con possibili malformazioni del bambino (come: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale (anencefalia), sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Smith Lemli Opitz, triploidia, Sindrome di Patau).

Nonostante il fatto che gli screening includano due metodi diagnostici abbastanza collaudati: un esame del sangue biochimico e un'ecografia, la loro affidabilità e sicurezza sono ancora controverse..

Contro n. 1: gli ultrasuoni sono dannosi per il tuo bambino

C'è un'opinione abbastanza diffusa secondo cui gli ultrasuoni influiscono negativamente sul sistema nervoso del bambino, lo irritano: durante l'esame, i bambini spesso cercano di nascondersi dall'apparato, coprendosi la testa con le maniglie. Pertanto, i bambini le cui madri sono state regolarmente sottoposte a ecografie durante la gravidanza sono più irrequieti rispetto ai bambini le cui madri hanno rifiutato la diagnostica ecografica. É davvero?

Secondo i medici, un'ecografia non può danneggiare un bambino: le moderne attrezzature sono assolutamente sicure. Pertanto, la medicina ufficiale insiste sul fatto che assolutamente tutte le donne in gravidanza vengono sottoposte a ultrasuoni. Dopotutto, una diagnostica tempestiva consente, in primo luogo, di vedere il quadro completo del corso della gravidanza e, in secondo luogo, se necessario, di correggere alcuni problemi.

L'esame ecografico viene eseguito almeno tre volte per gravidanza (nel primo trimestre a 11-13 settimane, nel secondo - a 18-21 e nel terzo - a 30-32 settimane), ma se necessario, il medico può raccomandare di sottoporlo più spesso.

Particolarmente importanti sono i dati ottenuti all'ecografia del primo screening prenatale (a 11-13 settimane di gravidanza). In questo momento, durante lo studio:

  • il numero di embrioni nell'utero, la loro vitalità è determinata;
  • è impostato un periodo di gravidanza più accurato;
  • sono escluse le malformazioni grossolane;
  • lo spessore dello spazio del colletto - viene determinato il TVP (cioè viene misurata la quantità di fluido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo del bambino - normalmente il TVP non deve superare i 2,7 mm);
  • si esamina la presenza o l'assenza dell'osso nasale.

Ad esempio, nei bambini con sindrome di Down, il contenuto di liquidi è molto più alto del normale e l'osso nasale spesso non viene visualizzato.

"Contro" numero 2: un esame del sangue biochimico fornisce un risultato di screening inaffidabile

Molte madri sono sicure che sia impossibile trarre conclusioni affidabili da un'analisi: troppi fattori possono influenzare il risultato. E in parte hanno davvero ragione. Tuttavia, è necessario dare un'occhiata più da vicino al processo di analisi per capire su quali basi il medico fa una conclusione..

Viene eseguita un'analisi biochimica per determinare il livello di specifiche proteine ​​placentari nel sangue. Durante il primo screening, viene eseguito un "doppio test" (ovvero viene determinato il livello di due proteine):

  • PAPPA (proteina plasmatica associata alla gravidanza o proteina plasmatica A associata alla gravidanza);
  • subunità beta libera di hCG (gonadotropina corionica umana).

I cambiamenti nel livello di queste proteine ​​indicano il rischio di vari disturbi cromosomici e alcuni non cromosomici. Tuttavia, l'identificazione di un rischio aumentato non è ancora una prova che qualcosa non va nel bambino. Tali indicatori sono solo un motivo per un monitoraggio più attento del corso della gravidanza e dello sviluppo del bambino. Di norma, se a seguito dello screening del primo trimestre, il rischio per qualsiasi indicatore è aumentato, alla futura mamma viene offerto di attendere il secondo screening. In caso di gravi deviazioni dagli indicatori della norma, la donna viene inviata per un consulto con una genetica.

Il secondo screening avviene tra le 18 e le 21 settimane di gestazione. Questo studio include un "triplo" o "quadruplo test". Tutto accade allo stesso modo del primo trimestre: la donna fa di nuovo un esame del sangue. Solo in questo caso, i risultati dell'analisi vengono utilizzati per determinare non due, ma tre (o, rispettivamente, quattro) indicatori:

  • subunità beta libera di hCG;
  • alfa-fetoproteina;
  • estriolo libero;
  • nel caso di un test quadruplo - anche l'inibina A.

Come nel primo screening, l'interpretazione dei risultati del secondo screening si basa sulla deviazione degli indicatori dalla norma statistica media secondo uno o l'altro criterio. Tutti i calcoli vengono eseguiti utilizzando uno speciale programma per computer, dopo di che vengono attentamente analizzati da un medico. Inoltre, quando si analizzano i risultati, vengono presi in considerazione molti parametri individuali (razza, presenza di malattie croniche, numero di feti, peso corporeo, cattive abitudini, ecc.), Poiché questi fattori possono influenzare il valore degli indicatori studiati..

Per ottenere i risultati più attendibili è necessario correlare i dati di ricerca del primo e del secondo trimestre nel complesso.

Se, a seguito di studi del primo e del secondo trimestre, vengono rilevate anomalie nello sviluppo del feto, alla donna può essere offerto di sottoporsi a un nuovo screening o immediatamente inviata a un consulto con un genetista. Se necessario, può prescrivere test aggiuntivi per fare una diagnosi più accurata (ad esempio, esame del liquido amniotico, prelievo dei villi coriali). Tuttavia, a causa del fatto che questi studi non sono del tutto sicuri e possono causare varie complicazioni nel corso della gravidanza (rischio di aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto di gruppo o Rh, infezione del feto, ecc.), Sono prescritti solo in caso di alto rischio di patologia. Tuttavia, tali complicazioni non sono così comuni - nel 12% dei casi. E, naturalmente, tutte le ricerche vengono eseguite solo con il consenso della futura mamma..

Pertanto, i primi due argomenti "contro", dal punto di vista della medicina scientifica, non sono convincenti, e piuttosto dovrebbero essere riformulati come segue: gli screening prenatali sono sicuri per la futura mamma e il suo bambino, e tutte le conclusioni sono tratte dal medico, tenendo conto di tutta una serie di fattori individuali.

Contro # 3: "Ho una buona eredità - non ho bisogno di screening".

Alcune madri non vedono il motivo di sottoporsi allo screening durante la gravidanza: tutti i parenti sono sani, quali problemi possono esserci? In effetti, ci sono gruppi separati di donne a cui viene consigliato principalmente di sottoporsi a uno studio per identificare possibili patologie nello sviluppo del bambino. Si tratta di donne di età superiore agli anni (poiché dopo questa età il rischio di sviluppare anomalie in un bambino aumenta più volte) e mamme in attesa con determinate malattie (ad esempio diabete mellito). Naturalmente sono a rischio anche quelle madri le cui famiglie hanno già figli o parenti con malattie genetiche. Tuttavia, la maggior parte dei medici (e, non solo in Russia, ma anche in molti paesi dell'Europa e dell'America) è dell'opinione che gli screening prenatali siano necessari per tutte le donne, specialmente se la prima gravidanza.

Contro # 4: ho paura di sentire una cattiva diagnosi

Questo è forse uno degli argomenti più forti contro lo screening durante la gravidanza. Le future mamme sono molto spaventate dalla possibilità di sentire qualcosa di brutto sullo sviluppo del bambino. Inoltre, anche gli errori medici sono preoccupanti: a volte gli screening danno un risultato falso positivo o falso negativo. Ci sono casi in cui alla madre è stato detto che il bambino era sospettato di sindrome di Down e successivamente è nato un bambino sano. Naturalmente, per essere sicuri, tali notizie influenzano notevolmente lo stato emotivo della madre. Dopo una conclusione preliminare, la donna trascorre il resto della gravidanza in costante ansia, e anche questo è completamente inutile per la salute del bambino..

Tuttavia, non dimenticare che i risultati dello screening prenatale non servono in alcun modo come base per una diagnosi. Identificano solo i rischi probabili. Pertanto, anche un risultato di screening positivo non sarà una "condanna" per un bambino. Questo è solo un motivo per ottenere una consulenza professionale da un genetista..

"Contro" n. 5: le potenziali deviazioni identificate nello sviluppo del bambino non possono essere corrette

Questo è vero: non c'è modo di curare o correggere le anomalie cromosomiche. Pertanto, le madri impressionabili e vulnerabili, così come le donne che sono determinate a mantenere una gravidanza in corso in qualsiasi circostanza, possono solo avere un motivo in più per preoccuparsi a seguito degli screening superati. Forse, davvero, la migliore via d'uscita in una situazione del genere sarebbe rifiutare la ricerca in modo che la madre possa aspettare tranquillamente la nascita del bambino..

L'argomento più importante "contro": cattiva salute della futura mamma al momento dello studio

Qualsiasi, anche un leggero aumento della temperatura corporea, raffreddori (infezioni respiratorie acute, ARVI), qualsiasi altra malattia virale e infettiva e persino lo stress sono una controindicazione inequivocabile per lo screening. Dopo tutto, ciascuno di questi fattori può distorcere i dati dell'analisi. Ecco perché, prima di andare a donare il sangue, la futura mamma deve essere visitata da un ginecologo: il medico valuterà le sue condizioni generali.

Oggi, lo screening prenatale non è strettamente obbligatorio, ma la maggior parte dei medici è fiduciosa nella necessità di questi studi. Il diritto di prendere una decisione rimane con la donna incinta, quindi, dopo aver valutato tutti i pro e i contro, ogni donna farà una scelta: è importante che qualcuno controlli la situazione e riceva tutte le informazioni possibili il prima possibile, e per qualcuno è molto più calmo fare solo il minimo obbligatorio esami, goditi la gravidanza e credi nel meglio.

Per questioni mediche, assicurati di consultare un medico in anticipo

L'articolo è fornito dalla rivista "Raising a Child", # 10, 2012

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