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Come sono i test per la genetica durante la gravidanza

I test genetici durante la gravidanza sono un modo affidabile per valutare i rischi di anomalie cromosomiche e di altre anomalie fetali in breve tempo. Per questo, la ginecologia moderna ha diverse tecniche invasive e non invasive sicure e indicative..

Perché vengono prescritti test genetici?

Tutte le donne in gravidanza che si sono iscritte alla clinica prenatale in tempo devono essere inviate per un test di screening a 12 settimane (fine del primo - inizio del secondo trimestre) per essere rilevate nel feto.

Test necessari per la consegna:

  • Sindrome di Down;
  • patologie congenite degli organi interni;
  • Sindrome di Edwards;
  • difetto grave del tubo neurale;
  • anomalie dello sviluppo fisico;
  • Sindromi di Patau;
  • Sindromi di Turner e Cornelia de Lange.

Se vengono rilevate o sospettate eventuali deviazioni, vengono eseguite una serie di analisi e studi aggiuntivi di natura invasiva, solo loro possono confermare o negare una diagnosi particolare con un alto grado di probabilità.

Chi è a rischio

Gli esperti identificano diversi motivi principali per cui le donne durante la gravidanza possono essere a rischio. L'aborto spontaneo, lo sviluppo di anomalie intrauterine e mutazioni cromosomiche nel feto sono più spesso influenzati da alcune categorie di ragazze.

Analisi per la genetica durante la gravidanza: a cosa serve.

Donne a rischio:

  1. Gravidanza di età inferiore ai 15 anni. Le future mamme troppo giovani sono a rischio di sviluppare l'eclampsia e sono anche estremamente probabili avere un parto prematuro e un basso peso alla nascita.
  2. La donna incinta ha più di 40 anni. Questa categoria di donne ha una maggiore probabilità di avere un bambino con difetti genetici, in particolare, con sindrome di Down.
  3. Carenza corporea in una donna incinta (peso inferiore a 40 kg), bassa statura (fino a 150 cm) può portare a un parto prematuro e alla nascita di un bambino piccolo.
  4. Anche il sovrappeso in una donna incinta ha un impatto negativo. La futura mamma è a rischio di sviluppare il diabete mellito e il bambino può anche nascere in sovrappeso.
  5. Le patologie degli organi riproduttivi in ​​una donna possono provocare un aborto spontaneo o un parto prematuro.
  6. Le malattie croniche di una donna incinta (malattie degli organi interni, diabete mellito, ipertensione, insufficienza cardiaca) durante la gravidanza hanno un impatto negativo sia sulla donna che sul bambino.
  7. I casi di malattie genetiche nel pedigree aumentano il rischio di sviluppare tali patologie nel nascituro..
  8. Vi è un alto rischio di aborto spontaneo o parto prematuro durante gravidanze multiple.
  9. Le malattie infettive rilevate durante la gravidanza influenzano negativamente lo sviluppo del feto, causano patologie fetali intrauterine.
  10. Fumare sigarette e bere alcolici durante la gravidanza può causare anomalie intrauterine nel feto, sottopeso, parto prematuro.

In questi casi, un'analisi genetica tempestiva consente ai medici di rilevare alcune anomalie nello sviluppo del feto e scegliere la migliore strategia per la gravidanza..

Metodi di analisi per la genetica

I test genetici durante la gravidanza possono essere eseguiti utilizzando vari metodi:

  • esame ecografico del feto;
  • analisi biochimica del sangue per la ricerca di marker indicanti malformazioni fetali (test "doppi" e "tripli");
  • amniocentesi - analisi di laboratorio del liquido amniotico, eseguita secondo le indicazioni a 15-18 settimane;
  • placentocentesi: prendere la placenta per l'analisi, necessaria dopo che la madre ha trasferito una malattia infettiva;
  • biopsia corionica per la determinazione delle anomalie genetiche del feto (eseguita secondo le indicazioni, consigliata anche per le donne dopo i 35 anni).

Quando fai

Per valutare i rischi di sviluppare patologie genetiche nel feto in determinate fasi della gravidanza, vengono eseguiti test e studi speciali.

Analisi richieste:

  1. 10-13 settimane: il primo screening obbligatorio, comprendente un'ecografia del feto e un esame del sangue di laboratorio per anomalie cromosomiche (test "doppio"). Se sospetti alcune malattie genetiche in questo momento, una biopsia corionica può essere prescritta individualmente..
  2. 15-18 settimane: esame del sangue per la determinazione delle mutazioni geniche (test "triplo"), inoltre, secondo le indicazioni, può essere prescritta l'amniocentesi o la placentocentesi.
  3. 22-25 settimane: esame ecografico pianificato del feto, puntura del cordone ombelicale del feto se si sospettano anomalie genetiche.

Come preparare

L'analisi della genetica durante la gravidanza non richiede una preparazione specifica, è sufficiente aderire alle raccomandazioni standard:

  • il sangue deve essere donato al mattino a stomaco vuoto;
  • prima di un'ecografia, non dovresti mangiare troppo e con una maggiore formazione di gas, dovresti prendere "Espumisan" o "Smecta".

Metodi non invasivi

I metodi non invasivi per diagnosticare anomalie genetiche nel feto includono:

  • esame ecografico del feto per un periodo di 10-13 settimane (consente di determinare la dimensione della zona del colletto del feto, per assicurarsi che le norme di sviluppo intrauterino siano soddisfatte);
  • analisi del sangue biochimica (il prelievo di sangue viene eseguito per un periodo di 12 settimane da una vena, la presenza di malattie genetiche del feto è determinata da due marcatori: beta-hCG e PAPP-A).

Screening prenatale

Questo studio consiste in una serie di misure diagnostiche (ecografie e analisi del sangue), che consentono alla fine del primo e all'inizio del secondo trimestre di determinare la probabilità di anomalie dello sviluppo fetale, difetti congeniti, anomalie cromosomiche. La procedura è assolutamente sicura, è prescritta ed eseguita gratuitamente a tutte le donne in gravidanza registrate presso un medico della clinica prenatale.

Proiezioni richieste:

  1. Il primo screening obbligatorio viene effettuato a 10-13 settimane, prevede un'ecografia del feto e un “doppio” esame del sangue.
  2. Il secondo screening obbligatorio, previsto alle 18-20 settimane, consiste in un'ecografia e un "triplo" esame del sangue.

L'ecografia è un metodo sicuro e affidabile che consente di monitorare lo sviluppo del feto e lo stato del sistema riproduttivo della madre.

Durante l'intero periodo di osservazione di una donna incinta, un'ecografia pianificata del feto viene eseguita tre volte entro un lasso di tempo strettamente specificato.

Ecografia pianificata:

  1. Ultrasuoni per un periodo di 10-14 settimane. Mirato ad identificare gravi disturbi del sistema nervoso e anomalie cromosomiche, per questo, lo specialista misura lo spessore dello spazio del collo e la dimensione dell'osso nasale, e viene eseguita anche la fetometria (valutazione di vari parametri fisiologici).
  2. Ultrasuoni a 18-20 settimane. Lo specialista misura la lunghezza del corpo, valuta la struttura della colonna vertebrale e la simmetria del viso, controlla gli organi interni del nascituro. Inoltre, il medico dovrebbe prestare attenzione allo stato degli organi riproduttivi della madre e alla loro prontezza per l'ulteriore gravidanza e il parto..
  3. Ultrasuoni a 30-32 settimane. Viene valutata la condizione generale del feto, del midollo spinale e del cervello, la formazione di tutti gli organi e sistemi vitali. Particolare attenzione è rivolta allo stato dell'utero e della placenta, la quantità di liquido amniotico, il flusso sanguigno viene controllato.

Test biochimico "triplo"

L'analisi genetica durante la gravidanza include un test "triplo", che viene prescritto nel secondo trimestre (16-18 settimane).

Il sangue viene prelevato da una vena e testato per tali marcatori:

  • livello di hCG;
  • AFP (una proteina prodotta dal fegato di un feto);
  • livello di estriolo libero.

I dati ottenuti ci consentono di valutare il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche, ma questa informazione non è una diagnosi accurata..

Fornisce informazioni al medico solo per prevedere i possibili rischi e pianificare la gestione individuale della gravidanza..

Tecniche invasive

Le tecniche invasive non sono obbligatorie per tutte le donne in gravidanza, vengono prescritte individualmente se i risultati dello screening di routine indicano un'alta probabilità di anomalie cromosomiche nel feto.

I metodi invasivi per determinare le malattie genetiche fetali nelle donne in gravidanza includono:

  • amniocentnesi (esame di laboratorio del liquido amniotico);
  • Biopsia corionica (analisi delle cellule corioniche);
  • placentocentesi (esame della placenta);
  • cordocentnesi (esame del sangue del cordone ombelicale).

Biopsia corionica

La biopsia corionica è un moderno metodo di diagnosi prenatale, che viene eseguita raccogliendo ed esaminando i tessuti embrionali (membrana esterna dei villi). Utilizzando i dati ottenuti, è possibile identificare con un alto grado di certezza circa 3800 malattie, tra cui anomalie cromosomiche (sindromi di Patau, Down, Edwards, ecc.).

Le indicazioni per una biopsia corionica sono:

  • anomalie genetiche e cromosomiche del feto durante precedenti gravidanze in una donna;
  • malattie ereditarie in famiglia;
  • identificato rischi di anomalie cromosomiche sulla base dei risultati del primo screening obbligatorio.

La procedura è possibile alla fine del primo - inizio del secondo trimestre (10-14 settimane). Prima di prendere il materiale, l'addome viene trattato con un antisettico, quindi viene eseguita una puntura con uno speciale ago per puntura.

Passando attraverso la parete anteriore addominale e l'utero, l'ago viene immerso nel tessuto corionico e vengono prelevate le cellule. Durante e dopo la fine della procedura viene eseguito un controllo ecografico costante del feto e dell'utero.

Amniocentesi

L'amniocentesi è un'analisi del liquido amniotico per aiutare a identificare le malformazioni fetali. Il materiale per la ricerca (5-30 ml di liquido) si ottiene perforando l'utero e la vescica amniotica attraverso l'addome con un ago speciale. La procedura viene eseguita sotto costante controllo ecografico.

L'amniocentesi ti consente di determinare:

  • anomalie cromosomiche;
  • malattie metaboliche ereditarie;
  • anomalie nello sviluppo del tessuto nervoso e dei tubi;
  • ipossia fetale.

L'amniocentesi è sicura durante i primi due trimestri di gravidanza, il periodo più favorevole va dalle 16 alle 18 settimane.

Le indicazioni per l'analisi sono:

  • casi di malattie genetiche ereditarie in famiglia, anche nei bambini nati prima;
  • ha identificato i rischi di malattie congenite sulla base dei risultati dello screening ecografico, nonché dei test "doppi" e "tripli".

Inoltre, su base individuale, può essere prescritta un'analisi nel caso di una donna incinta che assume farmaci che possono influenzare il feto, nonché dopo malattie infettive..

Tasso e deviazioni

I test genetici durante la gravidanza hanno lo scopo di trovare determinati marker, sulla base dei quali gli esperti possono giudicare le anomalie esistenti nel feto.

Il test "doppio", effettuato nel primo trimestre, determina la possibilità di sviluppare sindromi di Edwards e Down nel feto mediante due indicatori - beta-hCG e PAPP-A.

Caratteristiche principali:

  1. Beta-hCG è una proteina prodotta dai tessuti del rivestimento dell'embrione. Un aumento del livello di subunità β libera può indicare una malattia come la sindrome di Down.
  2. La seconda componente importante del test è il livello di PAPP-A, (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Con un livello ridotto di questo indicatore, è molto probabile che il feto abbia la sindrome di Edwads o Down, anomalie del tubo neurale e può anche essere un sintomo di una gravidanza congelata.

Nel test "triplo" vengono valutati 3 indicatori (NE (estriolo non coniugato), AFP (alfa-fetoproteina), β-hCG), costituiti da una dipendenza complessa.

I risultati mostrano:

  • un aumento del livello di hCG con livelli ridotti di altri componenti indica un'alta probabilità di sindrome di Down in un bambino;
  • un basso livello di hCG con AFP e NE normali può indicare la sindrome di Patau;
  • contenuto ridotto di tutti e tre gli indicatori - sindrome di Edwards;
  • un AFP elevato può segnalare gravi difetti del tubo neurale e ritardo della crescita intrauterina.

Il controllo genetico del sangue è di natura predittiva, quindi la diagnosi finale non è stabilita.

Precisione dei test

Sulla base dei dati statistici medi, l'affidabilità dei test genetici eseguiti durante la gravidanza è valutata piuttosto alta:

  • "Doppio test" - 68%;
  • "Doppio test" insieme all'ecografia fetale - 90%;
  • "Triplo test" - 60-70%;
  • biopsia corionica - 99%;
  • amniocentesi - 99%.

L'errore nei dati dell'esame ecografico del feto e dell'analisi del sangue della madre è dovuto all'orientamento prognostico dei metodi e alla probabile discrepanza tra la data stimata e quella effettiva del concepimento. A loro volta, tecniche invasive con grande accuratezza possono confermare o negare la presunta diagnosi..

Test di dolore

La descrizione del processo di prelievo di materiale per analisi genetiche può dare l'impressione di una procedura dolorosa, tuttavia, le moderne attrezzature e metodi di anestesia possono ridurre al minimo la possibile comparsa di sensazioni spiacevoli.

Come vengono eseguiti i test:

  1. Per eseguire un "doppio" test, si preleva un campione di sangue standard da una vena, quindi non provoca particolari sensazioni dolorose.
  2. L'anestesia locale viene eseguita durante il campionamento del corion per la biopsia, quindi la procedura può fornire solo un leggero disagio.
  3. L'amniocentesi viene eseguita utilizzando l'anestesia locale ed è quindi considerata relativamente indolore.

In attesa dei risultati dei test

L'analisi della genetica durante la gravidanza richiede una certa quantità di tempo per elaborare e ottenere risultati affidabili.

Termini di ricezione delle analisi:

  • Prove "doppie" e "triple" - 14-20 giorni.
  • Biopsia corionica: il risultato può essere ottenuto entro 3-4 giorni, ma in alcuni casi ci vuole più tempo. la crescita cellulare in un mezzo nutritivo avviene a velocità diverse.
  • Amniocentesi: i risultati dello studio si possono trovare in 14-20 giorni.

Conseguenze dei test per la gravidanza

I metodi diagnostici non invasivi sono considerati assolutamente sicuri per la madre e per il nascituro ed escludono qualsiasi conseguenza avversa dopo che sono stati eseguiti.

Gli studi invasivi presentano alcuni rischi, quindi non sono raccomandati in caso di minaccia di aborto spontaneo, a temperatura corporea elevata e malattie infiammatorie del sistema riproduttivo della futura gestante.

Metodi diagnostici:

  1. La biopsia corionica è una procedura relativamente sicura, il rischio di aborto spontaneo dopo la procedura è inferiore all'1%.
  2. L'amniocentesi non causa complicazioni nelle donne sane. Se la gravidanza inizialmente procede con complicazioni, la procedura può causare aborto spontaneo, distacco della placenta e scarico precoce del liquido amniotico..

Test genetici dopo una gravidanza congelata

La gravidanza, durante la quale il feto smette di svilupparsi e muore, viene chiamata congelata. Può essere causato da una serie di motivi, comprese le anomalie genetiche del feto, incompatibili con la vita.

Per le donne che affrontano una gravidanza congelata, ma che pianificano di avere figli in futuro, i medici raccomandano:

  1. Identificare la causa della morte di un feto congelato mediante analisi istologica del tessuto per valutare i rischi di aborto spontaneo ricorrente nelle gravidanze successive.
  2. Per sottoporsi a un esame genetico per entrambi i partner, con il suo aiuto, i medici determinano se la coppia presenta anomalie cromosomiche che impediscono il concepimento e il corretto portamento del feto.

Sulla base dei dati ottenuti, il medico seleziona un trattamento adeguato, in seguito al quale garantirà un concepimento di successo con alte probabilità di avere un bambino sano. Se l'analisi genetica rivela anomalie cromosomiche in uno dei genitori che impediscono una gravidanza riuscita, la nascita di un bambino sarà possibile con l'aiuto delle moderne tecnologie riproduttive.

Prezzi per test genetici

I test di screening obbligatori e l'ecografia programmata del feto vengono eseguiti gratuitamente su richiesta di un ginecologo locale. Se indicato, altri studi possono essere condotti anche su quota.

Nelle istituzioni mediche private, il costo dei test genetici può variare in modo significativo, dipende dalla regione e dalla politica dei prezzi di ciascuna clinica specifica.

I dati medi hanno questo aspetto:

  • screening del 1 ° trimestre di gravidanza - da 1500 rubli;
  • Test "triplo" - da 1500 rubli;
  • biopsia corionica - 5.000 - 30.000 rubli;
  • amniocentesi - 4500-8000 r.

Recensioni di medici

I medici concordano sul fatto che la moderna tecnica dei test genetici è una vera conquista nel campo della diagnosi prenatale e presenta molti vantaggi..

Vantaggi principali:

  • in fase di pianificazione, riduce al minimo il rischio di aborto spontaneo, nonché la successiva nascita di bambini con gravi malattie genetiche;
  • consente di diagnosticare possibili anomalie nello sviluppo del feto nelle brevi fasi della gravidanza e di delineare un piano individuale per la gestione della gravidanza;
  • rileva tempestivamente la necessità di ulteriori ricerche e altri interventi medici;
  • risultati e previsioni favorevoli danno a una donna serenità mentre aspetta un bambino, altrimenti si prepara mentalmente per i possibili risultati.

I medici prestano inoltre attenzione al fatto che i test genetici durante la gravidanza dovrebbero essere eseguiti e decifrati solo da specialisti qualificati, in questo caso saranno il più sicuri e informativi possibile.

Video su cui è necessario eseguire test genetici durante la gravidanza

Diagnosi precoce delle malattie genetiche fetali:

Perché e come viene eseguita l'analisi genetica durante la gravidanza?

Non molti genitori preferiscono ricevere consigli dai genetisti. Fondamentalmente, questo tipo di esame viene eseguito da quei coniugi che non hanno subito un esame completo del corpo direttamente prima del concepimento. L'analisi genetica è necessaria per escludere possibili malattie nel feto in via di sviluppo. Questo tipo di sondaggio è considerato il più informativo e importante. I medici raccomandano vivamente di ricorrere al suo aiuto a tutti i futuri genitori..

Qual è l'analisi per la genetica durante la gravidanza?

Ogni genitore vuole essere sicuro che il suo futuro bambino cresca e si sviluppi completamente nella pancia della madre. Sotto l'influenza di molti fattori durante la gravidanza, una donna può rilevare alcune minacce per la salute e la vita del feto. Per confermare alcune anomalie, o per confutarle, una donna deve visitare uno specialista.

In generale, ogni futura mamma che si è registrata per una gravidanza in un istituto medico deve sottoporsi a un test di screening senza fallo. Questo studio aiuta a identificare tali anomalie nell'embrione come:

  • Sindrome di Down;
  • patologia degli organi interni di natura congenita;
  • Sindrome di Edwards;
  • difetto grave del tubo neurale;
  • anomalie nello sviluppo del piano fisico;
  • Sindrome di Patau e molti altri.

Importante! L'analisi genetica, effettuata al momento della pianificazione della gravidanza, evita una serie di gravi problemi di salute e il corretto sviluppo del bambino.

Le seguenti categorie di donne sono soggette a test di screening obbligatori:

  • ragazze che rimangono incinte prima dei 15 anni di età;
  • donne che intendono concepire in età avanzata (dopo i 40 anni);
  • mancanza di peso (inferiore a 40 kg) e altezza (inferiore a 150 cm);
  • sovrappeso della futura mamma;
  • le patologie della donna degli organi riproduttivi;
  • diabete mellito, ipertensione, malattie degli organi interni e insufficienza cardiaca;
  • casi di malattie genetiche in famiglia;
  • gravidanze multiple presenti o nascite simili non riuscite in passato;
  • malattie infettive;
  • dipendenza da alcol e fumo di tabacco.

Metodi per condurre la ricerca genetica:

- metodo di ricerca non invasivo

I metodi di ricerca non invasivi per le anomalie nel feto includono:

  • Screening prenatale. Include una serie di misure diagnostiche (analisi del sangue ed ecografia). Viene eseguito all'inizio del secondo trimestre per identificare anomalie nello sviluppo del feto e malformazioni congenite in esso. Inoltre, secondo i risultati di questa analisi, le anomalie cromosomiche sono chiaramente visibili. Lo screening viene eseguito due volte. La prima analisi obbligatoria è prescritta a 10-13 settimane di gravidanza. Ciò include un doppio esame del sangue e un'ecografia del feto.
  • Ultrasuoni. Viene eseguito senza fallo tre volte durante l'intera gravidanza di una donna. Questo è il metodo più affidabile e, inoltre, più sicuro che consente di monitorare lo stato del sistema riproduttivo della futura mamma e osservare il corretto sviluppo del suo feto. Le scansioni ecografiche di routine vengono eseguite a 10-14, 18-20 e 30-32 settimane. La prima ecografia è in grado di rilevare gravi disturbi del sistema nervoso e anomalie nel numero di cromosomi. La seconda procedura mostra la simmetria del viso e la struttura della colonna vertebrale. L'ultima ecografia mostra le condizioni generali del feto, rivela possibili anomalie nel midollo spinale, nel cervello. Particolare attenzione viene prestata all'esame della placenta e dell'utero, nonché del volume del liquido amniotico.
  • Test biochimico o triplo. È nominato dai medici nel secondo trimestre, approssimativamente a 16-18 settimane. Un test biochimico è uno studio per i marcatori del seguente ordine: il livello di hCG, AFP e il livello di estriolo libero. Dopo aver donato il sangue da una vena, le informazioni ricevute vengono decifrate, il che indica il grado di rischio di avere un figlio geniticamente anormale.

Riferimento! La determinazione del livello di hCG e della subunità beta di hCG è prescritta durante il normale corso della gravidanza. Viene eseguito in anticipo ogni tre giorni. A 9 settimane, il contenuto dell'ormone diminuisce notevolmente e il test è considerato non informativo.

Analisi per la genetica durante la gravidanza: metodi e decodifica

Molti test genetici quando si pianifica una gravidanza spesso aiutano a prevenire una serie di anomalie indesiderate, ad esempio la sindrome di Down, Patau e altri

Indicazioni per l'analisi genetica

Di tutti gli studi possibili, è l'analisi della genetica durante la gravidanza che è considerata la più importante, soprattutto quando una donna rientra in un certo gruppo a rischio. Di norma, i test genetici vengono eseguiti dopo 10-14 settimane dal primo trimestre e quanti di essi verranno eseguiti dipende da una serie di fattori. Come ragioni oggettive per le quali vengono prescritti esami del sangue per la genetica, le seguenti malattie e difetti risaltano maggiormente:

  1. Alcolismo e tossicodipendenza di natura a lungo termine di una donna, prima e dopo la gravidanza.
  2. Le madri i cui figli alla nascita presentavano una varietà di deviazioni nello sviluppo fisico e psicologico.
  3. Nati morti e aborti spontanei.
  4. Inoltre, un esame del sangue genetico quando si pianifica una gravidanza e la sua necessità dipende dall'età della donna. In questo caso, aumenta il rischio di una gravidanza mancata o lo sviluppo di anomalie fisiche del nascituro..
  5. Se una donna ha avuto un'infezione pericolosa in una precedente gravidanza.

Qualsiasi esame del sangue genetico durante la gravidanza o la pianificazione è suddiviso in più fasi:

  1. Ultrasuoni del feto nel terzo mese del termine.
  2. Vengono inoltre effettuati studi CG e AFP del feto. Sono fatti durante il secondo trimestre, principalmente a 17-18 settimane.
  3. Una seconda ecografia viene eseguita a circa 21-22 settimane di gravidanza.
  4. Se si sospetta una gravidanza congelata o altre anomalie patologiche del feto, vale la pena applicare metodi diagnostici di natura invasiva, come biopsia corionica, amniocentesi e cordocentesi.

Conducendo studi genetici, nelle prime fasi, è possibile rilevare varie malattie nel feto, ad esempio diabete, malattie gastrointestinali, ipertensione, osteoporosi, problemi ai polmoni e alla tiroide.

Per questi motivi, non dovresti rifiutare le raccomandazioni del medico nel condurre un'analisi a livello genetico. La ricerca è necessaria sia durante la pianificazione della gravidanza che durante la gestazione..

Prima viene fatto lo studio, meglio è, perché se vengono trovate anomalie, confermeranno solo i disturbi dello sviluppo. Di norma, tutto ciò diventa evidente dopo i primi mesi di gravidanza..

Ulteriori tipi di ricerca genetica

Nel caso in cui l'analisi genetica abbia rivelato una malattia nel feto, sono obbligatori studi ripetuti. Molto spesso questi includono:

  1. Amniocentesi. Questa analisi esamina il liquido amniotico. L'analisi viene eseguita a 16-17 settimane e il materiale viene prelevato attraverso una puntura nell'utero. Questa procedura è degna di nota, è completamente innocua. A sue spese, è possibile identificare oggettivamente le deviazioni, indipendentemente dal numero di esse. Malattie come la malattia di Tay-Sachs, l'emofilia e altre vengono determinate durante l'amniocentesi.
  2. Allo stesso modo, si ottiene un fluido da biopsia corionica per l'analisi della base della placenta. Nonostante il fatto che il metodo rilevi malattie complesse come la sindrome di Down e la talassemia, è relativamente pericoloso, poiché può provocare l'apertura di sanguinamento.
  3. Per uno studio chiamato cordocentesi, il sangue del cordone ombelicale di una donna funge da materiale di prova. Va notato subito che questa analisi genetica viene eseguita solo durante il secondo trimestre di gravidanza. L'analisi è diretta a identificare anomalie emolitiche e la presenza di conflitto Rh.
  4. Il prossimo studio sulla placentocentesi dovrebbe essere prescritto alle donne nel caso in cui il feto abbia disturbi genetici o infezioni precedenti. E non importa quanti di loro siano accaduti in questo momento, ea quale livello.

Cosa fa un medico genetista durante la ricerca sulla gravidanza: consulto, test, risultati

La nascita di un bambino è un evento gioioso per genitori e famiglie vicine. Ma la gravidanza non va sempre bene e senza complicazioni. Recentemente sono state osservate sempre più malattie genetiche. Ciò è influenzato da numerosi fattori..

  1. Puoi prevenire la malattia di un bambino
  2. L'importanza della consulenza genetica durante la gravidanza
  3. Donne a rischio
  4. Ulteriori motivi per
  5. Cosa fa un medico genetista durante la gravidanza
  6. Quanto tempo ci vuole per consultare un genetista durante la gravidanza
  7. Video utile

Puoi prevenire la malattia di un bambino

L'ereditarietà gioca un ruolo enorme nella formazione di una persona. Abbiamo tutti preso in prestito il tipo di aspetto, carattere e caratteristiche di salute dai nostri genitori, nonni di generazioni diverse.

La genetica è una scienza che studia i meccanismi delle malattie ereditarie. Attualmente si consiglia alle donne in gravidanza di farsi visitare da un genetista per escludere patologie o per identificarle in modo tempestivo. Come si svolge questa procedura ed è così importante?

L'importanza della consulenza genetica durante la gravidanza

Questa procedura ha guadagnato popolarità nel secolo scorso perché la scienza ha fatto passi da gigante ed è diventato possibile diagnosticare malattie ereditarie o che insorgono a causa di una serie di altri motivi, in utero. Ogni genitore è preoccupato per la salute del nascituro, quindi l'esame è rilevante, soprattutto per le coppie dove il rischio di patologie è alto. Ad esempio, se uno dei partner soffre di epilessia, emofilia, asma, diabete mellito e altre malattie gravi.

Quando si pianifica una gravidanza, molte coppie vengono in anticipo per un consulto con un genetista per escludere problemi, ma non è troppo tardi per effettuare la procedura anche quando il concepimento è avvenuto.

Questa procedura è disponibile gratuitamente ei genitori possono fissare un appuntamento ed essere esaminati in qualsiasi momento. Durante la conversazione, assicurati di parlare delle ragioni, dei possibili sospetti e di superare i test appropriati.

Donne a rischio

Come in ogni altro caso, esiste un gruppo a rischio, che include le donne in travaglio:

  1. Dai 35 anni. I pazienti hanno un alto rischio di avere un figlio con disabilità.
  2. Se hai parenti che soffrono di malattie ereditarie.
  3. Con una storia di aborti multipli, natimortalità, infertilità.
  4. Se la coppia è parente di sangue.
  5. Il contatto di una donna con sostanze tossiche aggressive, esposizione a radiazioni o esposizione a sostanze chimiche.
  6. La presenza di bambini con anomalie cromosomiche.
  7. Donne con malattie del sistema endocrino.
  8. Gravidanza multipla.

Ulteriori motivi per

Ulteriori fattori per la nomina della procedura sono test negativi, indicatori di screening perinatale o il desiderio della donna incinta. Malattie passate durante il periodo di gestazione e assunzione di farmaci che possono influire negativamente sulla salute del feto.

Cosa fa un medico genetista durante la gravidanza

La procedura viene eseguita in due modi:

  1. Non invasivo: una donna viene sottoposta a un'ecografia, esegue un esame del sangue biochimico per i marcatori.
  2. Invasivo: comporta la penetrazione nella cavità uterina, da cui vengono prelevati i materiali per l'esame per identificare il cariotipo del feto. Vengono utilizzate biopsia corionica, amniocentesi, placentocentesi, cordocentesi. Le cellule vengono prelevate dalla placenta, dal cordone ombelicale, dal liquido amniotico e dal sangue fetale. Queste procedure sono consentite solo su prescrizione rigorosa del medico e in condizioni stazionarie; terminata la manipolazione, la donna ha bisogno di un po 'di tempo per mettersi in ordine..

Esistono tre livelli di minaccia per un bambino:

  1. Probabilità del 10%: questo indicatore significa che non c'è pericolo per la salute del bambino.
  2. Un valore dal 10% al 20%: la probabilità di un bambino sano con malattie è la stessa. Questo risultato richiede un ulteriore esame per identificare il rischio esatto..
  3. Oltre il 20% - la possibilità di concepire un bambino senza patologie è assente, si consiglia una procedura di fecondazione in vitro per portare un bambino sano.

Particolare attenzione nelle donne con gravidanze complesse e multiple. Ad esempio, i pazienti con diabete mellito devono essere sottoposti a test di glucosio nel sangue (test di tolleranza al glucosio), proteine ​​ed enzimi epatici.

Non è necessario ignorare la procedura per la ricerca genetica, anche se non c'è motivo di ansia e disagio durante il trasporto di un bambino..

Il pericolo principale delle anomalie cromosomiche è che nella maggior parte di esse non si manifestano assolutamente e non ci sono sintomi. Una malattia genetica può manifestarsi anche dopo diverse generazioni, quindi è importante consultare e sottoporsi a test per assicurarsi che il bambino non abbia problemi.

Quanto tempo ci vuole per consultare un genetista durante la gravidanza

Il primo esame è solitamente programmato alla fine del primo trimestre - 10-12 settimane. Se i risultati sono eccellenti, non sono necessari ulteriori test, quindi la consultazione successiva avrà luogo dopo 20 settimane.

Quindi lo studio di controllo viene eseguito nel periodo di 30-32 settimane di gravidanza. Con una gravidanza complessa e possibili minacce, il ricevimento di una genetica può essere effettuato in altri momenti.

Dopo la nascita del bambino, il sangue viene prelevato dalle dita dei piedi del neonato per patologie.

L'attuale ecologia e il ritmo della vita umana non hanno un effetto molto benefico sulla salute. Pertanto, per concepire e dare alla luce un bambino sano e senza patologie, si consiglia vivamente agli specialisti di visitare un genetista prima della pianificazione.

Analisi genetica prima e durante la gravidanza: cosa mostra e perché è necessaria

L'analisi genetica durante la gravidanza è un insieme di test durante i quali i medici genetici considerano un insieme di geni responsabili della trasmissione di informazioni ereditarie dai genitori a un bambino. Gli esperti determinano il possibile esito del concepimento, calcolano i segni dominanti del nascituro e suggeriscono anche la probabilità che siano gravi malattie con disturbi dello sviluppo.

Dopo essersi registrati presso la clinica prenatale, i medici consigliano di fare un'analisi genetica per scoprire la probabilità che il feto abbia le malattie più comuni. L'opzione migliore è rivolgersi alla genetica nella fase di pianificazione della gravidanza per calcolare in anticipo i possibili rischi..

Perché l'analisi genetica viene eseguita durante la gravidanza?

Il test viene eseguito per ottenere le seguenti informazioni:

  • In che misura i partner desiderano avere un figlio comune geneticamente compatibile tra loro?.
  • C'è una predisposizione ereditaria nel bambino a determinate malattie.
  • Sono presenti agenti infettivi nel corpo della madre o del feto?.
  • Per ottenere il passaporto genetico di una persona, che è un'analisi del DNA combinata con informazioni sull'unicità di una determinata persona.

Con una gravidanza congelata, viene prestata maggiore attenzione alle analisi. L'aborto è spesso dovuto alla trombofilia congenita, la cui presenza l'analisi identificherà e intraprenderà le azioni necessarie per salvare il bambino. In casi ricorrenti di feto non in via di sviluppo, è necessario effettuare un'analisi per scoprire il cariotipo con il set cromosomico dell'embrione. Il medico controllerà il contenuto di citochine in una donna incinta, il cui livello è significativamente sottostimato quando il feto si congela.

Indicazioni per l'analisi

Se una donna incinta è a rischio, un test genetico è la procedura desiderata e sarà prima raccomandato dal medico. L'elenco delle indicazioni comprende:

  • Età superiore ai 35 anni.
  • La donna ha già partorito bambini con segni anormali o gravi malformazioni.
  • La futura mamma ha subito infezioni pericolose.
  • La signora soffriva di dipendenza da alcol o droghe.
  • Durante le precedenti gravidanze, ci sono stati casi di congelamento fetale, aborto spontaneo o natimortalità.

Gruppo ad alto rischio

Alcune donne sono a maggior rischio. In questo caso, dovrà essere eseguita un'analisi:

  1. La donna ha malattie ereditarie.
  2. Durante una precedente gravidanza, un bambino è nato con difetti dello sviluppo o anomalie congenite.
  3. Una donna, un uomo o entrambi i partner soffrono di pericolose malattie infettive o virali (epatite, HIV, herpes).
  4. Una donna che ha avuto la varicella o la rosolia durante la gravidanza.
  5. La signora ha usato farmaci potenti che non è desiderabile prendere in posizione.
  6. Nelle prime fasi della gravidanza, è stata ricevuta una dose di radiazioni durante un esame fluorografico o radiografico.
  7. La donna era impegnata nel potere, negli sport estremi.
  8. La gestante ha subito un aumento della dose di radiazioni UV.

Tipi di test genetici

Molti genitori si chiedono perché siano necessari test genetici. I medici rispondono in modo inequivocabile: i test, che è auspicabile eseguire anche durante la pianificazione del nascituro, ridurranno al minimo il rischio di avere un bambino con patologie genetiche dello sviluppo. Se i test vengono eseguiti prima del concepimento, il medico può determinare se esiste un rischio e suggerire soluzioni efficaci al problema. Durante i test, i medici eseguono test per identificare malattie monoemiche e riarrangiamenti cromosomici.

Malattie monoeme

Le malattie monoemiche sono definite come malfunzionamenti causati da determinati tipi di mutazioni. Ogni persona porta circa sette mutazioni. Ma questo non significa che tutti siano malati. Il corpo ha una seconda copia del gene che non presenta anomalie. Il rischio di avere un figlio con patologie aumenta solo se entrambi i partner hanno la stessa mutazione nello stesso gene.

La probabilità di mutazioni aumenta in alcuni gruppi etnici che vivono a lungo all'interno di una singola popolazione. Gli europei indigeni soffrono spesso di fibrosi cistica e atrofia muscolare spinale. Un gene con mutazioni simili ha quasi il tre per cento degli europei.

Riarrangiamenti cromosomici

I riarrangiamenti cromosomici sono intesi come il processo in cui i cromosomi normali senza deviazioni e mutazioni vengono scambiati. La presenza di traslocazioni cromosomiche non può essere determinata da segni esterni, ma queste persone spesso hanno problemi nella sfera riproduttiva. È a causa di riarrangiamenti cromosomici che si verificano aborti spontanei, nascono bambini morti o bambini con gravi malformazioni.

Per determinare la presenza di riarrangiamenti cromosomici, viene eseguito il cariotipo. Ulteriori azioni vengono eseguite a seconda del risultato ottenuto..

Se il medico ha riscontrato anomalie nello stesso gene in entrambi i genitori, verranno offerte due opzioni:

  • La diagnosi preimpianto o PGD è una manipolazione inclusa nel programma IVF per rilevare malattie genetiche anche prima che l'embrione venga trasferito nella cavità uterina.
  • Test prenatale non invasivo o NIPT: viene eseguito un esame del sangue di una donna incinta per rilevare anomalie cromosomiche per più di 10 settimane.

Test genetici invasivi

A seconda della durata della gravidanza, il medico può raccomandare uno studio invasivo, per il quale vengono utilizzati il ​​liquido amniotico, i villi coriali o il sangue del cordone ombelicale.

Di solito vengono somministrati test non invasivi a tutte le donne in gravidanza per assicurarsi che non vi siano anomalie. Ci sono buone ragioni per condurre test invasivi per suggerire che il bambino ha un'anomalia cromosomica.

Molte donne non accettano i test invasivi, preoccupate per la possibilità di aborto spontaneo. Secondo le statistiche, dopo i test, l'aborto spontaneo può verificarsi solo nello 0,3% dei casi. Inoltre, la probabilità di aborto spontaneo senza motivo è dell'1%.

Devono essere eseguiti test invasivi se sono state riscontrate anomalie nella fase di ricerca non invasiva. Lo studio consente di determinare con precisione il cariotipo dell'embrione, escludendo patologie ereditarie così gravi come la sindrome di Down, Edward.

L'elenco dei test invasivi include i seguenti test:

  • Biopsia corionica, durante la quale le cellule della placenta in formazione vengono prelevate attraverso una puntura nella cavità della parete addominale anteriore.
  • Per l'amniocentesi viene utilizzato il liquido amniotico, determinandone il colore, valutandone la trasparenza, la composizione cellulare e biochimica, lo sfondo ormonale. La procedura è considerata la più sicura rispetto ad altri studi invasivi, ma richiede molto tempo per ottenere il risultato a causa della complessità del metodo.
  • La cordocentesi è un test per il quale viene eseguita una puntura del cordone ombelicale, prelevando il sangue del feto. Il metodo è considerato uno dei più accurati e il risultato può essere ottenuto in pochi giorni..
  • Placentocentesi: le cellule placentari vengono utilizzate per rilevare anomalie cromosomiche.

Sulla base dei test genetici effettuati, è possibile con un'alta probabilità determinare il rischio di avere un figlio con anomalie, il che consente al medico di sviluppare raccomandazioni appropriate per i genitori. Se la donna è già incinta, il medico consiglierà se tenerla..

Ogni donna ha il diritto di decidere se sottoporsi a un test genetico o rifiutare. I test sono abbastanza costosi che alcuni genitori non sono in grado di pagare per test costosi. Altri semplicemente non vogliono conoscere i possibili problemi con un bambino non ancora nato tanto atteso per evitare di prendere decisioni difficili..

Indipendentemente da come vedete la ricerca, i vantaggi sono evidenti. Le raccomandazioni del medico aiuteranno a evitare l'aborto spontaneo. Se, dopo i test, si ottiene un risultato positivo sulla presenza di anomalie cromosomiche nel bambino, i genitori potranno prendere una decisione informata sulla nascita di un bambino con patologie o sull'interruzione della gravidanza..

Determinazione di patologie genetiche in un periodo di 10 settimane dal sangue della madre (test Prenetix)

Il test prenatale non invasivo o NIPT consente la gravidanza precoce per identificare le malattie genetiche più comuni nel feto, nonché per determinare il sesso del nascituro

Una persona ha 23 paia di cromosomi, che sono filamenti di DNA contorti che trasportano informazioni genetiche. I cambiamenti nel numero di alcuni cromosomi possono portare alla nascita di bambini con malattie genetiche. Oggi sono più di 6.500.
Molte delle patologie genetiche sono legate al sesso, ereditate dal sesso. In tali casi, la determinazione del sesso del bambino viene eseguita per motivi medici..

Il NIPT prevede l'isolamento del DNA fetale dal sangue di una donna incinta e la sua successiva analisi al fine di identificare la presenza di comuni sindromi cromosomiche. Il metodo è apparso in Europa circa 20 anni fa, il che ha segnato l'inizio di una nuova era di metodi efficaci per determinare i difetti genetici nel feto, senza interferire con organi e tessuti. Prenetix è un tipo di diagnosi non invasiva di anomalie cromosomiche fetali.


Scopo dello studio:
- determinare la presenza di patologia dei cromosomi 21, 18, 13 nel feto, nonché la presenza di cromosomi aggiuntivi X e Y
- determinare il sesso del bambino

Durata: decima settimana intera di gravidanza
Preparazione: non richiesta, 20 ml di sangue venoso sono sufficienti per condurre
Ottenere risultati: entro 12 giorni lavorativi
Precisione: 99,9%
Sicurezza: 100% per la salute di donne e bambini. Il sangue per l'analisi viene prelevato da una vena, quindi non c'è rischio di aborto spontaneo o infezione, come nel caso della diagnostica invasiva. L'Organizzazione Mondiale della Sanità lo consiglia ad ogni donna incinta.
Disponibilità: ora Prenetix può essere passato a Kaliningrad, presso la clinica di riproduzione del genoma

Alla clinica Genom-Kaliningrad, qualsiasi donna incinta che desideri ricevere informazioni affidabili sulla salute del nascituro, oltre a scoprire il suo sesso, può fare il test Prenetix.

Caratteristiche del test Prenetix:
- mostra un risultato accurato per gravidanze gemellari, maternità surrogata, gravidanze IVF, incl. con l'uso di ovuli o sperma di donatori.
- mostrerà il sesso esatto del bambino a partire da dieci settimane, inclusa una gravidanza gemellare. All'ecografia, le caratteristiche sessuali sono evidenti non prima di 23 settimane.

Prenetix è una valida alternativa al classico screening del primo trimestre. In alcuni casi, evita metodi diagnostici invasivi non necessari.

I test di screening di routine del primo trimestre includono:
- Ultrasuoni del feto. Aiuta a rilevare anomalie nel fisico e nell'anatomia del nascituro, a valutare lo stato della placenta, del cordone ombelicale, dell'utero, della quantità di liquido amniotico.
- Doppio test (esame del sangue biochimico). Con il suo aiuto, viene determinato il livello della proteina plasmatica correlata alla gravidanza (PAPP-A) e della gonadotropina corionica (β-hCG). Con le patologie fetali, i livelli di queste sostanze cambiano.

Lo svantaggio di questo studio è un'alta percentuale di risultati falsi positivi, che è un'indicazione per studi invasivi. I metodi invasivi implicano l'ottenimento di materiale biologico per la ricerca di laboratorio penetrando nell'utero attraverso una puntura (puntura). I metodi invasivi sono spesso complicati e possono causare aborto spontaneo. La condizione di una donna in attesa di un esame invasivo e durante la sua condotta è solitamente stressante, il che è altamente indesiderabile.

Prenetix rileva le seguenti patologie:
- Sindrome di Down. Grave ritardo mentale e difetti congeniti. La patologia cromosomica più comune.
- Sindrome di Edwards. Oligofrenia: patologie del cranio, del cervello, del torace, del cuore. Fino al 5% dei neonati con sindrome di Edwards vive fino a un anno.
- Sindrome di Patau. Malformazioni gravi, su 100 bambini, 5 sopravvivono fino a un anno.
- La sindrome di Klinefelter. Malattia maschile: patologie del sistema endocrino, infertilità, impotenza.
- Sindrome di Turner. Malattia delle donne: infertilità, disabilità fisica, tendenza all'obesità e malattie cardiache.
- Cromosomi X e Y aggiuntivi. Deviazioni minori nello sviluppo mentale e / o fisico.

Prenetix può mostrare risultati falsi nei seguenti casi:
- Gravidanza con più di due feti;
- Il periodo di ricerca è inferiore a due settimane;
- La morte di uno dei gemelli.

Prenetix è indicato nei seguenti casi:
- risultato "scarso" del primo screening;
- una storia di gravidanze con mutazioni cromosomiche fetali;
- età riproduttiva tardiva dei futuri genitori (madre da 35 anni, padre da 42 anni);
- ha rivelato anomalie cromosomiche nei futuri genitori.

Per vostra informazione: il rischio di sviluppare malattie genetiche nel feto aumenta con l'età, ma non è escluso nel periodo fino a 35 anni. Per legge, un medico è obbligato a informare una donna di età superiore ai trentacinque anni sulla possibilità di un test di screening intrauterino per identificare i difetti dello sviluppo del bambino..

Negli ultimi 25 anni, il numero di donne che diventano madri di età superiore ai 35 anni è cresciuto del 90%. Se quindici anni fa la spiacevole parola "vecchiaia" veniva chiamata venticinquenne in travaglio, oggi l'età "tarda" si è spostata a 35.

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