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Screening del primo trimestre - Alto rischio

Ho avuto uno screening scadente a 12 settimane - alto rischio di sindrome di Down, 1: 121. Beta hCG era semplicemente oltraggioso, qualcosa come 270 mila (sì, mille!) - 8 qualcosa su base mensile. A una velocità fino a 2,5. Guardando avanti scriverò subito: alla fine ci va tutto bene! Un bambino sano è nato il 25 febbraio 2016!

E ora la storia stessa... Se qualcuno è interessato. Dopo una chiamata dalla clinica prenatale e le parole "l'analisi è andata male", io stesso ho cercato su Internet quante più storie positive possibili per calmarmi. Dopotutto, questo è stato l'inizio della mia gravidanza.

Quando sono andato alla proiezione, non gli ho attribuito alcuna importanza. Dopotutto, ognuno di noi pensa a se stesso: "il mio bambino è il migliore del mondo!" Care madri! E c'è! Credere in questo e il tuo amore fa miracoli! Ricorda questo!

Tutto andava bene secondo l'ecografia. Il TVP (spessore dello spazio del collare) era di 1 mm. L'osso nasale è stato determinato in 2,1 mm. Lo stesso giorno ha donato il sangue. Il mio ginecologo, inserendolo nella cartella degli ultrasuoni, ha subito detto: beh, con tali risultati possiamo già dire che va tutto bene. Sono andato a lavorare con calma e mi sono dimenticato di questa proiezione. Lunedì ho fatto i test.

Venerdì, 9:00, vado a lavorare. Una chiamata dalla clinica prenatale. "Alina, sono arrivati ​​i risultati dello screening, alto rischio di sindrome di Down..". Tutto è scattato dentro di me, ovviamente. Ma ho subito sbottato: "Partorirò, questo è mio figlio, non farò una puntura". A questo il ginecologo ha detto: "Bene". E riattaccò. E mi alzai e piansi. Non ho nemmeno chiesto quale fosse il rischio, quali fossero i risultati del sangue, ecc. Lunedì dovevo andare all'appuntamento, ma al lavoro mi hanno mandato in viaggio d'affari in un'altra città per un giorno. Di conseguenza, sono arrivato al display LCD solo mercoledì. Quando ho visto questa barra alta (quasi fino al bordo del pezzo di carta) sul grafico del rischio, tutto si è capovolto di nuovo. Il ginecologo mi ha preso una ricevuta, dicono che sono stato informato e rifiuta ulteriori procedure. Allo stesso tempo, lei stessa ha raccontato la storia di un altro paziente. Allo screening e all'ecografia, la ragazza stava bene e il bambino è nato con la sindrome.

Al consiglio di famiglia, abbiamo deciso di riprendere la proiezione. Inoltre, un periodo di 13 settimane lo ha permesso. Te lo dico subito: è stato un errore. Ero già così nervoso che non ci si poteva aspettare nulla di buono dagli esami del sangue. E così è successo. L'ecografia va di nuovo bene. Il sangue è "cattivo". Beta HCG è partita per 300mila in generale. Il rischio è diventato ancora maggiore. Ho fatto questo screening in una clinica privata. C'è una bravissima uzista, è anche una ginecologa. Mi ha consigliato così: "Vai da un genetista, ascolta quello che dicono, ma nel mio studio il rischio di sangue non è mai stato confermato"..

Ho lasciato il centro medico e ho iniziato a chiamare mio marito. Camminò per la strada e ruggì nel telefono. Ce l'ho oro. Si è calmato come meglio poteva, ha convenuto che avremmo partorito. "C'è un gruppo musicale di persone con SD in Finlandia, quindi semmai sii una rock star"..

Certo, ho pensato a tutto questo per molto tempo. Frugato in tutta Internet. Stavo cercando casi simili. E lei pianse di nascosto. Di conseguenza, sono stato incoraggiato dai forum stranieri. Non ricordo quale, ma ho letto questo: ogni gravidanza è speciale, è impossibile misurare tutte con una taglia unica, il corpo di ogni donna è unico e non si possono trarre conclusioni solo sulla base della reazione ormonale della madre. Ebbene, a proposito, nella stessa stampa dello screening in fondo scrivono che questa non è una diagnosi, ma un calcolo medio.

Inoltre, ho trovato la storia di una donna americana che aveva anche 300.000 hCG. Ha scritto che per qualche motivo il suo corpo ha deciso di reagire in questo modo al ragazzo. Quando era incinta di una ragazza, tutto era nella media. I suoi figli erano entrambi sani.

Lascia che ti spieghi perché non ho forato. Primo, non rinunceremmo al bambino, cioè partoriremmo comunque. Certo, la puntura si calmerebbe e ti permetterebbe di andare felicemente fino alla fine. Ma... Ed ecco che arriva il "secondo". Conosco molto bene il mio corpo, quando necessario è molto forte e resiste a tutto, ma allo stesso tempo reagisce spesso male a qualsiasi interferenza esterna. Il rischio di aborto spontaneo e complicazioni generali dopo la procedura ha superato la "prognosi" dello screening per me.

Di conseguenza, mi sono proibito di pensarci e di inserire "screening ad alto rischio" nel motore di ricerca. Il dottore ha detto che non aveva senso fare il secondo screening. In generale, abbiamo fatto solo ultrasuoni, spesso si sono rivelati non programmati per me, quindi il collo si sarebbe accorciato, quindi lo scarico era marrone. Ma a tutti gli ultrasuoni è andato tutto bene. Almeno i dottori non mi hanno detto niente. Mi sono calmato, l'importante è che gli organi del bambino siano in ordine.

E poi, all'età di 33 anni, mi ha fatto guardare l'ecografia. E ho letto circa 5,6 mm di osso nasale a 21-22 settimane. Allora né l'uzista né il ginecologo mi hanno detto niente. Probabilmente, hanno pensato (mi sono contorto di nuovo) - darà ancora alla luce, quindi che differenza fa quale naso. E io e mio marito non abbiamo il naso più piccolo. È necessario raccogliere borse in ospedale, e di nuovo rovisto su Internet e cerco i parametri dell'osso nasale e storie simili.

Il mio è finito bene: ha partorito a 39 settimane e 3 giorni, EP, senza epidurale, il bambino è sano 8/9 APGAR, peso 3170, altezza 50 cm. Il naso camuso è il più meraviglioso del mondo))

Ragazze! Ragazze! Care signore! Salute a te e ai tuoi figli! Non ti esorto a ignorare gli screening, ma la prossima volta farò solo l'ecografia.

Scarso screening genetico (((sconvolto ((

  • 18 luglio 2017
  • Risposte

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Risultato dello screening biochimico spaventoso.

Non lo so, dicono che al momento del parto viene semplicemente specificato che le gravidanze multiple sono gemellari. E come sono fatti gli indicatori lì, non lo so. Il mio medico mi dice di non preoccuparmi che l'analisi sia molto sensibile a tutti i farmaci, e ne ho bevuti molti prima e dopo la fecondazione in vitro, forse la reazione del sangue a loro.

Sì, nessuno e niente. Al primo screening ecografico non è stato trovato nulla, 25 vado al secondo, spero che vada tutto bene. Ho chiamato genetica - ho subito offerto una biopsia, ho rifiutato, ho sentito che questa era una forte minaccia di aborto spontaneo e complicazioni per il feto. Vedo cosa dicono sull'ecografia.

oh mio dio pensavo al 25%
hai fatto l'ecografia? lì fanno anche una conclusione sull'immagine ecografica.

Suppongo che tu abbia superato i test per la quarta prova? estriolo, HCV e AFP?
ma hai bisogno di un'ecografia per tutto questo. e consulenza genetista. solo dalle analisi non viene diagnosticato.

oh mio dio pensavo al 25%
hai fatto l'ecografia? lì fanno anche una conclusione sull'immagine ecografica.

Suppongo che tu abbia superato i test per la quarta prova? estriolo, HCV e AFP?
ma hai bisogno di un'ecografia per tutto questo. e consulenza genetista. solo dalle analisi non viene diagnosticato.

Il risultato dell'analisi è alfa-fetoproteina 70ng / ml (1,42 Mohm)
(Cito) gonadotopina corionica 83 U / ml (3,77 MΩ)

Risultato - rischio di nascita in calo -5%
rivendicare DZNT- al di sotto della popolazione.


Rivolto allo screening ecografico presso il centro genetico e alla consultazione con un genetista. Vado all'ecografia il 25.

In primo luogo, non ho scelto, ho fatto tutto come hanno detto i medici. E non mi hanno mandato da nessuna parte tranne che per lo screening ecografico in cui tutto andava bene. E in secondo luogo, non mi hanno mandato, probabilmente perché abbiamo la fecondazione in vitro con un ovulo di donatore di una ragazza di 27 anni.
E in generale, è bene essere scortesi quando non ti riguarda (e Dio non voglia che questa paura non ti perseguiti mai) e anche in modo anonimo.

Il post è stato modificato dall'utente 22/07/2012 alle 22:22 Il post è stato modificato dall'utente 22/07/2012 alle 22:22

Screening per 1 trimestre, scarso risultato biochimico.

Ho già pianto, ora sto cercando di studiare Internet, ma c'è confusione nella mia testa e non ci sono conclusioni univoche, tanto meno decisioni (anche se capisco perfettamente che la decisione è solo per me e mio marito).
Inizierò in ordine, 35 anni, seconda gravidanza, pianificata.
Sono stato osservato in una clinica a pagamento, il primo screening è stato fatto 13 giorni fa, il periodo dall'inizio dell'ultima mestruazione in quel momento era di 12 settimane e 4 giorni, secondo l'ecografia 11 settimane e 3 giorni.
I risultati dell'ecografia sono buoni, CTE - 49 mm, TVP - 1.3, osso nasale - 1.6, anche tutto il resto è normale.
Risultati biochimici:
Subunità beta libera di hCG - equivalente a 1,692 MoM
PAPP-A - equivalente - 0,328 MoM
Trisomia 21: rischio di base 1: 225, individuo 1:87 - sindrome di down
Trisomia 18: rischio di base 1: 509, individuo 1: 4026
Trisomia 13: rischio di base 1: 1606, individuo 1: 1976

Il genetista del centro siede solo per emettere rinvii per ulteriori esami e accertare il fatto.
Il ginecologo, che vedo in vacanza, è andato da un altro, per una conversazione e alcune spiegazioni, mi è sembrato di lasciarsi andare un po '.
Il genetista ha scritto 2 direzioni a mia scelta per il test DOT o per il cariotipo. Affermano che entrambi gli esami aggiuntivi sono ugualmente informativi, l'unica differenza è nel metodo (invasivo e non invasivo) e il test DOT è pagato (questo aspetto per noi non ha importanza).

La migliore amica lavora nella diagnostica, naturalmente vado subito da lei, mi rivolgo sempre alla medicina in materia di medicina, abbiamo deciso di andare di nuovo con lei dal genetista nella diagnostica.
Mi ha portato a Tsareva, afferma che il test DOT non riguarda nulla e il cariotipo naturale più informativo, come il 100% (Internet davvero non è del tutto d'accordo con lei).
Ho chiesto di fare di nuovo uno screening, avevano ancora tempo per l'ecografia.
L'ecografia è stata eseguita da Voitsekhovich, secondo gli ultrasuoni tutto è altrettanto buono: CRT - 65 mm, TVP - 1,8 mm, osso nasale - + (dimensione non specificata).
Ho anche ripreso la biochimica, non ci sono ancora risultati, saranno al prossimo. settimana.

Il ginecologo a cui sono andato per un consulto mi consiglia il test DOT, io l'ho studiato, lo fanno solo dal 2013, non molti lo fanno (per il prezzo), es. le statistiche non sono così grandi come con il cariotipo, la sicurezza di questo metodo è accattivante.
Riguardo al cariotipo, ho anche raccolto informazioni, l'amniocentesi è la più sicura, ma in realtà non ho tempo per la bopsia dei villi coriali.
Voglio anche discutere di tutto ancora una volta con il mio ginecologo, già sulla base dei risultati di ripetuti screening, anche a Tsareva ancora una volta andrò a vedere come sarà pronto il risultato.

Carica le tue statistiche su te stesso e sui tuoi amici, qualcuno potrebbe aver fatto un test DOT, cosa puoi dire di lui.

Onestamente, una sorta di vuoto, non sento nient'altro di cui ho bisogno per lavorare, prendermi cura della mia famiglia e pensieri su qualcosa di completamente diverso (
Sì, condurrò sicuramente un esame aggiuntivo, perché non sono pronto per un bambino malato (puoi incolparmi per codardia, ma non sono pronto). Non posso dimenticare questa situazione, come fanno molti, perché inoltre non sarà una gravidanza piacevole, nella farina dell'attesa.
La domanda su quale metodo per farlo è spaventosa con un metodo invasivo, il rischio di interruzione della gravidanza dopo la procedura, ovviamente, è dell'1-2%, ma è lì. Non mi darò una seconda possibilità, in caso di esito negativo non potrò più farlo né mentalmente né fisicamente.

Dicci anche che tipo di bestia: questa biochimica è, ho letto molto su Internet e il ginecologo dice che alcuni fattori possono influenzare i suoi risultati, quanto è vero, perché Tsareva afferma che tutto questo non ha senso.

Ho scritto molto, spero sia chiaro.
Grazie in anticipo.

Screening del primo trimestre - argomento combinato

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Post di Serlink, 06 ottobre 2009 20:58

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Messaggio del dottore 17 8 ottobre 2009, 14:44

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Post di Serlink 8 ottobre 2009 15:43

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Messaggio del medico 17 ottobre 08, 2009, 22:53

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Post di Serlink 09 ottobre 2009 11:08

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Messaggio del medico, 17 ottobre 2009, 23:01

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Post di Serlink 23 ottobre 2009 18:35

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Messaggio del medico 17 25 ottobre 2009, 21:06

Oggetto: Screening del primo trimestre - Argomento comune

Postato da Anvina il 10 novembre 2009 alle 00:07

Ciao! Si prega di commentare la proiezione.
fb-hGG 88,7 2,51 MoM aggiustato
PAPP-A 1,11 0,43 Mohm corretto
età gestazionale 12,5 mediante ecografia (13 + 2)
CTE 73 mm, piega collo 2,6 mm, corretto 1,44 MoM
Rischio biochimico + NT 1:81 (.)
Doppio test 1:91
Rischio di età 1: 1066
Trisomia 18 + NT 1: 10000.
Dal dottore tra due settimane, sono molto preoccupato.

E ho anche dimenticato 0 :) Ho 22 anni, peso 65 kg, feto 1, seconda gravidanza, la prima non era sviluppata, congelato a 8-9 settimane.
Prendo 400 mg al giorno per la nausea mattutina da due mesi.
Grazie in anticipo per la tua risposta!

Screening biochimico del primo trimestre

non sei solo quasi 2 anni fa, ero così, il bambino è molto gradito, finché non l'ho visto in sala parto, finché non ho sentito il suo pianto e non mi è stato mostrato, mi stavo chiudendo, anche se non c'era motivo) incinta, conoscono un magazzino un po 'diverso mente)))

Sono andato da un uzista molto figo, conosciuto anche fuori dall'Ucraina Taras Pidchenko ha letto di lui, un dottore di Dio, specifico in termini di comunicazione, ma ha controllato tutti i test con lui, ha guardato tutte le ecografie.

Revisioni dello screening biochimico

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Triplo screening biochimico

Moderatore: Svtln

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Triplo screening biochimico

  • Citazione

Postato da Ulitk @ »03 settembre 2010, 13:55

Ri: Triplo screening biochimico

  • Citazione

Inserito da Shushka »03 settembre 2010, 14:31

Ri: triplo screening biochimico

  • Citazione

Inserito da Babbo Natale »3 settembre 2010 14:34

Ri: triplo screening biochimico

  • Citazione

Messaggio di Linochka »03 settembre 2010, 14:42

Ri: Triplo screening biochimico

  • Citazione

Inserito da Shushka »03 settembre 2010, 14:44

Sto parlando di biopsia corionica o amniocentesi genetica. Il primo metodo non fornisce un'alta percentuale di una risposta univoca; nel secondo si esamina una piccola quantità di liquido amniotico, in cui sono sempre presenti cellule fetali che vengono esfoliate dalla superficie della sua pelle. Successivamente, le cellule fetali vengono isolate dal fluido risultante e inviate alla ricerca genetica. La procedura viene eseguita a partire dalla 15a settimana di gravidanza. Il risultato preliminare della relativa sindrome di Down nel feto è pronto in 3 giorni. Il risultato finale è in 2-3 settimane. Come con la biopsia della placenta, c'è una probabilità dell'1% di non ottenere una risposta a causa del fatto che le cellule non sono cresciute in un ambiente speciale.

Aggiunto dopo 3 minuti e 45 secondi:
i genetisti giurarono che l'amniocentesi era una garanzia al 100%. Non ho nessuno a cui chiedere se è così.

Chiedo alle ragazze di aiutarmi con il consiglio della mia madrina (scarsa proiezione del primo trimestre). integrato con i dati

Ancora una volta mi rivolgo a te con un problema, solo che questa volta non è il mio, ma la mia madrina (non è un utente sicuro di Internet e delle reti, quindi scrivo qui).

Ha 40 anni, ha deciso per un secondo figlio. 6 giorni fa ho fatto uno screening del primo trimestre. L'ecografia ha mostrato che i risultati erano normali e il sesso del ragazzo, ma c'erano problemi con il sangue (ha donato sangue quando aveva qualcosa di simile all'influenza, ma non forte, l'ha guarita in tre giorni). Oggi sono arrivati ​​i suoi risultati, non sono forte in termenologia (i miei risultati tfu-tfu corrispondevano alla norma, quindi non capisco) e lei era a rischio.

È guidata da un ginecologo (un amico di famiglia e in privato) ha chiamato la mia madrina e mi ha chiamato in ospedale (non abbiamo ancora visto i risultati dello screening, dovrebbe inviarmeli la sera) e dice che la Guinea la manderà alla VK (commissione medica) per decidere di farla forare o no.

La madrina non vuole andare a VK: in primo luogo, non è di Mosca, ma di Perm, e le donne incinte di tutta la regione vengono a VK, e persino una Guinea ha confermato che puoi passare l'intera giornata lì e, di conseguenza, raccogliere microbi extra, e in secondo luogo, è una puntura sicuramente non lo farò quindi non sprecherò il mio tempo.

Non so quale sia la sua strana ghinea, ma prima di tutto la madrina le ha consigliato di passare, privatamente o pubblicamente, un secondo screening per escludere possibili errori di screening e in generale è strano che la stessa ginecologa non l'abbia fatto, ma l'ha mandata a VK.

E la madrina intende anche pagare 35.000 rubli e fare un test DOT (diagnosi genetica delle principali trisomie fetali dalla 10a settimana di gravidanza (sindrome di Down), in modo che 6 mesi di gravidanza non soffrano nell'oscurità.

Per favore dimmi, qualcuno ha fatto questo test, ne vale la pena? Cosa ne pensi di tutta questa situazione.

Ne vale la pena lo screening biochimico?

Rispondi citazione
Angel's Dream
ModeratoreRispondi citazione

Tata VICTORI

Non sono stato diretto. ma il 4 ° giorno hanno preso il sangue per il loro figlio, per ogni sorta di cose)))

Rispondi citazione

Tata VICTORI

Sono stato diretto, secondo i risultati, il cervello è stato tolto, il genetista ha scritto il rischio di diabete 6%, ha insistito sulla cordocentesi, mi ha mandato al cazzo, avrei saputo prima di queste sciocchezze con l'interpretazione delle analisi, non sarei mai andato a questo screening

PS: il bambino non è giù

Rispondi citazione
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e ripetere il test allo stesso modo? sangue? (Ho capito correttamente che il nuovo test è un test ripetuto?). e se il primo è positivo e il secondo è negativo, allora credono al secondo.

Rispondi citazione
Rispondi citazione

Ho fatto tutto il necessario e se qualcosa non mi andava, ho scoperto e fatto di più.. questa è la mia tranquillità e in generale i medici non consiglieranno troppo.. L'ho fatto per me personalmente e sul rar. in generale, se hai bisogno - fallo.. se non ne hai bisogno - i tuoi affari..

e in ospedale non li costringono - hanno un decreto-decreto.. ma non lo tirano fuori dal nulla.. per esempio, tutti dopo i 35 anni hanno bisogno di un genetista - questo è un decreto presidenziale. quindi - sono subordinati, devono insistere..

sì, alla nascita, i bambini vengono ora analizzati per tutte le varie patologie... ma prima è meglio è..

Affidabilità dello screening del 1 ° trimestre

  • Allergologo-immunologo
  • Analisi
  • Neurologo
  • Ispezione dei conducenti
  • Manipolazioni infermieristiche
  • Terapista
  • Diagnostica ecografica
  • Urologo

Screening del 1 ° trimestre: che cos'è?

Lo screening del 1 ° trimestre è un esame completo volto a valutare il tasso di sviluppo intrauterino di un bambino confrontando gli indicatori di una specifica età gestazionale. In questa fase, viene determinata la probabilità di anomalie patologiche congenite, inclusa la sindrome di Down. Lo screening del 1 ° trimestre comprende due procedure: esame del sangue biochimico e esame ecografico.

Chimica del sangue

Con l'aiuto della biochimica, puoi determinare il livello di ormoni che influenzano lo sviluppo di anomalie genetiche:

1. B-hCG - viene prodotto dall'inizio della gravidanza, dalla settimana 9, l'indicatore inizia a diminuire. La norma è 50mila-55mila. mIU / ml.

2. PAPP-A è una proteina plasmatica A. L'indicatore naturale è 0,79-6,00 mU / l. durante lo screening del 1 ° trimestre.

La procedura viene eseguita da 11 a 13 settimane. Una donna dona sangue venoso al mattino a stomaco vuoto. Tra le controindicazioni: segni di gravidanze multiple, problemi di peso, diabete mellito. La biochimica è obbligatoria per le donne di età superiore a 35 anni, con anomalie genetiche in famiglia, con aborti spontanei o malattie infettive in passato.

Esame ecografico

L'ecografia è un metodo diagnostico sicuro e informativo. Ti consente di localizzare la posizione del feto, il suo fisico, il rispetto delle dimensioni della norma e di identificare come si trovano correttamente gli arti del nascituro.

Secondo i risultati della prima ecografia, il medico:

· Determina la data del concepimento e corregge anche l'età gestazionale;

· Stabilisce o rifiuta la presenza di patologie congenite;

Stima la probabilità di una gravidanza patologica.

L'ecografia viene eseguita in due modi: per via transvaginale (il sensore è inserito nella vagina) o addominale (il sensore viene guidato sull'addome). Eseguire in modo ottimale la procedura a 12 settimane di gestazione.

Perché i genitori hanno paura della sindrome di Down??

La sindrome di Down è una sindrome genetica comune. Normalmente, un set di cromosomi umani contiene 23 coppie. Con un'anomalia genetica, la mutazione del cromosoma 21 porta alla trisomia, la presenza di un cromosoma 21 in più. La patologia fu diagnosticata per la prima volta nel 1866 da John Down. Al momento, la probabilità di sviluppare la sindrome è di 1 su 700 bambini.

Perché la sindrome di Down potrebbe non essere visibile agli ultrasuoni?

Non è possibile effettuare una diagnosi accurata della sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni. Sulla base dei risultati della procedura, lo specialista valuta le condizioni del feto secondo i seguenti parametri:

1. Piega del collo ispessita. Normalmente è 1,6-1,7 mm. Lo spessore di 3 mm indica la probabilità di anomalie cromosomiche.

2. CTE (lunghezza del feto). La lettura normale varia da 43 a 65 mm (12-13 settimane).

Nella fase successiva, vengono eseguiti i calcoli, viene studiato il rischio di anomalie genetiche. La probabilità sopra 1: 360 è alta, tuttavia, questa non è una diagnosi, ma un'ipotesi.

Cosa fare se sei ad alto rischio di sindrome di Down?

Secondo le statistiche, il 70% delle donne che trasportano un bambino con sindrome di Down è a rischio. In questo caso, alla donna viene offerto di sottoporsi a un esame aggiuntivo presso il centro genetico medico. Lo specialista prescrive una serie di esami e l'amniocentesi viene praticata come diagnosi invasiva.

Caratteristiche della diagnostica invasiva

L'amniocentesi è un'analisi del liquido amniotico. La procedura viene eseguita perforando l'addome nell'area della membrana embrionale. Il risultato è un campione di liquido amniotico, che contiene cellule fetali.

L'amniocentesi viene eseguita utilizzando uno dei due metodi:

1. Metodo a mano libera. Un sensore a ultrasuoni aiuta a evitare rischi: uno specialista esegue una puntura nel punto in cui manca la placenta.

2. Metodo di adattatore per foratura. In questo caso, il sensore a ultrasuoni fissa l'ago, dopodiché viene determinata la traiettoria lungo la quale andrà.

La procedura richiede dai 5 ai 10 minuti. Molti genitori si rifiutano di prenderlo: nell'1% dei casi, il test provoca un aborto spontaneo. Tuttavia, con un alto rischio di patologia genetica, l'amniocentesi è una procedura necessaria..

Diagnostica non invasiva come alternativa allo screening

La sindrome di Down può essere diagnosticata tramite test prenatale non invasivo (NIPT). NIPT prevede l'analisi dello stato del DNA del feto, che si trova nel sangue di una donna incinta. Se esiste una probabilità di anomalie genetiche nel feto, al paziente viene chiesto di confermare la diagnosi utilizzando una procedura invasiva. In caso di risultati negativi, non è necessaria la verifica.
Le procedure non invasive sono popolari in Europa e negli Stati Uniti da oltre 10 anni. Ad esempio, nei Paesi Bassi, il NIPT viene utilizzato come screening primario.

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