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Screening durante la gravidanza

Tutto lo screening è suddiviso per il numero di trimestri, poiché durante ogni periodo di gestazione, la futura mamma è obbligata a sottoporsi agli studi programmati.

Gli screening sono suddivisi in test doppi, tripli e trimestrali, che dimostrano alcune anomalie ormonali durante tutti i periodi di gravidanza.

L'obiettivo principale dello screening è separare le categorie di rischio per lo sviluppo di malformazioni congenite nel feto: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale. In base agli indicatori dell'esame ecografico e ai risultati di un esame del sangue prelevato da una vena, viene calcolato il totale.

Naturalmente, durante l'elaborazione delle informazioni, vengono prese in considerazione le informazioni personali della donna (dall'età, dal peso, dalle cattive abitudini all'uso di farmaci ormonali durante la gravidanza).

Quali test dovrebbero essere eseguiti per lo screening durante la gravidanza?

Gli ultrasuoni dovrebbero essere studiati: lo spessore dello spazio del colletto (TVP). Il suo coefficiente, se supera i 2-2,5 cm, indica la possibile presenza della sindrome di Down nel bambino.

La TVP viene misurata in periodi di gravidanza strettamente limitati - da 11 a 14 settimane, più precisamente - fino a 12 settimane. Successivamente, il feto crescerà e gli indicatori TVP perderanno il loro contenuto informativo.

Nel primo trimestre, il sangue viene donato per gli ormoni b-hCG e PAPP-A.

Il secondo screening (16-18 settimane) non prevede l'ecografia: le indicazioni per esso sono prese dal primo. E il sangue deve essere donato per l'ormone b-hCG, la proteina alfa-proteina AFP e l'estriolo, cioè il cosiddetto "triplo test".

Risultati dei test di screening

È necessario attendere circa tre settimane per i risultati. Gli indicatori di analisi sono espressi non in numeri, ma in MoM, il che significa molteplicità in medicina. La mediana è la media per il dato marcatore. Secondo la norma, MoM dovrebbe essere compreso tra 0,5 e 2,0. Se, sulla base delle analisi, viene rilevata una deviazione dalla norma, allora c'è qualche patologia nello sviluppo del feto.

Elevati livelli di hCG possono indicare tali anomalie: difetti dello sviluppo cromosomico, gravidanze multiple, conflitto Rh. Riduzione dell'hCG per parlare di gravidanza ectopica, minaccia di aborto spontaneo, gravidanza non sviluppata. Un aumento e una diminuzione dell'AFP indicano probabili anomalie cromosomiche.
La somma e le combinazioni di deviazioni nelle proporzioni degli ormoni possono anche raccontare la presenza di patologie. Supponiamo che, nella sindrome di Down, l'indice AFP sia sottostimato e l'hCG, al contrario, sia sovrastimato. Il segno distintivo di un tubo neurale non chiuso è un aumento del livello della proteina alfa-proteina (AFP) e un livello ridotto dell'ormone gonadotropina corionica hCG. Nella sindrome di Edwards, gli ormoni studiati vengono abbassati.

Se c'è un rischio elevato

Ad alto rischio, una donna viene indirizzata a un consulto con un genetista. Qui devi prendere una decisione molto importante nella vita. Le malformazioni indicate dalle tue misurazioni non sono curabili. Qui ti verranno fornite informazioni che probabilmente avrai un figlio "diverso".

Il genetista studierà i tuoi indicatori, le informazioni sul tuo pedigree, chiarirà se il trattamento ormonale è stato utilizzato per mantenere la gravidanza (Utrozhestan, Duphaston) e ti avvertirà sicuramente che non c'è modo di scoprire con precisione al cento per cento se il bambino ha patologie, ad eccezione dei metodi invasivi. Loro, questi metodi, non sono molto innocui: biopsia corionica, amniocentesi (prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura nell'addome), cordocentesi (puntura dal cordone ombelicale del feto). C'è un certo rischio nel condurre ricerche invasive.

Purtroppo, ad oggi, le proiezioni forniscono poche informazioni. L'inaffidabilità e la fallibilità degli studi non invasivi è piuttosto elevata. Alcuni medici generalmente discutono sull'adeguatezza di tali procedure..

Primo screening durante la gravidanza

Nei primi tre mesi di gravidanza, assolutamente tutte le donne si sottopongono a questa procedura indolore..

Il primo screening durante la gravidanza offre l'opportunità di riconoscere patologie nello sviluppo del feto. Consiste in ultrasuoni e analisi del sangue. Per la diagnosi vengono presi in considerazione tutti i dati personali di una donna (che vanno dall'età, al peso, dalla presenza di malattie croniche alle cattive abitudini). Prendono il sangue dalla sua vena e fanno un'ecografia.

Tempistica del primo screening durante la gravidanza

Tutte queste azioni vengono eseguite a 10-13 settimane di gestazione. Nonostante un periodo di tempo così breve, aiutano a identificare anomalie genetiche e cromosomiche nel feto..

Tutte le conclusioni sullo sviluppo del nascituro sono tratte sulla base dei risultati della quantità di ricerche e analisi. Se la diagnosi ha determinato un'alta probabilità di anomalie nella formazione del bambino, la donna viene inviata per amniocentosi e CVH.

Gruppo di rischio:

  • Donne con più di 35 anni.
  • Quelle future mamme che hanno avuto figli con sindrome di Down o altre anomalie genetiche nella loro famiglia.
  • Donne incinte che hanno già avuto figli con disabilità o che hanno avuto aborti in passato.

Inoltre, lo screening è obbligatorio per le donne che hanno sofferto di malattie virali nel primo trimestre e hanno assunto farmaci controindicati per la terapia..

Fase di preparazione per il primo screening

La preparazione per il primo screening avviene nella clinica prenatale sotto la guida di un ginecologo.

  1. Cerca di eseguire esami del sangue ed ecografie nella stessa giornata e nello stesso laboratorio.
  2. Fare un esame del sangue a digiuno, astenersi dal rapporto sessuale per eliminare la possibilità di distorsione dei risultati.
  3. Pesati prima di andare in clinica: è necessario compilare il modulo.
  4. Prima della procedura, non bere acqua, almeno non più di 100 ml.

Come sta andando il primo processo di screening

Il primo stadio è biochimico. Questo è il processo di analisi del sangue. Il suo compito è identificare anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, i difetti nella formazione del cervello e del midollo spinale nel feto.

I risultati di un esame del sangue al primo screening non forniscono dati affidabili per una diagnosi, ma danno luogo a ulteriori ricerche.

La seconda fase è un'ecografia dei primi tre mesi di gestazione. Determina lo sviluppo degli organi interni e la posizione degli arti. Inoltre, vengono effettuate misurazioni del corpo del bambino e confrontate con le norme corrispondenti al periodo. Questo screening esamina la posizione e la struttura della placenta, l'osso nasale del feto. Di solito in questo momento si osserva nel 98% dei bambini..

Prime percentuali di screening per la gravidanza

Inoltre, il primo screening determina una gravidanza multipla se tutti gli indicatori superano la norma..

  • Se i risultati dei test eseguiti sono superiori al normale, il rischio di sindrome di Down nel feto è alto. Se sono al di sotto del normale, è possibile la sindrome di Edwards..
  • Il tasso PAPP-A è un altro coefficiente del primo screening durante la gravidanza. Questa è la proteina plasmatica A, il cui livello aumenta durante la gravidanza e, se ciò non accade, il nascituro ha una predisposizione alle malattie.
  • Nel caso in cui PAPP-A sia inferiore al normale, il rischio di sviluppare deviazioni e patologie nel bambino è alto. Se è superiore al normale, ma il resto dei risultati della ricerca non devia dalla norma, non dovresti preoccuparti.

La norma al primo screening consente alla madre di decifrare in modo indipendente i risultati dei test ottenuti. Con la conoscenza della loro norma, una donna incinta sarà in grado di determinare i rischi per lo sviluppo di patologie e malattie del nascituro.

Per calcolare gli indicatori, è necessario utilizzare il coefficiente MoM, che indica la deviazione dalla media. Nel processo di calcolo vengono presi i valori corretti, tenendo conto delle caratteristiche del corpo femminile.

Se hai dubbi sui risultati dello screening, ripetilo ripetendo gli stessi esami del sangue e l'ecografia in un altro laboratorio. Questo può essere fatto prima della 13a settimana di gravidanza..

Secondo screening durante la gravidanza

Con l'aiuto dello screening, vengono determinati i gruppi a rischio di complicanze e le anomalie congenite nel feto durante la gestazione.

Il riesame viene eseguito durante il secondo trimestre, sebbene le settimane 16-17 siano considerate più efficaci.

Tempistica del secondo screening durante la gravidanza

Viene condotto uno studio completo secondario per determinare la probabilità di formazione di anomalie cromosomiche nel feto: in questo momento, la loro probabilità è piuttosto alta.

Il secondo screening è di tre tipi:

  1. ultrasuoni (rilevamento di anomalie mediante ultrasuoni),
  2. biochimico (emocromo),
  3. combinato, dove vengono utilizzati i primi due.

Di solito, un'ecografia viene eseguita come studio di screening alla fine del secondo trimestre e consiste in un esame del sangue per vari segni. Allo stesso tempo, vengono presi in considerazione anche i risultati dell'esame ecografico, che è stato eseguito in precedenza. Il sistema di operazioni sequenziali durante questo complesso di studi è il seguente: dopo la donazione del sangue e l'esecuzione di un esame ecografico, la donna compila un questionario indicando i dati personali, che determinerà l'età gestazionale e la probabilità di sviluppare difetti. Quando si tiene conto dell'età gestazionale, vengono eseguiti i test. Successivamente, le informazioni ottenute per il calcolo dei rischi vengono elaborate da un programma per computer. Tuttavia, anche i risultati ottenuti non possono essere considerati una diagnosi definitiva, una garanzia assoluta della presenza di un rischio, se accertato. Per ottenere informazioni più accurate e dettagliate, la donna incinta viene inviata per ulteriori test e si consulta con un genetista.

Il secondo screening durante la gravidanza è uno studio biochimico del sangue della futura mamma secondo alcuni test.

Più precisamente, secondo il cosiddetto "triplo test", che viene utilizzato per studiare il grado di proteine ​​e ormoni, quali: gonadotropina corionica umana (hCG) nel sangue, alfa-fetoproteina (AFP), estirolo libero. Il test diventa "quadruplo" quando questo complesso secondario di studi prevede anche il prelievo di sangue per il livello di inibina A.

Lo studio della concentrazione di questi ormoni e proteine ​​nel sangue consente di giudicare con un alto grado di probabilità sulla possibilità di formazione della sindrome di Down in un bambino, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale.

Le conclusioni della serie ripetuta di studi possono essere un indicatore indiretto dello stato difettoso della formazione del bambino e delle esacerbazioni della gravidanza. Ad esempio, un grado anormale di hCG indica anomalie nei cromosomi, pericolo di formazione di gestosi o presenza di diabete mellito nella gestante.

Livelli ridotti di hCG possono indicare anomalie nello sviluppo della placenta.

AFP elevato o abbassato e inibina A nel siero di una donna incinta è un segno di un disturbo nella formazione naturale del bambino e probabili anomalie congenite - difetti di un tubo neurale aperto, possibilmente sindrome di Down o sindrome di Edwards. Se l'alfa-fetoproteina aumenta bruscamente, il feto potrebbe morire. Con un cambiamento del livello dell'ormone steroideo femminile - estriolo libero, è possibile ammettere disturbi nell'attività del sistema fetoplacentare: la sua carenza suggerisce un probabile malfunzionamento del bambino.

Nel caso in cui i risultati della serie ripetuta di studi risultassero sfavorevoli, non ci si dovrebbe preoccupare in anticipo. Parlano solo dei rischi percepiti di deviazioni, non esiste una diagnosi definitiva. Nel caso in cui almeno un singolo componente dello screening secondario non rientri nella norma, è necessario eseguire ulteriori ricerche. Gli indicatori dello studio di screening possono essere influenzati da alcuni motivi: fecondazione in vitro, peso della donna, presenza di diabete mellito, cattive abitudini, ad esempio, fumo.

Affidabilità dello screening del 1 ° trimestre

  • Allergologo-immunologo
  • Analisi
  • Neurologo
  • Ispezione dei conducenti
  • Manipolazioni infermieristiche
  • Terapista
  • Diagnostica ecografica
  • Urologo

Screening del 1 ° trimestre: che cos'è?

Lo screening del 1 ° trimestre è un esame completo volto a valutare il tasso di sviluppo intrauterino di un bambino confrontando gli indicatori di una specifica età gestazionale. In questa fase, viene determinata la probabilità di anomalie patologiche congenite, inclusa la sindrome di Down. Lo screening del 1 ° trimestre comprende due procedure: esame del sangue biochimico e esame ecografico.

Chimica del sangue

Con l'aiuto della biochimica, puoi determinare il livello di ormoni che influenzano lo sviluppo di anomalie genetiche:

1. B-hCG - viene prodotto dall'inizio della gravidanza, dalla settimana 9, l'indicatore inizia a diminuire. La norma è 50mila-55mila. mIU / ml.

2. PAPP-A è una proteina plasmatica A. L'indicatore naturale è 0,79-6,00 mU / l. durante lo screening del 1 ° trimestre.

La procedura viene eseguita da 11 a 13 settimane. Una donna dona sangue venoso al mattino a stomaco vuoto. Tra le controindicazioni: segni di gravidanze multiple, problemi di peso, diabete mellito. La biochimica è obbligatoria per le donne di età superiore a 35 anni, con anomalie genetiche in famiglia, con aborti spontanei o malattie infettive in passato.

Esame ecografico

L'ecografia è un metodo diagnostico sicuro e informativo. Ti consente di localizzare la posizione del feto, il suo fisico, il rispetto delle dimensioni della norma e di identificare come si trovano correttamente gli arti del nascituro.

Secondo i risultati della prima ecografia, il medico:

· Determina la data del concepimento e corregge anche l'età gestazionale;

· Stabilisce o rifiuta la presenza di patologie congenite;

Stima la probabilità di una gravidanza patologica.

L'ecografia viene eseguita in due modi: per via transvaginale (il sensore è inserito nella vagina) o addominale (il sensore viene guidato sull'addome). Eseguire in modo ottimale la procedura a 12 settimane di gestazione.

Perché i genitori hanno paura della sindrome di Down??

La sindrome di Down è una sindrome genetica comune. Normalmente, un set di cromosomi umani contiene 23 coppie. Con un'anomalia genetica, la mutazione del cromosoma 21 porta alla trisomia, la presenza di un cromosoma 21 in più. La patologia fu diagnosticata per la prima volta nel 1866 da John Down. Al momento, la probabilità di sviluppare la sindrome è di 1 su 700 bambini.

Perché la sindrome di Down potrebbe non essere visibile agli ultrasuoni?

Non è possibile effettuare una diagnosi accurata della sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni. Sulla base dei risultati della procedura, lo specialista valuta le condizioni del feto secondo i seguenti parametri:

1. Piega del collo ispessita. Normalmente è 1,6-1,7 mm. Lo spessore di 3 mm indica la probabilità di anomalie cromosomiche.

2. CTE (lunghezza del feto). La lettura normale varia da 43 a 65 mm (12-13 settimane).

Nella fase successiva, vengono eseguiti i calcoli, viene studiato il rischio di anomalie genetiche. La probabilità sopra 1: 360 è alta, tuttavia, questa non è una diagnosi, ma un'ipotesi.

Cosa fare se sei ad alto rischio di sindrome di Down?

Secondo le statistiche, il 70% delle donne che trasportano un bambino con sindrome di Down è a rischio. In questo caso, alla donna viene offerto di sottoporsi a un esame aggiuntivo presso il centro genetico medico. Lo specialista prescrive una serie di esami e l'amniocentesi viene praticata come diagnosi invasiva.

Caratteristiche della diagnostica invasiva

L'amniocentesi è un'analisi del liquido amniotico. La procedura viene eseguita perforando l'addome nell'area della membrana embrionale. Il risultato è un campione di liquido amniotico, che contiene cellule fetali.

L'amniocentesi viene eseguita utilizzando uno dei due metodi:

1. Metodo a mano libera. Un sensore a ultrasuoni aiuta a evitare rischi: uno specialista esegue una puntura nel punto in cui manca la placenta.

2. Metodo di adattatore per foratura. In questo caso, il sensore a ultrasuoni fissa l'ago, dopodiché viene determinata la traiettoria lungo la quale andrà.

La procedura richiede dai 5 ai 10 minuti. Molti genitori si rifiutano di prenderlo: nell'1% dei casi, il test provoca un aborto spontaneo. Tuttavia, con un alto rischio di patologia genetica, l'amniocentesi è una procedura necessaria..

Diagnostica non invasiva come alternativa allo screening

La sindrome di Down può essere diagnosticata tramite test prenatale non invasivo (NIPT). NIPT prevede l'analisi dello stato del DNA del feto, che si trova nel sangue di una donna incinta. Se esiste una probabilità di anomalie genetiche nel feto, al paziente viene chiesto di confermare la diagnosi utilizzando una procedura invasiva. In caso di risultati negativi, non è necessaria la verifica.
Le procedure non invasive sono popolari in Europa e negli Stati Uniti da oltre 10 anni. Ad esempio, nei Paesi Bassi, il NIPT viene utilizzato come screening primario.

Screening durante la gravidanza

La nuova parola "screening" compare nel vocabolario di una donna già nel primo trimestre di gravidanza. Questi sono test che mostrano eventuali anomalie ormonali durante il trasporto di un bambino..

Lo screening viene effettuato per identificare coloro che sono a rischio di difetti alla nascita come la sindrome di Down, i difetti del tubo neurale e la sindrome di Edwards. Il risultato può essere scoperto dopo un esame del sangue prelevato da una vena e letture ecografiche. Vengono inoltre prese in considerazione le caratteristiche individuali della donna incinta e lo sviluppo del nascituro. Tutto viene preso in considerazione: altezza, peso, cattive abitudini, uso di farmaci ormonali.

Lo screening del primo trimestre è un esame completo tra l'11 e la 13 settimane di gravidanza. Deve determinare il rischio di avere un bambino con malformazioni congenite. Lo screening include due test: un esame ecografico e un esame del sangue da una vena.

La prima ecografia determina il fisico del bambino, la posizione corretta delle gambe e delle braccia. Il medico esamina il sistema circolatorio fetale, la funzione cardiaca, la lunghezza del corpo rispetto al normale. Inoltre, vengono effettuate misurazioni speciali, come misurare lo spessore della piega del collo.

Va tenuto presente che lo screening del primo trimestre è chiamato complesso, quindi non vale la pena trarre conclusioni basate su un solo indicatore. Se ci sono sospetti di malformazioni genetiche, la donna viene indirizzata per ulteriori ricerche. Lo screening del primo trimestre è facoltativo per tutte le donne in gravidanza. Inoltre, nella clinica prenatale, la maggior parte di questi test non viene eseguita e devi donare il sangue in cliniche private. Tuttavia, quelle donne che hanno un aumentato rischio di patologie sono ancora inviate allo screening. Si tratta di coloro che partoriscono dopo i 35 anni, che hanno in famiglia pazienti con patologie genetiche, future mamme che hanno avuto aborti spontanei o bambini con malattie genetiche in precedenza..

Nel primo trimestre di gravidanza, un esame del sangue determina il contenuto di b-hCG e PAPP-A, una proteina plasmatica associata alla gravidanza.

Una panoramica degli esami prenatali durante la gravidanza: screening, ecografie, analisi del DNA per la trisomia

Perché un bambino nasca sano, non è sufficiente concepire e trasportare con successo un bambino fino alla fine del periodo gestazionale. Monitorare lo stato del feto nel processo di sviluppo intrauterino e il riconoscimento tempestivo dei rischi di comparsa di malattie pericolose non è meno importante. Di particolare pericolo sono le patologie cromosomiche note come trisomie, o Down, Patau, Edwards e altre..

Se il bambino è a rischio di uno di questi pericoli può essere scoperto grazie alla ricerca moderna che fa parte di un esame completo chiamato screening prenatale (perinatale) o screening durante la gravidanza. Solo pochi anni fa, questo esame è stato effettuato solo per i rappresentanti del gruppo a rischio, oggi è consigliato a tutte le donne in gravidanza, senza eccezioni..

Cos'è lo screening della gravidanza?

A causa della scarsa consapevolezza, molte donne incinte hanno un'idea distorta su questo tipo di esame clinico prenatale (prenatale), quindi è utile che ogni donna che intende diventare madre apprenda cos'è lo screening durante la gravidanza..

Il termine "screening" è stato introdotto nella lingua russa dalla definizione inglese di screening, che significa vagliatura, esame di massa e che è sinonimo di esame clinico. Questi concetti implicano un complesso di esami di determinati gruppi di persone (in questo caso, donne in gravidanza) al fine di rilevare e prevenire varie anomalie (durante la gravidanza stessa e nello sviluppo del feto).

Il complesso denominato screening comprende esami di laboratorio ed ecografici, nonché lo studio della storia (pedigree) e della storia familiare della donna incinta. Nella primissima fase, il medico ha bisogno di scoprire dalla futura madre durante il parto informazioni sul fatto che ci siano stati casi di gravi malattie ereditarie nella famiglia della donna incinta e del padre del bambino, se c'erano matrimoni o relazioni strettamente correlati. Il medico chiederà alla futura mamma delle gravidanze precedenti, se ci sono stati aborti spontanei, nati morti o la nascita di bambini con difetti dello sviluppo. È utile per una donna apprendere tutto questo dai suoi parenti prima di sottoporsi a visita medica..

Quando si determina il rischio di influenzare il feto da gravi patologie, vengono solitamente presi in considerazione 3 parametri prognosticamente significativi:

  • l'età della futura donna in travaglio;
  • la dimensione della zona del colletto del feto;
  • parametri biochimici del sangue di una donna incinta.

Qual è la differenza tra screening e ultrasuoni?

A causa della presenza degli ultrasuoni (ultrasuoni) nel programma di screening durante la gravidanza, molte future mamme considerano queste procedure equivalenti e non vedono il punto di eseguirle. Ma chi ha letto attentamente i paragrafi precedenti ha già capito come lo screening differisce dall'ecografia pianificata.

L'esame ecografico è una procedura non invasiva (cioè senza penetrazione nei tessuti del corpo) per l'esame degli organi interni mediante onde ultrasoniche, che consente di determinare la posizione della placenta, lo stato dell'utero e del feto, nonché il numero di embrioni. Man mano che il feto cresce, gli ultrasuoni possono fornire altre informazioni utili per monitorare lo sviluppo intrauterino..

Quanti esami prenatali vengono eseguiti?

Nella maggior parte dei paesi del mondo, gli screening durante la gravidanza vengono eseguiti tutte le volte che è necessario per rilevare i fattori di rischio; oggi sono sufficienti due esami completi nel 1 ° e 2 ° trimestre..

La raccomandazione di sottoporsi a screening durante la gravidanza non è obbligatoria, ma auspicabile nell'interesse dei futuri genitori. Il rilevamento tempestivo della patologia consente di influenzare il decorso della malattia e prevenire la nascita di un bambino con un'anomalia dello sviluppo.

Non ci sono date esatte in cui gli screening vengono effettuati durante la gravidanza, ma in termini generali, il programma per la loro condotta è approssimativamente il seguente:

  • I trimestre - a 11-14 settimane di gestazione;
  • II trimestre - a 16-18 settimane.

Non è difficile per una donna ricordare a che ora devono essere effettuati gli esami durante la gravidanza, perché sono chiamati così: screening del primo trimestre e screening del secondo trimestre.

In alcune istituzioni mediche, l'esame prenatale obbligatorio nel terzo trimestre di gravidanza è chiamato terzo screening, poiché anche questo è un processo complesso, costituito da diverse procedure prognosticamente preziose..

Cosa include la ricerca?

Prima di sottoporsi agli screening, è utile che una donna si doti delle conoscenze su come prepararsi per i test come parte di uno screening durante la gravidanza, quali informazioni su famiglia e parenti dovrebbero essere fornite, quali test aggiuntivi possono essere richiesti se si sospettano anomalie.

Il primo

Il primissimo screening viene eseguito nella settimana di gravidanza, in cui viene eseguita l'ecografia pianificata, ovvero a 10-14 settimane di termine ostetrico. Il complesso del primo screening include 2 procedure.

  1. L'ecografia, che consente di vedere l'uovo fetale attaccato all'utero e il bambino all'interno, calcolare la sua età gestazionale (precisione: +/- 3 giorni), valutare le caratteristiche anatomiche del feto, compreso lo spessore dello spazio del collare, che è un marker di una delle trisomie.
  2. Analisi biochimica del sangue venoso per la determinazione del beta-hCG libero e della proteina plasmatica A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A, o PAPP-A), che non richiede una formazione specifica.

Un esame del sangue al primo test di screening è chiamato doppio test biochimico per il primo trimestre di gestazione. I suoi risultati consentono di calcolare il rischio di sviluppare la sindrome di Down o la sindrome di Edwards nel feto. Se le risposte sono positive (cioè il rischio di anomalie cromosomiche è confermato), alla donna verrà chiesto di sottoporsi ad una procedura invasiva (con penetrazione nella cavità uterina) - biopsia dei villi coriali - per chiarire la diagnosi.

Secondo

La tempistica del secondo screening durante la gravidanza coincide con l'ora della seconda ecografia programmata. Lo studio cade tra la 16 ° e la 18 ° settimana di gestazione ed è chiamato triplo screening biochimico. Come nel primo caso, questo studio è preceduto da un'ecografia e il sangue viene prelevato da una vena lo stesso giorno per tracciare le dinamiche di crescita:

  • hCG totale o subunità beta libera di hCG, come parte dello screening ormonale durante la gravidanza;
  • estriolo (E3) libero (non coniugato);
  • alfa-fetoproteina (AFP).

I risultati del triplo test ci consentono di calcolare il rischio di sviluppare sindromi di Down ed Edwards, oltre a schisi del canale spinale e altri difetti del tubo neurale nel feto..

Terzo

Per il terzo screening, molte ostetriche intendono l'esame prenatale, che è obbligatorio per tutte le future donne in travaglio. In termini di esame, ci sono diverse procedure:

  • Ultrasuoni, che coincide nel tempo con i tempi dello screening prenatale nel 3 ° trimestre di gravidanza - a 32-34 settimane;
  • dopplerometria fetale (ecografia con dopplerometria), che consente di valutare la circolazione sanguigna dell'utero, del cordone ombelicale, del feto;
  • analisi biochimiche del sangue e / o delle urine;
  • cardiotocografia: valutazione della frequenza cardiaca (polso), del ritmo del battito cardiaco e dei riflessi cardiaci del feto.

In questo elenco di procedure, l'ecografia è uno studio di base, il resto è prescritto come procedure aggiuntive per motivi medici.

Quale dei tre esami è il più importante?

Poiché gli screening prenatali sono consigliati a tutte le donne in determinate fasi della gravidanza, è impossibile distinguere quale sia il più importante..

Se l'esame viene effettuato al fine di prevenire la nascita di un bambino con patologie cromosomiche e di altro tipo (ad esempio, "palatoschisi" o "labbro leporino", sebbene tutto ciò possa essere corretto oggi), allora, ovviamente, è auspicabile conoscere il danno fetale il prima possibile. In questo senso, il significato del primo screening è estremamente alto, poiché gli aborti tardivi sono carichi di gravi complicazioni per una donna..

Allo screening del secondo trimestre viene calcolato il rischio di difetti del tubo neurale (nelle prime fasi non ci sono marker di questo fenomeno) e, ancora, trisomie, quindi non può essere escluso anche dal programma di esame.

Infine, lo screening prenatale mostra la prontezza sia del bambino che della futura gestante al parto, in base al quale il medico decide le modalità di parto (con mezzi naturali o con taglio cesareo).

Analisi del DNA non invasiva per la trisomia

Sulla base dei risultati degli screening prenatali, a volte diventa necessario prescrivere studi speciali per chiarire il tipo di anomalie cromosomiche (aneuploidie). Il test prenatale non invasivo (NIPT) Prenetics, ovvero lo screening delle trisomie basato sull'analisi del DNA extracellulare fetale rinvenuto nel sangue venoso di una donna incinta, permette di rilevare la presenza di aneuploidie in un bambino.

Cosa mostra?

Le aneuploidie sono tali cambiamenti nel set cromosomico, in cui il numero di cromosomi nelle cellule non corrisponde alla norma, cioè c'è l'assenza di uno o due cromosomi o, al contrario, la presenza di uno aggiuntivo. Le patologie con un cromosoma in più sono chiamate trisomie. A seconda di quale cromosoma ha una struttura "duplicata", alle trisomie vengono assegnati indici numerici e alfabetici. Grazie allo screening prenatale per la trisomia è possibile rilevare le seguenti sindromi:

  • Down (trisomia 21) - la più comune di tutte le trisomie rilevate, è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 in più;
  • Edwards (trisomia 18) - la presenza di un 18 ° cromosoma aggiuntivo, accompagnato da gravi anomalie congenite, spesso incompatibili con la vita;
  • Patau (trisomia 13) - si verifica a seguito della comparsa di un cromosoma 13 in più, il più delle volte le violazioni non sono compatibili con la vita del feto o aumentano il rischio di morte di un bambino fino a 1 anno e nei sopravvissuti - grave ritardo mentale.

Oltre a questi disturbi, lo screening del DNA prenatale non invasivo consente di rivelare sindromi di Sherishevsky-Turner (45, X), cromosomi X e Y aggiuntivi nelle sindromi di Klinefelter (47, XXY), Jacobs (47, XYY) e altri..

Quanto tempo lo fanno?

Gli screening non invasivi vengono eseguiti contemporaneamente all'inizio dell'esame perinatale pianificato, dalla 10a settimana di gravidanza. Tenuto conto della pericolosità delle patologie rilevate dal test, questo esame deve essere effettuato il prima possibile, senza ritardare fino ai periodi successivi della gravidanza.

Chi viene mostrato?

Per scopi commerciali, il NIPT è consigliato a tutte le donne in gravidanza che desiderano ottenere ulteriori informazioni sulle condizioni del nascituro (e talvolta, come bonus, scoprire il suo sesso). Per motivi medici, durante la gravidanza è necessario uno screening non invasivo per la trisomia entro il periodo di tempo specificato per:

  • un aumento del rischio di anomalie cromosomiche nel feto sulla base di screening ecografico o biochimico;
  • la presenza di anomalie cromosomiche identificate in uno dei genitori;
  • l'età della futura mamma dai 35 anni;
  • l'età del padre del bambino da 42 anni.

Il test può essere eseguito con una o due gravidanze, anche dopo la fecondazione in vitro, quando si utilizzano ovuli e sperma di donatori, con maternità surrogata.

Le controindicazioni allo screening non invasivo per la trisomia sono gravidanze multiple (3 o più feti) e gestazione troppo precoce (fino a 10 settimane).

Cos'è lo screening biochimico per il 1 ° trimestre: trascrizione e norme

Screening in inglese significa "smistamento" - in effetti, questo esame svolge il ruolo di "smistamento", dividendo le donne incinte tra quelle i cui indicatori rientrano nel range normale e quelle che dovrebbero essere coinvolte in ulteriori diagnosi. Che tipo di analisi è questa e cosa donano, prendono il sangue? Lo screening biochimico del 1 ° trimestre (in particolare 11-13 settimane) è un complesso di misure diagnostiche, costituito da un'ecografia e un esame del sangue biochimico.

Viene utilizzato per identificare il rischio di sviluppare patologie fetali gravi, anomalie genetiche e gravi malattie congenite..

L'incertezza fa paura, quindi proviamo a capire i concetti in modo che alla soglia della parte biochimica dello screening del primo terzo di gestazione ci sentiamo sicuri e competenti.

Cosa è determinato?

Una donna consegna due volte la biochimica del sangue per l'intero periodo di gravidanza, per periodi di 11-13 settimane e 16-20 settimane. Per questo, il sangue venoso viene prelevato dal paziente a stomaco vuoto..

Cosa mostra?

Il primo screening è anche chiamato "doppio test", poiché durante l'analisi vengono determinati nel sangue due indicatori principali: hCG e PAPP-A. Proviamo a scoprire qual è ciascuno di loro..

È determinato quasi immediatamente dopo il concepimento. Questo indicatore è in crescita, raggiungendo i valori più alti entro la fine dei primi tre mesi di gravidanza. Quindi il numero che determina l'hCG diminuisce, fermandosi a un valore dopo un certo periodo di gestazione.

Durante tutti i nove mesi, il suo numero dovrebbe aumentare in proporzione al periodo. Funzionalmente, PAPP-A è responsabile delle risposte immunitarie della futura gestante durante la gravidanza e determina anche lo sviluppo della placenta e il suo normale funzionamento..

video

Il video qui sotto ti aiuterà a farti un'idea di cosa sia lo screening biochimico e perché viene eseguito..

Come faccio?

La preparazione per il primo screening biochimico durante la gestazione comprende diverse fasi:

  1. Il primo a sottoporsi a un'ecografia è un prerequisito per lo screening, perché alcuni indicatori di analisi dipenderanno dall'esatto periodo di gestazione, che l'ecografia mostrerà.
  2. Il sangue da una vena viene preso rigorosamente a stomaco vuoto, è meglio nemmeno bere. Se hai una lunga attesa, porta con te un piccolo spuntino, ma potrai mangiare solo dopo aver preso il sangue.
  3. Alla vigilia dello studio (o meglio qualche giorno prima), vale la pena limitare la propria dieta, escludendo determinati alimenti.

Dieta

Affinché il risultato della parte biochimica dello screening sia affidabile, i medici raccomandano che i pazienti seguano una dieta a breve termine alla vigilia della donazione di sangue..

È meglio aderire alle restrizioni dietetiche 3-5 giorni prima della procedura.

Durante la dieta, escludere dalla dieta:

  • caramelle industriali, in particolare cioccolato, caramelle gommose e confetti colorati;
  • tè, caffè, cacao;
  • pesce, soprattutto varietà rosse;
  • frutti di mare;
  • sottaceti, cibi in scatola e affumicati;
  • frattaglie;
  • carne.

Se una donna assume farmaci che non svolgono un ruolo vitale, dovrebbe rinunciarvi alcuni giorni prima di donare il sangue..

In questo caso, è necessario consultare un medico..

Le vitamine e alcuni altri prodotti farmaceutici possono interferire con i risultati del test.

Ciò può causare molta ansia, non necessaria per la futura mamma..

Decodificare i risultati

Una caratteristica di un indicatore come hCG è la sua dipendenza dall'età gestazionale.

Tabella 1. Norme di hCG.

Termine in settimaneValori di hCG ammessi, ng / ml
dieciDa 25,8 a 181,6
undiciDa 17.4 a 130.3
12Da 13,4 a 128,5
13Da 14.2 a 114.8

Sia un aumento che una diminuzione dell'hCG indicano un problema nello sviluppo del bambino o in alcune condizioni della madre. Ad esempio, durante la gravidanza con gemelli (terzine) o tossicosi grave, gli indicatori potrebbero non adattarsi alla norma. Un aumento dell'hCG può essere registrato con:

  • gravidanza multipla;
  • Sindrome di Down - la forma più famosa di patologia genomica;
  • corso grave di tossicosi;
  • se il paziente ha il diabete.

La diminuzione dell'hCG può indicare la presenza di condizioni come:

  • gravidanza extrauterina;
  • insufficienza placentare;
  • alto rischio di una gravidanza interrotta;
  • Sindrome di Edwards, che è caratterizzata da molteplici malformazioni.

Continuiamo a decifrare: norme PAPP-A e deviazioni da esse

Quando letteralmente trascritto dall'inglese, il termine "PAPP-A" è tradotto come "proteina plasmatica A associata al processo di gestazione". I suoi valori normali dipendono dal termine.

Tabella 2. Norme di RAPP-A.

Termine in settimaneIndicatori accettabili PAPP-A, U / ml
8-9

12-13

0,17 - 1,54

1.03 - 6.01

Le deviazioni nell'indice PAPP-A hanno il proprio valore diagnostico. Un aumento dell'indicatore indica il portamento di diversi bambini, ma una diminuzione può essere il risultato di una serie di fattori:

  • sbiadimento della gravidanza;
  • alto rischio di aborto spontaneo;
  • difetto del tubo neurale;
  • alcuni tipi di trisomia, la più famosa delle quali è la sindrome di Down.

Nonostante l'importanza dello studio, non è possibile fare una diagnosi sulla base dei risultati dello screening biochimico. Le deviazioni nei dati hCG e PAPP-A diventano la ragione per un ulteriore esame della futura mamma. La biochimica del sangue nel primo trimestre viene mostrata a tutte le donne che si preparano per la maternità. Le procedure vengono eseguite su richiesta della donna ei medici non raccomandano di ignorare gli esami prescritti.

Gruppo di rischio

Ci sono pazienti per i quali è particolarmente importante condurre uno screening biochimico, poiché sono inclusi in un potenziale gruppo di rischio:

  • rischio di età - donne incinte di età superiore a 30 anni (quando trasportano il primo figlio) e di età superiore a 35 anni (quando trasportano un secondo figlio e il successivo);
  • donne che hanno già subito diverse gravidanze perse o aborti spontanei
  • pazienti che, in una fase iniziale della gravidanza, hanno utilizzato in modo indipendente farmaci che rappresentano un pericolo per la normale formazione del bambino;
  • donne che si sono riprese da malattie infettive nelle prime fasi della gestazione;
  • pazienti con parenti con difetti o malattie genetiche dello sviluppo;
  • donne che hanno precedentemente partorito bambini con anomalie genetiche;
  • donne incinte sposate con un parente stretto;
  • pazienti che sono stati esposti a radiazioni prima del concepimento o all'inizio della gestazione (o il coniuge è stato esposto a tale esposizione);
  • un referto ecografico che indica anomalie genetiche.

Norma MoM

Nonostante il fatto che il primo screening biochimico sia chiamato doppio, il medico curante determina tre indicatori. Il risultato del sondaggio è in gran parte valutato proprio da MoM, il coefficiente responsabile del grado di deviazione dei dati di analisi di una particolare donna dagli indicatori statistici medi.

Dove farlo e quanto costa?

Una donna incinta viene inviata per l'analisi biochimica da un medico e questa procedura è gratuita. Ma se vuole sottoporsi a un tale esame per sua stessa decisione, in una clinica privata lo screening costerà 5-9 mila rubli.

Il prelievo di sangue avviene nel laboratorio del policlinico, centro perinatale o diagnostico.

Conclusione

Lo screening biochimico è una procedura facoltativa, ma altamente raccomandata per qualsiasi donna incinta. È questa analisi che consente di rilevare deviazioni, anche se rare, ma potenzialmente possibili per prendere una decisione difficile o avviare procedure di trattamento in tempo..

Gravidanza: primo e secondo screening - valutazione dei rischi

Screening durante la gravidanza: pro e contro. Ultrasuoni, esami del sangue e studi aggiuntivi.

Irina Pilyugina MD, PhD, ginecologa di altissima categoria

Gli screening prenatali generano molte opinioni e recensioni contrastanti. Qualcuno è convinto della loro necessità, altri sono convinti della loro totale inopportunità. Che tipo di ricerca è questa e tutte le donne incinte dovrebbero davvero farlo? Abbiamo deciso di indagare su questo problema..

Lo screening prenatale è un complesso di studi, il cui obiettivo principale è identificare il gruppo a rischio di donne in gravidanza con possibili malformazioni del bambino (come: sindrome di Down, sindrome di Edwards, difetti del tubo neurale (anencefalia), sindrome di Cornelia de Lange, sindrome di Smith Lemli Opitz, triploidia, Sindrome di Patau).

Nonostante il fatto che gli screening includano due metodi diagnostici abbastanza collaudati: un esame del sangue biochimico e un'ecografia, la loro affidabilità e sicurezza sono ancora controverse..

Contro n. 1: gli ultrasuoni sono dannosi per il tuo bambino

C'è un'opinione abbastanza diffusa secondo cui gli ultrasuoni influiscono negativamente sul sistema nervoso del bambino, lo irritano: durante l'esame, i bambini spesso cercano di nascondersi dall'apparato, coprendosi la testa con le maniglie. Pertanto, i bambini le cui madri sono state regolarmente sottoposte a ecografie durante la gravidanza sono più irrequieti rispetto ai bambini le cui madri hanno rifiutato la diagnostica ecografica. É davvero?

Secondo i medici, un'ecografia non può danneggiare un bambino: le moderne attrezzature sono assolutamente sicure. Pertanto, la medicina ufficiale insiste sul fatto che assolutamente tutte le donne in gravidanza vengono sottoposte a ultrasuoni. Dopotutto, una diagnostica tempestiva consente, in primo luogo, di vedere il quadro completo del corso della gravidanza e, in secondo luogo, se necessario, di correggere alcuni problemi.

L'esame ecografico viene eseguito almeno tre volte per gravidanza (nel primo trimestre a 11-13 settimane, nel secondo - a 18-21 e nel terzo - a 30-32 settimane), ma se necessario, il medico può raccomandare di sottoporlo più spesso.

Particolarmente importanti sono i dati ottenuti all'ecografia del primo screening prenatale (a 11-13 settimane di gravidanza). In questo momento, durante lo studio:

  • il numero di embrioni nell'utero, la loro vitalità è determinata;
  • è impostato un periodo di gravidanza più accurato;
  • sono escluse le malformazioni grossolane;
  • lo spessore dello spazio del colletto - viene determinato il TVP (cioè viene misurata la quantità di fluido sottocutaneo sulla parte posteriore del collo del bambino - normalmente il TVP non deve superare i 2,7 mm);
  • si esamina la presenza o l'assenza dell'osso nasale.

Ad esempio, nei bambini con sindrome di Down, il contenuto di liquidi è molto più alto del normale e l'osso nasale spesso non viene visualizzato.

"Contro" numero 2: un esame del sangue biochimico fornisce un risultato di screening inaffidabile

Molte madri sono sicure che sia impossibile trarre conclusioni affidabili da un'analisi: troppi fattori possono influenzare il risultato. E in parte hanno davvero ragione. Tuttavia, è necessario dare un'occhiata più da vicino al processo di analisi per capire su quali basi il medico fa una conclusione..

Viene eseguita un'analisi biochimica per determinare il livello di specifiche proteine ​​placentari nel sangue. Durante il primo screening, viene eseguito un "doppio test" (ovvero viene determinato il livello di due proteine):

  • PAPPA (proteina plasmatica associata alla gravidanza o proteina plasmatica A associata alla gravidanza);
  • subunità beta libera di hCG (gonadotropina corionica umana).

I cambiamenti nel livello di queste proteine ​​indicano il rischio di vari disturbi cromosomici e alcuni non cromosomici. Tuttavia, l'identificazione di un rischio aumentato non è ancora una prova che qualcosa non va nel bambino. Tali indicatori sono solo un motivo per un monitoraggio più attento del corso della gravidanza e dello sviluppo del bambino. Di norma, se a seguito dello screening del primo trimestre, il rischio per qualsiasi indicatore è aumentato, alla futura mamma viene offerto di attendere il secondo screening. In caso di gravi deviazioni dagli indicatori della norma, la donna viene inviata per un consulto con una genetica.

Il secondo screening avviene tra le 18 e le 21 settimane di gestazione. Questo studio include un "triplo" o "quadruplo test". Tutto accade allo stesso modo del primo trimestre: la donna fa di nuovo un esame del sangue. Solo in questo caso, i risultati dell'analisi vengono utilizzati per determinare non due, ma tre (o, rispettivamente, quattro) indicatori:

  • subunità beta libera di hCG;
  • alfa-fetoproteina;
  • estriolo libero;
  • nel caso di un test quadruplo - anche l'inibina A.

Come nel primo screening, l'interpretazione dei risultati del secondo screening si basa sulla deviazione degli indicatori dalla norma statistica media secondo uno o l'altro criterio. Tutti i calcoli vengono eseguiti utilizzando uno speciale programma per computer, dopo di che vengono attentamente analizzati da un medico. Inoltre, quando si analizzano i risultati, vengono presi in considerazione molti parametri individuali (razza, presenza di malattie croniche, numero di feti, peso corporeo, cattive abitudini, ecc.), Poiché questi fattori possono influenzare il valore degli indicatori studiati..

Per ottenere i risultati più attendibili è necessario correlare i dati di ricerca del primo e del secondo trimestre nel complesso.

Se, a seguito di studi del primo e del secondo trimestre, vengono rilevate anomalie nello sviluppo del feto, alla donna può essere offerto di sottoporsi a un nuovo screening o immediatamente inviata a un consulto con un genetista. Se necessario, può prescrivere test aggiuntivi per fare una diagnosi più accurata (ad esempio, esame del liquido amniotico, prelievo dei villi coriali). Tuttavia, a causa del fatto che questi studi non sono del tutto sicuri e possono causare varie complicazioni nel corso della gravidanza (rischio di aborto spontaneo, sviluppo di un conflitto di gruppo o Rh, infezione del feto, ecc.), Sono prescritti solo in caso di alto rischio di patologia. Tuttavia, tali complicazioni non sono così comuni - nel 12% dei casi. E, naturalmente, tutte le ricerche vengono eseguite solo con il consenso della futura mamma..

Pertanto, i primi due argomenti "contro", dal punto di vista della medicina scientifica, non sono convincenti, e piuttosto dovrebbero essere riformulati come segue: gli screening prenatali sono sicuri per la futura mamma e il suo bambino, e tutte le conclusioni sono tratte dal medico, tenendo conto di tutta una serie di fattori individuali.

Contro # 3: "Ho una buona eredità - non ho bisogno di screening".

Alcune madri non vedono il motivo di sottoporsi allo screening durante la gravidanza: tutti i parenti sono sani, quali problemi possono esserci? In effetti, ci sono gruppi separati di donne a cui viene consigliato principalmente di sottoporsi a uno studio per identificare possibili patologie nello sviluppo del bambino. Si tratta di donne di età superiore agli anni (poiché dopo questa età il rischio di sviluppare anomalie in un bambino aumenta più volte) e mamme in attesa con determinate malattie (ad esempio diabete mellito). Naturalmente sono a rischio anche quelle madri le cui famiglie hanno già figli o parenti con malattie genetiche. Tuttavia, la maggior parte dei medici (e, non solo in Russia, ma anche in molti paesi dell'Europa e dell'America) è dell'opinione che gli screening prenatali siano necessari per tutte le donne, specialmente se la prima gravidanza.

Contro # 4: ho paura di sentire una cattiva diagnosi

Questo è forse uno degli argomenti più forti contro lo screening durante la gravidanza. Le future mamme sono molto spaventate dalla possibilità di sentire qualcosa di brutto sullo sviluppo del bambino. Inoltre, anche gli errori medici sono preoccupanti: a volte gli screening danno un risultato falso positivo o falso negativo. Ci sono casi in cui alla madre è stato detto che il bambino era sospettato di sindrome di Down e successivamente è nato un bambino sano. Naturalmente, per essere sicuri, tali notizie influenzano notevolmente lo stato emotivo della madre. Dopo una conclusione preliminare, la donna trascorre il resto della gravidanza in costante ansia, e anche questo è completamente inutile per la salute del bambino..

Tuttavia, non dimenticare che i risultati dello screening prenatale non servono in alcun modo come base per una diagnosi. Identificano solo i rischi probabili. Pertanto, anche un risultato di screening positivo non sarà una "condanna" per un bambino. Questo è solo un motivo per ottenere una consulenza professionale da un genetista..

"Contro" n. 5: le potenziali deviazioni identificate nello sviluppo del bambino non possono essere corrette

Questo è vero: non c'è modo di curare o correggere le anomalie cromosomiche. Pertanto, le madri impressionabili e vulnerabili, così come le donne che sono determinate a mantenere una gravidanza in corso in qualsiasi circostanza, possono solo avere un motivo in più per preoccuparsi a seguito degli screening superati. Forse, davvero, la migliore via d'uscita in una situazione del genere sarebbe rifiutare la ricerca in modo che la madre possa aspettare tranquillamente la nascita del bambino..

L'argomento più importante "contro": cattiva salute della futura mamma al momento dello studio

Qualsiasi, anche un leggero aumento della temperatura corporea, raffreddori (infezioni respiratorie acute, ARVI), qualsiasi altra malattia virale e infettiva e persino lo stress sono una controindicazione inequivocabile per lo screening. Dopo tutto, ciascuno di questi fattori può distorcere i dati dell'analisi. Ecco perché, prima di andare a donare il sangue, la futura mamma deve essere visitata da un ginecologo: il medico valuterà le sue condizioni generali.

Oggi, lo screening prenatale non è strettamente obbligatorio, ma la maggior parte dei medici è fiduciosa nella necessità di questi studi. Il diritto di prendere una decisione rimane con la donna incinta, quindi, dopo aver valutato tutti i pro e i contro, ogni donna farà una scelta: è importante che qualcuno controlli la situazione e riceva tutte le informazioni possibili il prima possibile, e per qualcuno è molto più calmo fare solo il minimo obbligatorio esami, goditi la gravidanza e credi nel meglio.

Per questioni mediche, assicurati di consultare un medico in anticipo

L'articolo è fornito dalla rivista "Raising a Child", # 10, 2012

Screening per il primo trimestre di gravidanza

Informazione Generale

Qualche tempo fa, le donne incinte non conoscevano nemmeno una procedura come lo screening prenatale o perinatale. Ora tutte le future mamme si sottopongono a un simile esame..

Che cos'è lo screening durante la gravidanza, perché viene eseguito e perché i suoi risultati sono così importanti? Abbiamo cercato di dare risposte a queste e ad altre domande sullo screening perinatale che riguardano molte donne in gravidanza in questo materiale..

Al fine di escludere in futuro qualsiasi fraintendimento delle informazioni fornite, prima di procedere direttamente alla considerazione degli argomenti sopra indicati, è opportuno definire alcuni termini medici.

Che cos'è lo screening ecografico e la biochimica del siero materno

Lo screening prenatale è un tipo speciale di procedura standard chiamata screening. Questo esame completo consiste nella diagnostica ecografica e nelle analisi del sangue di laboratorio, in questo caso particolare, la biochimica del siero materno. Il rilevamento in una fase iniziale di alcune anomalie genetiche è il compito principale di tale analisi durante la gravidanza come lo screening.

Prenatale o perinatale significa prenatale e il termine screening in medicina indica una serie di studi su un ampio strato della popolazione, che vengono effettuati al fine di formare un cosiddetto "gruppo di rischio" suscettibile a determinate malattie.

C'è uno screening universale o selettivo.

Ciò significa che gli studi di screening vengono effettuati non solo per le donne in gravidanza, ma anche per altre categorie di persone, ad esempio i bambini della stessa età, per stabilire malattie caratteristiche di un determinato periodo di vita..

Con l'aiuto dello screening genetico, i medici possono scoprire non solo i problemi nello sviluppo del bambino, ma anche reagire in tempo alle complicazioni durante la gravidanza, di cui una donna potrebbe non sospettare.

Spesso, le donne incinte, sentendo che devono eseguire questa procedura più volte, iniziano a farsi prendere dal panico e preoccuparsi in anticipo. Tuttavia, non c'è nulla di cui aver paura, basta chiedere in anticipo a un ginecologo perché è necessario lo screening per le donne in gravidanza, quando e, soprattutto, come viene eseguita questa procedura.

Quindi, iniziamo con il fatto che lo screening standard viene eseguito tre volte durante l'intera gravidanza, ad es. in ogni trimestre. Ricorda che un trimestre è un periodo di tre mesi.

Screening per il primo trimestre di gravidanza

Che cos'è lo screening del primo trimestre? Per cominciare, rispondiamo a una domanda comune su quante settimane sono nel primo trimestre di gravidanza. In ginecologia, ci sono solo due modi per stabilire in modo affidabile il periodo durante la gravidanza: calendario e ostetrico.

Il primo si basa sul giorno del concepimento, mentre il secondo si basa sul ciclo mestruale precedente alla fecondazione. Pertanto, il primo trimestre è un periodo che, secondo il metodo del calendario, inizia la prima settimana dal concepimento e termina con la quattordicesima settimana..

Secondo il secondo metodo, il primo trimestre è di 12 settimane ostetriche. Inoltre, in questo caso, il periodo viene contato dall'inizio dell'ultima mestruazione. Più recentemente, lo screening non è stato somministrato alle donne in gravidanza.

Tuttavia, ora molte future mamme stesse sono interessate a sottoporsi a un simile sondaggio..

Inoltre, il Ministero della Salute raccomanda vivamente di assegnare la ricerca a tutte le future mamme, senza eccezioni..

È vero, questo viene fatto volontariamente, da allora nessuno può obbligare una donna a sottoporsi ad alcun tipo di analisi.

Vale la pena notare che ci sono categorie di donne che sono semplicemente obbligate, per un motivo o per l'altro, a sottoporsi a screening, ad esempio:

  • donne incinte dai trentacinque anni in poi;
  • donne incinte con una storia di informazioni sulla minaccia di aborto spontaneo;
  • donne che hanno avuto malattie infettive nel primo trimestre;
  • donne incinte che, per motivi di salute, devono assumere medicinali vietati per la loro situazione nelle prime fasi;
  • donne che hanno avuto varie anomalie genetiche o anomalie nello sviluppo del feto in precedenti gravidanze;
  • donne che hanno dato alla luce bambini con deviazioni o difetti dello sviluppo;
  • donne a cui è stata diagnosticata una gravidanza congelata o regressiva (cessazione dello sviluppo fetale);
  • donne che soffrono di dipendenza da droghe o alcol;
  • donne incinte nella cui famiglia o nella famiglia del padre del nascituro sono stati registrati casi di anomalie genetiche ereditarie.

Quanto tempo ci vuole per lo screening prenatale per il 1 ° trimestre? Per il primo screening durante la gravidanza, il periodo è fissato nell'intervallo da 11 settimane a 13 settimane ostetriche di gravidanza e 6 giorni. Prima del periodo indicato, non ha senso condurre questo sondaggio, poiché i suoi risultati saranno poco informativi e completamente inutili..

La prima ecografia alla 12a settimana di gravidanza per una donna non è casuale. Poiché è in questo momento che termina l'embrione e inizia il periodo di sviluppo fetale o fetale della persona futura.

Ciò significa che l'embrione si trasforma in un feto, ad es. ci sono cambiamenti evidenti che parlano dello sviluppo di un corpo umano vivente a tutti gli effetti. Come abbiamo detto in precedenza, gli studi di screening sono un complesso di misure, che consiste nella diagnostica ecografica e nella biochimica del sangue di una donna..

È importante capire che un'ecografia di screening nel 1 ° trimestre durante la gravidanza svolge lo stesso ruolo importante degli esami del sangue di laboratorio. Infatti, affinché i genetisti possano trarre le conclusioni corrette sulla base dei risultati dell'esame, devono studiare sia i risultati ecografici che la biochimica del sangue del paziente.

Per quante settimane viene effettuato il primo screening, abbiamo parlato, ora passiamo alla decodifica dei risultati di uno studio completo. È davvero importante considerare più in dettaglio le norme stabilite dai medici per i risultati del primo screening durante la gravidanza. Naturalmente, solo uno specialista in questo settore che abbia le conoscenze necessarie e, soprattutto, l'esperienza può fornire una valutazione qualificata dei risultati dell'analisi..

Riteniamo che sia consigliabile che qualsiasi donna incinta conosca almeno informazioni generali sui principali indicatori dello screening prenatale e sui loro valori normativi. In effetti, è comune che la maggior parte delle future mamme sia eccessivamente sospettosa di tutto ciò che riguarda la salute del loro futuro bambino. Pertanto, saranno molto più a loro agio se sapranno in anticipo cosa aspettarsi dalla ricerca..

Decodifica dello screening del 1 ° trimestre mediante ultrasuoni, norme e possibili deviazioni

Tutte le donne sanno che durante la gravidanza devono sottoporsi a più di un esame ecografico (di seguito denominato ecografia), che aiuta il medico a monitorare lo sviluppo intrauterino del nascituro. Affinché l'ecografia di screening fornisca risultati affidabili, è necessario prepararsi in anticipo per questa procedura..

Siamo sicuri che la stragrande maggioranza delle donne in gravidanza sappia come eseguire questa procedura. Tuttavia, non sarà superfluo ripetere che esistono due tipi di ricerca: transvaginale e transaddominale. Nel primo caso, il sensore del dispositivo viene inserito direttamente nella vagina e nel secondo viene a contatto con la superficie della parete addominale anteriore.

Foto del feto a 13 settimane di gravidanza

Non ci sono regole di preparazione speciali per il tipo di ecografia transvaginale.

Se hai un esame transaddominale, quindi prima della procedura (circa 4 ore prima dell'ecografia), non dovresti andare in bagno "su un piccolo", e in mezz'ora si consiglia di bere fino a 600 ml di acqua naturale.

Il fatto è che l'esame deve essere eseguito su una vescica piena di liquido..

Affinché il medico possa ricevere un risultato affidabile dello screening ecografico, devono essere soddisfatte le seguenti condizioni:

  • periodo di esame - da 11 a 13 settimane ostetriche;
  • la posizione del feto dovrebbe consentire allo specialista di eseguire le necessarie manipolazioni, altrimenti la madre dovrà "influenzare" il bambino a girarsi;
  • la dimensione coccigeo-parietale (di seguito CTE) non deve essere inferiore a 45 mm.

Cos'è il CTE durante la gravidanza sugli ultrasuoni

Quando si esegue un'ecografia, uno specialista esamina necessariamente vari parametri o dimensioni del feto. Questa informazione ti consente di determinare quanto bene è formato il bambino e se si sta sviluppando correttamente. I tassi di questi indicatori dipendono dalla durata della gravidanza..

Se il valore di uno o un altro parametro ottenuto a seguito degli ultrasuoni si discosta dalla norma su o giù, questo è considerato un segnale della presenza di alcune patologie. La dimensione coccige-parietale è uno dei più importanti indicatori iniziali del corretto sviluppo intrauterino del feto..

Il valore CTE viene confrontato con il peso del feto e l'età gestazionale. Questo indicatore è determinato misurando la distanza dall'osso della corona del bambino al suo coccige. Come regola generale, maggiore è il CTE, più lunga è la gravidanza.

Norme KTR

Quando questo indicatore supera leggermente o, al contrario, è leggermente inferiore alla norma, non c'è motivo di panico. Questo parla solo delle caratteristiche dello sviluppo di questo particolare bambino..

Se il valore CTE devia dagli standard in una direzione ampia, ciò segnala lo sviluppo di un feto di grandi dimensioni, ad es. Presumibilmente, il peso del bambino alla nascita supererà il tasso medio di 3-3,5 kg. Nei casi in cui il CTE è significativamente inferiore ai valori standard, questo può essere un segno che:

  • la gravidanza non si sviluppa come dovrebbe, in questi casi il medico dovrebbe controllare attentamente il battito cardiaco fetale. Se è morto nell'utero, la donna ha bisogno di cure mediche urgenti (curettage della cavità uterina) per prevenire una possibile minaccia per la salute (sviluppo di infertilità) e la vita (infezione, sanguinamento);
  • il corpo di una donna incinta produce una quantità insufficiente di ormoni, di solito progesterone, che può portare ad aborto spontaneo. In questi casi, il medico prescrive un esame aggiuntivo per il paziente e prescrive farmaci contenenti ormoni (Utrozhestan, Dufston);
  • la madre è malata di malattie infettive, comprese le malattie a trasmissione sessuale;
  • il feto ha anomalie genetiche. In tali situazioni, i medici prescrivono test aggiuntivi insieme a un esame del sangue biochimico, che fa parte del primo test di screening..

Vale anche la pena sottolineare che ci sono spesso casi in cui un CTE basso indica un'età gestazionale stabilita in modo errato. Questo si riferisce a una variante della norma. Tutto ciò di cui una donna ha bisogno in una situazione del genere è sottoporsi a un secondo esame ecografico dopo un po '(di solito dopo 7-10 giorni).

BPD fetale (dimensione biparietale)

Cos'è la BPD sugli ultrasuoni durante la gravidanza? Quando si esegue un esame ecografico del feto nel primo trimestre, i medici sono interessati a tutte le possibili caratteristiche del nascituro. Dal momento che il loro studio fornisce agli specialisti la massima informazione su come avviene lo sviluppo intrauterino di un piccolo uomo e se tutto è in ordine con la sua salute.

Cos'è il disturbo bipolare fetale? Per prima cosa, decifriamo l'abbreviazione medica. BPD è la dimensione biparietale della testa fetale, ad es. la distanza tra le pareti delle ossa parietali del cranio, in modo semplice, la dimensione della testa. Questo indicatore è considerato uno dei principali per determinare il normale sviluppo di un bambino..

È importante notare che la BPD mostra non solo quanto bene e correttamente si sta sviluppando il bambino, ma aiuta anche i medici a prepararsi per il parto imminente. Poiché se la dimensione della testa del nascituro devia dalla norma in una direzione ampia, allora semplicemente non può passare attraverso il canale del parto della madre. In questi casi, viene prescritto un taglio cesareo pianificato..

Tabella delle norme BPR per settimana

Quando la BPD devia dalle norme stabilite, ciò può indicare:

  • sulla presenza di tali patologie incompatibili con la vita nel feto come un'ernia cerebrale o un tumore;
  • circa una dimensione sufficientemente grande del nascituro, se altri parametri di base del feto sono in anticipo rispetto agli standard di sviluppo stabiliti di diverse settimane;
  • su uno sviluppo improvviso, che dopo un po 'tornerà alla normalità, a condizione che altri parametri di base del feto si adattino alle norme;
  • sullo sviluppo dell'idrocefalo cerebrale nel feto a causa della presenza di malattie infettive nella madre.

La deviazione di questo indicatore verso il basso indica che il cervello del bambino si sta sviluppando in modo errato..

Spessore spazio collare (TVP)

TVP fetale - che cos'è? Lo spazio del collare nel feto o la dimensione della piega cervicale è un luogo (più precisamente, una formazione allungata) situato tra il collo e la membrana cutanea superiore del corpo del bambino, in cui si accumula il fluido. Lo studio di questo valore viene effettuato durante lo screening del primo trimestre di gravidanza, poiché è in questo momento che è possibile misurare TVP per la prima volta e quindi analizzarlo.

A partire dalla 14a settimana di gravidanza, questa formazione diminuisce gradualmente di dimensioni e alla 16a settimana praticamente scompare alla vista. Per la TVP sono state stabilite anche alcune norme, che sono direttamente proporzionali alla durata della gravidanza..

Ad esempio, la norma per lo spessore dello spazio del colletto a 12 settimane non dovrebbe andare oltre l'intervallo da 0,8 a 2,2 mm. Lo spazio del collare a 13 settimane dovrebbe essere compreso tra 0,7 e 2,5 mm.

È importante notare che per questo indicatore, gli esperti hanno fissato valori minimi medi, la cui deviazione indica un assottigliamento dello spazio del colletto, che, come l'espansione del TVP, è considerato un'anomalia..

Tabella TVP fetale per settimana

Se questo indicatore non corrisponde alle norme TVP indicate nella tabella sopra a 12 settimane e in altri periodi di gravidanza, allora un tale risultato molto probabilmente indica la presenza delle seguenti anomalie cromosomiche:

  • trisomia 13, una malattia nota come sindrome di Patau, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 13 in più nelle cellule umane;
  • trisomia sul cromosoma 21, nota a tutti come sindrome di Down, una malattia genetica umana in cui il cariotipo (cioè un insieme completo di cromosomi) è rappresentato dal cromosoma 47 anziché 46;
  • la monosomia sul cromosoma X, una malattia genomica che prende il nome dagli scienziati che l'hanno scoperta, la sindrome di Shereshevsky-Turner, è caratterizzata da anomalie dello sviluppo fisico come bassa statura, così come infantilismo sessuale (immaturità);
  • la trisomia sul cromosoma 18 è una malattia cromosomica. La sindrome di Edwards (il secondo nome di questa malattia) è caratterizzata da una pluralità di malformazioni incompatibili con la vita..

La trisomia è una variante dell'aneuploidia, cioè cambiamenti nel cariotipo, in cui è presente un terzo cromosoma aggiuntivo nella cellula umana invece del normale set diploide.

La monosomia è una variante dell'aneuploidia (anomalia cromosomica) in cui non ci sono cromosomi nel set cromosomico.

Quali sono le norme per la trisomia 13, 18, 21 stabilite durante la gravidanza? Succede che nel processo di divisione cellulare si verifica un fallimento. Questo fenomeno è chiamato aneuploidia nella scienza. La trisomia è uno dei tipi di aneuploidia, in cui, invece di una coppia di cromosomi, è presente un terzo cromosoma in più nella cellula.

In altre parole, un bambino eredita dai suoi genitori un cromosoma aggiuntivo 13, 18 o 21, che a sua volta comporta anomalie genetiche che impediscono il normale sviluppo fisico e mentale. La sindrome di Down è statisticamente la malattia più comune causata dalla presenza del cromosoma 21.

I bambini nati con la sindrome di Edwards, come nel caso della sindrome di Patau, di solito non vivono fino a un anno, a differenza di quelli che hanno la sfortuna di nascere con la sindrome di Down. Queste persone possono vivere fino a tarda età. Tuttavia, una vita del genere può piuttosto essere definita esistenza, soprattutto nei paesi dello spazio post-sovietico, dove queste persone sono considerate emarginate e cercano di evitarle e di non accorgersene..

Al fine di escludere tali anomalie, le donne in gravidanza, soprattutto quelle a rischio, devono sottoporsi a un esame di screening obbligatorio. I ricercatori sostengono che lo sviluppo di anomalie genetiche è direttamente proporzionale all'età della futura mamma. Più giovane è la donna, meno è probabile che suo figlio abbia delle anomalie.

Per stabilire la trisomia nel primo trimestre di gravidanza, viene effettuato uno studio dello spazio del colletto del feto mediante ultrasuoni. In futuro, le donne in gravidanza effettuano periodicamente un esame del sangue, in cui gli indicatori più importanti per i genetisti sono il livello di alfa-fetoproteina (AFP), inibina-A, gonadotropina corionica (hCG) ed estriolo.

Come accennato in precedenza, il rischio di avere una malattia genetica in un bambino dipende principalmente dall'età della madre. Tuttavia, ci sono momenti in cui la trisomia è registrata nelle giovani donne. Pertanto, i medici dello screening studiano tutti i possibili segni di anomalie. Si ritiene che uno specialista in ecografia esperto possa identificare i problemi già durante il primo esame di screening.

Segni della sindrome di Down, così come Edwards e Patau

La trisomia 13 è caratterizzata da una forte diminuzione del livello di PAPP-A (PAPP, proteina plasmatica associata alla gravidanza (proteina) A). Inoltre, un marker di questa anomalia genetica è un hCG diminuito o aumentato. Gli stessi parametri giocano un ruolo importante nel determinare se un feto ha la sindrome di Edwards..

Quando non vi è alcun rischio di trisomia 18, i valori normali di PAPP-A e b-hCG (subunità beta libera di hCG) vengono registrati in un esame del sangue biochimico. Se questi valori si discostano dagli standard stabiliti per ciascuna specifica età gestazionale, allora, molto probabilmente, si troveranno malformazioni genetiche nel bambino..

È importante notare che nel caso in cui, durante il primo screening, uno specialista registri segni che indicano il rischio di trisomia, la donna viene indirizzata per un ulteriore esame e per un consulto con i genetisti. Per fare una diagnosi finale, la futura mamma dovrà sottoporsi a procedure come:

  • biopsia corionica, ad es. ottenere un campione di tessuto corionico per diagnosticare anomalie;
  • l'amniocentesi è una puntura della membrana amniotica per ottenere un campione di liquido amniotico per ulteriori studi in laboratorio;
  • placentocentesi (biopsia placentare), con questo metodo diagnostico invasivo, gli specialisti prelevano un campione di tessuto placentare utilizzando uno speciale ago per puntura, che perfora la parete addominale anteriore;
  • cordocentesi, un metodo per diagnosticare anomalie genetiche durante la gravidanza, in cui viene analizzato il sangue del cordone ombelicale del feto.

Sfortunatamente, se una donna incinta è stata sottoposta a uno qualsiasi degli studi di cui sopra e la diagnosi della presenza di anomalie genetiche nel feto è stata confermata durante il bioscreening e l'ecografia, i medici si offriranno di interrompere la gravidanza. Inoltre, a differenza degli studi di screening standard, questi metodi di esame invasivi possono provocare una serie di gravi complicazioni fino all'aborto spontaneo, quindi i medici ricorrono a loro in un numero piuttosto raro di casi..

Osso nasale a 12 settimane, tabella delle norme

L'osso nasale è un osso accoppiato leggermente allungato, quadrangolare, convesso frontalmente del volto umano. Al primo screening ecografico, lo specialista determina la lunghezza dell'osso del naso del bambino. Si ritiene che in presenza di anomalie genetiche, questo osso non si sviluppi correttamente, ad es. la sua ossificazione avviene più tardi.

Pertanto, se l'osso nasale è assente o le sue dimensioni sono troppo piccole durante il primo screening, ciò indica la possibile presenza di varie anomalie. È importante sottolineare che la lunghezza dell'osso nasale viene misurata a 13 settimane o 12 settimane. Durante lo screening a 11 settimane, lo specialista controlla solo la sua presenza.

Vale la pena sottolineare che se la dimensione dell'osso nasale non corrisponde alle norme stabilite, ma se corrispondono altri indicatori di base, non c'è davvero motivo di preoccupazione. Questo stato di cose può essere dovuto alle caratteristiche individuali dello sviluppo di questo particolare bambino..

Frequenza cardiaca (FC)

Un parametro come la frequenza cardiaca gioca un ruolo importante non solo nelle prime fasi, ma durante la gravidanza. È necessario misurare e monitorare costantemente la frequenza cardiaca del feto solo per notare deviazioni nel tempo e, se necessario, salvare la vita del bambino.

È interessante notare che, sebbene il miocardio (muscolo cardiaco) inizi a contrarsi già dalla terza settimana dopo il concepimento, il battito cardiaco può essere sentito solo dalla sesta settimana ostetrica. Si ritiene che nella fase iniziale dello sviluppo fetale, il ritmo dei suoi battiti cardiaci dovrebbe corrispondere al polso della madre (in media, è di 83 battiti al minuto).

Tuttavia, già nel primo mese di vita intrauterina, la frequenza cardiaca del bambino aumenterà gradualmente (di circa 3 battiti al minuto ogni giorno) e entro la nona settimana di gravidanza raggiungerà i 175 battiti al minuto. Determina la frequenza cardiaca fetale usando gli ultrasuoni.

Quando si esegue la prima ecografia, gli specialisti prestano attenzione non solo alla frequenza cardiaca, ma osservano anche come si sviluppa il cuore del bambino. Per questo, viene utilizzato un cosiddetto taglio a quattro camere, ad es. metodo di diagnosi strumentale dei difetti cardiaci.

È importante sottolineare che una deviazione dagli standard di un indicatore come la frequenza cardiaca indica la presenza di difetti nello sviluppo del cuore. Pertanto, i medici studiano attentamente la struttura degli atri e dei ventricoli cardiaci del feto durante un taglio. Se vengono rilevate anomalie, gli esperti indirizzano la donna incinta per ulteriori studi, ad esempio per l'ecocardiografia (ECG) con Doppler.

A partire dalla ventesima settimana, il ginecologo della clinica prenatale ascolterà il cuore del bambino utilizzando un apposito tubo ad ogni visita programmata alla donna incinta. Una procedura come l'auscultazione del cuore non viene utilizzata in una data precedente a causa della sua inefficacia, perché il dottore non riesce a sentire il battito cardiaco.

Tuttavia, man mano che il bambino si sviluppa, il suo cuore sarà sentito più chiaramente ogni volta. L'auscultazione aiuta il ginecologo a determinare la posizione del feto nell'utero. Ad esempio, se si ascolta meglio il cuore a livello dell'ombelico della madre, il bambino si trova in una posizione trasversale, se a sinistra dell'ombelico o sotto, il feto è in presentazione cefalica e se sopra l'ombelico, quindi nella pelvica.

A partire dalla 32a settimana di gestazione, la cardiotocografia (abbreviata in CTE) viene utilizzata per monitorare il battito cardiaco. Quando si eseguono i suddetti tipi di esami, uno specialista può registrare nel feto:

  • bradicardia, ad es. una frequenza cardiaca anormalmente bassa, che di solito è temporanea. Questa deviazione può essere un sintomo della presenza della madre di malattie autoimmuni, anemia, preeclampsia, nonché il bloccaggio del cordone ombelicale quando il nascituro non riceve abbastanza ossigeno. I difetti cardiaci congeniti possono anche diventare causa di bradicardia; per escludere o confermare questa diagnosi, una donna viene necessariamente inviata per ulteriori esami;
  • tachicardia, ad es. frequenza cardiaca elevata. Gli esperti registrano raramente una tale deviazione. Tuttavia, se la frequenza cardiaca è molto più alta di quella prevista dalle norme, allora questo indica ipertiroidismo nella madre o ipossia, lo sviluppo di infezioni intrauterine, anemia e anomalie genetiche nel feto. Inoltre, i farmaci della donna possono influenzare la frequenza cardiaca..

Oltre alle caratteristiche discusse sopra, quando si esegue il primo esame ecografico di screening, gli specialisti analizzano anche i dati:

  • sulla simmetria degli emisferi cerebrali fetali;
  • delle dimensioni della circonferenza della sua testa;
  • circa la distanza dall'osso occipitale all'osso frontale;
  • la lunghezza delle ossa delle spalle, dei fianchi e degli avambracci;
  • sulla struttura del cuore;
  • sulla posizione e lo spessore del corion (placenta o "posto del bambino");
  • circa la quantità di acqua (liquido amniotico);
  • sullo stato della faringe cervicale della madre;
  • il numero di vasi nel cordone ombelicale;
  • sull'assenza o la presenza di ipertonicità uterina.

A seguito dell'ecografia, oltre alle anomalie genetiche già discusse sopra (monosomia o sindrome di Shereshevsky-Turner, trisomia sul cromosoma 13, 18 e 21, ovvero le sindromi di Down, Patau ed Edwards), si possono identificare le seguenti patologie in sviluppo:

  • un tubo neurale, come una malformazione della colonna vertebrale (meningomielocele e meningocele) o ernia cranica (encefalocele);
  • Sindrome di Corne de Lange, un'anomalia in cui vengono registrate più malformazioni, che portano sia a disabilità fisiche che a ritardo mentale;
  • triploidia, un difetto genetico dello sviluppo in cui si verifica un guasto nel set cromosomico, di regola, il feto non sopravvive in presenza di tale patologia;
  • onfalocele, ernia embrionale o ombelicale, patologia della parete addominale anteriore, in cui alcuni organi (fegato, intestino e altri) si sviluppano nel sacco erniario al di fuori della cavità addominale;
  • Sindrome di Smith-Opitz, una malattia genetica che colpisce i processi metabolici, che successivamente porta allo sviluppo di molte gravi patologie, ad esempio l'autismo o il ritardo mentale.

Screening biochimico del 1 ° trimestre

Parliamo più in dettaglio della seconda fase di un esame di screening completo delle donne in gravidanza. Che cos'è lo screening biochimico per il 1 ° trimestre e quali sono gli standard per i suoi principali indicatori? In effetti, lo screening biochimico non è altro che un esame del sangue biochimico della futura mamma.

Questo studio viene eseguito solo dopo l'ecografia. Ciò è dovuto al fatto che, grazie a un esame ecografico, il medico stabilisce l'esatta durata della gravidanza, da cui dipendono direttamente i valori normativi dei principali indicatori della biochimica del sangue. Quindi, ricorda che devi solo fare uno screening biochimico con i risultati di un'ecografia.

Come prepararsi per il primo screening di gravidanza

Abbiamo parlato di come lo fanno e, cosa più importante, quando eseguono un'ecografia di screening, ora vale la pena prestare attenzione alla preparazione per la consegna di un'analisi biochimica. Come nel caso di qualsiasi altro esame del sangue, è necessario prepararsi in anticipo per questo studio..

Se desideri ottenere un risultato affidabile dello screening biochimico, dovrai seguire esattamente i seguenti consigli:

  • il sangue per lo screening biochimico viene somministrato rigorosamente a stomaco vuoto, i medici non raccomandano nemmeno di bere acqua naturale, per non parlare del cibo;
  • pochi giorni prima dello screening, dovresti cambiare la tua dieta abituale e iniziare ad aderire a una dieta moderata, in cui non dovresti mangiare cibi troppo grassi e piccanti (per non aumentare i livelli di colesterolo), così come frutti di mare, noci, cioccolato, agrumi e altri alimenti allergenici, anche se in precedenza non hai avuto una reazione allergica a nulla.

Il rigoroso rispetto di queste raccomandazioni consentirà di ottenere un risultato affidabile dello screening biochimico. Credimi, è meglio avere pazienza per un po 'e rinunciare alle tue prelibatezze preferite, in modo che in seguito non ti preoccupi dei risultati dell'analisi. Dopotutto, i medici interpreteranno qualsiasi deviazione dalle norme stabilite come una patologia nello sviluppo del bambino..

Molto spesso, in tutti i tipi di forum dedicati alla gravidanza e al parto, le donne parlano di come i risultati del primo screening, attesi con tale eccitazione, si siano rivelati negativi e hanno dovuto ripetere tutte le procedure. Fortunatamente, alla fine, le donne incinte hanno ricevuto buone notizie sulla salute dei loro bambini, poiché i risultati adeguati indicavano che non c'erano disabilità dello sviluppo..

Il punto era che le future mamme non si erano preparate adeguatamente per lo screening, il che alla fine ha portato alla ricezione di dati imprecisi.

Immagina quanti nervi sono stati sprecati e lacrime amare sono state versate mentre le donne aspettavano i nuovi risultati dei test..

Un tale stress colossale non passa senza lasciare traccia per la salute di nessuna persona, e ancora di più per una donna incinta.

Screening biochimico del 1 ° trimestre, interpretazione dei risultati

Quando si esegue la prima analisi di screening biochimico, il ruolo principale nella diagnosi di eventuali anomalie nello sviluppo del feto è giocato da indicatori come la subunità β libera della gonadotropina corionica umana (di seguito hCG), nonché PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Consideriamo ciascuno di essi in dettaglio.

PAPP-A - che cos'è?

Come accennato in precedenza, PAPP-A è un indicatore di un esame del sangue biochimico di una donna incinta, che aiuta gli specialisti a stabilire la presenza di anomalie genetiche nello sviluppo del feto in una fase precoce. Il nome completo di questo valore suona come proteina plasmatica A associata alla gravidanza, che letteralmente significa proteina plasmatica A associata alla gravidanza.

È la proteina (proteina) A prodotta dalla placenta durante la gravidanza che è responsabile dello sviluppo armonioso del nascituro. Pertanto, un indicatore come il livello di PAPP-A, calcolato a 12 o 13 settimane durante la gravidanza, è considerato un marker caratteristico per determinare le anomalie genetiche..

È obbligatorio superare l'analisi per verificare il livello PAPP-A se:

  • donne incinte di età superiore ai 35 anni;
  • donne che hanno precedentemente partorito bambini con disabilità genetiche dello sviluppo;
  • future mamme con parenti con disabilità genetiche dello sviluppo nella loro famiglia;
  • donne che hanno sofferto di malattie come citomegalovirus, rosolia, epatite da herpes poco prima della gravidanza;
  • donne incinte che hanno avuto complicazioni o aborti prima.

I valori guida per un indicatore come PAPP-A dipendono dall'età gestazionale. Ad esempio, il tasso PAPP-A a 12 settimane è compreso tra 0,79 e 4,76 mU / ml ea 13 settimane da 1,03 a 6,01 mU / ml. Nei casi in cui, a seguito del test, questo indicatore si discosta dalla norma, il medico prescrive ulteriori studi.

Se l'analisi rivela un basso livello di PAPP-A, ciò potrebbe indicare la presenza di anomalie cromosomiche nello sviluppo del bambino, ad esempio la sindrome di Down, e questo segnala anche il rischio di aborto spontaneo e regresso della gravidanza. Quando questo indicatore è aumentato, è molto probabile che questo sia il risultato del fatto che il medico non ha potuto calcolare l'età gestazionale corretta..

Ecco perché la biochimica del sangue viene eseguita solo dopo un'ecografia. Tuttavia, un PAPP-A elevato può anche indicare la probabilità di sviluppare anomalie genetiche nello sviluppo del feto. Pertanto, in caso di qualsiasi deviazione dalla norma, il medico invierà la donna per un ulteriore esame..

Gonadotropina corionica umana

Gli scienziati hanno dato questo nome a questo ormone per una ragione, poiché è grazie ad esso che si può conoscere in modo affidabile la gravidanza già 6-8 giorni dopo che si è verificata la fecondazione dell'uovo. È interessante notare che l'hCG inizia a essere prodotto dal corion già nelle prime ore di gravidanza..

Inoltre, il suo livello sta crescendo rapidamente e entro 11-12 settimane di gravidanza supera i valori iniziali di un fattore migliaia. Quindi la gonadotropina corionica umana perde gradualmente la sua posizione ei suoi indicatori rimangono invariati (a partire dal secondo trimestre) fino al parto. Tutte le strisce per test di gravidanza contengono hCG.

Se il livello di gonadotropina corionica umana è aumentato, ciò potrebbe indicare:

  • la presenza della sindrome di Down nel feto;
  • gravidanze multiple;
  • sullo sviluppo del diabete mellito nella madre;
  • sulla tossicosi.

Quando il livello di hCG è inferiore agli standard prescritti, dice:

  • sulla possibile sindrome di Edwardsau fetale;
  • sul rischio di aborto spontaneo;
  • sull'insufficienza placentare.

Dopo che una donna incinta si è sottoposta a ecografia e biochimica del sangue, uno specialista deve decifrare i risultati dell'esame, nonché calcolare i possibili rischi di sviluppare anomalie genetiche o altre patologie utilizzando uno speciale programma per computer PRISCA (Prisca).

Il foglio di riepilogo dello screening conterrà le seguenti informazioni:

  • sul rischio correlato all'età di anomalie dello sviluppo (a seconda dell'età della donna incinta, le possibili deviazioni cambiano);
  • sui valori dei parametri biochimici dell'analisi del sangue di una donna;
  • sul rischio di possibili malattie;
  • Coefficiente MoM.

Per calcolare nel modo più affidabile possibile i possibili rischi di sviluppare determinate anomalie nel feto, gli esperti calcolano il cosiddetto coefficiente MoM (multiplo della mediana). Per fare ciò, tutti i dati di screening ottenuti vengono inseriti in un programma che traccia la deviazione di ciascun indicatore dell'analisi di una particolare donna dalla norma media stabilita per la maggior parte delle donne in gravidanza..

MoM è considerato normale se è compreso tra 0,5 e 2,5. Nella seconda fase, questo coefficiente viene aggiustato tenendo conto dell'età, della razza, della presenza di malattie (ad esempio diabete mellito), delle cattive abitudini (ad esempio, il fumo), del numero di gravidanze precedenti, della fecondazione in vitro e di altri fattori importanti..

Nella fase finale, lo specialista fa una conclusione finale. Ricorda, solo un medico può interpretare correttamente i risultati dello screening. Nel video sottostante, il medico spiega tutti i punti chiave relativi al primo screening..

Costo di screening per 1 trimestre

La domanda su quanto costa questo studio e dove è meglio passare, preoccupa molte donne. Il fatto è che non tutti i policlinici statali possono fare un esame così specifico gratuitamente. Sulla base delle recensioni lasciate sui forum, molte donne incinte non si fidano affatto della medicina gratuita.

Pertanto, puoi spesso incontrare la domanda su dove fare la proiezione a Mosca o in altre città. Se parliamo di istituzioni private, in un laboratorio INVITRO abbastanza noto e collaudato, è possibile eseguire lo screening biochimico per 1600 rubli.

È vero, questo costo non include gli ultrasuoni, che lo specialista chiederà sicuramente di presentare prima dell'analisi biochimica. Pertanto, dovrai sottoporsi separatamente a un esame ecografico in un altro luogo, quindi andare in laboratorio per donare il sangue. E devi farlo lo stesso giorno..

Secondo screening durante la gravidanza, quando farlo e cosa è incluso nello studio

Secondo le raccomandazioni dell'Organizzazione mondiale della sanità (di seguito OMS), ogni donna è obbligata a sottoporsi a tre screening durante l'intero periodo della gravidanza. Sebbene oggigiorno i ginecologi indirizzino a questa visita tutte le donne in gravidanza, c'è chi, per qualsiasi motivo, salta lo screening.

Tuttavia, per alcune categorie di donne, tale ricerca dovrebbe essere obbligatoria. Questo vale principalmente per coloro che hanno precedentemente partorito bambini con difetti genetici o dello sviluppo. Inoltre, è necessario sottoporsi a screening a colpo sicuro:

  • donne di età superiore ai 35 anni, poiché il rischio di sviluppare varie patologie nel feto dipende dall'età della madre;
  • donne che hanno assunto farmaci o altri farmaci proibiti per le donne in gravidanza nel primo trimestre;
  • donne che hanno già subito due o più aborti spontanei;
  • donne che soffrono di una delle seguenti malattie trasmesse a un bambino per via ereditaria: diabete mellito, malattie del sistema muscolo-scheletrico e del sistema cardiovascolare, nonché oncopatologia;
  • donne a rischio di aborto spontaneo.

Inoltre, le future mamme dovrebbero assolutamente sottoporsi a screening se loro oi loro coniugi sono stati esposti a radiazioni prima del concepimento e hanno anche sofferto di malattie batteriche e infettive immediatamente prima o durante la gravidanza. Come per il primo screening per la seconda volta, anche la futura mamma deve eseguire un'ecografia e un esame del sangue biochimico, che viene spesso chiamato triplo test.

Tempistica del secondo screening durante la gravidanza

Quindi, rispondiamo alla domanda su quante settimane viene effettuato il secondo screening durante la gravidanza. Come abbiamo già stabilito, il primo studio viene effettuato all'inizio della gravidanza, ovvero nel periodo dalle 11 alle 13 settimane del primo trimestre. Il prossimo studio di screening viene effettuato durante il cosiddetto periodo "d'oro" della gravidanza, ovvero nel secondo trimestre, che inizia a 14 settimane e termina a 27 settimane.

Il secondo trimestre è chiamato d'oro, perché è durante questo periodo di tempo che tutti i disturbi iniziali associati alla gravidanza (nausea, debolezza, sonnolenza e altri) regrediscono e una donna può godere appieno del suo nuovo stato, poiché sente un potente aumento di forza.

Una donna dovrebbe visitare il suo ginecologo ogni due settimane in modo che possa monitorare l'andamento della gravidanza..

Il medico fornisce alla futura mamma consigli sulla sua situazione interessante e informa anche la donna su quali esami e per quanto tempo dovrebbe sottoporsi. In genere, una donna incinta esegue un esame delle urine e un esame del sangue generale prima di ogni visita dal ginecologo e il secondo screening avviene tra le 16 e le 20 settimane di gravidanza.

Screening ecografico del 2 ° trimestre: che cos'è?

Durante il secondo screening, viene prima eseguita un'ecografia per determinare la durata esatta della gravidanza, in modo che gli specialisti successivi possano interpretare correttamente i risultati di un esame del sangue biochimico. All'ecografia, il medico esamina lo sviluppo e le dimensioni degli organi interni del feto: la lunghezza delle ossa, il volume del torace, della testa e dell'addome, lo sviluppo del cervelletto, dei polmoni, del cervello, della colonna vertebrale, del cuore, della vescica, dell'intestino, dello stomaco, degli occhi, del naso e della simmetria della struttura del viso.

In generale, viene analizzato tutto ciò che viene visualizzato con l'aiuto dell'esame ecografico. Oltre a studiare le principali caratteristiche dello sviluppo del bambino, gli esperti controllano:

  • come si trova la placenta;
  • lo spessore della placenta e il grado della sua maturità;
  • il numero di vasi nel cordone ombelicale;
  • condizione delle pareti, appendici e cervice;
  • la quantità e la qualità del liquido amniotico.

Standard per lo screening ecografico del 2 ° trimestre di gravidanza:

Nome del parametroNorma
Peso del fruttoda 160 a 215 g
Dimensioni della testa fetale3,8-5,5 cm
Crescita fetaleda 20 a 22 cm
Diametro del cuore fetaleda 1,5 a 2 cm
Diametro dell'omero fetaleDa 1,9 a 3,1 cm
Dimensioni del cervelletto fetaleda 1,5 a 1,9 cm
Diametro della pancia fetaleda 3,1 a 4,9 cm
Diametro del femore fetaleDa 1,8 a 3,2 cm
La condizione della placenta della donnazero grado di maturità
Lunghezza della cervice della donnada 36 a 40 mm
Liquido amnioticoda 1 a 1,5 lt

Decodificare il triplo test (esame del sangue biochimico)

Nel secondo trimestre, gli specialisti prestano particolare attenzione a questi tre marcatori di anomalie genetiche come:

  • la gonadotropina corionica è un ormone prodotto dal corion fetale;
  • l'alfa-fetoproteina (di seguito AFP) è una proteina plasmatica (proteina) inizialmente prodotta dal corpo luteo, quindi prodotta dal fegato e dal tratto gastrointestinale del feto;
  • l'estriolo libero (di seguito ormone E3) è un ormone prodotto nella placenta e nel fegato fetale.

In alcuni casi viene misurato anche il livello di inibina (un ormone prodotto dai follicoli). Determinati standard sono fissati per ogni settimana di gravidanza. Si ritiene ottimale condurre un triplo test a 17 settimane di gestazione..

Settimana II trimestreE3, nanomole / litroHCG, MIELE / millilitroAFP, unità / millilitro
16 settimane5.4-2110-58 mila15-95
17 settimane6.6-258-57 mila15-95
18 settimane6.6-258-57 mila15-95
19 settimane7.5-287-49 mila15-95
20 settimane7.5-281,6-49 mila27-125

Quando il livello di hCG al secondo screening è sovrastimato, ciò potrebbe indicare:

  • gravidanze multiple;
  • sul diabete nella madre;
  • sulla tossicosi;
  • sul rischio di sviluppare la sindrome di Down se gli altri due indicatori sono al di sotto del normale.

Se l'hCG, al contrario, viene abbassato, allora questo dice:

  • su una gravidanza extrauterina;
  • sul rischio di sindrome di Edwards;
  • su una gravidanza congelata;
  • sull'insufficienza placentare.

Quando i livelli di AFP sono alti, c'è il rischio di:

  • la presenza di anomalie nello sviluppo dei reni;
  • difetti del tubo neurale;
  • atresia del duodeno;
  • anomalie nello sviluppo della parete addominale;
  • danno cerebrale;
  • mancanza d'acqua;
  • morte fetale;
  • aborto spontaneo;
  • occorrenza di conflitto Rh.

La diminuzione dell'AFP può essere un segnale:

  • Sindrome di Edwards;
  • diabete mellito materno;
  • posizione bassa della placenta.
  • lo sviluppo di anemia nel feto;
  • insufficienza surrenalica e placentare;
  • aborto spontaneo;
  • la presenza della sindrome di Down;
  • sviluppo di infezione intrauterina;
  • ritardo della crescita fetale.

Vale la pena notare che il livello dell'ormone E3 è influenzato da alcuni farmaci (ad esempio antibiotici), nonché da un'alimentazione materna impropria e squilibrata. Quando l'E3 è elevato, i medici diagnosticano malattie renali o gravidanze multiple e prevedono un parto prematuro quando i livelli di estriolo aumentano bruscamente..

Dopo che la futura mamma è stata sottoposta a due fasi di screening, i medici analizzano le informazioni ricevute utilizzando uno speciale programma per computer e calcolano lo stesso coefficiente MoM del primo studio. La conclusione indicherà i rischi per un particolare tipo di deviazione.

I valori sono indicati come frazione, ad esempio 1: 1500 (ovvero un caso ogni 1500 gravidanze). La norma è considerata se il rischio è inferiore a 1: 380. Quindi la conclusione indicherà che il rischio è inferiore alla soglia di cut-off. Se il rischio è superiore a 1: 380, la donna verrà indirizzata per ulteriori consultazioni con genetisti o verrà offerta per sottoporsi a diagnosi invasiva.

Vale la pena notare che nei casi in cui al primo screening l'analisi biochimica corrispondeva alle norme (sono stati calcolati gli indicatori hCG e PAPP-A), quindi per la seconda e terza volta è sufficiente che una donna esegua solo un'ecografia.

Terzo screening durante la gravidanza

L'ultimo esame di screening della futura mamma si svolge nel terzo trimestre. Molti si chiedono cosa stanno guardando al terzo screening e quando dovrebbe essere fatto questo studio.

Di norma, se alla donna incinta non sono state diagnosticate anomalie nello sviluppo del feto o durante la gravidanza al primo o al secondo esame, deve solo sottoporsi a un esame ecografico, che consentirà allo specialista di trarre conclusioni finali sulle condizioni e lo sviluppo del feto, nonché la sua posizione nell'utero.

La determinazione della posizione del feto (presentazione della testa o della culatta) è considerata un'importante fase preparatoria prima del parto..

Affinché il parto abbia successo e la donna possa partorire da sola senza intervento chirurgico, il bambino deve essere in una presentazione cefalica.

Altrimenti, i medici pianificano un taglio cesareo.

Il terzo screening include procedure come:

  • Ecografia, che tutte le donne incinte subiscono senza eccezioni;
  • L'ecografia Doppler è una tecnica che si concentra principalmente sullo stato dei vasi sanguigni della placenta;
  • cardiotocografia: uno studio che consente di determinare con maggiore precisione la frequenza cardiaca di un bambino nell'utero;
  • biochimica del sangue, durante la quale l'attenzione è focalizzata su tali marcatori di anomalie genetiche e di altro tipo come il livello di hCG, ɑ-fetoproteina e PAPP-A.

Tempistica del terzo screening durante la gravidanza

Vale la pena notare che solo il medico decide a quante settimane 3 una donna dovrebbe sottoporsi allo screening, in base alle caratteristiche individuali di questa particolare gravidanza. Tuttavia, è considerato ottimale quando la futura mamma si sottopone a un'ecografia pianificata a 32 settimane, quindi esegue immediatamente un esame del sangue biochimico (se ci sono indicazioni), nonché altre procedure necessarie.

Tuttavia, per ragioni mediche, la dopplerografia o CTG del feto può essere eseguita a partire dalla 28a settimana di gravidanza. Il terzo trimestre inizia a 28 settimane e termina con il parto a 40-43 settimane. L'ultima ecografia di screening viene solitamente prescritta a 32-34 settimane.

Decodifica degli ultrasuoni

Quanto tempo impiega una donna incinta per sottoporsi alla terza ecografia di screening, ora parleremo più in dettaglio della decodifica dello studio. Quando si esegue un'ecografia nel terzo trimestre, il medico presta particolare attenzione a:

  • sullo sviluppo e la struttura del sistema cardiovascolare del bambino al fine di escludere possibili patologie dello sviluppo, ad esempio malattie cardiache;
  • sul corretto sviluppo del cervello, degli organi addominali, della colonna vertebrale e del sistema genito-urinario;
  • sulla vena di Galeno situata nella cavità cranica, che svolge un ruolo importante nel corretto funzionamento del cervello al fine di escludere l'aneurisma;
  • sulla struttura e lo sviluppo del viso del bambino.

Inoltre, l'ecografia consente allo specialista di valutare lo stato del liquido amniotico, delle appendici e dell'utero della madre, oltre a controllare il grado di maturità e lo spessore della placenta. Per escludere l'ipossia e le patologie nello sviluppo del sistema nervoso e cardiovascolare, nonché per identificare le caratteristiche del flusso sanguigno nei vasi dell'utero e del bambino, nonché nel cordone ombelicale, viene eseguita l'ecografia doppler.

Di norma, questa procedura viene eseguita solo secondo le indicazioni contemporaneamente a un'ecografia. Per escludere l'ipossia fetale e determinare la frequenza cardiaca, viene eseguito il CTG. Questo tipo di ricerca si concentra esclusivamente sul funzionamento del cuore del bambino, pertanto, la cardiotocografia è prescritta nei casi in cui il medico ha dubbi sullo stato del sistema cardiovascolare del bambino..

L'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza consente di determinare non solo la presentazione del bambino, ma anche la maturità dei suoi polmoni, da cui dipende la prontezza al parto. In alcuni casi, per mantenere in vita il bambino e la madre può essere necessario il ricovero in ospedale per parto precoce.

IndiceTasso medio per 32-34 settimane di gravidanza
Spessore della placentada 25 a 43 mm
Indice amniotico (amniotico)80-280 mm
Maturità placentare1-2 gradi di maturazione
Tono uterinoè assente
Faringe uterinachiuso, lunghezza non inferiore a 3 cm
Crescita fetalein media 45 cm
Peso del fruttoin media 2 kg
Circonferenza del ventre fetale266-285 mm
BPR85-89 mm
Lunghezza della coscia fetale62-66 mm
Circonferenza toracica fetale309-323 mm
Dimensioni dell'avambraccio fetale46-55 mm
Dimensione dell'osso del polpaccio fetale52-57 mm
Lunghezza della spalla fetale55-59 mm

Sulla base dei risultati di un esame del sangue biochimico, il coefficiente MoM non deve discostarsi dall'intervallo compreso tra 0,5 e 2,5. Il valore di rischio per tutte le possibili deviazioni deve corrispondere a 1: 380.

Istruzione: Laureato in Chirurgia presso la Vitebsk State Medical University. All'università, ha diretto il Consiglio della Società Scientifica Studentesca. Ulteriore perfezionamento nel 2010 - nella specialità "Oncologia" e nel 2011 - nella specialità "Mammologia, forme visive di oncologia".

Esperienza lavorativa: lavoro nella rete medica generale per 3 anni come chirurgo (ospedale di emergenza di Vitebsk, Liozno CRH) e part-time come oncologo distrettuale e traumatologo. Lavora come rappresentante farmaceutico durante tutto l'anno presso la società Rubicon.

Ha presentato 3 proposte di razionalizzazione sul tema "Ottimizzazione della terapia antibiotica in base alla composizione delle specie della microflora", 2 opere premiate nel concorso repubblicano-revisione dei lavori scientifici degli studenti (1 e 3 categorie).

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Nel mio caso, secondo questa analisi del test Prenetics, dicevano che avevo un maschio, si è rivelato esattamente 46x!), Inoltre mettono a basso rischio tutte le possibili patologie. Proprio come una pietra dell'anima. E alcuni amici erano scettici, ma il medico ha consigliato di contattarli invece di amnio.

Ciao! Dimmi il rischio di sviluppare la sindrome di Down. Gli indicatori di 1 screening sono i seguenti: 12 settimane. 3 giorni CTE 63,2 BPR- 17,2 OG- 66,4 OBJ 66 DB-7 TVP- 1,1 l'osso nasale viene visualizzato e il rigurgito tricuspidale non viene rilevato flusso sanguigno ortogrado PI 0,91 HR 144 hCGb sangue 177,3 mamma 3,55 papp -a 3430,2 mln 1.14

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