Principale / Concezione

Primo screening durante la gravidanza: norme, trascrizione dell'ecografia

La serie di misure per la diagnostica prenatale in Russia include necessariamente tre screening. Qual è il primo screening durante la gravidanza, quali sono le sue norme, la trascrizione dell'ecografia?

Primo screening durante la gravidanza: norme

Un esame del sangue di una donna incinta in combinazione con un'ecografia del feto, eseguita a 11-14 settimane, è chiamato il primo screening. In questo momento, il bambino si sviluppa rapidamente, ogni giorno si verificano cambiamenti evidenti. Durante la gravidanza, il sangue trasporta sostanze specifiche, la cui quantità non è la stessa durante la gestazione normale e patologica. I dati di misurazione degli ultrasuoni e un esame del sangue in combinazione possono fornire ai medici informazioni se tutto è in ordine con il bambino e la madre e indicare a cosa è necessario prestare attenzione. Dopo la 14a settimana, molti di loro diventeranno poco informativi, quindi è estremamente importante osservare i tempi della diagnosi.

Ecco una trascrizione dei normali indicatori di questo studio per un'ecografia transaddominale (attraverso la parete addominale).

Termine, settimane intere.Frequenza cardiaca, battiti / minIndicatori ecografici, mmSangue
TVPLunghezza dell'osso del nasoBPRbeta-hCG (ng / ml)PAPP-A (IU / ml)
10 (11 °)161-1790.8-2.2determinatoundici25.8-181.60.46-3.73
11 (12 °)153-1770.8-2.42.0-4.213-2117.4-130.40.79-4.76
12 (13 °)150-1740,8-2,518-2413.4-128.51.03-6.01
13 (14 °)147-1710.8-2.72.9-4.720-2814.2-114.71.47-8.54

Un altro indicatore importante degli ultrasuoni è il CTE. Cambia in modo così dinamico che la sua velocità è diversa per ogni giorno..

Termine, settimane + giorniCTE mediante ultrasuoni, mm
mezzoMinimo e massimo
10 + 03124-38
10 + 13325-41
10 + 23426-42
10 + 33527-43
10 + 43729-45
10 + 53931-47
10 + 64133-49
11 + 04234-50
11 + 14335-51
11 + 24436-52
11 + 34537-54
11 + 44738-56
11 + 54839-57
11 + 64940-58
12 + 05142-59
12 + 15344-62
12 + 25245-65
12 + 35747-67
12 + 45949-69
12 + 56150-72
12 + 66251-73
13 + 06351-75
13 + 16553-77
13 + 26654-78
13 + 36856-80
13 + 47058-82
13 + 57259-85
13 + 67461-87
14 + 07663-89
14 + 17864-92

Parametri ecografici non espressi in valori numerici. normalmente assomiglia a questo:

  • flusso sanguigno nel dotto venoso (Arancius) - non modificato;
  • vescica - non ingrandita;
  • attività fisica - determinata.

Se la norma viene violata per uno o anche due o tre parametri, ciò non significa che ci siano problemi. Il risultato dello studio viene valutato in modo completo e un ostetrico-ginecologo dovrebbe eseguire la decodifica e, con un'alta probabilità di anomalie cromosomiche, un genetista. I medici esperti sanno che un bambino malato non nasce sempre con rischi elevati..

Risultati del primo screening durante la gravidanza: trascrizione

La frequenza cardiaca è la frequenza cardiaca. Il cuore fetale batte molto più velocemente di quello di un adulto e reagisce bruscamente a molte deviazioni nello sviluppo ea tutti i fattori sfavorevoli nel corso della gestazione. Pertanto, se il medico registra un battito cardiaco troppo veloce o lento, questo è un buon motivo per prescrivere un esame dettagliato della donna incinta: possiamo persino parlare della minaccia di aborto spontaneo. Il motivo potrebbe essere in anomalie nello sviluppo del sistema cardiovascolare del feto, che non sono ancora visibili agli ultrasuoni.

TVP è lo spessore dello spazio del collare. È lo spazio pieno di liquido tra i muscoli del collo e la pelle. Con anomalie cromosomiche nel feto, questo indicatore supera necessariamente i 3 mm, nei feti sani tali indicatori sono estremamente rari. La norma e la patologia differiscono di meno di 1 mm, pertanto, per una misurazione corretta, sono necessari una moderna macchina ad ultrasuoni, un medico esperto e la posizione del feto esattamente di profilo.

Lunghezza dell'osso del naso. Nei feti con anomalie genetiche, questo osso è visibile agli ultrasuoni più tardi rispetto a quelli sani e successivamente diventa più corto. Questo parametro è spesso osservato al limite inferiore della norma o addirittura oltre in feti sani che sembrano parenti dal naso camuso. Quando viene violato solo questo indicatore, ci sono motivi minimi di preoccupazione..

BPR - dimensione biparietale, la distanza da tempio a tempio. L'unico indicatore disponibile per la misurazione su un'ecografia, che indica la dimensione della testa fetale. Se è troppo piccolo, c'è un'alta probabilità che il cervello si stia sviluppando male o possa essere assente. Se è troppo grande, può parlare di qualsiasi cosa, dallo sviluppo irregolare del nascituro a patologie incompatibili con la vita. La vita della madre non è in pericolo e in questo caso vengono scelte le tattiche dell'osservazione dinamica.

CTE, dimensione coccigeo-parietale. Questa è la lunghezza del corpo del feto, escluse le braccia e le gambe. Se è superiore al normale, la data in cui si è verificata la gravidanza è stata determinata in modo errato o è previsto un feto di grandi dimensioni. Un CTE basso può indicare sia un errore nella data alla primissima ecografia, sia gravi problemi di salute della madre, a causa dei quali il feto si sta sviluppando male, o di disturbi genetici.

Ecco una trascrizione dell'analisi del sangue.

beta-hCG - una delle frazioni della gonadotropina corionica umana - un ormone che entra nel flusso sanguigno solo durante la gravidanza. Ad aumentarlo ci sono ragioni fisiologiche (gravidanze multiple) e patologiche, sia dal lato del feto che dalla madre. Tra questi: diabete mellito o gestosi in una donna, deriva della cistifellea (una situazione in cui l'embrione non si è formato e la gravidanza non è sostanzialmente arrivata, ma quello che avrebbe dovuto essere un corion si comporta come un tumore), malformazioni fetali. Se l'indicatore viene aumentato 2 volte o più, il feto ha il rischio di sindrome di Down.

PAPP-A è una proteina speciale che, come l'hCG, si trova solo nelle donne in gravidanza. Il suo aumento può essere causato da gravidanze multiple, un feto grande e una placenta ingrossata, nonché una posizione bassa del corion. La diminuzione è molto peggiore: si verifica in presenza di una serie di gravi malattie genetiche nel feto, scarsa funzione corionica e, di conseguenza, crescita fetale insufficiente o addirittura la sua morte, circa la probabile insorgenza della preeclampsia - una condizione grave e pericolosa per la madre.

La spiegazione delle analisi è specificata dall'ecografia.

Perché è necessario eseguire il primo screening ecografico durante la gravidanza?

Il risultato dello studio è quello di determinare la probabilità di tre malattie fetali cromosomiche: le sindromi di Down, Edwards e Patau, nonché la probabilità di ritardo della crescita fetale e lo sviluppo di eclampsia nella madre - una condizione pericolosa sia per la donna che per il bambino che richiede cure mediche immediate..

Durante questo studio sono visibili gli indicatori più importanti del corso della gravidanza. Tra questi, Natalia Burenina, una ecografa di uno dei centri medici privati:

  • primi segni di malformazioni intrauterine non legate alla genetica;
  • chiarimento dell'età gestazionale (gli ostetrici tengono conto di due periodi: dalla data di inizio dell'ultima mestruazione e "mediante ecografia", ovvero lo studio del primo trimestre);
  • il luogo dell'attaccamento del corion - questo è necessario per rilevare i rischi della placenta previa, che è pericolosa sia per la madre che per il bambino;
  • il tono dell'utero, che consente di identificare la minaccia di aborto spontaneo quando la donna stessa non sente ancora l'avvicinarsi dei guai e di prendere misure per salvare il bambino;
  • la condizione della cervice, il cui accorciamento richiede misure per preservare il feto.

Il medico ecografico sottolinea: in base ai risultati di uno studio di screening, nessuno farà una diagnosi accurata, soprattutto se si tratta di malattie genetiche.

Se lo studio ha mostrato un alto rischio di anomalie cromosomiche nel feto, il medico curante indirizzerà il paziente a un genetista per un consulto.

Elena Okuneva, genetista presso il Centro scientifico genetico medico dell'Accademia russa delle scienze mediche, candidata in scienze mediche, lavora quotidianamente con donne che si trovano in una situazione del genere. Afferma: il risultato di un'ecografia e di un esame del sangue di per sé non è una frase. Questa è solo un'indicazione della probabilità di determinate violazioni. Una ricerca approfondita darà la risposta esatta. Non è pratico mandare da loro ogni donna incinta, quindi, su migliaia di donne, vengono inviate solo quelle che devono essere esaminate in dettaglio. L'accuratezza dei risultati dello screening, se eseguiti correttamente e correttamente decifrati, è dell'80%, ed eventuali scostamenti vengono interpretati dall'ostetrico-ginecologo come indicazione per il rinvio alla genetica.

Il primo studio di screening sulle donne in gravidanza è una procedura che consente di identificare tempestivamente i fattori pericolosi per la madre e il bambino e di adottare le misure necessarie per il trattamento o una diagnosi più completa e affidabile. Per una donna, il risultato sarà la fiducia che la gravidanza stia procedendo bene, o l'inizio del trattamento o, nel peggiore dei casi, una diagnostica aggiuntiva e la capacità di prendere una decisione informata basata su accuratezza, escludendo la possibilità di errori nei dati..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

medico di diagnostica di laboratorio clinico

Nota: puoi lasciare le tue domande, commenti e recensioni sotto l'articolo nella sezione "Commenti".

Screening obbligatorio nel primo trimestre, caratteristiche e norme

Il primo screening durante la gravidanza è un insieme di metodi di ricerca funzionale e di laboratorio necessari, con l'aiuto del quale vengono valutati lo stato morfologico e funzionale del feto e le variazioni nel corpo femminile.

  1. Scopo ed elenco degli esami di screening
  2. Gli indicatori studiati
  3. Date e specifiche di preparazione
  4. Come prepararsi per il primo screening ecografico durante la gravidanza
  5. Com'è
  6. Indicatori e loro decodifica

Scopo ed elenco degli esami di screening

Lo screening del primo trimestre viene effettuato al fine di determinare il numero di embrioni (all'improvviso si mostreranno gemelli su un'ecografia), l'età gestazionale (stabilita in base alle dimensioni principali del feto), per identificare difetti congeniti e anomalie dello sviluppo, prestare particolare attenzione alle strutture anatomiche del feto e ai suoi parametri fetometrici. Inoltre vengono valutate le capacità funzionali del corpo femminile, il grado di compensazione per patologie croniche e i rischi di malattie genetiche..

Questa fase diagnostica include:

  • Ultrasuoni del primo trimestre: mostra un'immagine ecografica dello stato delle strutture interne del corpo, per determinare la presenza e il grado di processi patologici in un particolare organo. Inoltre, utilizzando gli ultrasuoni, viene calcolata la dimensione degli organi e vengono valutati gli indicatori del flusso sanguigno..
  • Analisi del sangue clinico. Nonostante la sua semplicità, questo sondaggio può dire molto sulle condizioni della futura mamma. Ad esempio, bassi livelli di emoglobina indicano anemia, un numero elevato di globuli bianchi e ESR indicano infiammazione, ecc..
  • Analisi generale delle urine. Permette di identificare la patologia del sistema urinario, i primi segni di preeclampsia ed edema delle donne in gravidanza.
  • Analisi del sangue per l'ormone gonadotropico corionico umano e PAPP-A. Oltre al fatto che confermano il fatto della gravidanza, aiutano anche a sospettare una particolare malattia genetica..

Dopo che la donna incinta ha superato l'intero screening del 1 ° trimestre, il medico tiene conto dei principali parametri della donna che possono influenzare i risultati della ricerca:

  • la sua altezza;
  • peso corporeo;
  • la presenza di cattive abitudini;
  • eredità gravata;
  • malattie croniche.

Gli indicatori studiati

Tutti gli screening di routine durante la gravidanza consentono a una donna di sapere:

  • se il feto si sta sviluppando in modo sicuro;
  • c'è un'alta probabilità di patologia genetica e difetti alla nascita;
  • scoprire l'età gestazionale del nascituro.

L'ecografia nel primo trimestre di gravidanza viene eseguita appositamente per diagnosticare i seguenti indicatori:

  1. Luogo di impianto dell'embrione, esclusione della gravidanza extrauterina (la localizzazione tubarica si verifica nel 90-95% dei casi, molto meno spesso - sulle ovaie, sulla membrana sierosa della vescica, sulla parete interna della cavità pelvica, ecc.).
  2. Determinazione del numero di embrioni. Poiché negli ultimi anni si ricorre spesso alla FIVET, i casi di gravidanze multiple sono diventati più frequenti..
  3. Monitorare e contare la frequenza cardiaca del feto, che indica la sua vitalità, e gli indicatori normali escludono l'ipossia.
  4. Ottenere dati sulla dimensione coccigeo-parietale, che viene calcolata utilizzando una linea tracciata dalle parti sporgenti della regione parietale al punto più visualizzato del coccige. È con l'aiuto di questo indicatore che viene determinato il periodo gestazionale..
  5. Inoltre, mediante ultrasuoni, lo spessore dello spazio del colletto (l'area situata nella parte posteriore del collo sotto la pelle e piena di liquido) viene valutata senza fallo. Valori elevati dell'indicatore consentono di sospettare possibili patologie fetali a seguito di aberrazioni cromosomiche.
  6. Osso nasale, che viene visualizzato dagli ultrasuoni in circa il 95-97% degli embrioni sani.
  7. Dimensione biparietale, che viene calcolata in una linea retta tracciata da un tubercolo parietale all'altro.
  8. Le strutture anatomiche del nascituro vengono esaminate scrupolosamente allo scopo di individuare precocemente i difetti di sviluppo interni ed esterni.
  9. Lo screening ecografico durante la gravidanza valuta anche i parametri delle membrane, della placenta ed esclude la sua disfunzione.

Parallelamente viene eseguito un "doppio" screening biochimico del sangue venoso periferico materno, in cui viene valutato il livello della subunità beta dell'ormone gonadotropina corionica umana (hCG) e della proteina plasmatica di tipo A associata alla gravidanza (PAPP-A). L'HCG mantiene lo stato funzionale del corpo luteo e un aumento costante del livello di progesterone necessario per mantenere la gravidanza. Inoltre, questo ormone influenza l'impianto e la formazione della membrana corionica, promuove un aumento del numero di villi sul corion e controlla i meccanismi di adattamento durante la gravidanza..

PAPP è una glicoproteina speciale prodotta dal trofoblasto durante l'intero periodo della gravidanza. La sua concentrazione aumenta in proporzione diretta all'età gestazionale. I risultati dello screening di laboratorio del primo trimestre per questa proteina aiutano a rilevare oltre l'82% dei feti con anomalie cromosomiche come la sindrome di Down.

Date e specifiche di preparazione

Tenendo conto di quante settimane dura 1 trimestre (dalla prima alla dodicesima settimana di gravidanza), tutti gli esami di cui sopra sono prescritti rigorosamente in un determinato momento: dalla 10a settimana al 6 ° giorno del 13 °. È meglio eseguire la ricerca precisamente nella dodicesima settimana, poiché durante questo periodo la probabilità di errore ed errore è estremamente minima..

Quindi, rispondendo alla domanda su quante settimane viene fatto il primo screening programmato, vale la pena sottolineare che il periodo è limitato a tre settimane, e si preferisce la 12a settimana, e questo è importante per tutti gli ultrasuoni di screening durante la gravidanza.

Il medico è obbligato a dire alla futura mamma come prepararsi per il primo screening:

  1. Prima di superare gli esami del sangue di laboratorio, si consiglia di non mangiare cibo per almeno 6 ore, ovvero lo studio viene eseguito a stomaco vuoto. Inoltre, il giorno prima di prelevare il sangue da una vena, è consigliabile non mangiare farina, panna e grasso, per non provocare false risposte.
  2. La preparazione per il primo screening per la consegna di un esame delle urine generale consiste in un'accurata igiene intima e nella raccolta delle urine del mattino in un contenitore sterile acquistato in farmacia. Per evitare che l'epitelio desquamato in eccesso entri nella provetta, si consiglia di drenare la prima porzione di urina (primi 2-3 secondi) nella toilette.

Come prepararsi per il primo screening ecografico durante la gravidanza

Se lo studio viene eseguito attraverso la parete addominale anteriore, cioè transaddominale, quindi due o tre giorni prima della procedura, è necessario aderire a una dieta speciale. Il suo scopo è prevenire l'aumento della produzione di gas nell'intestino. Per fare ciò, una donna deve rimuovere temporaneamente dalla dieta tutti i prodotti che causano gas e fermentazione nella cavità del colon (prodotti da forno, piselli, cioccolato, fagiolini e fagioli comuni, cavolo bianco, fast food, cetrioli freschi, riso, mele, ecc.). eccetera.). Il giorno della procedura, puoi assumere al mattino due capsule di Espumisan, un farmaco correlato agli agenti antischiuma.

Inoltre, questa tecnica richiede il riempimento della cavità vescicale, ovvero, per un tempo prestabilito (1-2 ore), la donna incinta deve bere una certa quantità di liquido prima che compaia la prima voglia di urinare. Usa acqua e composte pure non gassate, ma non tè, bevande gassate o caffè.

L'esame ecografico viene eseguito a stomaco vuoto, quindi l'ultimo pasto dovrebbe essere 8-9 ore prima della procedura, a condizione che sia programmato per le ore mattutine. Nel caso in cui l'evento diagnostico venga effettuato durante il giorno, l'ultimo pasto dovrebbe essere almeno 3-4 ore prima dell'orario stabilito.

Se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale, la preparazione per lo screening del 1 ° trimestre si basa sull'aderenza alla dieta sopra descritta e non richiede un'assunzione di liquidi aggiuntiva, poiché in questo caso la vescica deve rimanere vuota.

Com'è

La raccolta del sangue venoso per il primo screening di laboratorio viene eseguita da un'infermiera in una sala manipolazione sterile. La procedura può essere eseguita con una siringa monouso convenzionale o con un vacutainer. In ogni caso, viene applicato un laccio emostatico nel terzo inferiore della spalla e il sito di iniezione viene pretrattato con un batuffolo di cotone imbevuto di alcool etilico al 96%. La vena viene perforata con un ago con il taglio rivolto verso l'alto.

L'ecografia del 1 ° trimestre è completamente indolore e sicura sia per il bambino che per la futura mamma. La tecnica transaddominale coinvolge la donna sdraiata su un lettino in posizione supina. Uno speciale sensore è posizionato nell'addome inferiore e viene guidato lungo di esso su diversi piani. Sullo schermo viene visualizzata un'immagine della struttura dell'eco degli organi, dopodiché il medico prende le misurazioni di interesse.

In un metodo alternativo, il trasduttore viene inserito direttamente nella cavità vaginale ad una profondità di 5-6 cm Inizialmente la donna viene posizionata di serie su una sedia ginecologica. La procedura è indolore, solo quando lo spostamento può causare qualche disagio.

Indicatori e loro decodifica

L'obiettivo più importante di tutti gli esami superati è l'interpretazione degli indicatori ottenuti. Gli standard per lo screening di laboratorio per il 1 ° trimestre sono i seguenti:

Prime percentuali di screening ecografico: un aumento del livello di hCG può indicare la presenza della sindrome di Down, mentre una diminuzione di questo indicatore indica un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Edwards. I valori della proteina plasmatica A sottostimati sono un criterio frequente per anomalie e malformazioni. Se i valori di questa proteina sono leggermente inferiori a quelli consentiti e il resto dei dati rientra nella norma, non c'è nulla di cui preoccuparsi.

  • La dimensione coccigeo-parietale non deve superare i 59 mm a 12 settimane e 74 mm a 13 settimane, rispettivamente.
  • Lo spessore dello spazio del colletto in un bambino sano è di 0,9-2,6 mm. Se i suoi indicatori sono più di 3 mm, allora possiamo giudicare la patologia cromosomica congenita.
  • Dimensioni della testa biparietale a 12 e 13 settimane - 23 e 27 mm, rispettivamente.
  • La frequenza cardiaca fetale per 1 trimestre è normalmente di 145-175 battiti al minuto.

Tutti i risultati ottenuti dal primo screening devono essere inseriti nel protocollo e nella tessera di scambio della gestante, che deve essere sempre con lei.

Quando e cosa mostra la prima proiezione durante la gravidanza?

Il primo screening è un importante esame che tutte le donne devono sottoporsi nella 10-14a settimana di gravidanza. Grazie a una serie di procedure è possibile determinare le future mamme che sono a rischio per il possibile sviluppo di anomalie genetiche e patologie in un bambino.

Qual è il primo screening, quando viene eseguito, quali sono i risultati normali - descritti in questo articolo.

Cos'è un test di screening e cosa include??

Lo screening è un complesso di procedure mediche volte a rilevare e prevenire lo sviluppo di varie malattie. Tale indagine viene condotta non solo per le donne in attesa di bambini, ma anche per altri segmenti della popolazione..

Lo screening perinatale viene eseguito tre volte durante la gravidanza e include:

  • Ultrasuoni, che aiuta a vedere come il bambino si sta sviluppando nell'utero.
  • Prelievo di sangue venoso per determinare il livello dell'ormone hCG e della proteina PAPP-A.

Ho bisogno di fare?

Ottenere il primo screening prenatale è raccomandato dal Ministero della Salute per tutte le donne in gravidanza, ma non è obbligatorio. Cioè, se la futura mamma rifiuta i test, i medici non la costringeranno a donare il sangue e fare un'ecografia.

Ma vale la pena arrendersi? In nessun caso, perché un tale esame aiuterà i futuri genitori a mettere in guardia i futuri genitori su possibili problemi di sviluppo del loro bambino, come la malattia di Down o di Edwards, vari difetti nella struttura del sistema nervoso e altre patologie che possono successivamente portare alla morte di un bambino o alla sua nascita con disabilità.

Se, in base ai risultati dell'esame, si riscontrano patologie fetali non compatibili con la vita normale, i medici invieranno la donna a interrompere la gravidanza per motivi medici. Meglio dare alla luce un bambino sano, ma più tardi di adesso un bambino che non è capace di un'esistenza normale.

Si raccomanda in particolare di sottoporsi al primo screening perinatale per le seguenti categorie di donne in gravidanza:

  1. sotto i 18 anni e sopra i 35 anni - è a questa età che la probabilità di aborto spontaneo o lo sviluppo di difetti congeniti in lui è alta;
  2. in precedenza ha avuto una gravidanza congelata, un aborto spontaneo (aborto spontaneo) o un bambino nato morto;
  3. avere già figli con disabilità genetiche;
  4. avere malattie o patologie ereditarie nel loro pedigree;
  5. lavorare in industrie pericolose;
  6. assunzione di farmaci pericolosi per il feto (farmaci fetotossici);
  7. all'inizio della gravidanza che hanno avuto malattie infettive (inclusa influenza, ARVI);
  8. avere dipendenze (alcol, fumo, droghe);
  9. rimanere incinta a seguito di una relazione stretta.

Per le categorie di donne sopra elencate, il primo screening perinatale è obbligatorio, poiché è probabile che tutti questi fattori causino deviazioni nel corretto sviluppo del bambino..

Quando lo fanno - tempismo

Il primo screening perinatale viene effettuato tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza, ma il periodo più favorevole per la procedura va dall'11a alla 13a settimana. In questo momento - alla fine del primo trimestre di gravidanza - termina il periodo embrionale dello sviluppo del bambino.

È durante questo periodo di tempo che è possibile ottenere le informazioni più affidabili sullo sviluppo del bambino utilizzando gli ultrasuoni e determinare parametri importanti, come la dimensione della zona del colletto del feto e la dimensione coccigeo-parietale (CTE).

Anche durante questo periodo, puoi monitorare più chiaramente il livello degli ormoni nel siero del sangue..

Potrebbe essere utile leggere informazioni sul secondo e terzo screening perinatale.

Norme e indicatori

Come accennato in precedenza, durante il primo screening vengono effettuati due esami principali: ecografia e donazione di sangue da una vena.

Cosa è determinato da questi studi e quali sono i valori normali? Considera ulteriormente.

Cosa mostrano gli ultrasuoni??

L'esame ecografico al primo screening ha lo scopo di determinare i seguenti indicatori:

  • La posizione dell'embrione nell'utero - per escludere la gravidanza extrauterina.
  • Il numero di feti: uno o più bambini, nonché gravidanza mono-ovarica o ovarica diversa.
  • Vitalità fetale: a 10-14 settimane, il battito cardiaco del bambino ei suoi movimenti con braccia e gambe sono già chiaramente visibili.
  • Dimensione coccige-parietale: questo indicatore viene confrontato con i dati sull'ultima mestruazione della futura mamma, dopo di che viene determinata un'età gestazionale più accurata.
  • Anatomia fetale - alla fine del primo trimestre, l'ecografia mostra chiaramente le ossa del cranio e del viso, nonché i rudimenti degli organi interni, in particolare il cervello.
  • Lo spessore del collare (CTP) è la metrica più importante misurata al primo screening. Il superamento può indicare la presenza di difetti genetici..
  • La dimensione dell'osso nasale: questo parametro aiuta anche a determinare la presenza di malattie genetiche.
  • Le condizioni della placenta: vengono determinati la sua maturità, il metodo di attaccamento e altri indicatori che possono causare l'aborto spontaneo.

Livelli ormonali

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni, viene eseguito un esame del sangue biochimico per determinare il livello degli ormoni hCG e PAPP-A.

Livelli elevati di gonadotropina corionica umana (hCG) possono indicare:

  • gravidanza con gemelli o gemelli;
  • diabete mellito nella gestante;
  • la presenza di patologie nel feto;
  • età gestazionale impostata in modo errato.

Un altro ormone, il cui livello viene determinato al primo screening, è la proteina PAPP-A. È responsabile del corretto funzionamento della placenta e il suo basso livello può indicare:

  • se il feto ha la sindrome di Down o Edwards;
  • sviluppo di patologie genetiche;
  • gravidanza congelata.

Se i risultati sono negativi

Se i risultati del primo screening non sono completamente positivi, non fatevi prendere dal panico immediatamente e arrabbiatevi..

Oltre a un esame di screening, ci sono molti altri modi per determinare le patologie fetali. Dopo aver esaminato i risultati dello screening, se necessario, vengono prescritti da un genetista. E solo dopo ulteriori ricerche possiamo parlare della formulazione di qualsiasi diagnosi.

Inoltre, per confermare o negare i risultati del primo esame di screening, viene effettuato un secondo, alla 16a-20a settimana di gravidanza. Dopo che si è tenuto, la situazione diventerà più chiara.

Inoltre, c'è sempre la possibilità di ricevere risultati di ricerca errati, poiché ogni donna incinta ha le sue caratteristiche individuali, in cui i risultati dei test e degli ultrasuoni possono differire dal normale, ma il bambino nascerà assolutamente sano.

Video utile

Maggiori informazioni sul primo screening perinatale possono essere trovate nel video:

Primo screening durante la gravidanza: tempi e tassi di indicatori

Il primo studio di screening durante la gravidanza è una fase cruciale e molto importante. Tutte le future mamme lo aspettano con eccitazione, perché questo esame dovrebbe rispondere alla domanda principale: va tutto bene con il bambino. Quando e come viene eseguita la diagnosi, nonché quali risultati possono essere considerati normali, verranno discussi in questo articolo.

Cos'è?

Lo screening prenatale a volte spaventa così tanto le donne incinte che alcune addirittura si rifiutano di sottoporsi a tale esame. Ciò è facilitato da numerosi forum per donne in una "posizione interessante", che descrivono in dettaglio tutti gli "orrori" dello screening, le esperienze delle madri.

In effetti, non c'è niente di sbagliato in questo sondaggio. Lo screening è uno studio completo volto a identificare i potenziali rischi per una donna di dare alla luce un bambino con malattie genetiche.

Il complesso è costituito da un'ecografia e da uno studio di laboratorio sul sangue venoso di una donna incinta.

Nella traduzione dall'inglese "screening" è "selezione", "eliminazione", "ordinamento". Questo termine è usato in economia, sociologia e altri campi, la medicina non fa eccezione. Le donne incinte sono una categoria speciale di pazienti che necessitano di un approccio speciale e di una visita medica più approfondita. È importante capire che lo screening di per sé non rivela alcuna malattia e non è possibile effettuare diagnosi né alla madre né al nascituro in base ai suoi risultati.

Questo esame completo identifica solo le donne nella massa generale delle future mamme che hanno un rischio più elevato di dare alla luce un bambino con gravi malformazioni e anomalie genetiche rispetto al resto. Gli alti rischi di dare alla luce un bambino con patologie non sono ancora una frase e nella maggior parte dei casi tutto è in ordine con il bambino, ma tali donne dovrebbero essere esaminate con maggiore attenzione.

In totale, durante il periodo di gravidanza, una donna avrà tre di questi screening: nel 1 ° trimestre, nel 2 ° e 3 ° trimestre. Il primo screening durante la gravidanza è considerato il più importante e informativo..

Non molto tempo fa, circa due decenni fa, era abbastanza difficile per gli ostetrici determinare anche il sesso del nascituro e le patologie dello sviluppo del bambino a volte rimanevano un mistero fino alla nascita stessa. Dal 2000 nel nostro Paese viene praticato lo screening universale delle future mamme e questo ha ridotto il numero di bambini nati con malattie gravi come la sindrome di Down, sindrome di Turner..

La diagnostica è completamente gratuita per la paziente; tutte le donne registrate per la gravidanza ricevono un rinvio ad essa. I risultati non sono una guida per un'azione immediata. Se successivamente viene confermato che il bambino è veramente malato, alla donna verrà dato un rinvio per interrompere la gravidanza per motivi medici.

Spetta alla donna stessa decidere se sfruttare questa opportunità o se preservare e dare alla luce un bambino "speciale", nessuno la costringerà a prendere una decisione.

L'obiettivo principale di uno studio prenatale è identificare le donne a rischio di gravidanza. La natura, ovviamente, è ancora più saggia e più sofisticata dell'uomo e di tutte le sue conquiste, e quindi nessuno, nemmeno il medico più esperto, nessuna diagnosi moderna può prevedere tutte le possibili malformazioni di un bambino. Pertanto, l'elenco dei problemi, la cui probabilità viene "calcolata" durante il primo screening, è limitato a poche malattie e condizioni gravi. Il primo screening, in particolare, rivela la probabilità di tali patologie.

Sindrome di Edwards

Questa è una delle malformazioni congenite più gravi. La ragione del suo verificarsi risiede nella trisomia del cromosoma 18. La probabilità del suo sviluppo ha una chiara connessione con l'età della donna incinta: nelle donne di età superiore ai 40 anni, il rischio di avere un figlio con questa diagnosi è più alto. In generale la malattia non è considerata diffusa, per le madri "in età" il rischio è di circa lo 0,7%.

Ciò non significa che la sindrome di Edwards possa solo minacciare i bambini in gravidanza con prerequisiti dovuti all'età, e le ragazze abbastanza giovani possono avere un cromosoma eccessivo nella coppia 18, specialmente se hanno il diabete..

I bambini hanno un basso peso alla nascita, deformità delle ossa facciali e craniche, hanno un'apertura della bocca anormalmente piccola, orecchie notevolmente modificate e i canali uditivi possono essere completamente assenti. Nel 60% dei casi è presente un difetto cardiaco. Quasi tutti i bambini con la sindrome di Edwards hanno piedi gravemente curvi, si osservano convulsioni e ci sono anomalie nello sviluppo del cervelletto. Tali bambini sono ritardati mentali, la patologia è classificata in base al tipo di oligofrenia.

La stragrande maggioranza dei bambini con questa sindrome muore entro i primi tre mesi dalla nascita. Solo il 3-5% dei bambini riesce a sopravvivere fino a un anno. La patologia è incurabile, non può essere corretta.

sindrome di Turner

Il nome completo della malattia è la sindrome di Shereshevsky-Turner. Una malattia cromosomica si verifica sul cromosoma X. Questi bambini nascono piccoli, con infantilismo sessuale, così come alcune mutazioni fisiche. La gravidanza con un bambino del genere procede quasi sempre su uno sfondo di grave tossicosi e una costante minaccia di interruzione, il parto è molto spesso prematuro.

La malattia è accompagnata non solo dall'assenza o dal sottosviluppo delle gonadi, ma anche da molteplici difetti del sistema scheletrico: le falangi delle dita possono mancare, le articolazioni del gomito sono curve, le ossa metatarsali sono più corte, ci sono problemi con la colonna vertebrale. Come la maggior parte dei disturbi cromosomici, questa sindrome è caratterizzata da difetti del cuore e dei grandi vasi. Il ritardo mentale si sviluppa in base al tipo di infantilismo, l'intelletto nella maggior parte dei bambini è preservato.

Sindrome di Cornelia de Lange

È una malattia ereditaria in cui si verificano mutazioni nel gene NIPBL. Per questo motivo, il bambino ha ossa deformate del cranio e del viso, non ci sono abbastanza dita sulle maniglie, c'è un pronunciato ritardo mentale. Nella sindrome si osservano spesso problemi con le funzioni visive e uditive, gravi anomalie colpiscono i reni, il sistema cardiovascolare, il fegato, il sistema riproduttivo.

I bambini hanno la tendenza alle convulsioni, i bambini non possono controllare i propri movimenti e spesso si feriscono. Per il tipo di disturbo mentale, sono imbecilli con disturbi anche della più semplice attività mentale.

Solo nel 20% di questi bambini la malattia procede senza manifestazioni psicomotorie grossolane, ma anche questi bambini hanno patologie nello sviluppo delle ossa e degli organi interni.

Sindrome di Down

Questa è la patologia cromosomica più comune in cui è presente un cromosoma in più in 21 coppie. In altre parole, il cariotipo di un bambino ha 47 cromosomi, mentre un bambino sano dovrebbe averne esattamente 46. Questi bambini hanno una faccia particolarmente cambiata: è più piatta, il collo è corto, la parte posteriore della testa è appiattita. Quattro bambini su dieci nati con questa sindrome hanno difetti cardiaci e vascolari, tre bambini hanno strabismo congenito.

Non senza ragione, la genetica ritiene che la probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down sia maggiore nelle donne con l'aumentare dell'età. Ad esempio, in una giovane donna incinta di 24 anni, il rischio di base è 1: 1500, se la futura mamma ha già 28-29 anni, il rischio sale a 1: 1000. Le donne incinte sopra i 35 anni dovrebbero ricordare che il loro rischio è 1: 214. Dopo 45, la probabilità il più alto - 1:19.

Ciò significa che un bambino su 19 nati da donne dopo i 45 anni nasce con una diagnosi deludente..

Difetti del tubo neurale (anencefalia)

Un tale difetto può "sdraiarsi" a causa di effetti nocivi o tossici sul corpo della madre all'inizio del periodo di parto. La scienza conosce con certezza questi termini: questo è il periodo tra la terza e la quarta settimana di gravidanza..

I difetti si manifestano con il sottosviluppo degli emisferi cerebrali o la loro completa assenza, a volte le ossa del cranio sono assenti. Quindi, il bambino semplicemente non ha testa. Questo vizio è letale al 100%. La maggior parte dei bambini muore mentre è ancora nel grembo materno, alcuni riescono a sopravvivere fino alla nascita, ma non sono destinati ad avere una vita lunga e felice.

La morte avviene nelle prime ore dopo la nascita, meno spesso il bambino può "resistere" per diversi giorni.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

Lo stato di carenza congenita di un enzima speciale - 7-deidrocolesterolo reduttasi, responsabile della produzione di colesterolo. A causa della mancanza di colesterolo, tutti gli organi e i sistemi a livello cellulare iniziano a soffrire, poiché la sostanza è estremamente necessaria per una cellula vivente. La gravità della malattia in un bambino è determinata dalla natura della carenza.

Con una leggera deviazione, il bambino sviluppa problemi mentali moderati e, con una grave carenza, il disturbo è accompagnato da gravi difetti sia a livello fisico che mentale.

La particolarità di questi neonati è un cervello ridotto, molti soffrono di autismo, hanno ossa deformate, tendini, ci sono difetti degli organi interni, la vista e l'udito possono essere compromessi. Un'importante carenza enzimatica è causata da un malfunzionamento del gene DHCR7.

La malattia in sé è rara, ma la sindrome è stata inclusa nello screening per un motivo: ogni trenta adulti è portatore del gene DHCR7 mutato. E l'unica domanda è se mamma o papà trasmetteranno questo gene al loro bambino o no.

Triplodia non molare

Una grave malattia genetica associata a un cambiamento nel numero di cromosomi in ogni coppia si verifica spontaneamente, "per volontà di madre natura". Né la mamma né il papà sono da biasimare per il fatto che invece di 23 coppie, il bambino viene deposto di 46 o 69. Non c'è modo di vivere con un tale cariotipo, quindi, per la maggior parte, il feto muore anche nel grembo materno, ma sono possibili variazioni: il bambino nasce, ma muore in poche ore, il bambino nasce e muore in pochi giorni.

La patologia può verificarsi anche quando entrambi i genitori sono completamente sani, non sono portatori di malattie ereditarie.

Il successivo tentativo di concepire un bambino in questa coppia può avere un discreto successo, la probabilità di recidiva della triplodia non molare è estremamente bassa.

Sindrome di Patau

Un cromosoma in più nella coppia 13 porta allo sviluppo di questa malattia, quindi è anche chiamata trisomia 13 del cromosoma. I medici vedono una chiara relazione tra il verificarsi di un'anomalia cromosomica e l'età della madre. I rischi aumentano con l'invecchiamento della donna incinta.

La sindrome si verifica con malformazioni grossolane: le ossa facciali del bambino sono distorte, il cervello è molto piccolo. Gli organi della vista e dell'udito possono essere sottosviluppati o generalmente sottosviluppati. Spesso c'è la cosiddetta ciclopia, quando il bambino ha un solo occhio situato al centro della fronte. Potrebbero esserci più fessure delle ossa facciali.

La sindrome è accompagnata da malformazioni degli organi interni e disturbi non correggibili del sistema nervoso centrale. Molti bambini muoiono nei primi mesi dopo la nascita, solo pochi riescono a vivere fino a 5-7 anni, e sono degli idioti profondi, della formazione o della cura di sé, così come l'interesse per qualsiasi cosa, un bambino del genere è completamente escluso.

Dopo l'introduzione dello screening obbligatorio, il numero di bambini nati con questi disturbi è stato notevolmente ridotto. Quindi, fino al 2000, un bambino su 700 è nato con la sindrome di Down, e dopo che i medici hanno imparato a stabilire i rischi, solo uno su 1200 neonati soffre di un tale disturbo, e anche allora la maggior parte dei genitori ha deciso che, perché recentemente l'atteggiamento verso i bambini "solari" nella società è cambiato e alcune madri mantengono consapevolmente la gravidanza, anche sapendo che dovrebbero avere un bambino così speciale.

La diagnostica prenatale non rivela patologie, ma solo alcuni segni di possibili difetti, ma altri metodi diagnostici possono stabilire la verità, di cui parleremo di seguito.

Gruppo di rischio

Una delle patologie di cui sopra può verificarsi in qualsiasi donna, tuttavia, ci sono i cosiddetti gruppi a rischio. Questi includono le donne incinte che hanno maggiori probabilità di avere problemi genetici fetali rispetto ad altre..

Quindi, questi includono:

  • donne in età avanzata (se la donna incinta ha più di 35 anni);
  • donne incinte che in precedenza hanno avuto aborti spontanei a causa di anomalie cromosomiche del feto, nonché donne che hanno dato alla luce bambini con malattie ereditarie;
  • ragazze e donne con una storia di più di due aborti spontanei, verificatisi uno dopo l'altro;
  • donne incinte che, per ignoranza o altri motivi all'inizio della gravidanza, hanno continuato a prendere farmaci di cui era vietato assumere durante il trasporto di un bambino;
  • donne incinte da un parente stretto di sangue;
  • donne incinte da sperma di donatore;
  • donne che non hanno informazioni sullo stato di salute del padre del bambino e non hanno contatti con lui;
  • le donne che lavorano in condizioni pericolose, soprattutto se il loro lavoro è associato all'esposizione alle radiazioni, nonché le donne i cui uomini lavorano in tali condizioni e sono esposti alle radiazioni;
  • donne che hanno una storia familiare di parenti con malattie genetiche, nonché donne i cui coniugi hanno tali parenti.

Se una ragazza in giovane età concepisce un figlio desiderato da un uomo completamente sano, i rischi di anomalie sono inferiori, ma non possono essere esclusi affatto. Ecco perché è importante non rifiutarsi di sottoporsi a un simile sondaggio..

Nonostante il fatto che lo screening sia obbligatorio per tutti, tutte le procedure vengono eseguite solo con il consenso della donna incinta, se non ce n'è, nessuno esaminerà forzatamente la futura mamma, anche se appartiene al gruppo a rischio..

Date

Il primo screening prenatale viene effettuato entro un lasso di tempo strettamente definito - da 11 a 13 settimane di gravidanza. Dovrebbe essere chiaro che una donna può ricevere un rinvio per test ed ecografia sia all'undicesima settimana (10 settimane ostetriche complete), sia alla quattordicesima settimana (a 13 settimane intere). Successivamente, l'esame di screening del primo trimestre non viene effettuato, poiché il contenuto informativo di alcuni marker e indicatori è elevato solo nel periodo indicato.

Le settimane ostetriche non sono le settimane trascorse dal concepimento, come pensano erroneamente alcune donne incinte. Questo è il tempo trascorso dal primo giorno del tuo ultimo ciclo. Pertanto, le settimane ostetriche sono il periodo dal concepimento + circa 2 settimane. Ciò significa che il feto avrà circa 9-11 settimane dal concepimento al momento dell'esame..

Il rinvio è rilasciato da un medico registrato presso la donna incinta. Se una donna viene registrata dopo 13 settimane, il primo screening non viene eseguito per lei e tutta la responsabilità per possibili patologie non rilevate nel bambino ricade sulle sue spalle..

Formazione

Il lasso di tempo per il primo screening non è così lungo e quindi non è facile per i medici esaminare un bambino minuscolo. Un'ampia varietà di cose può influenzare i risultati dell'esame: dalla temperatura della madre a cattive abitudini come fumare o bere alcolici. Se la donna incinta non dorme abbastanza, è molto nervosa, soffre di tossicosi, questo può influire anche sul risultato finale, soprattutto sui parametri dell'analisi del sangue.

La preparazione per il primo studio include una valutazione del benessere generale. Una donna deve assolutamente informare il suo medico su come si sente, se il suo sonno è sufficiente, se ci sono segni di stanchezza, una malattia infettiva, un raffreddore.

Affinché i risultati dell'ecografia siano più accurati e il medico abbia l'opportunità di esaminare meglio il bambino, la donna dovrebbe svuotare l'intestino e la vescica alcune ore prima di visitare la stanza diagnostica degli ultrasuoni. Per eliminare i gas intestinali, prendi una dose di Simeticone o Espumisan. Se c'è molto gas, l'intestino gonfio può spremere gli organi pelvici, il che a sua volta complicherà la diagnosi.

L'ecografia in questo momento viene eseguita più spesso in modo transvaginale e quindi non è necessario riempire la vescica in anticipo.

La preparazione più attenta dovrebbe essere fatta per la consegna di un esame del sangue, perché qualsiasi fattore può influenzare gli studi biochimici. Qualche giorno prima dello screening, a una donna viene consigliata una dieta moderata che escluda completamente cibi grassi e fritti, spezie e carni affumicate, cibi troppo salati e in salamoia. Per ridurre la formazione di gas nell'intestino, vale anche la pena astenersi da una grande quantità di verdure crude, da cavoli in qualsiasi forma, da legumi e latticini grassi, da pasticcini e dolci..

Non puoi mangiare prima della procedura. L'ultimo pasto dovrebbe essere non più tardi di 6 ore prima del test..

Ordine di condotta

Lo screening del primo trimestre non è solo il più informativo dei tre screening prenatali, ma anche il più rigoroso. Dovrebbe essere eseguito in una sequenza specifica. È importante che sia i test di laboratorio che la diagnostica ecografica vengano eseguiti lo stesso giorno con una piccola differenza di orario..

All'ora stabilita (di solito questa mattina, dato che dovresti venire a stomaco vuoto), la donna viene al consulto e prima si reca nell'ufficio del suo ostetrico-ginecologo. Là sta aspettando il completamento di uno speciale modulo diagnostico, in cui vengono inseriti i dati necessari per le previsioni genetiche. Più fatti sono indicati nel modulo, più precisa sarà la previsione..

Le informazioni diagnosticamente importanti includono l'età della donna e del suo partner, il peso della donna incinta, l'altezza, la storia ostetrica. Devono essere indicate tutte le gravidanze precedenti a quella in corso e il loro esito. Se ci sono stati aborti spontanei, è necessario indicarne il motivo, se è noto e confermato in modo affidabile dai risultati di una biopsia.

Se una donna ha avuto in precedenza figli con sindromi cromosomiche, difetti congeniti, viene indicata anche questa informazione, così come la presenza di parenti con malattie ereditarie.

Se una donna incinta fuma o usa alcol o droghe, va notato anche questo fatto, poiché tali cattive abitudini non possono che influenzare la composizione del sangue. Tutte le malattie croniche che ha la futura mamma vengono inserite nel modulo diagnostico.

Successivamente, la donna incinta va a un'ecografia o in una sala di trattamento. Non ci sono raccomandazioni chiare su cosa dovrebbe essere seguito, il più delle volte nelle cliniche prenatali russe iniziano con la diagnostica ecografica e quindi prendono immediatamente il sangue da una donna incinta per l'analisi biochimica. L'ecografia può essere eseguita non solo per via transvaginale, ma anche per via transaddominale, con un sensore sopra l'addome, se la donna ha un fisico magro e la vista attraverso la parete addominale anteriore non è difficile.

Con una sonda vaginale, la visione viene effettuata attraverso la parete della vagina all'interno, questo metodo è più preferibile per il primo trimestre in generale e per le donne con una minaccia di aborto spontaneo in particolare, poiché consente, oltre al bambino, di esaminare in dettaglio lo stato del canale cervicale.

Il sangue viene prelevato da una vena in modo tradizionale. Tutti gli strumenti e le provette sono monouso, sterili. I risultati di un'ecografia vengono inviati immediatamente a una donna, i risultati degli esami del sangue di laboratorio dovranno attendere diversi giorni o addirittura settimane.

La donna riceve una conclusione generale sul passaggio dello screening con i rischi calcolati di patologie fetali dopo che gli esami del sangue sono pronti, poiché l'ecografia non è considerata separatamente dai dati di laboratorio.

Cosa si può vedere sugli ultrasuoni?

Su un'ecografia durante il primo screening, una donna sarà in grado di vedere il suo bambino. Per molti questo è il primo incontro con un bambino. Un bambino che ha smesso di essere un embrione e diventa un feto potrà accontentare sua madre con il suo battito cardiaco forte e ritmico, mostrarle quanto bene ha imparato a muoversi, anche se lei non lo sente ancora. Sull'ecografia alla fine del primo trimestre, è possibile determinare il numero di feti, la loro vitalità, le caratteristiche dello sviluppo.

La dimensione del feto ti aiuta a navigare nel momento esatto e calcolare la data di nascita prevista.

Un buon scanner ad ultrasuoni ad alta risoluzione in questo momento mostra il profilo della testa e del viso del feto, le sue braccia e gambe, le dita, le orbite. Il medico sarà in grado di esaminare la placenta, il cordone ombelicale, valutare le condizioni dell'utero e delle tube, il liquido amniotico. Diversi cosiddetti marcatori di patologie genetiche aiuteranno a concludere se il bambino ha la probabilità di una malattia cromosomica congenita.

Con una revisione favorevole e su un buon apparato, il medico può teoricamente scoprire il sesso del bambino, ma nulla sarà garantito, perché le differenze di genere tra ragazzi e ragazze durante questo periodo di gravidanza non sono così pronunciate.

La determinazione del sesso del bambino non è inclusa nell'elenco delle domande di interesse per i medici durante lo screening, e quindi una donna dovrà pagare per questo servizio alle tariffe per la fornitura di servizi a pagamento della data organizzazione medica, in cui si sottopone a diagnosi. Le uniche eccezioni sono i casi in cui il benessere genetico del bambino dipende dal sesso. Ad esempio, l'emofilia colpisce solo i ragazzi..

Se una donna è portatrice di questa malattia, la probabilità di trasmetterla a suo figlio è alta e quindi l'identificazione di genere ha un valore diagnostico..

Interpretazione dei risultati ecografici

Tutto ciò che il medico diagnostico vede sul monitor dell'ecografo viene registrato nel protocollo dello studio di screening. Contiene informazioni di base sul bambino. Le dimensioni principali che ci permettono di giudicare lo stato di salute delle briciole, nonché la data esatta del concepimento, sono la dimensione coccige-parietale (segmento visivo dal coccige alla sommità della testa con la massima estensione), la dimensione biparientale (la distanza tra le ossa temporali, la dimensione trasversale della testa), la circonferenza della testa del bambino. Viene valutata la frequenza cardiaca e l'attività motoria del feto.

Quei marcatori molto speciali che possono diventare segni indiretti di malformazioni grossolane di natura genetica sono TVP - lo spessore dello spazio del collo e la lunghezza delle ossa nasali. Particolare attenzione è riservata a questi due parametri. Le norme e gli errori consentiti per il primo screening sono i seguenti.

Dimensione coccige-parietale (CET) - valori medi:

Valore numerico di CTE, mm

Corrisponde all'età gestazionale (settimana + giorno)

11 settimane esatte

13 settimane esatte

Una diminuzione del CTE può indicare che il termine della donna è stato impostato con un errore, questo può essere, in particolare, dovuto all'ovulazione tardiva. Se gli indicatori di queste dimensioni sono leggermente inferiori alla norma, non c'è nulla di allarmante in questo, solo i medici monitoreranno più da vicino lo sviluppo del bambino. Tuttavia, se una discrepanza con gli standard si verifica per più di 10 giorni dal tempo reale e mostrata da misurazioni sugli ultrasuoni, allora possiamo parlare di un ritardo nella crescita fetale, nonché di possibili problemi genetici in cui la formazione di un bambino procede lentamente, in modo errato.

Dimensione biparietale (BPD) - norme e opzioni:

Periodo di gestazione (settimane ostetriche)

BPR - tasso medio, mm

BPR - fluttuazioni consentite, mm

La dimensione biparietale al primo esame di screening è determinata non da tutti i medici e non in tutti i casi. All'undicesima settimana, questa dimensione è difficile da dedurre. Un forte ritardo di queste dimensioni rispetto alla norma dell'età gestazionale indica spesso un rallentamento del tasso di sviluppo del bambino a causa di fattori avversi che colpiscono il bambino e la madre: cattive abitudini, malattie croniche di una donna, insufficienza placentare, cattiva alimentazione della madre, nonché medicinali, veleni e tossine - tutto ciò può portare a un ritardo della crescita intrauterina.

L'eccesso del segmento trasversale tra le ossa temporali a volte indica un'età gestazionale stabilita in modo errato. Questo stato di cose si verifica nelle donne che soffrono di un ciclo irregolare, non ricordano la data dell'ultima mestruazione, così come nelle donne con ovulazione precoce.

Circonferenza della testa - norme:

Termine ostetrico

Il valore della circonferenza della testa è normale, mm

OG - vibrazioni normali ammissibili, mm

Nessuna misurazione, nessun dato disponibile

Nessuna misurazione, nessun dato disponibile

Frequenza cardiaca - media:

Termine ostetrico (settimane intere)

Frequenza cardiaca media

Frequenza cardiaca: possibile intervallo normale

Marcatori di patologie cromosomiche - TBP e ossa nasali:

Termine in settimane + giorni

Norma TVP, mm

TVP - opzioni standard, mm

La lunghezza delle ossa del naso - normale, mm

Lunghezza di ossa nasali - opzioni, mm

Lo spessore dello spazio del collare è la dimensione della piega cervicale dalla pelle al tessuto muscolare e osseo. Molte anomalie cromosomiche sono caratterizzate da gonfiore ed è nella zona della parte posteriore del collo che è più facile vederlo. L'indicatore è considerato rilevante solo durante il periodo del primo screening.

Non appena una donna entra nella quindicesima settimana ostetrica (14 piena), non c'è più alcun punto nella dimensione della piega cervicale del colletto..

Per le future mamme che sono molto preoccupate per TVP, fatti interessanti possono essere citati come una rassicurazione: non tutti gli eccessi delle dimensioni di TVP indicano che il bambino è malato. Quindi, solo il 7% dei bambini il cui TVP era più del normale in questo momento (entro 3,5-3,8 mm) è stato successivamente diagnosticato con sindrome di Down. Ma se la norma è stata superata di 8 mm, se il TVP era di 9-10 mm, più della metà dei bambini durante l'esame aggiuntivo si è rivelata malata dell'una o dell'altra sindrome cromosomica.

Le ossa nasali all'inizio dello screening (10-11 settimane) potrebbero non essere misurate affatto, sono troppo piccole, quindi il medico può semplicemente indicare che queste ossa vengono rilevate. Ma già dalla 12a settimana la taglia è soggetta a una formulazione più precisa..

A causa del fatto che molte malattie genetiche e sindromi sono caratterizzate da appiattimento del viso, deformazione delle ossa facciali e craniche, la lunghezza delle ossa nasali è di grande valore diagnostico.

Le future mamme non dovrebbero essere preoccupate e nervose se le ossa nasali sono leggermente meno del normale, forse anche la madre stessa, il futuro padre del bambino, ha dei piccoli nasi puliti. Una deviazione significativa, così come la completa assenza di ossa nasali (aplasia) - ancora una volta, non è un motivo di panico. Questi verdetti richiedono un esame aggiuntivo, è del tutto possibile che alla successiva ecografia, in un altro centro, su un apparecchio diverso e più moderno, il medico sarà in grado di vedere le ossa del naso e le loro dimensioni corrisponderanno pienamente alla norma.

Anche se i risultati dell'ecografia non ispirano ottimismo nella futura mamma, non dovresti considerarli separatamente dall'analisi del sangue, perché anche la sua composizione è molto istruttiva.

Decifrare l'analisi biochimica

Non è del tutto necessario che una donna entri nel groviglio di numeri che gli assistenti di laboratorio indicano per indicare la quantità di una sostanza nel sangue. Tutto è molto più semplice: ci sono norme generalmente accettate che vengono calcolate dalla mediana, quindi, di fronte ai numeri, l'assistente di laboratorio indica sempre il risultato in MoM. Questo equalizza i risultati di diversi laboratori, che stabiliscono standard numerici diversi per il contenuto di qualcosa a seconda del tipo di attrezzatura e reagenti utilizzati nell'analisi..

Quindi, nel sangue di una donna incinta durante il primo screening, viene esaminata la concentrazione di due sostanze caratteristiche del periodo di gravidanza. Questo è un ormone che viene prodotto a causa della presenza nell'utero del corion - hCG, così come della proteina plasmatica PAPP-A, che caratterizza anche la "posizione interessante" di una donna.

I difetti genetici sono caratterizzati da diversi modelli di laboratorio: in alcune patologie, il background ormonale diminuisce, in altri la concentrazione delle proteine ​​plasmatiche diminuisce o aumenta. Sono queste fluttuazioni nella quantità dell'ormone della gravidanza hCG e della proteina PAPP-A che agiscono come marcatori.

Come nel caso della diagnostica ecografica, vengono determinati solo i prerequisiti, la diagnosi non viene effettuata.

La presenza dell'ormone hCG e della proteina plasmatica PAPP-A nella quantità di 0,5-2,0 MoM è considerata normale. Se l'hCG è superiore al normale, si ritiene che il rischio di sviluppare patologie genetiche, in particolare la sindrome di Down, sia aumentato. Una diminuzione dell'ormone può indicare che è probabile che il bambino sviluppi la sindrome di Edwards..

Allo stesso tempo, un aumento del livello dell'ormone può essere in una donna incinta che sta portando un bambino completamente normale, o meglio gemelli o terzine - il numero di bambini aumenta proporzionalmente il livello di hCG.

Se il contenuto di PAPP-A è inferiore al normale, questo è anche considerato un segnale allarmante di un alto rischio di avere un bambino malato, e può anche "segnalare" un'alimentazione insufficiente delle briciole, carenza di vitamine, ipossia e altri malesseri. Ma un aumento della proteina PAPP-A non significa nulla di patologico, in ogni caso l'alta concentrazione proteica non è caratteristica delle anomalie cromosomiche.

Può essere osservato nelle donne in sovrappeso, nelle donne incinte che fumano, dopo una malattia, così come nelle donne che hanno i prerequisiti per portare un grande feto..

I dati biochimici vengono decifrati in modo complesso: è importante valutare l'equilibrio tra hCG e PAPP-A. Un parametro viene aumentato o abbassato: questo è un grado di rischio, se le norme vengono violate in due contemporaneamente, i rischi aumentano. Marcatori patologici trovati sugli ultrasuoni: i rischi diventano ancora più alti.

Come vengono determinati i rischi

Vorrei avvertire immediatamente le future mamme: cercare di interpretare i test ei risultati degli ultrasuoni da soli è una lezione futile e nervosa. E il punto non è che sia difficile per una donna senza un'istruzione speciale confrontare i fatti della ricerca, ma che non è una persona che calcola i rischi, ma un computer con un programma di screening speciale..

Contiene tutti i dati ottenuti - sulla personalità e le malattie della donna, sul suo peso ed età, su altri fatti importanti, dati ecografici e complessi studi biochimici di laboratorio. Sulla base del quadro generale, viene creato un "profilo".

Il computer "confronta" e confronta questo "ritratto" con la massa di altri profili, inclusi i profili di donne a rischio, e mostra una frazione matematica: questa è la probabilità di questo o quel difetto in questa donna.

Il calcolo dei rischi viene redatto su apposito modulo, verificato da un genetista per ogni evenienza, e trasferito alla clinica prenatale, che ha inviato al centro genetico le analisi ei dati iniziali della gestante.

I rischi sono individuali; due donne della stessa età avranno numeri diversi sui moduli. Se è indicato che il rischio di sindrome di Down nel feto è 1: 950, significa che la probabilità di patologia è bassa. La probabilità di soglia è considerata 1: 350. E la frazione 1: 100 indica un rischio molto elevato di difetti alla nascita.

Se i rischi sono bassi

Se si ottengono risultati considerati a basso rischio, non c'è nulla di cui preoccuparsi. Il medico dice che la gravidanza si sta sviluppando normalmente, il bambino è pienamente coerente con la sua età gestazionale. In questo caso, la donna avrà un secondo screening, che avviene dalle 16 alle 21 settimane di gravidanza..

Nell'intervallo tra gli esami, non vengono effettuate misure diagnostiche speciali, tranne per il fatto che una donna può ricevere un rinvio per un esame generale delle urine prima di un'altra visita da un ostetrico-ginecologo.

Se i rischi sono alti

Un alto rischio di patologia cromosomica non è ancora una diagnosi, quindi una donna viene indirizzata a un consulto con un genetista. Questo specialista ricontrolla i dati di screening, parla con la futura mamma, identifica rischi aggiuntivi e fornisce indicazioni per la procedura di diagnosi invasiva..

A questo punto, viene eseguita una biopsia dei villi coriali. Attraverso una puntura con un ago lungo, sotto costante controllo ecografico, vengono prelevate per analisi particelle dei villi coriali. In condizioni di laboratorio, viene successivamente determinato con elevata precisione - 99,9%, se il bambino ha l'una o l'altra sindrome genetica, difetti del tubo neurale. Inoltre, un po 'più tardi, può essere eseguita l'amniocentesi: assunzione di liquido amniotico per l'analisi.

Tutte le procedure invasive rappresentano un certo pericolo per il feto, e anche la medicina moderna, le condizioni di sterilità e un medico esperto non possono garantire che dopo aver preso il materiale per la ricerca non ci sarà fuoriuscita di acqua, infezione delle membrane, morte fetale, aborto spontaneo.

La donna decide se sottoporsi a tale procedura o meno..

Esiste anche una diagnosi non invasiva di alta precisione: il test del DNA. La sua essenza si riduce al fatto che una donna viene sottoposta a un esame del sangue, in cui gli eritrociti del bambino vengono determinati a partire dall'ottava settimana di gravidanza. Le cellule di questi bambini sono isolate dalla massa generale e il loro DNA viene esaminato, tutte le informazioni sul bambino sono crittografate in esso: patologie esistenti, genere. Lo svantaggio è che questa tecnica non è disponibile per tutte le donne, perché il suo costo è stimato in decine di migliaia di rubli. Questo nuovo studio non è incluso nel portafoglio dell'assicurazione sanitaria.

Se un test del DNA non invasivo conferma la patologia, la donna incinta dovrà comunque sottoporsi a un test di puntura invasivo, poiché può ottenere un rinvio per interrompere una gravidanza per un lungo periodo solo dopo che una diagnosi deludente è stata confermata da una biopsia corionica o amniocentesi.

Accuratezza della ricerca

Lo screening prenatale non può vantare una precisione del 99 o del 100%, come la maggior parte dei metodi diagnostici non invasivi. La precisione dell'ecografia è al livello del 75-85%, l'analisi del sangue è più accurata, ma meno informativa. Gli errori nell'interpretazione dei risultati non sono esclusi: non tutti gli specialisti sono in grado di analizzare in modo flessibile e ponderato i dati ricevuti da un programma per computer.

Solo metodi invasivi traumatici e pericolosi possono vantare un'elevata precisione, ma dovrebbero essere utilizzati solo nei casi più estremi..

Le gestanti non dovrebbero aspettarsi risposte precise e univoche alle domande che ogni donna incinta ha da uno studio di screening. I risultati non sono una diagnosi o una conclusione definitiva. Accade così che lo screening non mostri anomalie, ma nasca un bambino malato. E una donna che si è guadagnata molti capelli grigi su base nervosa, mentre l'intera gravidanza è andata a diverse genetiche ed ecografie, è nata una piccola del tutto normale.

Se il primo screening è buono, il secondo potrebbe essere negativo. Succede anche viceversa. Ciò non significa che nel primo trimestre ci fosse un bambino normale e che a metà della gravidanza gli sia successo qualcosa. Nella conduzione di studi diagnostici di screening, come in nessun altro luogo, l'influenza del fattore umano è grande: molto nei risultati dipende dal livello di formazione e dall'atteggiamento responsabile dello specialista nei confronti del suo lavoro, nonché dall'accuratezza delle formulazioni dei tecnici di laboratorio. I fatti di errori banali non sono esclusi..

In ogni caso, la futura mamma dovrebbe mantenere il controllo, non preoccuparsi di piccole discrepanze nei dati statistici con i suoi risultati e fidarsi completamente del medico curante.

Nella stragrande maggioranza dei casi, le preoccupazioni per i test di screening sono vane e lacrime inutili e cattivo umore possono danneggiare il bambino.

Puoi trovare ulteriori informazioni su questo problema guardando il video un po 'sotto..

revisore medico, specialista in psicosomatica, madre di 4 figli

E 'Importante Conoscere La Pianificazione

Kit di pronto soccorso per un neonato: come fare l'olio sterile

Concezione

Nelle farmacie e nei negozi specializzati per bambini esiste un'ampia varietà di prodotti per la cura della pelle delicata e sensibile di un neonato.

È possibile per le donne incinte bere latte: come è utile il prodotto e come usarlo?

Concezione

Una profumata tazza di caffè con latte al mattino, una deliziosa zuppa di latte a pranzo e una tazza di latte caldo prima di andare a letto per aiutarti ad addormentarti.

Epatosi di una donna incinta. chi ha affrontato questo?

Analisi

1) Qual è la diagnosi esatta? E che tipo di epatosi? Colestatico o grasso?
2) Come sono le tue condizioni generali? Pressione, test delle urine?
3) Cosa viene aumentato esattamente?

I nostri esperti

Nutrizione

La rivista è stata creata per aiutarti nei momenti difficili in cui tu oi tuoi cari dovete affrontare qualche tipo di problema di salute!
Allegology.ru può diventare il tuo assistente principale sulla strada per la salute e il buon umore!