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Affidabilità dello screening del 1 ° trimestre

Screening in inglese significa "smistamento" - in effetti, questo esame svolge il ruolo di "smistamento", dividendo le donne incinte tra quelle i cui indicatori rientrano nel range normale e quelle che dovrebbero essere coinvolte in ulteriori diagnosi. Che tipo di analisi è questa e cosa donano, prendono il sangue? Lo screening biochimico del 1 ° trimestre (in particolare 11-13 settimane) è un complesso di misure diagnostiche, costituito da un'ecografia e un esame del sangue biochimico.

Viene utilizzato per identificare il rischio di sviluppare patologie fetali gravi, anomalie genetiche e gravi malattie congenite..

L'incertezza fa paura, quindi proviamo a capire i concetti in modo che alla soglia della parte biochimica dello screening del primo terzo di gestazione ci sentiamo sicuri e competenti.

Cosa è determinato?

Una donna consegna due volte la biochimica del sangue per l'intero periodo di gravidanza, per periodi di 11-13 settimane e 16-20 settimane. Per questo, il sangue venoso viene prelevato dal paziente a stomaco vuoto..

Cosa mostra?

Il primo screening è anche chiamato "doppio test", poiché durante l'analisi vengono determinati nel sangue due indicatori principali: hCG e PAPP-A. Proviamo a scoprire qual è ciascuno di loro..

È determinato quasi immediatamente dopo il concepimento. Questo indicatore è in crescita, raggiungendo i valori più alti entro la fine dei primi tre mesi di gravidanza. Quindi il numero che determina l'hCG diminuisce, fermandosi a un valore dopo un certo periodo di gestazione.

Durante tutti i nove mesi, il suo numero dovrebbe aumentare in proporzione al periodo. Funzionalmente, PAPP-A è responsabile delle risposte immunitarie della futura gestante durante la gravidanza e determina anche lo sviluppo della placenta e il suo normale funzionamento..

video

Il video qui sotto ti aiuterà a farti un'idea di cosa sia lo screening biochimico e perché viene eseguito..

Come faccio?

La preparazione per il primo screening biochimico durante la gestazione comprende diverse fasi:

  1. Il primo a sottoporsi a un'ecografia è un prerequisito per lo screening, perché alcuni indicatori di analisi dipenderanno dall'esatto periodo di gestazione, che l'ecografia mostrerà.
  2. Il sangue da una vena viene preso rigorosamente a stomaco vuoto, è meglio nemmeno bere. Se hai una lunga attesa, porta con te un piccolo spuntino, ma potrai mangiare solo dopo aver preso il sangue.
  3. Alla vigilia dello studio (o meglio qualche giorno prima), vale la pena limitare la propria dieta, escludendo determinati alimenti.

Dieta

Affinché il risultato della parte biochimica dello screening sia affidabile, i medici raccomandano che i pazienti seguano una dieta a breve termine alla vigilia della donazione di sangue..

È meglio aderire alle restrizioni dietetiche 3-5 giorni prima della procedura.

Durante la dieta, escludere dalla dieta:

  • caramelle industriali, in particolare cioccolato, caramelle gommose e confetti colorati;
  • tè, caffè, cacao;
  • pesce, soprattutto varietà rosse;
  • frutti di mare;
  • sottaceti, cibi in scatola e affumicati;
  • frattaglie;
  • carne.

Se una donna assume farmaci che non svolgono un ruolo vitale, dovrebbe rinunciarvi alcuni giorni prima di donare il sangue..

In questo caso, è necessario consultare un medico..

Le vitamine e alcuni altri prodotti farmaceutici possono interferire con i risultati del test.

Ciò può causare molta ansia, non necessaria per la futura mamma..

Decodificare i risultati

Una caratteristica di un indicatore come hCG è la sua dipendenza dall'età gestazionale.

Tabella 1. Norme di hCG.

Termine in settimaneValori di hCG ammessi, ng / ml
dieciDa 25,8 a 181,6
undiciDa 17.4 a 130.3
12Da 13,4 a 128,5
13Da 14.2 a 114.8

Sia un aumento che una diminuzione dell'hCG indicano un problema nello sviluppo del bambino o in alcune condizioni della madre. Ad esempio, durante la gravidanza con gemelli (terzine) o tossicosi grave, gli indicatori potrebbero non adattarsi alla norma. Un aumento dell'hCG può essere registrato con:

  • gravidanza multipla;
  • Sindrome di Down - la forma più famosa di patologia genomica;
  • corso grave di tossicosi;
  • se il paziente ha il diabete.

La diminuzione dell'hCG può indicare la presenza di condizioni come:

  • gravidanza extrauterina;
  • insufficienza placentare;
  • alto rischio di una gravidanza interrotta;
  • Sindrome di Edwards, che è caratterizzata da molteplici malformazioni.

Continuiamo a decifrare: norme PAPP-A e deviazioni da esse

Quando letteralmente trascritto dall'inglese, il termine "PAPP-A" è tradotto come "proteina plasmatica A associata al processo di gestazione". I suoi valori normali dipendono dal termine.

Tabella 2. Norme di RAPP-A.

Termine in settimaneIndicatori accettabili PAPP-A, U / ml
8-9

12-13

0,17 - 1,54

1.03 - 6.01

Le deviazioni nell'indice PAPP-A hanno il proprio valore diagnostico. Un aumento dell'indicatore indica il portamento di diversi bambini, ma una diminuzione può essere il risultato di una serie di fattori:

  • sbiadimento della gravidanza;
  • alto rischio di aborto spontaneo;
  • difetto del tubo neurale;
  • alcuni tipi di trisomia, la più famosa delle quali è la sindrome di Down.

Nonostante l'importanza dello studio, non è possibile fare una diagnosi sulla base dei risultati dello screening biochimico. Le deviazioni nei dati hCG e PAPP-A diventano la ragione per un ulteriore esame della futura mamma. La biochimica del sangue nel primo trimestre viene mostrata a tutte le donne che si preparano per la maternità. Le procedure vengono eseguite su richiesta della donna ei medici non raccomandano di ignorare gli esami prescritti.

Gruppo di rischio

Ci sono pazienti per i quali è particolarmente importante condurre uno screening biochimico, poiché sono inclusi in un potenziale gruppo di rischio:

  • rischio di età - donne incinte di età superiore a 30 anni (quando trasportano il primo figlio) e di età superiore a 35 anni (quando trasportano un secondo figlio e il successivo);
  • donne che hanno già subito diverse gravidanze perse o aborti spontanei
  • pazienti che, in una fase iniziale della gravidanza, hanno utilizzato in modo indipendente farmaci che rappresentano un pericolo per la normale formazione del bambino;
  • donne che si sono riprese da malattie infettive nelle prime fasi della gestazione;
  • pazienti con parenti con difetti o malattie genetiche dello sviluppo;
  • donne che hanno precedentemente partorito bambini con anomalie genetiche;
  • donne incinte sposate con un parente stretto;
  • pazienti che sono stati esposti a radiazioni prima del concepimento o all'inizio della gestazione (o il coniuge è stato esposto a tale esposizione);
  • un referto ecografico che indica anomalie genetiche.

Norma MoM

Nonostante il fatto che il primo screening biochimico sia chiamato doppio, il medico curante determina tre indicatori. Il risultato del sondaggio è in gran parte valutato proprio da MoM, il coefficiente responsabile del grado di deviazione dei dati di analisi di una particolare donna dagli indicatori statistici medi.

Dove farlo e quanto costa?

Una donna incinta viene inviata per l'analisi biochimica da un medico e questa procedura è gratuita. Ma se vuole sottoporsi a un tale esame per sua stessa decisione, in una clinica privata lo screening costerà 5-9 mila rubli.

Il prelievo di sangue avviene nel laboratorio del policlinico, centro perinatale o diagnostico.

Conclusione

Lo screening biochimico è una procedura facoltativa, ma altamente raccomandata per qualsiasi donna incinta. È questa analisi che consente di rilevare deviazioni, anche se rare, ma potenzialmente possibili per prendere una decisione difficile o avviare procedure di trattamento in tempo..

Screening biochimico durante la gravidanza

Screening biochimico - ovvero un'analisi del sangue venoso della madre per identificare determinate sostanze, il cui livello è importante in presenza di determinate anomalie genetiche e malformazioni. Queste sostanze speciali sono chiamate marker della patologia cromosomica fetale. Questa analisi è denominata anche studi di screening e viene eseguita insieme agli ultrasuoni nel 1 ° trimestre (vedere screening del 1 ° trimestre). Parleremo più in dettaglio dello screening biochimico un po 'più tardi..

Consultazione con un genetista sulla base dei risultati della ricerca. Inoltre, un genetista può e deve visitare una coppia sposata alla vigilia della pianificazione della gravidanza se ci sono determinate indicazioni.

  1. Indicazioni per la consulenza genetica obbligatoria
  2. Cos'è lo screening biochimico
  3. Calcolo del rischio di anomalie genetiche
  4. Come viene eseguito lo screening biochimico?
  5. Come prepararsi per l'analisi

Indicazioni per la consulenza genetica obbligatoria

Esiste un elenco di indicazioni per la consulenza genetica medica obbligatoria per una coppia sposata. Le stesse indicazioni vengono prese in considerazione quando si prescrive uno screening obbligatorio a 12 settimane. Il fatto è che non in tutti i paesi del mondo lo stato ha stanziato fondi per un esame di massa di tutte le donne in gravidanza che utilizzano ultrasuoni e analisi del sangue biochimiche. Pertanto, in alcuni stati, lo screening del primo trimestre e del trimestre successivo viene effettuato solo se ci sono indicazioni simili in una coppia sposata..

  1. La nascita in una famiglia di un bambino con deformità e malattie ereditarie.
  2. Presenza di varie forme di ritardo mentale in un bambino, sviluppo fisico ritardato, cecità, sordità, sindrome da displasia del tessuto connettivo in varie forme, difetti degli arti, colonna vertebrale, cranio, difetti cardiaci e grandi vasi.
  3. La presenza nella famiglia di uno qualsiasi dei genitori di malattie genetiche ereditarie: fratelli, sorelle, genitori, nonni, zie e zii.
  4. Nati morti, aborto spontaneo ricorrente.
  5. Età della madre sopra i 35 anni e età del padre sopra i 40 anni.
  6. Matrimoni strettamente legati, incesto.
  7. Esposizione a fattori deturpanti (teratogeni): condizioni di lavoro dannose, sostanze chimiche, raggi X, alcuni farmaci, soprattutto all'inizio della gravidanza.
  8. Gravidanza complicata, ripetute minacce di interruzione, ritardo della crescita fetale.
  9. Indicatori sospetti ottenuti al primo screening di una donna incinta nel 1 ° trimestre: un esame del sangue biochimico e indicatori ecografici a 11-14 settimane.

In tutti i paesi della CSI, lo screening biochimico ed ecografico è incluso nell'elenco degli esami obbligatori per tutte le donne in gravidanza ed è finanziato dallo Stato..

Cos'è lo screening biochimico

Come abbiamo già detto, un esame del sangue biochimico è incluso nel complesso di screening del primo trimestre insieme a un esame ecografico del feto. Questo metodo si basa sulla determinazione di alcune sostanze nel sangue di una donna incinta, un aumento o una diminuzione del livello di cui indica il rischio di anomalie genetiche del feto, o meglio, identifica possibili anomalie cromosomiche del feto.

Di norma, a fini diagnostici, vengono determinati due indicatori principali. Sono chiamati marcatori di anomalie cromosomiche XA del feto.

  1. HCG e la subunità B-free di hCG o gonadotropina corionica. Questo è lo stesso ormone della gravidanza che si trova nelle urine usando i test di gravidanza convenzionali. Nel caso dei test genetici, viene determinato in laboratorio in modo quantitativo, ovvero il risultato viene emesso come valore numerico. Tipicamente, il livello di hCG viene misurato in ng / ml o mIU / ml. Gli indicatori di questo ormone dipendono estremamente dalla durata della gravidanza, fino a un giorno, nonché dal numero di feti.
  2. PAPP-A o proteina plasmatica della gravidanza. Questa è una proteina speciale prodotta dal corpo e dalle strutture del feto. Questo indicatore è anche molto sensibile all'età gestazionale e al numero di feti, aumentando durante la gravidanza e con gravidanze multiple. Il suo risultato si ottiene in mIU / ml o miele / ml.

Questi sono due indicatori standard, che, di regola, sono sufficienti per combinati con lo screening ecografico del primo trimestre. Tuttavia, ci sono molte altre sostanze che possono essere determinate nell'ambito dello screening biochimico su raccomandazione di un genetista..

  1. L'alfa-fetoproteina è un'altra importante proteina prodotta dal corpo luteo delle ovaie della futura mamma e dal feto stesso. Aumenta progressivamente durante la gravidanza, raggiungendo il suo massimo a 34 settimane, quindi il suo livello diminuisce gradualmente. In precedenza, l'AFP era incluso nell'elenco degli indicatori obbligatori dell'analisi biochimica, ma negli ultimi anni è stato ritirato dai protocolli di screening. Nonostante ciò, l'AFP può essere ulteriormente studiato come indicato da un genetista. Molto spesso è prescritto per sospette malformazioni del tratto gastrointestinale, parete addominale anteriore, anomalie dei reni e del sistema urinario, sindrome di Down e Edwards.
  2. L'estriolo è un ormone secreto in grandi quantità dalla placenta in via di sviluppo e dal fegato del feto. I suoi indicatori sono rilevanti non solo per valutare il rischio di malattie genetiche nel feto (sindrome di Down, Edwards, malformazioni grossolane del cervello e delle ghiandole surrenali del feto), ma anche come indicatore prognostico del rischio di parto pretermine e disfunzione placentare.
  3. L'inibina A è un ormone secreto dalle ovaie nelle donne in gravidanza e non in gravidanza. Questo non è il marker più accurato di anomalie genetiche. Un aumento del suo livello può indicare il rischio di sindrome di Down nel feto, ma non è sempre così. Questo indicatore può essere valutato solo insieme ad altri criteri biochimici ed ecografici..

Esistono tabelle speciali che tengono conto delle norme consentite di una particolare sostanza per ogni fase della gravidanza. È importante sapere che un numero enorme di tabelle su Internet potrebbe non corrispondere affatto alla realtà, poiché le loro norme e limiti sono individuali per ogni laboratorio e persino per i sistemi di test..

Va inoltre tenuto presente che le fluttuazioni del livello di una particolare sostanza sono influenzate da:

  • età gestazionale;
  • numero di frutti;
  • fumare;
  • il peso della donna;
  • età della donna;
  • prendendo alcuni farmaci;
  • la presenza di tumori ormonali attivi nella madre.

Ecco perché è severamente vietato trarre conclusioni sulla possibilità di difetti fetali secondo uno degli indicatori biochimici o ecografici! Il cosiddetto calcolo del rischio viene utilizzato specificamente per prevedere la probabilità di anomalie genetiche in un nascituro..

Calcolo del rischio di anomalie genetiche

In momenti così importanti come la previsione dei rischi genetici, matematici e programmatori vengono in aiuto dei medici. Esistono programmi per computer complessi speciali che tengono conto non solo di indicatori digitali specifici dello screening: lo spessore dello spazio del colletto, i livelli di un particolare marker, ma anche di fattori aggiuntivi sopra menzionati: età, peso, fumo, ecc. Inoltre, l'età del padre e informazioni su casi già esistenti di anomalie genetiche nel genere.

Il programma per computer analizza tutti i parametri inseriti e fornisce la probabilità statistica di difetti genetici. Ad esempio, un esame del sangue per la sindrome di Down durante la gravidanza ha mostrato: il rischio di sindrome di Down (o trisomia su 21 cromosomi) è di 1 su 1000. Ciò significa che con tassi di screening simili nella popolazione, statisticamente 1 bambino malato nasce su 1000 nati.

È importante che le future mamme sappiano che anche una valutazione computerizzata e gli alti rischi di anomalie genetiche non sono un indicatore di interruzione della gravidanza! In questi casi, per chiarire la diagnosi, viene prescritta una diagnosi invasiva al fine di ottenere il materiale genetico del feto e il suo studio mirato: biopsia dei villi coriali, amniocentesi. Solo dopo aver ricevuto il cariotipo (mappa cromosomica) del feto è possibile parlare con gli sposi dell'opportunità di proseguire la gravidanza. Gravi anomalie cromosomiche del feto, ovviamente, sono un'indicazione per l'interruzione della gravidanza.

Come viene eseguito lo screening biochimico?

Per questo tipo di screening, viene eseguito un esame del sangue biochimico. Questa è una manipolazione assolutamente comune: il prelievo di sangue venoso. Molto spesso, un esame del sangue biochimico viene eseguito lo stesso giorno con un esame ecografico del feto in un momento di 11-14 settimane. Inoltre, l'analisi del sangue della donna incinta viene inviata a un laboratorio genetico specializzato. In media, la preparazione biochimica del siero materno richiede 7-14 giorni, data la complessità dell'analisi.

Come prepararsi per l'analisi

  1. Vieni a stomaco vuoto. Un esame del sangue a digiuno è un prerequisito, poiché dopo un pasto, il chilo si forma nel sangue, in poche parole: la più piccola sospensione di goccioline di grasso che interrompe il funzionamento di molti sistemi di test.
  2. Non fumare alla vigilia del test.
  3. Rispondi onestamente alle domande del tecnico sull'uso del tabacco, il peso, i farmaci e la storia familiare. Questo è molto importante, poiché all'assistente di laboratorio non interessa affatto se una donna incinta fuma e quanto pesa, e questo può influire negativamente sui risultati del calcolo del rischio..

Anche se il feto ha una patologia cromosomica confermata che ha portato all'interruzione della gravidanza, questo non è motivo di disperazione. Certo, questo è molto stressante per la famiglia, ma dopo un po 'puoi pianificare di nuovo una gravidanza, il che è molto probabile che sia completamente normale..

Screening del primo trimestre: cosa è necessario sapere su tassi e risultati

Quasi tutte le donne incinte hanno sentito parlare dello screening del primo trimestre di gravidanza (screening prenatale). Ma spesso anche chi lo ha già superato non sa per cosa sia esattamente prescritto..

E alle future mamme che devono ancora farlo, questa frase in generale a volte sembra spaventosa. E fa paura solo perché la donna non sa come farlo, come interpretare i risultati ottenuti in seguito, perché il medico ne ha bisogno. A queste tante altre domande relative a questo argomento, troverai le risposte in questo articolo..

Quindi, più di una volta ho dovuto fare i conti con il fatto che una donna, dopo aver sentito una parola di screening incomprensibile e non familiare, ha iniziato a disegnare nella sua testa immagini terribili che la spaventavano, facendole desiderare di rifiutarsi di eseguire questa procedura. Pertanto, per prima cosa vi diremo cosa significa la parola "screening".

Lo screening (screening in inglese - ordinamento) è una varietà di metodi di ricerca che, grazie alla loro semplicità, sicurezza e disponibilità, possono essere utilizzati in modo massiccio in grandi gruppi di persone per identificare una serie di segni. Prenatale significa prenatale. Quindi, possiamo dare la seguente definizione del concetto di "screening prenatale".

Lo screening del primo trimestre di gravidanza è un complesso di test diagnostici utilizzati nelle donne in gravidanza in una determinata fase della gravidanza per identificare gravi malformazioni del feto, nonché la presenza o l'assenza di segni indiretti di patologie fetali o anomalie genetiche.

Il periodo consentito per lo screening per il 1 ° trimestre è di 11 settimane - 13 settimane e 6 giorni (vedere il calcolatore per calcolare la durata della gravidanza in settimane). Prima o poi, lo screening non viene effettuato, poiché in questo caso i risultati ottenuti non saranno informativi e affidabili. Il periodo più ottimale è considerato 11-13 settimane ostetriche di gravidanza..

Chi viene inviata per lo screening del primo trimestre di gravidanza?

Secondo l'Ordine n. 457 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000, lo screening prenatale è raccomandato per tutte le donne. Una donna può rifiutarlo, nessuno la condurrà con la forza a questi studi, ma è estremamente sconsiderato farlo e parla solo dell'analfabetismo e della negligenza della donna verso se stessa e, soprattutto, verso il figlio.

Gruppi a rischio per i quali lo screening prenatale dovrebbe essere obbligatorio:

  • Donne dai 35 anni in su.
  • La presenza di una minaccia di interruzione anticipata della gravidanza.
  • Storia di aborto spontaneo.
  • Storia di congelamento o regresso di gravidanza.
  • Rischi professionali.
  • Anomalie cromosomiche e / o malformazioni nel feto diagnosticate in precedenza sulla base dei risultati dello screening in gravidanze precedenti o della presenza di bambini nati con tali anomalie.
  • Donne che hanno avuto una malattia infettiva all'inizio della gravidanza.
  • Donne che hanno assunto droghe vietate per l'uso da parte di donne incinte all'inizio della gravidanza.
  • La presenza di alcolismo, tossicodipendenza.
  • Malattie ereditarie nella famiglia di una donna o nella famiglia del padre del bambino.
  • Relazione strettamente correlata tra la madre e il padre del bambino.

Lo screening prenatale a 11-13 settimane di gestazione consiste in due metodi di ricerca: screening ecografico del 1 ° trimestre e screening biochimico.

Screening ecografico

Preparazione per lo studio: se l'ecografia viene eseguita per via transvaginale (il sensore è inserito nella vagina), non è necessaria una preparazione speciale. Se l'ecografia viene eseguita transaddominale (il sensore è a contatto con la parete addominale anteriore), lo studio viene eseguito con una vescica piena. Per fare questo, si consiglia di non urinare 3-4 ore prima, o un'ora e mezza prima dello studio, bere 500-600 ml di acqua senza gas.

Prerequisiti per ottenere dati ecografici affidabili. Secondo gli standard, lo screening del primo trimestre sotto forma di ultrasuoni viene effettuato:

  • Non prima di 11 settimane ostetriche e non oltre 13 settimane e 6 giorni.
  • La CTE (dimensione coccigeo-parietale) del feto non è inferiore a 45 mm.
  • La posizione del bambino dovrebbe consentire al medico di eseguire adeguatamente tutte le misurazioni, altrimenti è necessario tossire, muoversi, camminare per un po 'in modo che il feto cambi posizione.

Come risultato degli ultrasuoni, vengono esaminati i seguenti indicatori:

  • CTE (dimensione coccigeo-parietale) - misurata dall'osso parietale al coccige
  • Circonferenza della testa
  • BPD (dimensione biparietale) - la distanza tra i tubercoli parietali
  • Distanza dall'osso frontale all'osso occipitale
  • Simmetria degli emisferi cerebrali e sua struttura
  • TVP (spessore spazio collare)
  • Frequenza cardiaca (frequenza cardiaca) del feto
  • Lunghezza dell'omero, del femore, dell'avambraccio e della parte inferiore della gamba
  • Posizione del cuore e dello stomaco nel feto
  • La dimensione del cuore e dei grandi vasi
  • Posizione e spessore della placenta
  • Quantità d'acqua
  • Il numero di vasi nel cordone ombelicale
  • Lo stato del sistema operativo interno della cervice
  • La presenza o l'assenza di ipertonicità uterina

Decrittazione dei dati ricevuti:

CTE, mmTVP, mmOsso nasale, mmFrequenza cardiaca, battiti al minutoBPR, mm
10 settimane33-411.5-2.2Visibile, dimensioni non stimate161-179quattordici
11 settimane42-501.6-2.4Visibile, dimensioni non stimate153-17717
12 settimane51-591.6-2.5Più di 3 mm150-17420
13 settimane62-731.7-2.7Più di 3 mm147-17126

Quali patologie possono essere rilevate a seguito degli ultrasuoni?

In base ai risultati dello screening ecografico del 1 ° trimestre, possiamo parlare dell'assenza o della presenza delle seguenti anomalie:

  • La sindrome di Down è la trisomia del cromosoma 21, la malattia genetica più comune. La prevalenza del rilevamento è di 1: 700 casi. Grazie allo screening prenatale, il tasso di natalità dei bambini con sindrome di Down è sceso a 1: 1100 casi.
  • Patologie dello sviluppo del tubo neurale (meningocele, meningomielocele, encefalocele e altri).
  • L'Omphalocele è una patologia in cui una parte degli organi interni si trova sotto la pelle della parete addominale anteriore nel sacco erniario.
  • Sindrome di Patau - trisomia 13 sul cromosoma. La frequenza di occorrenza è in media di 1: 10.000 casi. Il 95% dei bambini nati con questa sindrome muore entro pochi mesi a causa di gravi danni agli organi interni. Ultrasuoni: battito cardiaco fetale accelerato, sviluppo alterato del cervello, onfalocele, rallentamento dello sviluppo delle ossa tubulari.
  • Sindrome di Edwards - trisomia sul cromosoma 18. La frequenza di occorrenza è 1: 7000 casi. Più comune nei bambini le cui madri hanno più di 35 anni. All'ecografia, c'è una diminuzione della frequenza cardiaca fetale, onfalocele, le ossa nasali non sono visibili, un'arteria ombelicale invece di due.
  • La triploidia è un'anomalia genetica in cui si osserva un triplo set di cromosomi invece di un doppio set. È accompagnato da molteplici malformazioni fetali.
  • La sindrome di Cornelia de Lange è un'anomalia genetica in cui il feto presenta varie malformazioni e, in futuro, ritardo mentale. Frequenza del verificarsi 1: 10.000 casi.
  • La sindrome di Smith-Opitz è una malattia genetica recessiva autosomica che si manifesta come disordini metabolici. Di conseguenza, il bambino ha molteplici patologie, ritardo mentale, autismo e altri sintomi. Frequenza di accadimento in media 1: 30.000 casi.

Maggiori informazioni sulla diagnostica della sindrome di Down

Principalmente, viene eseguito un esame ecografico a 11-13 settimane di gestazione per rilevare la sindrome di Down. L'indicatore principale per la diagnosi è:

  • Spessore spazio collare (TVP). TVP è la distanza tra i tessuti molli del collo e la pelle. Un aumento dello spessore dello spazio del colletto può indicare non solo un aumento del rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma anche che sono possibili altre patologie genetiche nel feto..
  • Nei bambini con sindrome di Down, l'osso nasale il più delle volte non viene visualizzato a 11-14 settimane. I contorni del viso sono levigati.

Fino a 11 settimane di gestazione, lo spessore dello spazio del colletto è così piccolo che è impossibile stimarlo adeguatamente e in modo affidabile. Dopo 14 settimane, il feto sviluppa un sistema linfatico e questo spazio può normalmente essere riempito di linfa, quindi anche la misurazione non è affidabile. L'incidenza di anomalie cromosomiche nel feto, a seconda dello spessore dello spazio del colletto.

TVP, mmFrequenza anomalie,%
37
427
cinque53
649
783
870
nove78

Quando si decifrano i dati di screening per il 1 ° trimestre, è necessario ricordare che solo un indicatore dello spessore dello spazio del colletto non è una guida all'azione e non parla di una probabilità del 100% che un bambino abbia una malattia.

Pertanto, viene eseguita la fase successiva dello screening per il 1 ° trimestre: prelievo di sangue per determinare il livello di β-hCG e PAPP-A. Sulla base degli indicatori ottenuti, viene calcolato il rischio di patologia cromosomica. Se il rischio derivante da questi studi è alto, si suggerisce l'amniocentesi. Questa è la raccolta del liquido amniotico per una diagnosi più accurata.

In casi particolarmente difficili, può essere necessaria la cordocentesi: prelevare il sangue del cordone ombelicale per l'analisi. Può essere utilizzato anche il campionamento dei villi coriali. Tutti questi metodi sono invasivi e comportano rischi per la madre e il feto. Pertanto, la decisione di condurli viene decisa dalla donna e dal suo medico insieme, tenendo conto di tutti i rischi di eseguire e rifiutare la procedura..

Screening biochimico del primo trimestre di gravidanza

Questa fase dello studio viene eseguita necessariamente dopo un'ecografia. Questa è una condizione importante, perché tutti i parametri biochimici dipendono dall'età gestazionale fino al giorno. Le norme degli indicatori cambiano ogni giorno. E l'ecografia consente di determinare la durata della gravidanza con l'accuratezza necessaria per lo studio corretto. Al momento della donazione del sangue, dovresti già avere i risultati di un'ecografia con l'età gestazionale indicata in base al CTE. Inoltre, l'ecografia può rivelare una gravidanza congelata, che regredisce, nel qual caso un ulteriore esame non ha senso.

Preparazione per la ricerca

Il prelievo di sangue viene eseguito a stomaco vuoto! Non è desiderabile anche bere acqua la mattina di questo giorno. Se l'esame viene eseguito troppo tardi, è possibile bere dell'acqua. È meglio portare con sé del cibo e fare uno spuntino subito dopo il prelievo di sangue piuttosto che violare questa condizione.

2 giorni prima del giorno stabilito per lo studio, dovresti escludere dalla dieta tutti gli alimenti che sono forti allergeni, anche se non sei mai stato allergico a loro: si tratta di cioccolato, noci, frutti di mare, nonché cibi molto grassi e carni affumicate.

In caso contrario, il rischio di ottenere risultati inaffidabili aumenta in modo significativo..

Considera quali deviazioni dai valori normali di β-hCG e PAPP-A possono indicare.

β-hCG - gonadotropina corionica

Questo ormone è prodotto dal corion ("guscio" del feto), grazie a questo ormone è possibile determinare la presenza della gravidanza nelle prime fasi. Il livello di β-hCG aumenta gradualmente nei primi mesi di gravidanza, il suo livello massimo si osserva a 11-12 settimane di gravidanza. Quindi il livello di β-hCG diminuisce gradualmente, rimanendo invariato per tutta la seconda metà della gravidanza.

Indicatori normali del livello di gonadotropina corionica, a seconda della durata della gravidanza:Si osserva un aumento del livello di β-hCG nei seguenti casi:Una diminuzione del livello di β-hCG si osserva nei seguenti casi:
Settimaneβ-hCG, ng / ml
  • Sindrome di Down
  • Gravidanza multipla
  • Grave tossicosi
  • Diabete mellito nella madre
  • Sindrome di Edwards
  • Gravidanza ectopica (ma questo di solito viene stabilito prima dell'esame biochimico)
  • Insufficienza placentare
  • Alto rischio di interruzione della gravidanza
dieci25.80-181.60
undici17.4-130.3
1213.4-128.5
1314.2-114.8

PAPP-A - Proteina A associata alla gravidanza

È una proteina prodotta dalla placenta nel corpo di una donna incinta ed è responsabile della risposta immunitaria durante la gravidanza ed è anche responsabile del normale sviluppo e funzionamento della placenta..

Livelli normali di PAPP-A, a seconda dell'età gestazionale:Deviazioni degli indicatori
SettimanePAPP-A, IU / ml"-" Con una diminuzione del suo livello, aumenta il rischio delle seguenti patologie:

  • Sindrome di Cornelia de Lange
  • Sindrome di Down
  • Sindrome di Edwards
  • La minaccia di interruzione prematura della gravidanza

"+" Un aumento isolato del livello di questa proteina non ha valore clinico e diagnostico.

10-110,45 - 3,73
11-120,78 - 4,77
12-131.03 - 6.02
13-141,47 - 8,55

Coefficiente MoM

Dopo aver ricevuto i risultati, il medico li valuta calcolando il coefficiente MoM. Questo coefficiente mostra la deviazione del livello degli indicatori per una data donna dal valore normale medio. Normalmente, il coefficiente MoM è 0,5-2,5 (con gravidanze multiple fino a 3,5).

I dati del coefficiente e degli indicatori possono differire in diversi laboratori, il livello dell'ormone e della proteina può essere calcolato in altre unità di misura. Non dovresti usare i dati nell'articolo come norme per la tua ricerca. I risultati devono essere interpretati con il medico.!

Quindi, utilizzando il programma per computer PRISCA, tenendo conto di tutti gli indicatori ottenuti, l'età della donna, le sue cattive abitudini (fumo), la presenza di diabete mellito e altre malattie, il peso della donna, il numero di feti o la presenza di FIVET, si calcola il rischio di avere un figlio con anomalie genetiche. L'alto rischio è inferiore a 1 rischio su 380.

Esempio: se il report indica un rischio elevato di 1: 280, significa che su 280 donne in gravidanza con gli stessi indicatori, una avrà un figlio con una patologia genetica.

Situazioni speciali in cui gli indicatori possono essere diversi.

  • IVF - I valori di β-hCG saranno più alti e PAPP-A - sotto la media.
  • Quando una donna è obesa, i livelli ormonali possono aumentare.
  • Con gravidanze multiple, il β-hCG è più alto e le norme per tali casi non sono state ancora stabilite con precisione.
  • Il diabete mellito nella madre può causare un aumento dei livelli ormonali.

Screening prenatale: le informazioni più complete

Il Centro per l'immunologia e la riproduzione gestisce con successo da molti anni un programma di screening prenatale. I nostri specialisti sono invitati a tenere conferenze in conferenze specializzate e in altre cliniche. Il nostro laboratorio riceve costantemente buoni voti nel sistema di controllo qualità. Specialisti appositamente formati eseguono i calcoli del rischio.

Soddisfare

Cos'è la diagnosi prenatale?

La parola "prenatale" significa "prenatale". Pertanto, con il termine "diagnosi prenatale" si intende qualsiasi ricerca che consenta di chiarire lo stato del feto intrauterino. Poiché la vita di una persona inizia dal momento del concepimento, vari problemi di salute possono verificarsi non solo dopo la nascita, ma anche prima della nascita. I problemi possono essere diversi:

  • abbastanza innocuo, che il feto può gestire da solo,
  • più grave quando un'assistenza medica tempestiva preserverà la salute e la vita del paziente intrauterino,
  • abbastanza grave da non poter far fronte alla medicina moderna.

Per chiarire lo stato di salute del feto, vengono utilizzati metodi diagnostici prenatali, che includono ultrasuoni, cardiotocografia, vari studi biochimici, ecc. Tutti questi metodi hanno capacità e limitazioni diverse. Alcuni metodi sono abbastanza sicuri, come gli ultrasuoni. Alcuni comportano un certo rischio per il feto, come l'amniocentesi (campione di liquido amniotico) o il prelievo dei villi coriali.

È chiaro che i metodi diagnostici prenatali associati al rischio di complicanze della gravidanza dovrebbero essere utilizzati solo quando vi sono indicazioni convincenti per il loro utilizzo. Al fine di restringere al massimo la cerchia dei pazienti che richiedono metodi invasivi (cioè associati all'intervento nel corpo) di diagnosi prenatale, viene utilizzata l'identificazione dei gruppi a rischio per lo sviluppo di alcuni problemi nel feto intrauterino..

Cosa sono i gruppi a rischio?

I gruppi a rischio sono tali gruppi di pazienti, tra i quali la probabilità di rilevare una particolare patologia della gravidanza è maggiore rispetto all'intera popolazione (tra tutte le donne in una data regione). Esistono gruppi a rischio per lo sviluppo di aborto spontaneo, preeclampsia (tossicosi tardiva), varie complicazioni durante il parto, ecc. Se una donna, a seguito dell'esame, è a rischio di una particolare patologia, ciò non significa che questa patologia si svilupperà necessariamente. Ciò significa solo che questo o quel tipo di patologia può verificarsi con una maggiore probabilità in questo paziente rispetto ad altre donne. Pertanto, il gruppo a rischio non è identico alla diagnosi. Una donna può essere a rischio, ma potrebbero non esserci problemi durante la gravidanza. E tuttavia, una donna potrebbe non essere a rischio, ma potrebbe avere un problema. La diagnosi significa che questa o quella condizione patologica è già stata riscontrata in questo paziente..

Perché sono necessari gruppi a rischio?

Sapere che il paziente si trova in un particolare gruppo a rischio aiuta il medico a pianificare correttamente le tattiche della gravidanza e del parto. L'assegnazione di gruppi di rischio consente di proteggere i pazienti che non sono a rischio da interventi medici non necessari e, viceversa, consente di giustificare la nomina di determinate procedure o studi a pazienti a rischio.

Cos'è lo screening?

Screening significa screening. In medicina lo screening è inteso come la conduzione di studi semplici e sicuri per ampi gruppi di popolazione al fine di identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di una particolare patologia. Lo screening prenatale si riferisce a studi effettuati su donne in gravidanza per identificare i gruppi a rischio di complicanze della gravidanza. Un caso speciale di screening prenatale è lo screening per identificare i gruppi a rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto. Lo screening non consente di identificare tutte le donne che possono avere uno o un altro problema, ma consente di identificare un gruppo relativamente piccolo di pazienti, all'interno del quale si concentrerà la maggior parte delle persone con questo tipo di patologia.

Perché è necessario lo screening delle malformazioni fetali??

Alcuni tipi di malformazioni congenite nel feto sono abbastanza comuni, ad esempio la sindrome di Down (trisomia sulla 21a coppia di cromosomi o trisomia 21) - in un caso ogni 600-800 neonati. Questa malattia, come alcune altre malattie congenite, si manifesta al momento del concepimento o nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione e con l'aiuto di metodi diagnostici prenatali invasivi (prelievo dei villi coriali e amniocentesi) può essere diagnosticata in una fase abbastanza precoce della gravidanza. Tuttavia, tali metodi sono associati al rischio di una serie di complicanze della gravidanza: aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto per il fattore Rh e gruppo sanguigno, infezione del feto, sviluppo di perdita dell'udito in un bambino, ecc. In particolare, il rischio di aborto spontaneo dopo tali studi è 1: 200. Pertanto, questi studi dovrebbero essere assegnati solo a donne in gruppi ad alto rischio. I gruppi a rischio comprendono le donne sopra i 35 anni e soprattutto sopra i 40, così come i pazienti con la nascita di bambini con difetti dello sviluppo in passato. Tuttavia, i bambini con sindrome di Down possono nascere anche da donne molto giovani. Metodi di screening - test completamente sicuri effettuati in determinate fasi della gravidanza - consentono con un grado di probabilità molto alto di identificare gruppi di donne a rischio di sindrome di Down, che possono essere indicate per un prelievo dei villi coriali o per l'amniocentesi. Le donne che non sono a rischio non necessitano di ulteriori studi invasivi. Il rilevamento di un aumento del rischio di malformazioni fetali mediante metodi di screening non è una diagnosi. La diagnosi può essere fatta o rifiutata con ulteriori test.

Quali tipi di difetti alla nascita vengono esaminati??

Lo screening è attualmente raccomandato per i seguenti tipi di malformazioni congenite nel feto:

  • Sindrome di Down (trisomia sulla ventunesima coppia di cromosomi)
  • Sindrome di Edwards (diciottesimo paio di trisomia)
  • Difetti del tubo neurale (spina bifida e anencefalia)
  • Rischio di trisomia 13 sul cromosoma (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Quali tipi di test vengono effettuati nell'ambito dello screening per il rischio di malformazioni fetali?

Per tipo di ricerca ci sono:

  • Screening biochimico: analisi del sangue per vari indicatori
  • Screening ecografico: identificazione dei segni di anomalie dello sviluppo mediante ultrasuoni.
  • Screening combinato: una combinazione di screening biochimici e ultrasuoni.

La tendenza generale nello sviluppo dello screening prenatale è il desiderio di ricevere informazioni affidabili sul rischio di sviluppare alcuni disturbi il prima possibile durante la gravidanza. Si è scoperto che lo screening combinato alla fine del primo trimestre di gravidanza (10-13 settimane) consente di avvicinarsi all'efficacia dello screening biochimico classico del secondo trimestre di gravidanza.

Lo screening ecografico, utilizzato per valutare matematicamente i rischi di anomalie fetali, viene eseguito una sola volta: alla fine del primo trimestre di gravidanza.

Per quanto riguarda lo screening biochimico, la serie di indicatori sarà diversa nelle diverse fasi della gravidanza. Durante la gravidanza 10-13 settimane, vengono controllati i seguenti indicatori:

  • β-subunità libera dell'ormone corionico umano (St. β-hCG)
  • PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A), proteina plasmatica associata alla gravidanza A

Il calcolo del rischio di misurare le anomalie fetali sulla base della misurazione di questi indicatori è chiamato doppio test biochimico del primo trimestre di gravidanza..

Utilizzando un doppio test nel primo trimestre, viene calcolato il rischio di rilevare la sindrome di Down (T21) e la sindrome di Edwards (T18), la trisomia 13 sul cromosoma 13 (sindrome di Patau), la triploidia di origine materna, la sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia. Il rischio di difetti del tubo neurale non può essere calcolato utilizzando un doppio test, poiché l'indicatore chiave per determinare questo rischio è l'α-fetoproteina, che inizia a essere determinata solo dal secondo trimestre di gravidanza.

Speciali programmi informatici consentono di calcolare il rischio combinato di anomalie fetali, tenendo conto dei parametri biochimici determinati nel doppio test del primo trimestre e dei risultati di un'ecografia eseguita a 10-13 settimane di gravidanza. Questo test è chiamato doppio test del primo trimestre di gravidanza o triplo test del primo trimestre di gravidanza. I risultati del calcolo del rischio ottenuti utilizzando il doppio test combinato sono molto più accurati dei calcoli del rischio basati sui soli parametri biochimici o basati sui soli ultrasuoni.

Se i risultati del test nel primo trimestre indicano un gruppo a rischio di anomalie cromosomiche fetali, può essere eseguita una biopsia dei villi coriali per escludere la diagnosi di anomalie cromosomiche..

Durante la gravidanza 14-20 settimane dopo l'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • HCG totale o subunità β libera di hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inhibin A

Questi indicatori vengono utilizzati per calcolare i seguenti rischi:

  • Sindrome di Down (trisomia 21)
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18)
  • difetti del tubo neurale (mancata chiusura del canale spinale (spina bifida) e anencefalia).
  • Rischio di trisomia 13 sul cromosoma (sindrome di Patau)
  • Triploidia di origine materna
  • Sindrome di Shereshevsky-Turner senza idropisia
  • Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
  • Sindrome di Corneli de Lange

Questo test è chiamato test quadruplo del secondo trimestre o screening biochimico quadruplo nel secondo trimestre. Una versione troncata del test è il cosiddetto triplo o doppio test del secondo trimestre, che include 2 o indicatori: hCG o β-subunità libera di hCG, AFP, estriolo libero. Resta inteso che l'accuratezza del test doppio o doppio del II trimestre è inferiore all'accuratezza del test quadruplo del II trimestre.

Un'altra opzione per lo screening prenatale biochimico è lo screening biochimico per il rischio di difetti del tubo neurale solo nel secondo trimestre di gravidanza. In questo caso, viene determinato un solo marker biochimico: α-fetoproteina

Quando viene eseguito lo screening del secondo trimestre??

A 14-20 settimane di gestazione. Il periodo ottimale è di 16-18 settimane di gravidanza..

Cos'è un test quadruplo del secondo trimestre di gravidanza?

L'opzione principale per lo screening biochimico del secondo trimestre nel CIR è il cosiddetto test quadruplo o quadruplo, quando alla determinazione dei tre parametri sopra menzionati si aggiunge la determinazione dell'inibina A.

Screening ecografico nel primo trimestre di gravidanza.

Nel primo trimestre di gravidanza, la dimensione principale utilizzata nel calcolo dei rischi è l'ampiezza della traslucenza cervicale (inglese "nuchal translucency" (NT) ", francese" clarté nuchale "). Nella pratica medica russa, questo termine è spesso tradotto come "spazio del colletto" (TVP) o "piega cervicale". Trasparenza cervicale, spazio del collo e piega cervicale sono sinonimi completi che possono essere trovati in diversi testi medici e denotano la stessa cosa.

Trasparenza cervicale - definizione

  • La trasparenza cervicale è l'aspetto di un esame ecografico dell'accumulo di liquido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo del feto nel primo trimestre di gravidanza
  • Il termine "trasparenza cervicale" viene utilizzato indipendentemente dal fatto che abbia setti o se sia limitato alla regione cervicale o circondi l'intero feto.
  • La frequenza delle anomalie cromosomiche e di altro tipo è principalmente associata alla larghezza della trasparenza e non a come appare nel suo insieme.
  • Durante il secondo trimestre, la trasparenza di solito si risolve, ma in alcuni casi può trasformarsi in edema cervicale o igromi cistici con o senza una combinazione con edema generalizzato.

Misurazione della trasparenza cervicale

Date di gravidanza e dimensione coccigeo-parietale

L'età gestazionale ottimale per misurare la SL è compresa tra 11 settimane e 13 settimane e 6 giorni. La dimensione minima del CTE è di 45 mm, la massima è di 84 mm.

Ci sono due ragioni per scegliere 11 settimane come il primo momento per misurare SP:

  1. Lo screening richiede la capacità di eseguire una biopsia dei villi coriali prima del momento in cui questo studio può essere complicato tagliando gli arti fetali.
  2. D'altra parte, molti difetti fetali grossolani possono essere scoperti solo dopo 11 settimane di gravidanza..
  • La diagnosi di onfalocele è possibile solo dopo 12 settimane.
  • La diagnosi di anencefalia è possibile solo dopo 11 settimane di gravidanza, poiché solo da questo periodo compaiono segni ecografici di ossificazione del cranio fetale.
  • La valutazione del cuore a quattro camere e dei grandi vasi è possibile solo dopo 10 settimane di gravidanza.
  • La vescica viene visualizzata nel 50% dei feti sani a 10 settimane, nell'80% a 11 settimane e in tutti i feti a 12 settimane.

Immagine e misura

Per misurare NR, un dispositivo a ultrasuoni deve avere un'alta risoluzione con una funzione di loop video e calibratori in grado di misurare le dimensioni con una precisione di decimi di millimetro. SP può essere misurato con una sonda addominale nel 95% dei casi, nei casi in cui ciò non può essere fatto, dovrebbe essere utilizzata una sonda vaginale.

Quando si misura SP, nell'immagine devono essere inclusi solo la testa e la parte superiore del torace del feto. L'ingrandimento dovrebbe essere il più grande possibile, in modo che un leggero offset dei marker si traduca in una variazione della misurazione non superiore a 0,1 mm. Quando si ingrandisce l'immagine, prima o dopo l'acquisizione dell'immagine, è importante ridurre il guadagno. Ciò evita errori di misurazione quando il marker cade in un'area sfocata e quindi la dimensione del NR sarà sottostimata..

Si dovrebbe ottenere una buona sezione sagittale, della stessa qualità della misurazione del CET. La misurazione va eseguita nella posizione neutra della testa fetale: l'estensione della testa può aumentare il valore TBP di 0,6 mm, la flessione della testa può diminuire l'indicatore di 0,4 mm.

È importante non confondere la pelle del feto e l'amnion, poiché durante questi periodi di gravidanza, entrambe le formazioni sembrano membrane sottili. In caso di dubbio, dovresti aspettare il momento in cui il feto fa un movimento e si allontana dall'amnion. Un modo alternativo è chiedere alla donna incinta di tossire o picchiettare leggermente sulla parete addominale della donna incinta.

Viene misurata la massima distanza perpendicolare tra i contorni interni della trasparenza cervicale (vedi figura sotto). Le misurazioni vengono effettuate tre volte, il valore della dimensione più grande viene utilizzato per il calcolo. Nel 5-10% dei casi si riscontra un intreccio del cordone ombelicale attorno al collo fetale, che può complicare notevolmente la misurazione. In questi casi, vengono utilizzate 2 misurazioni: sopra e sotto l'entanglement del cordone ombelicale, il valore medio di queste due misurazioni viene utilizzato per calcolare i rischi.

Gli standard di scansione ecografica di fine trimestre sono stati sviluppati dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) con sede in Inghilterra. Nel gruppo di società CIR, l'ecografia viene eseguita secondo il protocollo FMF.

Ulteriori segni ecografici del rischio di sindrome di Down

Recentemente, oltre alla misurazione della SB, sono stati utilizzati i seguenti segni ecografici per diagnosticare la sindrome di Down alla fine del primo trimestre di gravidanza:

  • Definizione dell'osso nasale. Alla fine del primo trimestre, l'osso nasale non viene rilevato dagli ultrasuoni nel 60-70% dei feti con sindrome di Down e solo nel 2% dei feti sani.
  • Valutazione del flusso sanguigno nel dotto arantia (venoso). Disturbi della forma d'onda del flusso sanguigno nell'arantia del dotto si riscontrano nell'80% dei feti con sindrome di Down e solo nel 5% dei feti cromosomicamente normali.
  • Ridurre le dimensioni dell'osso mascellare
  • Ingrandimento della vescica ("megacistite")
  • Tachicardia fetale moderata

La forma del flusso sanguigno nel dotto aranciano con Doppler. In alto: norma; sotto: con trisomia 21.

Non solo sindrome di Down!

Durante un'ecografia alla fine del primo trimestre, una valutazione del contorno fetale rivela anche le seguenti anomalie fetali:

  • Exencefalia - anencefalia
  • Igroma cistico (gonfiore a livello del collo e della schiena del feto), in più della metà dei casi a causa di anomalie cromosomiche
  • Onfalocele e gastroschisi. La diagnosi di onfalocele può essere fatta solo dopo 12 settimane di gravidanza, poiché prima di questo periodo un'ernia ombelicale fisiologica, che viene rilevata abbastanza spesso, non ha significato clinico
  • Una singola arteria ombelicale (in una grande percentuale di casi, combinata con anomalie cromosomiche nel feto)

Come vengono calcolati i rischi?

Per calcolare i rischi, viene utilizzato un software speciale. Una semplice determinazione del livello di indicatori nel sangue non è sufficiente per decidere se il rischio di anomalie dello sviluppo è aumentato o meno. Il software deve essere certificato per l'uso per lo screening prenatale. Nella prima fase del calcolo al computer, le cifre degli indicatori ottenuti nella diagnostica di laboratorio vengono convertite nel cosiddetto MoM (multiplo della mediana, multiplo della mediana), caratterizzante il grado di deviazione di un particolare indicatore dalla mediana. Nella fase successiva del calcolo, il MoM viene adeguato a vari fattori (peso corporeo di una donna, razza, presenza di determinate malattie, fumo, gravidanze multiple, ecc.). Il risultato è il cosiddetto MoM aggiustato. Nella terza fase del calcolo, i MoM aggiustati vengono utilizzati per calcolare i rischi. Il software è appositamente messo a punto per i metodi utilizzati in laboratorio per la determinazione di indicatori e reagenti. Non è consentito calcolare i rischi utilizzando analisi di un altro laboratorio. Il calcolo più accurato dei rischi di anomalie fetali è quando si utilizzano i dati ecografici eseguiti a 10-13 settimane di gravidanza.

Cos'è MoM?

MoM è un'abbreviazione inglese del termine "multiplo della mediana", che significa "multiplo della mediana". Questo è un coefficiente che mostra il grado di deviazione del valore di un particolare indicatore di screening prenatale dal valore medio per l'età gestazionale (mediana). MoM viene calcolato utilizzando la seguente formula:

MoM = [Il valore dell'indicatore nel siero del sangue del paziente] / [Il valore dell'indicatore mediano per l'età gestazionale]

Poiché il valore dell'indicatore e la mediana hanno le stesse unità di misura, il valore MoM non ha unità. Se il valore MoM del paziente è vicino a uno, allora il valore dell'indicatore è vicino alla media nella popolazione, se superiore a uno, è superiore alla media nella popolazione, se inferiore a uno, è inferiore alla media nella popolazione. Con malformazioni congenite del feto, possono esserci deviazioni statisticamente significative nei marker MoM. Tuttavia, i MoM puri non vengono quasi mai utilizzati per calcolare i rischi di anomalie fetali. Il fatto è che in presenza di una serie di fattori, i valori medi di MoM si discostano dalle medie della popolazione. Questi fattori includono il peso corporeo del paziente, il fumo, la razza, la gravidanza a seguito di fecondazione in vitro, ecc. Pertanto, dopo aver ottenuto i valori MoM, il programma di calcolo del rischio effettua un aggiustamento per tutti questi fattori, risultando nel cosiddetto "valore MoM corretto", che utilizzato nelle formule di calcolo del rischio. Pertanto, nei moduli di conclusione basati sui risultati dell'analisi, accanto ai valori assoluti degli indicatori, sono indicati i valori MoM corretti per ciascun indicatore..

Profili MoM tipici nella patologia della gravidanza

Con varie anomalie fetali, i valori MoM vengono combinati deviati dalla norma. Tali combinazioni di deviazioni MoM sono chiamate profili MoM per questa o quella patologia. Le tabelle seguenti mostrano i tipici profili MoM nelle diverse fasi della gravidanza.

AnomaliaPAPP-AGratuito β-hCG
Tr.21 (sindrome di Down)0.411.98
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.160.34
Triploidia tipo I / II0,75 / 0,06
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.491.11
La sindrome di Klinefelter0.881.07

Profili MoM tipici - Primo trimestre


AnomaliaAFPComune HCGSan estrioloInhibin A
Tr.21 (sindrome di Down)0.752.320.821.79
Tr.18 (sindrome di Edwards)0.650.360.430.88
Triploidia tipo I / II6.97130.69
Sindrome di Shereshevsky-Turner0.991.980.68
La sindrome di Klinefelter1.192.110.600.64-3.91

Profili MoM tipici - Secondo trimestre

Indicazioni per lo screening prenatale del primo e del secondo trimestre per il rischio di anomalie fetali

Lo screening prenatale è ora raccomandato per tutte le donne in gravidanza. L'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 2000 obbliga le cliniche prenatali a condurre uno screening prenatale biochimico per tutte le pazienti incinte nel secondo trimestre di gravidanza secondo due indicatori (AFP e hCG).

Ordine n. 457 del 28 dicembre 2000 "Sul miglioramento della diagnostica prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e congenite nei bambini":

"A 16-20 settimane, prendi il sangue da tutte le donne in gravidanza per la ricerca di almeno due marcatori sierici (AFP, hCG)"

L'importanza di monitorare le malattie congenite su base continuativa a Mosca è considerata anche nel decreto del governo di Mosca sull'istituzione del programma cittadino "Salute dei bambini" per il 2003-2005.

Risoluzione del governo di Mosca del 23 luglio 2002 n. 572-PP

"Si consiglia di avviare a Mosca il monitoraggio genetico delle malformazioni congenite dei neonati, lo screening prenatale per la malattia di Down e i difetti del tubo neurale"

D'altra parte, lo screening prenatale dovrebbe essere completamente volontario. Nella maggior parte dei paesi occidentali, è responsabilità del medico informare il paziente sulla fattibilità di tali studi e sugli obiettivi, possibilità e limiti dello screening prenatale. La paziente stessa decide se fare i suoi test o meno. Il gruppo di società CIR aderisce allo stesso punto di vista. Il problema principale è che non esiste una cura per le anomalie rilevate. In caso di conferma della presenza di anomalie, la coppia si trova di fronte a una scelta: interrompere la gravidanza o mantenerla. Non è una scelta facile.

Cos'è la sindrome di Edwards?

Questa condizione è causata dalla presenza di un 18 ° cromosoma in più nel cariotipo (trisomia 18). La sindrome è caratterizzata da gravi anomalie fisiche e ritardo mentale. Questa è una condizione letale: il 50% dei bambini malati muore nei primi 2 mesi di vita, il 95% - durante il primo anno di vita. Le ragazze sono colpite 3-4 volte più spesso dei ragazzi. La frequenza nella popolazione varia da 1 caso su 6000 nascite a 1 caso su 10.000 nascite (circa 10 volte meno comune della sindrome di Down).

Qual è la subunità β libera di hCG?

Le molecole di numerosi ormoni ipofisari e placentari (ormone stimolante la tiroide (TSH), ormone follicolo-stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH) e ormone corionico umano (HCG)) hanno una struttura simile e sono composte da subunità α e β. Le subunità alfa di questi ormoni sono molto simili e le principali differenze tra gli ormoni sono nella struttura delle subunità beta. LH e hCG sono molto simili non solo nella struttura delle subunità α, ma anche nella struttura delle subunità β. Questo è il motivo per cui sono ormoni con lo stesso effetto. Durante la gravidanza, la produzione di LH da parte della ghiandola pituitaria scende quasi a zero e le concentrazioni di hCG sono molto elevate. La placenta produce quantità molto grandi di hCG, e sebbene fondamentalmente questo ormone entri nel sangue in una forma assemblata (una molecola dimerica composta da entrambe le subunità), una piccola quantità di subunità β libera (non legata alla subunità α) dell'hCG entra anche nel flusso sanguigno. La sua concentrazione nel sangue è molte volte inferiore alla concentrazione di hCG totale, ma questo indicatore può indicare il rischio di problemi in un feto intrauterino all'inizio della gravidanza in modo molto più affidabile. La determinazione della β-subunità libera di hCG nel sangue è importante anche per la diagnosi della malattia trofoblastica (deriva cistica e corionepithelioma), alcuni tumori testicolari negli uomini, monitorando il successo delle procedure di fecondazione in vitro.

Quale indicatore: hCG totale o β-subunità libera di hCG - è preferibile utilizzare nel triplo test del secondo trimestre?

L'uso della determinazione della subunità β libera di hCG rispetto alla determinazione dell'hCG totale fornisce un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down, tuttavia, nei calcoli statistici classici del rischio di sindrome di Edwards nella popolazione, è stata utilizzata la determinazione del livello di hCG totale nel sangue della madre. Per la subunità β di hCG, tali calcoli non sono stati eseguiti. Pertanto, è necessario scegliere tra un calcolo più accurato del rischio di sindrome di Down (nel caso della subunità β) e la possibilità di calcolare il rischio di sindrome di Edwards (nel caso di hCG totale). Ricordiamo che nel primo trimestre, per calcolare il rischio di sindrome di Edwards viene utilizzata solo la subunità β libera di hCG, ma non l'hCG totale. La sindrome di Edwards è caratterizzata da un numero basso di tutti e 3 gli indicatori del triplo test, quindi, in questi casi, è possibile eseguire entrambe le varianti del triplo test (con hCG totale e con subunità β libera).

Cos'è PAPP-A?

La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) è stata descritta per la prima volta nel 1974 come frazione proteica ad alto peso molecolare nel siero delle donne alla fine della gravidanza. Si è scoperto essere una grande metaloglicoproteina contenente zinco con un peso molecolare di circa 800 kDa. Durante la gravidanza, PAPP-A è prodotto dal sinciziotrofoblasto (il tessuto che è lo strato esterno della placenta) e dal citotrofoblasto extravilloso (isolotti di cellule fetali nello spessore del rivestimento uterino) ed entra nel flusso sanguigno della madre

Il significato biologico di questa proteina non è completamente compreso. È stato dimostrato che si lega all'eparina ed è un inibitore dell'elastasi granulocitaria (un enzima inducibile nell'infiammazione), pertanto si presume che PAPP-A moduli la risposta immunitaria dell'organismo materno ed è uno dei fattori che garantisce lo sviluppo e la sopravvivenza della placenta. Inoltre, si è scoperto che è una proteasi che degrada la proteina 4, che lega il fattore di crescita simile all'insulina. Ci sono seri motivi per ritenere che il PAPP-A sia uno dei fattori di regolazione paracrina non solo nella placenta, ma anche in alcuni altri tessuti, in particolare nelle placche aterosclerotiche. Si propone di utilizzare questo marker come uno dei fattori di rischio per la malattia coronarica.

Le concentrazioni materne di PAPP-A aumentano costantemente con l'aumentare dell'età gestazionale. Il maggiore aumento di questo indicatore si osserva alla fine della gravidanza..

Negli ultimi 15 anni, PAPP-A è stato studiato come uno dei tre marker di rischio per la trisomia 21 (sindrome di Down) (insieme alla subunità β hCG libera e allo spazio del colletto). Si è scoperto che il livello di questo marker alla fine del primo trimestre di gravidanza (8-14 settimane) è significativamente ridotto se il feto ha la trisomia 21 o la trisomia 18 (sindrome di Edwards). L'unicità di questo indicatore è che il suo significato come marker della sindrome di Down scompare dopo 14 settimane di gravidanza. Nel secondo trimestre, i suoi livelli nel sangue materno in presenza di trisomia 21 nel feto non differiscono da quelli nelle donne in gravidanza con un feto sano. Se consideriamo il PAPP-A come un marcatore isolato del rischio di sindrome di Down nel primo trimestre di gravidanza, la sua definizione a 8–9 settimane sarebbe più significativa. Tuttavia, la subunità β libera di hCG è un marker stabile del rischio di sindrome di Down nel periodo di 10-18 settimane, cioè dopo PAPP-A. Pertanto, il momento ottimale per la donazione del sangue per un doppio test del primo trimestre di gravidanza è di 10-12 settimane..

La combinazione della misurazione del livello di PAPP-A con la determinazione della concentrazione della subunità β libera di hCG nel sangue e la determinazione della TVP mediante ultrasuoni alla fine del primo trimestre di gravidanza consente di identificare fino al 90% delle donne a rischio di sviluppare la sindrome di Down nella fascia di età più avanzata (dopo i 35 anni). La probabilità di falsi positivi è del 5% circa..

Oltre allo screening prenatale per il rischio di sindrome di Down e sindrome di Edwards, la definizione di PAPP-A viene utilizzata anche in ostetricia per i seguenti tipi di patologia:

  • La minaccia di aborto spontaneo e l'interruzione dello sviluppo della gravidanza in breve tempo
  • Sindrome di Cornelia de Lange.

La diagnosi del rischio di arresto della crescita fetale a brevi stadi gestazionali è stata storicamente la prima applicazione clinica della determinazione del PAPP-A nel siero del sangue, proposta all'inizio degli anni '80. È stato dimostrato che le donne con bassi livelli di PAPP-A all'inizio della gravidanza sono a rischio di arresto della gravidanza successivo e grave tossicosi tardiva. Pertanto, si raccomanda di determinare questo indicatore entro 7-8 settimane per le donne con una storia di gravi complicanze della gravidanza.

La sindrome di Cornelia de Lange è una forma rara di malformazioni congenite del feto, che si verificano in 1 su 40.000 nascite. La sindrome è caratterizzata da ritardi nello sviluppo mentale e fisico, difetti cardiaci e degli arti e caratteristiche dei tratti del viso. È stato dimostrato che in questa condizione, i livelli di PAPP-A nel sangue nel periodo di 20-35 settimane sono significativamente inferiori al normale. Uno studio del gruppo di Aitken nel 1999 ha dimostrato che questo marker può essere utilizzato per lo screening per la sindrome di Cornelia de Lange nel secondo trimestre di gravidanza, poiché i livelli dell'indicatore in tali donne in gravidanza erano in media 5 volte inferiori al normale.

I reagenti utilizzati per determinare PAPP-A e la subunità β libera dell'hCG sono ordini di grandezza più costosi dei reagenti utilizzati per la maggior parte dei parametri ormonali, il che rende questo test più costoso della determinazione della maggior parte degli ormoni del sistema riproduttivo.

Cos'è l'α-fetoproteina?

È una glicoproteina fetale, prodotta prima nel sacco vitellino, quindi nel fegato e nel tratto gastrointestinale del feto. È una proteina di trasporto nel sangue fetale che lega una serie di fattori diversi (bilirubina, acidi grassi, ormoni steroidei). È un doppio regolatore della crescita fetale. In un adulto, l'AFP non svolge alcuna funzione nota, sebbene possa aumentare nel sangue nelle malattie del fegato (cirrosi, epatite) e in alcuni tumori (carcinoma epatocellulare e carcinoma a cellule germinali). Nel sangue della madre, il livello di AFP aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età gestazionale e raggiunge un massimo di 30 settimane. Il livello di AFP nel sangue della madre aumenta con i difetti del tubo neurale nel feto e nelle gravidanze multiple, diminuisce nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards.

Cos'è l'estriolo libero?

L'estriolo è sintetizzato nella placenta dal 16α-idrossiidroepiantrosterone solfato del feto. La principale fonte di precursori dell'estriolo sono le ghiandole surrenali fetali. L'estriolo è il principale ormone estrogenico della gravidanza e assicura la crescita dell'utero e la preparazione delle ghiandole mammarie per l'allattamento.

Il 90% dell'estriolo dopo 20 settimane di gestazione proviene dalla DEA-C del feto. L'elevata resa di DEA-C dalla ghiandola surrenale fetale è associata alla bassa attività della 3β-idrossisteroide deidrogenasi nel feto. Un meccanismo protettivo che protegge il feto dall'eccessiva attività androgenica è la rapida coniugazione di steroidi con solfato. Il feto produce più di 200 mg di DEA-S al giorno, 10 volte di più della madre. Nel fegato della madre, l'estriolo viene rapidamente coniugato con acidi, principalmente acido ialuronico, e viene quindi inattivato. Il metodo più accurato per determinare l'attività delle ghiandole surrenali fetali è determinare il livello di estriolo libero (non coniugato).

I livelli di estriolo libero aumentano gradualmente con il progredire della gravidanza e possono essere utilizzati per diagnosticare il benessere fetale durante il terzo trimestre di gravidanza. Con un peggioramento del feto nel terzo trimestre di gravidanza, si può osservare un forte calo del livello di estriolo libero. I livelli di estriolo libero sono spesso bassi nella sindrome di Down e nella sindrome di Edwards. L'assunzione di desametasone, prednisolone o metipred durante la gravidanza sopprime la funzione delle ghiandole surrenali del feto, quindi il livello di estriolo libero in tali pazienti spesso diminuisce (diminuzione dell'assunzione di estriolo dal feto). Quando si assumono antibiotici, il tasso di coniugazione dell'estriolo nel fegato della madre aumenta e il riassorbimento dei coniugati dall'intestino diminuisce, quindi anche il livello di estriolo diminuisce, ma già a causa dell'accelerazione della sua inattivazione nel corpo della madre. Per una corretta interpretazione dei dati del triplo test, è molto importante che la paziente fornisca un elenco completo dei farmaci assunti o assunti durante la gravidanza con dosi e tempi di somministrazione.

Algoritmo per lo screening prenatale del 1 ° e 2 ° trimestre di gravidanza.

1. Calcoliamo l'età gestazionale, è meglio dopo aver consultato un medico o con l'aiuto di un consulente.

Lo screening per il primo trimestre ha le sue caratteristiche. Viene effettuato in termini di 10-13 settimane di gravidanza ed è piuttosto strettamente limitato in termini di tempistica. Se doni il sangue troppo presto o troppo tardi, se commetti un errore nel calcolare i tempi della gravidanza al momento della donazione, la precisione del calcolo diminuirà drasticamente. La gravidanza in ostetricia viene solitamente calcolata il primo giorno dell'ultima mestruazione, sebbene il concepimento avvenga il giorno dell'ovulazione, cioè con un ciclo di 28 giorni - 2 settimane dopo il primo giorno delle mestruazioni. Pertanto, il tempo di 10-13 settimane nel giorno delle mestruazioni corrisponde a 8-11 settimane di concepimento..

Per calcolare l'età gestazionale, consigliamo di utilizzare il calendario ostetrico pubblicato sul nostro sito web. Le difficoltà nel calcolare i tempi della gravidanza possono essere con un ciclo mestruale irregolare, con una gravidanza avvenuta subito dopo il parto, con un ciclo che si discosta di oltre una settimana dai 28 giorni. Pertanto, è meglio fidarsi dei professionisti e consultare un medico per calcolare i tempi della gravidanza, eseguire un'ecografia e donare il sangue..

2. Facciamo un'ecografia.

Il prossimo passo dovrebbe essere un'ecografia entro 10-13 settimane di gravidanza. I dati di questo studio saranno utilizzati dal programma di calcolo del rischio sia nel primo che nel secondo trimestre. È necessario iniziare l'esame con un'ecografia, poiché nel corso dello studio, i problemi con lo sviluppo della gravidanza (ad esempio, un arresto o un ritardo nello sviluppo), la gravidanza multipla e il momento del concepimento possono essere calcolati in modo abbastanza accurato. Il medico che esegue l'ecografia aiuterà il paziente a calcolare i tempi della donazione di sangue per lo screening biochimico. Se l'ecografia viene eseguita troppo presto durante la gravidanza, il medico può raccomandare di ripetere lo studio dopo un po '..

Per calcolare i rischi, verranno utilizzati i seguenti dati del referto ecografico: data dell'ecografia, dimensione coccigeo-parietale (CTE) e spessore dello spazio del colletto (TVP) (abbreviazioni inglesi CRL e NT, rispettivamente), nonché visualizzazione delle ossa nasali.

3. Doniamo il sangue.

Avendo i risultati di un'ecografia e conoscendo il periodo esatto della gravidanza, puoi venire a donare il sangue. Il prelievo di sangue per l'analisi per lo screening prenatale nel gruppo di società CIR viene effettuato quotidianamente, compresi i fine settimana. Nei giorni feriali, il prelievo di sangue viene effettuato dalle 7:45 alle 21:00, nei fine settimana e nei giorni festivi: dalle 8:45 alle 17:00. Il prelievo di sangue viene eseguito 3-4 ore dopo l'ultimo pasto.

Durante la gravidanza 14-20 settimane dopo l'ultima mestruazione (periodi raccomandati: 16-18 settimane), vengono determinati i seguenti parametri biochimici:

  • HCG totale o subunità β libera di hCG
  • α-fetoproteina (AFP)
  • Estriolo libero (non coniugato)
  • Inhibin A

4. Otteniamo il risultato.

Ora devi ottenere i risultati dell'analisi. La tempistica della prontezza dei risultati dell'analisi di screening prenatale nel gruppo di società CIR è di un giorno lavorativo (ad eccezione del quadruplo test). Ciò significa che le prove effettuate dal lunedì al venerdì saranno pronte nello stesso giorno, e quelle effettuate dal sabato alla domenica il lunedì..

Le conclusioni basate sui risultati della ricerca sono rilasciate al paziente in russo.

Tibet. Spiegazioni di termini e abbreviazioni

Data rapportoData dell'elaborazione informatica dei risultati
Età gestazionaleSettimane + giorni
Data dell'ecografiaData dell'ecografia. Di solito non coincide con la data di donazione.
FruttaIl numero di frutti. 1 - gravidanza singola; 2 - gemelli; 3 - terzine
ECOLa gravidanza è il risultato della fecondazione in vitro
CTEDimensione coccigeo-parietale determinata durante l'ecografia
MammaMultiplo della mediana, il grado di deviazione del risultato dalla media per una data età gestazionale
Adj. MammaMoM corretto. Valore MoM dopo la correzione per peso corporeo, età, razza, numero di feti, diabete, fumo, trattamento dell'infertilità FIVET.
NTLo spessore dello spazio del collare (traslucenza nucale). Sinonimo: piega cervicale. Diverse versioni dei report possono fornire valori assoluti in mm o il grado di deviazione dalla mediana (MoM)
Rischio di etàRischio medio per questa fascia di età. Non vengono considerati fattori diversi dall'età.
Tr. 21Trisomia 21, sindrome di Down
Tr. 18Trisomia 18, sindrome di Edwards
Rischio biochimicoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione computerizzata dei dati delle analisi del sangue senza tener conto dei dati ecografici
Rischio combinatoIl rischio di anomalie fetali dopo l'elaborazione al computer dei dati delle analisi del sangue, tenendo conto dei dati ecografici. Indicatore più preciso del grado di rischio.
fb-HCGSubunità β libera di hCG
PDMData dell'ultima mestruazione
AFPα-fetoproteina
HCGHCG totale (gonadotropina corionica umana)
uE3Estriolo libero (estriolo non coniugato)
+NTIl calcolo è stato effettuato tenendo conto dei dati ecografici
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
UI / mlUI / ml

Informazioni aggiuntive.

Informazioni per i pazienti: si prega di notare che se si prevede di sottoporsi a screening prenatale nel gruppo di società CIR, i dati degli ultrasuoni eseguiti in altre istituzioni saranno presi in considerazione solo se c'è un accordo speciale del gruppo di società CIR con queste istituzioni.

Informazioni per i medici

Cari colleghi! In conformità con l'Ordine del Ministero della Salute n. 457 e la Risoluzione del governo di Mosca n. 572, il gruppo di società CIR fornisce servizi ad altre istituzioni mediche per lo screening prenatale per il rischio di anomalie cromosomiche. Puoi invitare il nostro staff a venire da te con una conferenza su questo programma. Per indirizzare un paziente per lo screening, il medico curante deve completare un rinvio speciale. La paziente può venire a donare il sangue da sola, ma è anche possibile prelevare il sangue in altre istituzioni con successiva consegna al nostro laboratorio, anche tramite nostro corriere. Se vuoi ricevere i risultati dei test doppi, tripli e quadrupli del primo e del secondo trimestre di gravidanza, abbinati ai dati ecografici, la paziente deve venire da noi per un'ecografia, oppure dobbiamo firmare un accordo speciale con la tua istituzione e includere i tuoi specialisti in ecografia nel programma, ma solo dopo visita del nostro esperto in diagnostica funzionale presso la tua istituzione e familiarità con la qualità delle apparecchiature e le qualifiche degli specialisti.

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