Principale / Infertilità

Test genetici come valutazione dei rischi nella pianificazione della gravidanza

Una coppia che pianifica di concepire un bambino può ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con patologie. Per fare ciò, è necessario sottoporsi a una visita medica completa in anticipo, anche prima della gravidanza, al fine di identificare la presenza di problemi di salute in ciascuno dei futuri genitori. A volte non è sufficiente superare i test e visitare gli specialisti dall'elenco standard. Un'analisi per la genetica quando si pianifica una gravidanza è raramente prescritta, ma se il ginecologo pensa che sia necessario, deve essere passata!

Chi è a rischio

Un bambino con una patologia genetica può apparire anche in genitori perfettamente sani. Tuttavia, se mamma o papà hanno una predisposizione a concepire un bambino del genere, può essere identificato con quasi il cento per cento di probabilità utilizzando una serie di test genetici.

Elenco dei segni in base ai quali i futuri genitori sono determinati a essere a rischio:

  • mamma, papà o uno dei loro parenti stretti sono stati precedentemente diagnosticati con malattie genetiche, ad esempio schizofrenia, morbo di Alzheimer, sindrome di Down e altri;
  • è stato riscontrato che i bambini nati in precedenza (non necessariamente comuni) presentavano anomalie genetiche;
  • i tentativi della coppia di concepire un bambino per più di un anno rimangono infruttuosi;
  • nella storia della madre ci sono già casi di gravidanza congelata, aborto spontaneo o nascita di un bambino morto;
  • l'età della futura mamma è inferiore a 18 anni o superiore a 35 anni e il papà ha più di 40 anni;
  • gli stessi coniugi sono parenti di sangue;
  • il lavoro di uno o di entrambi i coniugi comporta il contatto con sostanze nocive che possono influire sulle caratteristiche genetiche di una persona;
  • una donna deve assumere farmaci che possono danneggiare il feto o influire in modo significativo sul suo sviluppo.

Se c'è anche il sospetto che uno di questi fattori minacciosi sia presente nella vita di una coppia che sta pianificando di concepire, è imperativo sottoporsi a test genetici.

Come viene condotta la ricerca genetica

Per valutare la probabilità che una coppia concepisca un bambino con anomalie genetiche, lo specialista dovrà svolgere una serie di attività.

Prendendo l'anamnesi

Alla reception, il genetista chiederà prima ai futuri genitori alcune domande, le cui risposte lo aiuteranno a farsi un'idea delle condizioni della loro vita e del loro lavoro. Scoprirà quali farmaci devono prendere, quali malattie hanno sofferto durante la loro vita. Particolare attenzione è riservata agli alberi genealogici degli sposi, perché le malattie genetiche sono spesso ereditarie.

Inoltre, alla donna possono essere assegnate consultazioni di altri specialisti: un terapeuta, un endocrinologo, un neuropatologo. Spesso devi donare di nuovo il sangue per la biochimica.

Analisi cromosomica

In un altro modo, questo studio si chiama cariotipo. Entrambi i coniugi dovranno donare il sangue, dal quale verranno successivamente isolati i linfociti. Posizionati in condizioni specifiche, i linfociti consentono una visione dettagliata dei cromosomi di una persona.

Dopo aver studiato attentamente il set cromosomico di ciascuno dei genitori, si può trarre una conclusione non solo sulla loro quantità, ma anche sulla loro qualità. Pertanto, le analisi dei cromosomi durante la pianificazione di una gravidanza consentono di valutare in anticipo la probabilità che un futuro bambino abbia il pianto del gatto, Patau, Edwards, Down, ecc..

Analisi dell'incompatibilità genetica

È particolarmente importante sottoporsi a questo studio genetico per quelle coppie che hanno tentato senza successo di concepire un bambino per molto tempo, così come per le donne con una diagnosi deludente di infertilità.

Questa analisi prevede lo studio dell'HLA (antigene leucocitario umano) di ciascuno dei coniugi. Il fatto è che con la loro forte somiglianza, sopportare una gravidanza diventa semplicemente impossibile. Il corpo della donna semplicemente non produce anticorpi speciali progettati per proteggere la placenta e il feto, che in questo caso vengono percepiti come qualcosa di estraneo e respinto.

Per la ricerca verrà prelevato sangue anche dagli sposi da una vena, ma è già allo studio il grado di somiglianza dei loro cromosomi. Più differiscono, più è probabile che una donna possa concepire e avere un bambino sano. L'incompatibilità genetica totale viene diagnosticata raramente. Il risultato può essere trovato in un paio di settimane.

Diagnostica del DNA della presenza di alcune malattie

Una donna o un uomo possono aver avuto in precedenza figli con malattie come, ad esempio, fenilchetonuria o mucovicidosi. In questo caso, i test del DNA che identificano il rischio di disturbi simili nel bambino successivo sono inclusi anche nell'elenco dei test genetici durante la pianificazione della gravidanza..

Interpretazione dei risultati

Con un esame completo della genetica, è possibile prevedere in anticipo se il nascituro avrà più di 60 tipi di anomalie genetiche monogeniche, nonché 4 patologie multifattoriali. I test consentono di scoprire se uno dei coniugi è portatore di geni mutanti che spesso causano la nascita di un bambino malato.

Il medico misura il grado di rischio in percentuale. L'elevata probabilità di avere un figlio con malattie genetiche è indicata da un indicatore superiore al 20%. Se è inferiore al 10%, molto probabilmente non ci saranno problemi con la genetica. L'intervallo di rischio medio è compreso tra il 10 e il 20%. Se i rischi sono valutati come molto alti, lo specialista può consigliare ai coniugi di astenersi dal concepire un bambino o raccomandare uno dei programmi di fecondazione in vitro del donatore. Con una probabilità media, una donna dovrà sottoporsi a ripetuti test già durante la gravidanza.

Quali che siano i risultati del test genetico, non sono il verdetto finale. Tuttavia, un'analisi tempestiva spesso aiuta non solo a conoscere i rischi di avere un figlio malato, ma anche a fare tutto il possibile per ridurli..

Il medico offrirà di superare diversi test: ormoni. Con la giusta pianificazione, la possibilità di effettuare e partorire normalmente è dell'80% -90%.

Pianificazione della gravidanza. Metodi tradizionali per il concepimento. Tutto sull'infertilità.... Oltre ai test generali, a un uomo verrà sicuramente assegnato uno spermogramma.

Pianificazione della gravidanza. Metodi tradizionali per il concepimento. Tutto sull'infertilità.... Analisi per la genetica durante la pianificazione della gravidanza: cosa.

Pianificazione della gravidanza. Questo non è solo necessario. Il ginecologo avrà bisogno dei risultati dei test per flora, citologia, infezioni virali (HIV.

Vorrei andare alla genetica - pianificazione competente della gravidanza

Come prepararsi alla gravidanza? Analisi, ricerca e prevenzione delle malformazioni congenite

Chi dei futuri genitori non sogna che il bambino erediterà tutto il meglio da loro. Ad esempio, attitudine per le scienze esatte e orecchio per la musica. Al contrario, nessuno vuole trasmettere malattie ereditarie al bambino. Come assicurarsi contro questo? In cerca di consigli da genetisti.

Primi passi

Le coppie sposate che intendono avere un figlio dovrebbero essere consapevoli del fatto che in Russia ci sono consultazioni genetiche mediche gratuite, controllate dal Ministero della Salute. Si trovano in ogni città della regione, soprattutto nella capitale. Un rinvio per un appuntamento con un genetista per la futura mamma sarà dato presso la clinica prenatale regionale. Ora in molte cliniche non statali si offrono di consultare un genetista e di sottoporsi agli esami da lui raccomandati - senza alcun rinvio, ma per soldi. Quindi ogni famiglia che si prepara alla comparsa di un erede può scegliere l'opzione appropriata..

Prima di visitare un genetista, vale la pena chiedere a genitori, nonni e altri parenti di casi di tutti i tipi di malattie dei tuoi antenati a loro noti, incluso il diabete di una bisnonna o un disturbo nervoso di un cugino di secondo grado. Devi ricordare o chiedere se hai avuto casi di infertilità in famiglia, disabilità infantile, aborti multipli nelle donne, malattie mentali e anomalie congenite, matrimoni incestuosi.

Andando per un consulto, è meglio portare con te la documentazione medica che hai a portata di mano: una scheda della clinica ei risultati degli esami. Puoi anche portare le foto di famiglia per ogni evenienza.

Al ricevimento con un genetista, dovrai rispondere a numerose domande che iniziano con le parole "Sei mai stato nella tua famiglia". La prima visita è sempre accompagnata dalla stesura di un pedigree. Per questo, tutti i membri della famiglia saranno designati con icone speciali, numerate: generazioni - in numeri romani, membri di generazioni - in arabo. L'immagine grafica sarà integrata con una breve nota su ciascuno dei tuoi parenti - una "legenda". Otterrai un dettagliato "albero genetico" che dimostra chiaramente il quadro della salute della famiglia.

Cromosomi "a strisce"

Nella fase di pianificazione della gravidanza, in caso di più aborti spontanei o infertilità, ai coniugi viene solitamente raccomandato di studiare il cariotipo, un set completo di cromosomi. Se la famiglia ha già un figlio con disabilità, questa procedura è semplicemente necessaria. Ma gli esperti ritengono che un tale studio non interferisca con ogni coppia che sta pianificando di avere un bambino. Questo metodo è universale, non richiede grandi costi e sforzi e, soprattutto, consente di determinare la maggior parte delle malattie cromosomiche più comuni.

L'analisi richiede cellule con un'alta frequenza di divisione, in questo caso i leucociti. Per ottenerli, il sangue viene prelevato dalla vena dei futuri genitori. Le cellule “crescono” per due settimane in condizioni di laboratorio; a un certo stadio di divisione - metafase - vengono "inibiti" aggiungendo uno speciale veleno. I coloranti vengono introdotti nelle cellule ei cromosomi si colorano trasversalmente. Gli esperti confrontano l'alternanza di strisce con lo standard: fotografie dei cromosomi di una persona assolutamente sana. Il danno è determinato da un cambiamento nel modello dei cromosomi.

In modo che il problema non si ripresenti

Quali esami sono prescritti se la famiglia ha già un figlio con bisogni speciali? In ogni caso è diverso. Ad esempio, un bambino ha la sindrome di Down. Una coppia può avere un secondo figlio con la stessa patologia? La risposta è ambigua: tutto dipende dalla forma della malattia nell'anziano. Esiste una forma comune della sindrome, la cui causa è la presenza di un ventunesimo cromosoma in più. Questa è la trisomia 21, che si verifica nel 95% dei casi. Se è lei a essere diagnosticata, il rischio di avere un secondo figlio con sindrome di Down non è superiore a quello di qualsiasi altra coppia sposata. Ma c'è una forma di traslocazione della malattia, causata dalla posizione di un cromosoma su un altro. Il ventunesimo è, per così dire, sovrapposto al ventiduesimo o al ventunesimo, all'altro ventunesimo. Molto spesso, la causa di tali cambiamenti è il danno ereditario, pertanto è necessario lo studio dell'apparato cromosomico della madre, e talvolta del padre.

Un'altra situazione. Un bambino ha la fenilchetonuria, una malattia associata a un disturbo metabolico degli amminoacidi, che porta a disturbi neurologici e ritardo mentale. Ciò significa che sia mamma che papà sono portatori del gene patologico. Quando si pianifica una seconda gravidanza, è necessario condurre uno studio genetico molecolare.

Esistono due varianti di mutazione genetica. Se il bambino ha ereditato due geni con la stessa mutazione, gli viene diagnosticata fenilchetonuria. Ma a volte si verificano due diverse mutazioni nello stesso gene: una da mamma, l'altra da papà. Il bambino avrà anche fenilchetonuria, ma in una forma più lieve rispetto al primo caso. Per la diagnosi, prendono il sangue dalla madre e dal padre e identificano quali mutazioni porta e quali porta. A seconda di ciò, puoi prevedere la probabilità di rinascita di un bambino malato..

Se i genitori hanno malattie che non appartengono alla classe degli ereditari, gli studi riveleranno instabilità, instabilità dell'apparato cromosomico. In una tale situazione, la madre durante la gravidanza deve essere estremamente attenta, evitare qualsiasi esposizione alle radiazioni, come i raggi X o le radiazioni a microonde..

Pianificazione competente della gravidanza

Anche genitori assolutamente sani con un pedigree impeccabile non sono immuni dalla nascita di un bambino con patologie. Ogni decimo abitante del pianeta è portatore di qualche gene "cattivo". Ma nella maggior parte dei casi, non si verificano deviazioni, poiché il corpo umano è protetto in modo piuttosto affidabile. I geni si trovano nelle cellule a coppie, ogni cellula porta un doppio set di cromosomi. Il bambino eredita una metà dalla madre, l'altra metà dal padre. E se uno dei genitori dà al bambino il gene "sbagliato", e l'altro - la malattia ereditaria "corretta" non si presenterà. Un gene sano sopprimerà una patologia.

Ma a volte due meteoriti cadono in un imbuto: quando entrambi i genitori "portano" un gene patologico, c'è un'alta probabilità di avere un figlio malato. È in questo caso che vengono ereditate fenilchetonuria e fibrosi cistica - danni alle ghiandole della secrezione esterna, che portano a gravi disfunzioni del tratto respiratorio e gastrointestinale.

Ecco perché i genetisti prestano molta attenzione ai matrimoni familiari: la probabilità che due geni identici "sbagliati" si incontrino aumenta notevolmente. Nessuno sa se ha un gene patologico. Non lo sa fino al termine del test.

Prevenzione dei difetti congeniti

I futuri genitori possono e devono effettuare la prevenzione di malformazioni congenite del bambino. Le misure di sicurezza vengono prese all'estero senza fallo. Una donna che sta pianificando una gravidanza inizia a prendere farmaci contenenti acido folico due mesi prima del concepimento previsto.

Si consiglia di farsi osservare da un ostetrico-ginecologo anche prima della gravidanza. Mentre aspetti un bambino, devi sottoporti a un esame ecografico tre volte. I genetisti conducono anche uno studio biochimico sui marcatori (dal francese marquer - mark) della patologia fetale - proteine ​​speciali prodotte nel tessuto embrionale, come alfa-fetoproteina, gonadotropina corionica, inibina. Un aumento del loro livello nel sangue di una donna incinta non indica lo sviluppo di una certa malattia nel bambino, ma segnala: c'è una patologia, è richiesto un esame più approfondito. Ad esempio, un esame del sangue fetale.

Potrebbe essere necessario eseguire una biopsia o un'amniocentesi, uno studio del liquido amniotico che viene prelevato perforando l'addome della madre. Questi sono metodi di ricerca invasivi. Per molto tempo si è creduto che non fossero sicuri e piuttosto traumatici per una donna. Ma anche prima, il rischio di complicazioni come l'interruzione prematura della gravidanza non era superiore all'1%. E ora la medicina ha fatto un passo avanti: gli ultimi dispositivi a ultrasuoni vengono utilizzati per condurre studi sul liquido amniotico.

Per rete di sicurezza

Nel nostro paese, ad ogni futura mamma per un periodo di 12 settimane di gravidanza viene mostrato un esame del sangue per determinare la sindrome di Down nel feto. Per identificare il rischio di sviluppare questa malattia, come molte altre, puoi usare gli ultrasuoni.

Alla genetica - un must se.

  • . la coppia è consanguinee: quando marito e moglie, ad esempio, cugini o cugini di secondo grado, aumenta la probabilità di avere un bambino con anomalie ereditarie e congenite;
  • . almeno uno dei coniugi si occupa di produzioni nocive: radiazioni, composti chimici tossici, qualsiasi lavoro con sostanze che possono avere un effetto dannoso sul feto;
  • . uno dei coniugi o entrambi soffrono di malattie croniche (soprattutto ereditarie);
  • . in famiglia il marito e / o la moglie avevano casi di malattie del sistema nervoso, malformazioni;
  • . la futura mamma, non ancora a conoscenza dell'inizio della gravidanza, stava assumendo farmaci con effetto teratogeno (in grado di provocare mutazioni nei geni);
  • . una donna incinta sopra i 35 anni;
  • . una storia di aborti ripetuti o rinascita di un bambino morto;
  • . la famiglia ha già un figlio con disabilità;
  • . c'è infertilità, la cui causa non è chiara.

Petr Novikov,
Capo del dipartimento di genetica clinica
Istituto di ricerca di Mosca di pediatria e chirurgia pediatrica,
Genetista medico capo, Ministero della salute
e sviluppo sociale della Federazione Russa, professore, dottore in scienze mediche

Per questioni mediche, assicurati di consultare un medico in anticipo

Analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza

La maggior parte delle famiglie oggi prende molto sul serio la pianificazione della nascita di un bambino. Questo approccio è molto rilevante, poiché la preparazione per lo stato più importante e responsabile nella vita di ogni persona, lo stato di genitore, richiede la massima attenzione. Una visita medica obbligatoria dei futuri genitori, che include test genetici (test genetici), aiuterà a comprendere a fondo questo difficile problema. Inoltre, se circa 10-15 anni fa, le cosiddette donne "nate in età avanzata" erano obbligate a prenderle, oggi gli specialisti genetici ritengono ragionevolmente che tale diagnostica dovrebbe essere eseguita anche per le donne molto giovani.

Perché vengono effettuati test genetici??

I risultati della ricerca genetica aiuteranno a scoprire:

  • Il grado di minaccia di aborto spontaneo nelle prime fasi;
  • La probabilità di complicazioni durante la gravidanza;
  • Il grado di rischio di sviluppare varie patologie nel feto;
  • La probabilità di varie malattie ereditarie e genetiche in un neonato.


Nel mondo moderno, la domanda è: "Quanto sarà completo il nascituro?" preoccupato non solo dalla madre, che lo porta in braccio da 9 mesi. Anche gli scienziati genetici stanno dando l'allarme. Purtroppo negli ultimi anni, a causa del deterioramento dell'ambiente, ogni 20 bambini nasce con patologie e malattie ereditarie..

Chi dovrebbe visitare la genetica?

Per alcune categorie di futuri genitori, la consultazione con un genetista e la consegna di test genetici durante la pianificazione del concepimento dovrebbe essere obbligatoria.

Fattori che possono influire negativamente sulla futura gravidanza e richiedono una consulenza genetica:

  • Alcuni genitori hanno malattie genetiche in famiglia;
  • I coniugi sono legati gli uni agli altri, ad esempio, cugini e fratelli;
  • La donna ha avuto uno o più aborti spontanei, una gravidanza congelata, bambini nati morti;
  • La famiglia ha già bambini con paralisi cerebrale e altre gravi disabilità dello sviluppo;
  • L'età della donna è inferiore a 16 anni o superiore a 35 anni;
  • L'uomo ha più di 40 anni;
  • Almeno uno dei genitori ha lavorato a lungo in lavori pericolosi, è entrato in contatto con radiazioni o sostanze chimiche tossiche;
  • Uno dei genitori ha assunto farmaci incompatibili con la gravidanza;
  • Infertilità (le coppie non riescono a rimanere incinta da oltre un anno).

È anche importante sapere che il motivo principale dell'aborto spontaneo e degli aborti ripetuti è il fatto dell'incompatibilità genetica dei coniugi. Ciò si verifica quando gli antigeni leucocitari umani (HLA) di uomini e donne sono molto simili. Di conseguenza, il corpo della donna rifiuta l'embrione, scambiandolo per un corpo estraneo. Questo è il motivo per cui quasi il compito principale della ricerca genetica è rilevare i disallineamenti cromosomici nei futuri genitori, e più ce ne sono, più possibilità hanno di dare alla luce un bambino sano..

Com'è la consultazione della genetica e dell'analisi genetica nella pianificazione del concepimento?

Alla reception, il genetista deve interrogare attentamente la coppia sul loro stile di vita, cattive abitudini, malattie croniche e passate, nonché sulla salute dei parenti stretti e lontani di entrambi i coniugi. Sulla base delle informazioni ricevute, il genetista determina l'ordine degli esami per i futuri genitori. Sulla base dei risultati dei test superati, il genetista determina il rischio individuale di sviluppare malattie ereditarie e fa una prognosi genetica dello sviluppo del bambino.

Se una coppia sposata appartiene a uno dei gruppi a rischio sopra elencati, il genetista prescrive uno studio citologico, uno spermogramma (per un uomo per escludere o identificare patologie dello sperma) e la tipizzazione HLA. In base ai risultati della ricerca, vengono determinati 3 gradi di rischio:

  • Fino al 10% (basso): nascerà un bambino sano;
  • Dal 10 al 20% (media) - esiste la possibilità di alcune patologie durante lo sviluppo fetale. Durante la gravidanza, una donna deve essere sotto costante supervisione;
  • Più del 20% (alto): la probabilità di comparsa di patologie nel feto è piuttosto alta. In questo caso, il medico può raccomandare di astenersi dalla gravidanza e utilizzare il metodo IVF..

I metodi di screening genetico sono divisi in 2 gruppi: non invasivo e invasivo.

Metodi diagnostici non invasivi

Ultrasuoni (diagnostica ecografica)

Il primo esame viene eseguito a 12-14 settimane di gravidanza. Durante questo periodo, è del tutto possibile determinare alcune malformazioni fetali. Pertanto, un ispessimento anormale nella zona del colletto del feto è un probabile segno della sindrome di Down. Una donna con un risultato ecografico simile verrà inviata per ulteriori ricerche, prendendo un campione di cellule placentari per una determinazione più affidabile del set di cromosomi fetali.

La seconda ecografia viene eseguita a 21-24 settimane. In questo momento, è già possibile rilevare deviazioni nello sviluppo anatomico del feto (viso, braccia, gambe, organi interni).

L'ecografia per un periodo di 32-34 settimane valuta lo stato del sistema circolatorio fetale e determina anche il ritardo nel suo sviluppo.

Screening biochimico (analisi del sangue speciale)

Questa analisi determina variazioni nella concentrazione di alcune proteine ​​secrete dall'embrione nel sangue della madre: PAPP, hCG, AFP, che permette di determinare la presenza di patologie fetali.

Metodi diagnostici invasivi

Gli studi invasivi vengono effettuati esclusivamente per motivi medici, poiché durante la loro condotta vi è un rischio per la salute della donna e del feto. La diagnostica invasiva è la raccolta di un materiale di prova dall'utero (sangue del cordone ombelicale, liquido amniotico, cellule placentari). Questi studi vengono effettuati solo in ospedale e sotto controllo ecografico. Dopo i test, la donna dovrebbe essere sotto la supervisione di specialisti per almeno 3 ore..

I metodi invasivi includono:

Biopsia corionica - raccolta di materiale dalle cellule della placenta. Lo studio viene effettuato a 9-12 settimane. I risultati saranno pronti in 3 giorni. A seconda delle capacità di un particolare laboratorio.

L'amniocentesi è la raccolta del liquido amniotico. Viene eseguito per un periodo di 16-24 settimane. Il risultato sarà pronto in 4-6 settimane. Termine - a seconda delle capacità di un particolare laboratorio. Questo è il metodo più sicuro poiché il rischio di aborto spontaneo dopo averlo utilizzato è solo dell'1%.

Cordocentesi - analisi del sangue del cordone ombelicale. Viene eseguito per un periodo di 22-25 settimane, il risultato è pronto in 5 giorni. Questo metodo è il più informativo.

Placentocentesi: la raccolta di cellule dalla placenta. Viene eseguito per un periodo da 12 a 22 settimane. Il rischio di complicazioni dopo che è piuttosto alto: 3-4%.

Attenzione! L'uso di eventuali medicinali e integratori alimentari, nonché l'uso di eventuali tecniche terapeutiche, è possibile solo con il permesso di un medico.

Quali test genetici devi fare quando pianifichi una gravidanza??

In epoca sovietica, dagli anni '30 alla seconda metà degli anni '60, la genetica come scienza era vietata e la genetica veniva perseguitata. In un paese socialista, si sosteneva che i suoi cittadini non potevano avere malattie ereditarie e parlare di geni umani era considerato la base del razzismo e del fascismo.

Più di mezzo secolo dopo, le idee sulla genetica come scienza medica e il suo ruolo nella vita umana sono cambiate in modo significativo, ma l'analisi genetica, il cariotipo (scoprire il set cromosomico dei futuri genitori), le malattie ereditarie e cromosomiche e altri concetti sono ancora una "foresta oscura" per l'uomo comune. E processi come pianificare una gravidanza e consultare un genetista sono spaventosi per molte coppie sposate che vogliono avere un bambino o sono già nella fase della gravidanza..

In effetti, l'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza può aiutare a evitare molti problemi associati all'inferiorità di un nascituro..

Cos'è l'analisi genetica?

L'analisi genetica è un'analisi attraverso la quale è possibile vedere e comprendere quanto sia grande la predisposizione del nascituro a malattie genetiche e di altro tipo, nonché come fattori esterni (ecologia, alimentazione, ecc.) Influenzano lo sviluppo del feto nel grembo materno..

Una persona ha diverse decine di migliaia di geni e ognuno di loro gioca un ruolo importante nella sua vita. Non tutti i geni sono noti alla scienza oggi. È stato persino stabilito esattamente quali tra loro portano a mutazioni.

Ognuno di noi porta un insieme unico di geni che determinano le nostre caratteristiche in futuro. Le caratteristiche ereditarie costituiscono un insieme di 46 cromosomi. Il bambino riceve metà dei cromosomi dalla madre e metà dal padre. Se qualcuno di essi è danneggiato, viene visualizzato sullo stato generale delle briciole.

Per essere calmi sul normale corso della gravidanza e sullo sviluppo fetale, ha senso contattare specialisti per studiare il set cromosomico, per fare un'analisi genetica. Gli studi genetici molecolari aiuteranno a determinare le caratteristiche genetiche individuali del feto. Esaminando l'individualità dei geni, puoi determinare il rischio di malattie ereditarie e di altro tipo nella tua prole.

I medici consigliano di effettuare analisi genetiche anche durante la pianificazione della gravidanza, perché allora le possibilità di evitare problemi sono molto maggiori. Ma, di regola, una donna si rivolge a genetisti con una richiesta di consultazione già durante la gravidanza su indicazione di un medico o (meno spesso) su sua richiesta..

Quando è richiesto il test genetico quando si pianifica una gravidanza?

È necessaria una consulenza genetica medica se:

  • l'età di una donna è superiore a 35 anni e un uomo ha più di 40 anni (questa è l'età in cui aumenta il rischio di sviluppare mutazioni e patologie);
  • la famiglia ha malattie ereditarie;
  • i genitori del nascituro sono parenti stretti;
  • il primo figlio è nato con malformazioni congenite;
  • prima che la donna incinta avesse aborti spontanei, bambini nati morti;
  • durante il concepimento o durante la gravidanza, il feto è stato influenzato da fattori dannosi;
  • durante la gravidanza, la donna ha avuto un'infezione virale acuta (ARVI, rosolia, influenza);
  • una donna incinta è a rischio in base ai risultati di un esame biochimico o ecografico.

Analisi per la genetica durante la pianificazione della gravidanza

  • Servizi
    • Calcolatore dell'ovulazione
    • Calendario di gravidanza IVF
    • Scopri la data di scadenza dopo la fecondazione in vitro
    • Calendario delle prove
    • Calcolatore dell'efficienza IVF
    • Calcolatrice HCG

L'analisi genetica durante la pianificazione della gravidanza è un insieme di esami con l'aiuto del quale un genetista può calcolare la probabilità di avere un bambino con una patologia cromosomica o genetica. Secondo le attuali raccomandazioni, è necessario consultare un genetista anche prima del concepimento, nella fase di pianificazione della gravidanza. I materiali per l'analisi sono sia fattori esterni (nutrizione, ambiente ecologico) che interni.

  • Indicazioni per l'esame
  • Chi posso consultare
  • Cariotipo
  • Digitazione HLA
  • Diagnostica del DNA
  • Iscriviti per la diagnostica

Il set umano contiene 46 cromosomi: 44 somatici e due sessi.

Il nascituro eredita 23 cromosomi dal padre e dalla madre. L'analisi genetica molecolare consente di determinare un set individuale di cromosomi che può essere trasmesso a un bambino. Questo evita la maggior parte dei possibili problemi di gravidanza..

Indicazioni per l'esame

Tutte le coppie che desiderano avere un bambino sano possono sottoporsi a test genetici durante la pianificazione della gravidanza. Inoltre, i medici identificano i fattori di rischio, la cui presenza aumenta la probabilità di avere un figlio con anomalie genetiche. I principali includono:

  • l'età della mamma ha più di 35 anni;
  • bambini con patologia genetica;
  • malattie genetiche nei parenti o nei loro figli;
  • storia di infertilità o tentativi di fecondazione in vitro falliti;
  • una storia di aborto spontaneo;
  • matrimonio tra parenti stretti;
  • contatto di uno dei coniugi con sostanze nocive che influiscono sulla qualità delle cellule germinali;
  • vivere in aree ecologicamente inquinate;
  • assumere farmaci con effetti teratogeni.

Se una coppia ha almeno uno dei fattori, la consulenza genetica diventa obbligatoria.

Chi posso consultare

Per sottoporsi a un'analisi genetica prima della gravidanza, è necessario contattare un genetista. La consulenza si compone di diverse fasi:

  • conversazione;
  • calcolo preliminare dei rischi;
  • analisi aggiuntive.

Durante la conversazione, nella fase di pianificazione della gravidanza, il medico raccoglie informazioni sul pedigree: parenti stretti e lontani, presenza di aborti spontanei, morti di neonati, patologia genetica negli adulti. Il medico sta cercando di scoprire se i parenti della coppia avevano malattie genetiche o cromosomiche e qual è la probabilità che si manifestassero nel nascituro. Raccogliendo i dati, il medico redige un'immagine grafica sulla quale sono ben visibili tutti i rischi. Tale analisi è associata a determinate difficoltà: la maggior parte delle persone non dispone di informazioni su parenti lontani, le cause di morte di neonati o aborti non sono sempre note.

Pertanto, al minimo sospetto di patologia, si consiglia un esame aggiuntivo per una coppia: cariotipo, test di compatibilità genetica, diagnostica del DNA. Ciò fornisce alla genetica le massime informazioni preziose..

Cariotipo

Il cariotipo, o analisi cromosomica, è una visita medica che conferma o esclude deviazioni nella struttura e nel numero dei cromosomi. Questo è un metodo di prova di laboratorio sicuro per la salute dei coniugi. Il materiale per l'analisi è il sangue venoso. La preparazione per la procedura è semplice: due settimane prima del prelievo di sangue, è necessario smettere di bere alcolici, fumare e assumere farmaci. Se i farmaci non possono essere cancellati, il paziente deve avvertire il medico al riguardo. Il prelievo di sangue avviene al mattino, a stomaco pieno.

Immediatamente prima della procedura, il paziente deve compilare un questionario. In alcune cliniche, viene rilasciato in anticipo o compilato dal medico durante la conversazione con il paziente. Le controindicazioni al cariotipo sono malattie infettive acute o esacerbazione di quelle croniche. In questi casi, il sangue viene prelevato per la ricerca dopo che il paziente si è ripreso. Il tecnico di laboratorio aspira la quantità di sangue richiesta in una provetta, quindi rilascia il paziente. In laboratorio, i linfociti vengono isolati dalle cellule del sangue che possono dividersi rapidamente. Per accelerare questo processo, le cellule vengono trattate con farmaci speciali. Ad un certo stadio della divisione, un genetista esamina i cromosomi al microscopio, traendo conclusioni sulla salute del paziente.

Le moderne tecnologie consentono il cariotipo utilizzando solo 15 cellule, per cui un singolo prelievo di sangue è sufficiente per ottenere informazioni accurate sul set cromosomico umano.

Digitazione HLA

La tipizzazione HLA è indicata per aborto spontaneo, tentativi di fecondazione in vitro falliti o infertilità quando si sospetta un'incompatibilità immunologica dei genitori. Come nel caso del cariotipo, i futuri genitori devono donare il sangue da una vena. I leucociti verranno isolati dal materiale raccolto. L'analisi viene eseguita mediante PCR - reazione a catena della polimerasi. Questo è uno dei metodi diagnostici più accurati utilizzati oggi. Valutando i risultati ottenuti, il genetista stabilirà il grado di compatibilità immunologica dei genitori. Se una coppia ha un'alta percentuale di partite, il medico parla di completa incompatibilità immunologica. Se l'incompatibilità è parziale, il risultato non può essere considerato la causa principale di aborti spontanei o infertilità..

Ideale per una gravidanza senza problemi: completa mancata corrispondenza dei partner.

Diagnostica del DNA

La diagnostica del DNA è inclusa nel piano di consultazione se la coppia ha già avuto figli con fenilchetonuria, fibrosi cistica e altre malattie. Grazie alla tecnica, il medico può calcolare la probabilità di una patologia nel bambino successivo. Come nei casi precedenti, il materiale per la ricerca è il sangue dei futuri genitori. La diagnostica viene eseguita con il metodo PCR. Dopo aver valutato i risultati dello studio, il medico può trarre conclusioni sulla salute della coppia..

Decodificare i risultati

Un esame genetico completo durante la pianificazione di una gravidanza consente di prevedere la presenza di oltre 60 malattie genetiche in un nascituro. Lo studio permette di scoprire se uno dei coniugi è portatore di geni mutati che provocano la nascita di un bambino malato. Il grado di rischio di avere un figlio con patologia è stimato in percentuale. Se è inferiore al 10%, molto probabilmente non ci saranno problemi durante la gravidanza. L'indicatore, che è compreso tra il 10 e il 20%, è stimato come media. L'alta probabilità di avere un figlio con una patologia genetica si dice nei casi in cui l'indicatore supera il 20%. In questi casi, il medico consiglierà di astenersi dal concepimento o di utilizzare un programma di donazione FIVET..

È importante capire che i risultati di un'analisi genetica eseguita prima di pianificare il concepimento non sono un verdetto. Tuttavia, eseguito in tempo, aiuta non solo a conoscere i rischi, ma anche a fare tutto il possibile per ridurli..

Per una coppia che ha osato concepire un figlio nonostante gli alti rischi, i medici prestano doppia attenzione. Si consiglia vivamente a queste donne di sottoporsi a screening genetico sotto forma di ecografia fetale e analisi del sangue biochimiche, test genetici non invasivi e invasivi. Questo approccio aiuterà a identificare tempestivamente la patologia nel feto e prendere la decisione giusta per quanto riguarda l'ulteriore trasporto della gravidanza..

12 analisi importanti

Elenco dei test durante la pianificazione della gravidanza.

"Voglio un bambino". Questa decisione cambia la nostra vita, la riempie di un significato speciale e di un nuovo senso di responsabilità. Una tempestiva diagnostica di laboratorio aiuterà ad evitare complicazioni e spiacevoli sorprese. Diamo un'occhiata più da vicino a quali test un uomo e una donna devono eseguire con una striscia del test di gravidanza.

1. Un esame del sangue per determinare il gruppo sanguigno e il fattore Rh (entrambi i genitori)

Per l'imminente gravidanza, conta solo la combinazione di donna Rh negativa e uomo Rh positivo. In una situazione del genere, è possibile un conflitto Rh, che minaccia la gravidanza..

2. Analisi del sangue e striscio per malattie a trasmissione sessuale (entrambi i genitori)

  • Infezione da HIV;
  • sifilide;
  • epatite B e C;
  • clamidia;
  • micoplasma;
  • ureaplasma;
  • papillomavirus umano (HPV);
  • Trichomonas;

3. Analisi del sangue per infezione da TORCH (solo donne)

  • toxoplasmosi;
  • rosolia;
  • herpes;
  • citomegalovirus.

L'esame determina i livelli di immunoglobuline (anticorpi) IgM e IgG nel sangue.

4. Analisi del sangue per gli ormoni sessuali (solo donna)

Questa analisi è obbligatoria se una donna ha problemi di concepimento (valutazione della qualità dell'ovulazione), interruzione anticipata della gravidanza, ciclo mestruale irregolare. L'analisi viene eseguita rigorosamente in determinati giorni del ciclo mestruale: nei giorni 2-3 del ciclo:

  • ormone follicolo-stimolante (FSH);
  • ormone luteinizzante (LH) (il picco dell'ormone nel mezzo del ciclo indica l'inizio dell'ovulazione);
  • estradiolo;
  • prolattina (un aumento dell'ormone causa una violazione dell'ovulazione);
  • testosterone (un aumento dell'ormone provoca cicli anovulatori);
  • DHEA.
Il 20-22 giorno del ciclo: progesterone (una diminuzione dell'ormone avverte della minaccia di interruzione della gravidanza o di un cambiamento nello stato della placenta)

Se necessario: cortisolo e ormoni tiroidei (la carenza porta ad anovulazione e precoce interruzione. Eccesso di malformazioni nel bambino e parto prematuro).

5. Test di coagulazione del sangue - emostasiogramma (solo donna)

Le violazioni dell'emostasi possono essere causa di infertilità, aborti spontanei e persino natimortalità. L'emostasiogramma è un'analisi che determina i parametri di coagulazione e viscosità del sangue (protrombina, fibrinogeno, indice di potenziale trombotico, livello di aggregazione piastrinica, APTT). Con una ridotta coagulazione del sangue, una donna può sviluppare sanguinamento, con aumento della coagulazione del sangue, trombosi..

6. Monitoraggio ecografico (follicolometria)

Questo studio consente di determinare come si sviluppa il follicolo dominante, qual è la crescita dell'endometrio, per stabilire a che ora si verifica l'ovulazione. Affinché si verifichi l'ovulazione, il follicolo dominante deve raggiungere i 20-22 mm e lo spessore dell'endometrio deve essere di 10-12 mm. Il monitoraggio ecografico viene eseguito più volte per ciclo, la tempistica dipende dalla durata del ciclo mestruale. Se la durata del ciclo di una donna è di 28 giorni, il primo studio deve essere effettuato il 6-8 giorno del ciclo.

7. Spermogramma

Le statistiche mostrano che il 50% dei casi di infertilità sono causati da problemi maschili. Quando si pianifica la paternità, è imperativo visitare un andrologo o un urologo. La determinazione delle caratteristiche qualitative e quantitative dello sperma aiuta a identificare il problema che interferisce con la normale pianificazione della gravidanza.

Conta normale dello sperma:

  • concentrazione di sperma: la quantità in 1 ml di sperma deve superare i 20 milioni;
  • motilità degli spermatozoi. Categoria A - sperma con motilità rapida e categoria B - sperma con motilità lenta - ci deve essere almeno il 25% di ogni tipo. Normalmente, gli spermatozoi di categoria A + B rappresentano più del 50% del totale. Categoria C - sperma con movimenti non traslazionali - praticamente non c'è mobilità. Categoria D - sperma immotile. Il numero di spermatozoi di categoria C + D non deve superare il 50%;
  • morfologia dello sperma. Normalmente, più del 30% dovrebbe avere una struttura normale;
  • il volume dell'eiaculato dovrebbe essere di 2 ml o più;
  • il grado di aggregazione e agglutinazione degli spermatozoi. L'agglutinazione dello sperma è l'incollaggio degli spermatozoi insieme, che impedisce il loro movimento in avanti. Non dovrebbe essere normale.
  • la presenza di leucociti ed eritrociti. I leucociti sono sempre presenti 3 - 4 nel campo visivo. I globuli rossi non dovrebbero esserlo.
  • normozoospermia: parametri entro limiti normali;
  • oligozoospermia: una diminuzione del numero di spermatozoi;
  • Astenozoospermia: diminuzione della motilità degli spermatozoi;
  • teratozoospermia: aumento degli spermatozoi alterati;
  • azospermia: l'assenza di sperma nell'eiaculato;
  • aspermia: mancanza di eiaculato;
  • necrozoospermia: la presenza di sperma morto.

8. Isterosalpingografia (valutazione della pervietà delle tube di Falloppio)

In questo studio, una sostanza radiopaca viene iniettata nella cavità uterina. Viene quindi eseguita una serie di raggi X. In caso di pervietà delle tube di Falloppio, la sostanza radiopaca entra nella cavità addominale, questo può essere visto nelle fotografie. Eseguito nella prima fase del ciclo (prima dell'ovulazione).

9. Analisi di immunocompatibilità

Il conflitto immunitario viene rilevato a livello della cervice. Il muco che si trova nel canale cervicale può ritardare il movimento dello sperma e la gravidanza potrebbe non verificarsi. Normalmente, ciò è dovuto a un cambiamento delle caratteristiche del muco in diversi periodi del ciclo mestruale, in patologia, con la produzione di anticorpi antisperma (anticorpi contro lo sperma, che riducono la loro motilità). Per identificare un conflitto immunologico, viene eseguito il seguente elenco di analisi.

Test postcoitale: determinazione del numero e della mobilità degli spermatozoi nel muco qualche tempo dopo il rapporto. In caso di risultato negativo, si consiglia di ripetere l'analisi nel ciclo successivo, nonché di eseguire un test Kurzrock-Miller..

Test di Kurzrock-Miller: determinazione della reazione dello sperma del marito e del donatore nel muco.

Determinazione degli anticorpi antisperma nel muco cervicale. Gli anticorpi sopprimono il movimento dello sperma attraverso il canale cervicale, impediscono loro di attaccarsi e penetrare nell'uovo, quindi la gravidanza non si verifica.

10. Analisi del sangue per gli anticorpi contro i fosfolipidi e il lupus anticoagulante (secondo le indicazioni)

Questa analisi viene eseguita quando si sospetta la sindrome da antifosfolipidi (APS), un insieme complesso di sintomi, una delle cui manifestazioni è l'aborto spontaneo. Questo esame viene effettuato in caso di aborto spontaneo di precedenti gravidanze, nonché se una donna ha una storia di morte fetale intrauterina nel secondo e terzo trimestre di gravidanza, trombosi arteriosa e venosa.

11. Laparoscopia (valutazione della presenza di aderenze nella cavità pelvica ed endometriosi, secondo le indicazioni)

La pianificazione della gravidanza può essere preceduta dalla laparoscopia, un'operazione minimamente invasiva, durante la quale vengono inseriti speciali strumenti dotati di ottica ottica attraverso piccole incisioni sulla parete addominale anteriore. Questa operazione consente di vedere gli organi interni della piccola pelvi (utero, tube di Falloppio, vescica, ovaie, anse intestinali, ecc.) E ottenere la quantità necessaria di informazioni sulla loro condizione. Il vantaggio principale della laparoscopia è la capacità di eseguire un trattamento chirurgico in una fase di una serie di anomalie rilevate (aderenze, focolai di endometriosi, nodi miomatosi, ecc.). La laparoscopia viene eseguita in un ospedale nella prima fase del ciclo in anestesia.

12. Cariotipo (analisi genetica, se indicata)

La coppia è a rischio di malattie genetiche? La risposta a questa domanda è fornita dal cariotipo, un metodo citogenetico per studiare il sangue di entrambi i genitori. L'analisi consente di identificare le deviazioni nella struttura e nel numero di cromosomi e di determinare il grado di rischio di patologie indesiderate. Un rischio genetico fino al 5% è considerato basso. Il rischio dal 6 al 20% è medio, più del 20% è alto. Se il rischio genetico è alto, ciò non significa che il bambino nascerà con una patologia. Proprio in questo caso la diagnosi prenatale è obbligatoria durante la gravidanza:

  • per un periodo di 8-11 settimane, viene utilizzata una biopsia corionica: le cellule della futura placenta. L'analisi può rivelare la stragrande maggioranza dei disturbi: sindrome di Down, fibrosi cistica, fenilchetonuria, emofilia, ecc.;
  • a partire dalla 16a settimana di gravidanza - amniocentesi (analisi del liquido amniotico);
  • dopo 17 settimane, è possibile eseguire la cordocentesi: prelievo di sangue fetale dai vasi del cordone ombelicale. Questa analisi consente di diagnosticare stati di immunodeficienza ereditaria, malattie del sangue, disturbi metabolici e infezioni intrauterine del feto.

Gruppo di rischio:

  • la madre ha più di 35 anni, il padre ha più di 40 anni;
  • matrimonio consanguineo;
  • la presenza di una malattia ereditaria o di un difetto dello sviluppo in uno dei genitori;
  • la presenza di malattie ereditarie nei parenti dei futuri genitori;
  • aborti spontanei in precedenti gravidanze, minaccia di interruzione anticipata, natimortalità;
  • esposizione a fattori avversi all'inizio della gravidanza.

Puoi chiarire quali test devi fare con il tuo medico. Avendo informazioni su quale tipo di analisi è necessario, è meglio non ritardare la diagnosi. La consegna tempestiva dei test ti consentirà di identificare un problema indesiderato, affrontare correttamente la pianificazione della gravidanza e dare alla luce con successo un bambino sano.

Come pianificare una gravidanza

1. Qual è la pianificazione della gravidanza?

La pianificazione della gravidanza è un insieme di misure preventive volte a ridurre i rischi di avere un bambino con malattie congenite, nonché a ridurre il numero di complicazioni durante la gravidanza e il parto nella futura mamma. Si consiglia di iniziare la preparazione per la gravidanza 3-4 mesi prima del concepimento pianificato.

2. Dove iniziare il sondaggio?

Un esame diagnostico completo è uno dei compiti più importanti che devono affrontare i futuri genitori. È consigliabile che la futura mamma venga esaminata da un ostetrico-ginecologo presso la clinica prenatale e si consiglia al futuro padre del bambino di visitare un urologo.

Questi specialisti forniranno le raccomandazioni necessarie per ulteriori esami, scriveranno indicazioni per analisi e studi clinici generali. Una donna può essere inviata per vaccinazioni preventive, così come un dentista e un medico ORL - per identificare malattie infettive nascoste.

Dopo gli esami, il terapista e i medici specialisti daranno indicazioni per la ricerca.

3. Esame da quello che gli altri medici devono andare?

Entrambi i futuri genitori devono visitare il medico di base (medico di base) della clinica a cui sono assegnati. Il terapista può identificare malattie croniche e infezioni virali che devono essere curate prima del concepimento.

Dopo gli esami, il terapista e i medici specialisti daranno indicazioni per la ricerca.

Se hai una storia familiare (la nascita di bambini con malattie ereditarie in questa famiglia o con parenti), è consigliabile visitare la genetica presso l'istituto sanitario di bilancio statale "Morozovskaya Children's City Clinical Hospital DZM".

Non dimenticare che gli specialisti delle organizzazioni mediche conducono gli appuntamenti su appuntamento.

4. Quali test devono essere superati?

I genitori in attesa devono superare i seguenti test:

  • analisi per infezioni genitali;
  • analisi del sangue generale;
  • analisi generale delle urine;
  • chimica del sangue;
  • analisi per determinare il gruppo sanguigno e il fattore Rh (in presenza di sangue Rh negativo - anticorpi Rh);
  • esami del sangue per HIV, epatite B e C;
  • un esame del sangue per gli ormoni, compresi gli ormoni tiroidei;
  • analisi per infezioni latenti (infezioni TORCH: toxoplasmosi; altre infezioni: varicella, parvovirus, listeriosi; rosolia; citomegalovirus; herpes);
  • coagulogramma, emostasiogramma.

È auspicabile che un uomo si sottoponga a uno studio delle secrezioni di sperma e prostata (secondo la testimonianza di un medico specialista) e una donna - diagnostica ecografica degli organi pelvici (ovaie e utero) e un esame delle ghiandole mammarie (ecografia o mammografia).

Dopo aver ricevuto i risultati di tutte le analisi, l'ostetrico-ginecologo e l'urologo al secondo appuntamento trarranno una conclusione sullo stato di salute dei genitori e sull'ulteriore prevenzione o trattamento delle malattie e patologie identificate.

5. È possibile sottoporsi a cure per l'infertilità a Mosca?

Sì, è possibile. Se indicato, le coppie possono essere indirizzate per il trattamento dell'infertilità utilizzando la procedura di fecondazione in vitro (FIV) gratuitamente - a spese dell'assicurazione sanitaria obbligatoria.

A Mosca, il programma di trattamento dell'infertilità IVF è stato implementato dal 2007. A spese del sistema di assicurazione medica obbligatoria, il trattamento dell'infertilità viene effettuato da organizzazioni mediche sia statali che commerciali a Mosca.

La lista d'attesa della fecondazione in vitro può essere scaricata dal sito web del Dipartimento della salute della città di Mosca nella sezione Informazioni aggiuntive sul lato destro dello schermo.

Cariotipo durante la pianificazione della gravidanza

L'essenza del cariotipo

Il cariotipo è lo studio del cariotipo di una persona, cioè lo stato dei suoi cromosomi. Un cariotipo è una descrizione del set completo di cromosomi di un particolare organismo, il loro numero, dimensione, forma e struttura. Normalmente, il cariotipo umano contiene 46 cromosomi, 44 dei quali sono completamente identici nella struttura, sia negli uomini che nelle donne. Gli altri 2 cromosomi sono il sesso e sono responsabili della differenza di genere. Il cariotipo umano senza deviazioni è registrato come 46XX nelle donne e 46XY negli uomini..

Come è noto, le informazioni ereditarie sono incorporate nel set cromosomico, pertanto il cariotipo è finalizzato all'identificazione di eventuali deviazioni nella struttura dei cromosomi che non compaiono esternamente. Questa analisi di solito non deve essere eseguita più di una volta nella vita, poiché il cariotipo rimane invariato per tutta la vita..

La necessità del cariotipo

Spesso le donne si chiedono perché il medico le manda con il marito per il cariotipo e se questa analisi sia davvero necessaria. La nomina del cariotipo è giustificata in caso di diverse gravidanze infruttuose in una donna che si sono concluse con un aborto spontaneo o il congelamento dell'embrione, perché le anomalie nella struttura dei cromosomi nei futuri genitori con una corrispondenza genica non riuscita possono causare infertilità, aborto spontaneo o nascita di bambini con malattie genetiche.

Allo stesso tempo, il cariotipo non è considerato un'analisi obbligatoria per i coniugi che si trovano nella fase di pianificazione iniziale, poiché i problemi riproduttivi per motivi genetici sono piuttosto rari..

Il cariotipo consente di rilevare problemi nei cromosomi che non possono essere scoperti altrimenti, perché anche le persone sane nei cromosomi possono avere sezioni riorganizzate che aumentano il rischio di una gravidanza congelata e altre patologie.

Inoltre, il cariotipo è rilevante per le coppie che soffrono di infertilità di origine sconosciuta. L'esame genetico del set cromosomico dei coniugi può aiutare non solo a scoprire la vera causa di infertilità, ma anche a fare una previsione sulla probabilità di avere figli con qualsiasi patologia cromosomica.

Oltre all'aborto e alla sterilità, le indicazioni per il cariotipo possono essere:

  • Patologie genetiche in famiglia.
  • Esposizione a uno dei futuri genitori di vari fattori che possono avere un effetto mutageno.

Metodo del cariotipo

È possibile eseguire un'analisi completa del set cromosomico o solo alcuni cromosomi specifici. L'analisi incompleta si basa sullo studio dei cromosomi X e Y, nonché sulla 13a, 18a e 21a coppia di cromosomi, difetti che spesso portano a problemi riproduttivi in ​​una coppia sposata.

Varianti di cambiamenti nella struttura dei cromosomi

  1. Tra le possibili patologie nel set cromosomico si possono trovare:
  2. trisomia: l'aggiunta di un altro cromosoma a una coppia;
  3. monosomia: perdita di un cromosoma da una coppia;
  4. delezioni - perdita di una porzione del cromosoma;
  5. duplicazione - ripetizione di qualsiasi frammento del cromosoma;
  6. inversione - inversione di una sezione cromosomica;
  7. traslocazioni, ecc..

Spesso, le delezioni nel cromosoma Y portano a spermatogenesi alterata e infertilità maschile. Inoltre, è ben noto che le delezioni possono causare alcune malattie congenite nei futuri bambini..

Decifrare i risultati dell'analisi è in ogni caso una questione di genetista. In caso di problemi con il cariotipo di uno o di entrambi i coniugi, lo specialista sarà in grado di spiegare la causa dei problemi riproduttivi della coppia, redigere un piano d'azione individuale per raggiungere questo obiettivo. Se c'è un alto rischio di anomalie congenite nel nascituro, potrebbe essere necessario studiare il cariotipo del feto. Tale diagnosi è possibile anche nelle prime fasi della gravidanza, evitando così la nascita di un bambino con malformazioni gravi, a volte incompatibili con la vita..

E 'Importante Conoscere La Pianificazione

"Giorno X" - determinazione dell'ovulazione mediante ultrasuoni

Neonato

La follicologenesi è un processo complesso a più fasi, durante il quale i follicoli maturano e viene rilasciato un uovo. L'ovulazione è una delle fasi più importanti della gravidanza, poiché il concepimento è impossibile senza il rilascio del gamete.

È possibile utilizzare il succo di mirtillo rosso durante l'allattamento

Nutrizione

Durante l'allattamento, le giovani madri rivedono radicalmente il loro menu, escludendo da esso tutti i cibi e le bevande potenzialmente pericolosi.

Carote miracolose: come cambierà il tuo corpo se inizi a mangiare questo ortaggio ogni giorno

Infertilità

Le carote sono considerate una delle verdure più sane per l'elevata quantità di vitamine, minerali e antiossidanti che contengono.

Gravidanza 7 settimane

Nutrizione

Il tuo bambino ha solo 5 settimane e ha già ottenuto così tanto in fase di sviluppo! Il cuore sta già lavorando, che a questo punto si è diviso in atrio destro e sinistro. E alla 7a settimana di gravidanza, diventerà a quattro camere e inizierà a pompare sangue in tutto il corpo.